Жасушалық (митоздық ) цикл көптеген гендермен реттеледі. Мұнда цциклиндерді және циклинге тәуелді киназаларды синтездейтін гендер басты рөл атқарады.

Бұл гендердің белсенді өнімдері циклин+циклинге тәуелді киназалық (Ц+ЦЗК) комплек түзеді, мұнда циклин активаторлық суббірлік, ал циклинге тәуелді киназалар – катализдік суббірліктер болып табылады. Каждый из периодов Митоздық циклдың әр бір кезеңі арнайы Ц+ЦТК кешенімен реттеледі.

Митоздық циклдың дұрыс өтуін 4 салыстыру нүктесі интерфаза кезеңіндегі G₁, G₂, S және митоздың метафазасы бақылайды (cheek - point). Жасушаның митозға түсуі немесе тоқтауы жасушаның бөлінуін стимулдайтын немесе басып тастайтын гендермен реттеледі.

Жасушаның тіршілік ұзақтығы көптеген факторларға тәуелді: ағзаның түрлік және арнайы қымет ету ерекшелігне және т. б.

Жасушаның «қартаюының» соңғы нәтижесі оның табиғи өліміне әкеледі, апоптозға.

Апоптоз – бұл жасушаның табиғи генетикалық бағдарланған өлім процессі. Бұл бірнеше сатыда өтетін динамикалық процесс.

Апоптоз генетикалық бақыланатын процесс болып табылады. Оған арнай фермент – казпазаның синтезін бақылайтын гендер болады. Казпаздың белсенділігі активатор және ингибитор гендерімен бақыланады.

Апоптоз процессіне арнайы «апоптоздық» ядролық эндонуклеазалар қатысады.

Апоптоз процессінде негізгі рөлді р53 ақуызы атқарады.

Апоптоз механизмінің негізінде жасушаның генетикалық материалының зақымдалған жерін танып түзету, жасушаның элиминациясы мен жасушаның және жалпы ағзаның қалыпты тіршілігін қамтамасыз ету жатыр.

4. Көрнекілік материал: мультимедиялық дәріс № 4.

5. Әдебиеттер:

Негізгі:

1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.

2. Гинтер Е. К. Медицинская генетика. М., 2003.

3. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2007.

4. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). А., 2007.

5. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.

6. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. А., 2006.

7. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. А., 2002.

8. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. А., 2006.

Қосымша:

5.9. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.

5.10. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы, 2012.

6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):

1. Жасушалық циклға сипаттама.

2. Митоздық циклға сипаттама.

3. Митоздық циклдың реттелу механизмдері.

4. Жасушалық циклдың бақылану механизмдері.

5. Жасуша пролиферациясының медицинадағы маңызы.

6. Апоптоз процессінің даму себептері.

7. Апоптоз сатылары.

8. Апоптоз процессіне қатысытын гендер (ақуыздар).

9. Апоптоздың медицинадағы маңызы.

№ 5 дәріс

1. Тақырыбы: Онкогенетика

2. Мақсаты: студенттерде қатерлі ісік жасушаларының трансформациялануының себептері мен дамуының генетикалық механизмдері туралы заманауи білімдерін қалыптастыру. Студенттерде адам ағзасының дәрілік заттарға жеке реакциясының генетикалық негіздері туралы білімдерін қалыптастыру.

3. Дәріс тезистері:

3.1. Канцерогенез, анықтамасы, ісік жасушаларының трансформациялану кезеңдері. 2. Канцерогендік факторлар, жіктелуі, сипаттамасы.

3.2. Протоонкогендер, онкогендер, сипаттамасы, олардың канцерогенездегі рөлі.

3.3. Вирустық онкогенез.

3.4. Ісіктің супрессорлық гендері (ІСГ), сипаттамасы.

3.5. Қатерлі ісікті жасушалардың қасиеттері және биологиялық ерекшеліктері.

6. Фармакогенетиканың қазіргі кездегі медицинадағы және фармациядағы

маңызы.

6. Дәрілік препараттар метаболизмінің генетикалық бақылануы.

7. Дәрілік препараттарды қабылдаудан кейін үдейтін тұқым қуалайтын арулар

және жағдайлары.

Канцерогенез - қалыпты жасушаның қатерлі жасушаға айналуы, жасушаның бласттрансформация процессі.

Қалыпты жасушаның трансформацияланған жасушаға ауысуы көп сатылы процесс.

1. Инициация. Әрбір ісік жеке жасушаның ДНҚ-ның бұзылуынан басталады. Бұл генетикалық дефектіні канцерогендер немесе онкогендік вирустар тудыруы мүмкін. Адам ағзасында тіршілік барысында адам ағзасындағы жасушаларының ДНҚ зақымдануы жүреді. Ісіктік инициациясына протоонкогендердің зақымдануының өзі ғана жеткілікті. Осы зақымданудың өзі-ақ сома жасушалардың ісік жасушаларына ауысуын анықтайтын өте маңызды фактордың бірі болып табылады. Ісіктік инициациясына антионкогеннің (онкосупрессор-гені) зақымдануы да алып келуі мүмкін.

2. Ісіктің промоциясы ісік-тудырушы факторлармен зақымданған жасушалардың көбеюіне алып келеді. Бұл процеесс көп жылдарға созылуы мумкін.

3. Ісіктің прогрессиясы — бұл өзгерген жасушалардың көбеюі, инвазиясы, метастаздар қатерлі ісіктің пайда болуына әкеледі.

Ісік жасушаларынның трансформациялануына алып келетін әр түрлі орта факторларын канцерогендік факторлар, деп атайды.

Канцерогендік қасиеттері бар физикалық факторлар (радиация), химиялық факторлар (ауыр металдардың тұздары, қышқылдар), биологиялық факторлар (вирустар).

Жасушалардың бөлінуі мен өсуін реттейтін «қалыпты» ген протоонкогендердің ісік жасушаларына өтуі, онкогенге айналуы ісік жасушаларының негізгі механизмдерінің бірі болып отыр.

Кейбір вирустардың геномында онкогендер болады. Ағзаның вирусты инфекцияны жұқтыруы және онкогенді тасамалдаушы вирус геномы жасушаның генетикалық материалына ісіктің трансформациялануын іске қосатын күрделі және ұзақ процесс.

Қатерлі ісік жасушаларының негізгі қасиеттерінің бірі оның бақылаусыз бөлінуі, моноклондылығы және ісіктің өсуінің автономдылығы.

Фармакогенетика ағзаның дәріге жеке реакциясының генетикалық факторларының рөлін зерттейді. Ағзаның реакциясы бір жұп генмен (моногенді бақылану) , көптеген гендермен (полигенді бақылану) генетикалық бақыланады. Қазіргі уақытта бес препараттың метаболизмі моногенді бақыланатындығы анықталынған. Көптеген дәрілік препараттардың метаболизмі бір генмен емес көптеген гендермен бақыланады.

4. Көрнекілік материал: мультимедиялық дәрістер № 5.

5. Әдебиеттер:

Негізгі:

1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.

2. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007.

3. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.

4. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2003.

5. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001.

6. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006.

7. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.

8. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007.

9. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. М., 1990.

5.6.Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық

негіздері. А., 2006.

Қосымша:

10. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004.

11. 6.8. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.

12. 6.9. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы, 2012.

6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):

1. Протоонкогендер деген не?

2. Қандай жағдайларда протоонкогендер онкогендерге айналады?

3. Канцерогенез кезінде жасушаның бөліну ерекшелігі қандай?

4. Контакталық тежелу деген не?

5. Вирусты онкогенездің механизмдері қандай?

6. Дәрілік препараттар қоздыратын тұқым қуалайтын аурулар.

7. Дәрілік препараттар метаболизмінің генетикалық бақылануы.

ЖАЛПЫ МЕДИЦИНА МАМАНДЫҒЫ

МолекулАЛЫҚ биологиЯ және

генетикА кафедраСЫ

ПРАКТИКАЛЫҚ (СЕМИНАРЛЫҚ) САБАҚТАРҒА АРНАЛҒАН ӘДІСТЕМЕЛІК НҰСҚАУЛАР

КУРС: 1

ПӘН : МОЛЕКУЛАЛЫҚ БИОЛОГИЯ ЖӘНЕ МЕДИЦИНАЛЫҚ ГЕНЕТИКА

ҚҰРАСТЫРУШЫЛАР: кафедра оқытушылары

2013 жыл

Кафедра отырысында талқыланып бекітілді «04» маусым 2013 ж., хаттама № 17 .

Кафедра меңгерушісі, профессор Қуандықов Е. Ө.

1 сабақ

1. Тақырыбы: Тұқымқуалаушылық, тұқым қуалау, тұқым қуалау типтері.

2. Мақсаты: Студенттерде гендер бақылуынан қалыптасатын тұқымқуалаушылықтың мәні мен белгілердің (аурулардың) тұқым қуалауы туралы білім және түсінікті және дәрігерлер практикасында тұқым қуалайтын ауруларды анықтау үшін пайдалануды қалыптастыру

3. Оқытудың міндеттері:

- студенттерді кафедраның политикасымен таныстыру

- студенттердің бастапқы білімдерін анықтау

- адам тіршілігінің негізі тұқымқуалаушылық екендігін және оның тұқымқуалайтын аурулардың пайда болуындағы маңызын анықтау

- студенттерді генетиканың негізгі терминдері мен ұғымдарымен таныстыру және олардың практикалық медицинадағы маңызын түсіндіру

- студенттерді белгіердің (аурулардың) негізгі тұқым қуалау тинтерімен таныстыру

- алған білімдері негізінде аурулардың тұқымқуалайтын сипатын және олардың тұқым қуалау типін анықтауды үйрету.

4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:

4.1.Генетика пәні, міндеттері және әдістері. Генетиканың медицинадағы маңызы.

4.2.Генетиканың негізгі ұғымдары: тұқымқуалаушылық ядролық, цитоплазмалық, митохондриалық, аллельді, аллельді емес гендер, локус, генотип, фенотип, гомозигота, гетерозигота, гемизигота, доминанттылық, рецессивтілік, талдауы ағылыстыру

4.3. Г.Мендель ашқан тұқым қуалау заңдылықтары және олардың цитологиялық негіздері.

4.4. Тұқым қуалау, анықтамасы. Тұқым қуалаудың негізгі типтері: моногенді, полигенді,аутосомды, Х тіркескен доминантты, жыныс хромосомаларымен тіркескен (жыеыспен).

4.5. Генетиканың медицинадағы маңызы.

5. Сабақ оқу және оқыту әдістері:

- студенттердің сабақтың мәнін, мақсатын және міндеттерін түсінгенін, қысқа, анық, жүйелі сөйлеуге және түсінген материалын сызба иұсқа, график, сурет түрінде көрсетуге қабілетін анықтауға бағытталған ауызша сұрау.

6.Әдебиет:

Негізгі:

6.1. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық

негіздері. Алматы, 2006, б. 20-30.

6.2. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики. Алматы, 2008, c.8 – 19.

6.3. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық – генетикалық терминдердің орысша – қазақша сөздігі. Алматы, 2012, 112 б.

6.4.Медицинская генетика. Под ред. Бочкова Н.П.. М., 2010, с.129 – 163.

6.5. Медицинская генетика. Под ред. Бочкова Н.П.. М., 2004, с. 30-33.

6.6. Медицинская биология и генетика. Под ред. Куандыкова Е.У., А., 2004, с. 81-98.

Қосымша:

6.7.Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001. Кн. 1 с. 222-233.

6.8 Генетика. Под ред. Иванова В.И, М., 2006, с. 116-125.

6.9.Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск., 2010, с.9 – 34.

6.10.Заяц Р.Г. Общая и медицинская генетика. Р-на-Д., 2002, с. 76-80, 84-87.

6.11. Роберт Л.Н., Родерик Р., Мак-Иннес., Хантингтон Ф. Виллард. Медицинская генетика.

7. Бақылау:

7.1. Когнитивтік құзіреттілікті бағалау:

7.1.1. Ауызша жауаптарды бағалау

7.1.2. Тестік тапсырмалар бойынша бақылау

7.2. Практикалық құзіреттілікті бағалау:

7.2.1. Альбомға адамның гомологты және гомологты емес хромосомаларын салу.

7.2.2. Альбомға аллель және аллель емес гендерді салу.

7.2.3. Альбомға доминантты және рецессивті гендер бойынша гомозиготтардың генотиптерін, гетерозиготтарды, гемизиготтарды салу.

7.2.4. Альбомға талдаушы шағылыстырудың суретін салып, ата– аналар және бірінші гибридтік ұрпақтың генотиптерін және гаметалар типтерін салу.

7.2.5. Альбомға аутосомды және жыныс хромосомаларымен тіркес тұқым қуалауды салу.

7.2.6. Альбомға тәуелсіз тұқым қуалайтын гендердің (белгілердің) моно -, ди – және поли (три) – гибридті шағылыстыруын салып, ата– аналар бірінші және екінші гибридтік ұрпақтардың генотиптерін және гаметалар типтерін көрсету.

7.3. Өзін-өзі жетілдіру құзіреттілігін бағалау:

7.3.1.»Адамның жыныс генетикасы» тақырыбына дайындалған презентацияны бірінші шекаралық бақылауға дейін тапсыру.

Тақырып бойынша үш тілде түсіндірме сөздер:

Құрастырушы: Қ.С.Нұртаева

№ 2 сабақ