Файл: Одной из ключевых задач медицинской генетики остаётся осуществление комплекса профилактических мероприятий, направленных на предотвращение развития наследственно детерминированных заболеваний.docx
ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 06.11.2023
Просмотров: 24
Скачиваний: 1
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
Одной из ключевых задач медицинской генетики остаётся осуществление комплекса профилактических мероприятий, направленных на предотвращение развития наследственно детерминированных заболеваний. При организации и проведении профилактических мероприятий следует учитывать несколько факторов:
1) большая часть наследственно обусловленных заболеваний передаётся из поколения в поколение, то есть носит семейный характер;
2) несмотря на тяжесть течения многих наследственных заболеваний, улучшение оказания медицинской помощи больным с наследственной и врождённой патологией обуславливает повышение качества жизни пациентов, что может способствовать повышению распространения мутантных генов в популяции.
Обязательной составляющей профилактических мероприятий, направленных на предупреждение рождения и развития наследственных болезний, является медико-генетическое консультирование (МГК) – это вид специализированной медицинской помощи населению, целью которой является предупреждение рождения ребёнка с врождённой и наследственной патологией.
Появление генетической консультации как самостоятельной службы в 1947 году связывают с доктором Ш. Ридом (S. Reed), который сформулировал основные задачи медико-генетической помощи и дал определение МГК. Однако, известно, что первый кабинет по МГК за рубежом был организован в 1941 году в Мичиганском университете доктором Д. Нилом (J. Neel, 1915–2000 гг.). Гораздо ранее, в 1929 году, советский невропатолог и генетик С.Н. Давиденков организовал МГК в России в Москве при Институте нервно-психиатрической профилактики. Развитие МГК приостановилось в 30-х годах прошлого века из-за появления такой науки как евгеника, с которой связаны расовая дискриминация, геноцид и введение насильственной смерти в Германии как метода «оздоровления расы». В 60–70-х годах прошлого века наблюдалось возрождение и стремительное развитие МГК в разных странах мира. В настоящее время во всём мире насчитывается более 1000 генетических консультаций, в России эта цифра приближается к 100 и они функционируют в каждом регионе страны. По данным литературы известно, что от 7 % до 8,5–9 % населения нуждаются в МГК. Известно, что следующие основные функции лежат в основе МГК:
1) определение типа наследственной передачи заболевания в семье;
2) оценка прогноза для будущего потомства в семье;
3) помощь при постановке диагноза наследственного заболевания, если требуются специальные генетические методы;
4) объяснение величины риска родителям в доступной форме и помощь при принятии ими решения;
5) пропаганда генетических знаний среди населения и врачей других специальностей.
Известно, что эффективное медико-генетическое консультирование связано с эффективностью диагностики. Это один из первых этапов МГК. К сожалению, обращаемость населения в МГК в России мала, и определяется как 0,5–1 % от всех семей, тогда как по расчётам она должна составлять не менее 7 %. Чаще всего за МГК обращаются семьи, в которых имеются больные с врождёнными пороками развития, хромосомными болезнями, нервными и психическими заболеваниями. В настоящее время расширяющиеся диагностические возможности, включая молекулярные и молекулярно-цитогенетические методы, позволяют достаточно эффективно установить диагноз наследственного заболевания. Следующим этапом МГК является расчёт повторного риска. Существуют два подхода к оценке генетического риска:
1) теоретические подходы к оценке, основанные на законах формальной генетики;
2) расчёт, основанный на эмпирических показателях частоты среди родственников определённой степени родства.
Достаточно чётко разработаны теоретические основы оценки генетического риска для менделирующих наследственных заболеваний, при этом, основная задача сводится к описанию фенотипа и идентификации генотипа заболевания с поправкой на вероятностную оценку сегрегационной частоты в зависимости от генотипов родителей будущего ребёнка. При мультифакторных наследственных заболеваниях консультирование по поводу риска основывается довольно часто на эмпирических данных, поскольку порой трудно понять специфические дискретные генотипы болезни. В такой ситуации вероятностное прогнозирование связано с использованием сложных математических методов и специальных генетических моделей. Расчёт риска при хромосомной патологии также основан на эмпирических данных. В медико-генетической практике используются таблицы эмпирического риска (см рекомендуемую литературу). При хромосомных аномалиях учитывается тип хромосомных нарушений и возраст матери.
Заключение о повторном риске заболевания предоставляется непосредственно членам семьи (иногда нескольким членам), поэтому требуется разъяснение его смысла в доступной форме. При этом основным принципом для врача-генетика является недирективная консультация, которая предполагает, что окончательное решение вопроса принадлежит семье, а не врачу-генетику. Знание врачом содержания и принципов МГК позволяет более эффективно осуществлять профилактику наследственных заболеваний.
Умение проводить профилактические мероприятия, направленные на предупреждение появления наследственных и врождённых заболеваний в семье, что способствует снижению частоты широко распространённых наследственных заболеваний, в том числе и мультифакторной природы, необходимо для практической деятельности, прежде всего, врача-генетика, а также педиатра, психиатра и невропатолога.
Знание молекулярных, цитогенетических и клинических основ наследственных болезней, а также знакомство с рекомендуемой литературой, помогут исследователям с высшим медицинским, биологическим и психологическим образованием постигать основы медицинской генетики и успешно работать в подразделениях генетического профиля педиатрических, психиатрических и психологических учреждений, а также в медико-генетических консультациях.
Наиболее трудоемкий процесс — оценка сегрегационного генетического груза, т.е. той неблагоприятной наследственности, которая досталась нам от сотен поколений предков. Такой груз имеется у каждого человека — ведь было бы наивным полагать, что вездесущий мутационный процесс совершенно не затронул гены ваших прародителей. Это можно расценить как претензию на статус «Человека Идеального». На самом деле, каждый человек является носителем в среднем 3-4 генов наследственных болезней. Это крайне приблизительный подсчет, по факту же количество патологических мутаций в геноме любого человека существенно больше.
Оценка сегрегационного груза в семье начинается с составления родословной этой семьи. Родословная позволяет оценить, с каким количеством родственников предстоит «работать» врачу-генетику, определить тип наследования болезней в этой семье (если таковые имеются) и дать еще много полезной информации.
Вы можете прийти на прием к специалисту с уже готовой родословной. Это позволит более рационально использовать время на приеме.
После составления родословной оценивается наследственный анамнез. Это задача также не из простых, поскольку одних только чисто наследственных болезней существует несколько тысяч. Поэтому врач-генетик обычно использует анкетирование, предлагая семье отметить в родословной наличие или отсутствие ситуаций, которые могут иметь наследственное происхождение.
После уточнения всей необходимой информации и вырисовывается сегрегационный генетический груз консультируемой семьи. И уже в зависимости от этого груза специалист дает рекомендации.
Кроме груза патологической наследственности оцениваются также факторы внешней среды, которые могут неблагоприятно сказаться на геноме половых клеток супругов, а также — на развитии плода. Учитываются многие моменты — производственные и бытовые вредности, состояние здоровья супругов, заболевания и прием ими различных медикаментов в период, предшествующий зачатию или непосредственно во время беременности и т.д.
На основании оценки этих факторов также даются специфические рекомендации семье.
Какие рекомендации могут быть даны семье в результате медико-генетического консультирования?
Если консультирование проводится до наступления беременности, то после количественной оценки риска наследственной и врожденной патологии у потомства семья получает рекомендации по:
оптимальной подготовке супругов к беременностииндивидуальному наблюдению будущей матери во время беременности возможности подтвердить или исключить конкретные наследственные заболевания у плода в первом-втором триместрах беременности. Если консультирование проводится уже «по факту» наступившей беременности, то, естественно, речь уже идет только о рекомендациях по наблюдению и пренатальной диагностике. в делать это в первый семестр.