Файл: sillabus МОЛЕКУЛАЛЫҚ БИОЛОГИЯ ЖӘНЕ МЕДИЦИНАЛЫҚ ГЕНЕТИКА.doc

Добавлен: 05.02.2019

Просмотров: 19566

Скачиваний: 199

ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.


Мутациялар


309. Гендік (нүктелік) мутацияның пайда болу механизмдері

310. Зақымданғаннан кейінгі ДНК құрылымының қайта қалпына келу процессі

311.Гендік (нүктелік) мутациялар әкеледі

312. Гендік (нүктелік) мутациялардың типтері

313. Мутацияның классификациясы

314. Мутациялар бөлінеді

315. Тіршілік қаблеттілігіне әсер етуіне және себебіне қарай мутациялар жіктеледі

316. Мутация тұқымқуалау типіне және бағытына қарай сипатталады

317. Гендік (нүктелік) мутациялар негізінде жатқан механизмдер

318. Репликация қателіктері әкеледі

319. Хромосомалық ауруларды қоздыратын мутациялар

320. Хромосомалық ауруларға әкелетін геномдық мутациялар

321. Гендік мутациялардың пайда болу себептері

322. Хромосомалық аберрациялардың пайда болу себептері

323. Индукциялық мутацияларға тән

324. Летальдық мутациялар дегеніміз

325. Сомалық мутацияларға тән

326. Генетикалық материалдың тұрақтылығын қамтамасыз етеді

327. ДНҚ –ның спонтандық өзгерісі қалай аталады

328. Индукциялық мутацияларға тән

  1. Халықтың радиациялық қауіпсіздігі туралы Заң қамтамасыз етеді

  2. Халықтың радиациялық қауіпсіздігі туралы Заңда пайдаланылатын негізгі ұғымдар

331. Иондаушы сәулелену көздерін пайдалану арқылы медициналық процедуралар жүргізілген кезде пациенттің сәуле алу дозасы

332. Медициналық процедуралар жүргізілген кезде пациентке берілетін ақпарат

333. Ауруларға диагноз қою, олардың алдын алу және емдеу үшін радиоактивтік заттарды және басқа иондаушы сәулелену көздерін пайдалану талаптары

334. Иондаушы сәулелену көздерін пайдалану арқылы процедуралар жүргізетін медициналық ұйым жауаптылықта болады

335. Радиациялық әсерден зардап шегушiлерге

336. Азаматтардың радиациялық қауіпсіздікті қамтамасыз ету саласындағы міндеттері

337. Иондаушы сәулелендiру көздерiмен жұмыс iстеген кезде радиациялық қауiпсiздiктi қамтамасыз етуге қойылатын талаптар

338. Радиациялық авария кезiнде радиациялық қауiпсiздiктi қамтамасыз ету жөнiндегi мiндетi

339. Апоптоз бұл

340. ДНҚ молекуласының зақымдануынан кейін қайта қалпына келуі

341. ДНҚ репарациясының түрлері

342. Тимидиндік димерлерді алып тастау жүреді

343. ДНҚ репарациясы кезінде жүзеге асады

344. ДНК құрылысының жаппай зақымдануында іске қосылады

345. Репарация механизмдерінің бұзылуының себебінен болатын аурулар

346. Репарацияның биологиялық маңызы

347. Жарық арқылы ДНҚ молекуласының зақымдалуының қалпына келу жолдар

348. ДНҚ репарациясы келесі ферменттердің қатысуымен жүреді

349. ДНҚ-дағы спонтанды өзгерістердің көшілігінің тез қалпына келуін қамтамасыз ететін үрдістер

350. Трисомия ненің ажырамауынан пайда болады

351. Моносомия ненің ажырамауынан пайда болады

352. Генотиптегі хромосома санының өзгеруі

  1. Адамда полиплоидты мутациялар соңы мынаған алып келеді

  2. Хромосомалық мутацияларға жататын транслокациялар

  3. Инверсия типті хромосомалық мутацияларға тән


Онкогенетика

356. Қалыпты жасушаның ісік жасушасына (ісіктік трансформация) айналу процессі аталады

357. Жасушаның трансформацияланған ісік жасушасына айналу себептері

358. Қатерлі ісікке тән

359. Жасушаның трансформацияланған ісік жасушасына айналуындағы алғашқы зақымданудың басталуы

360. Трансформацияланған ісік жасушаларына тән

361. Канцерогендік факторлардың әсері мынаған алып келеді

362. Протоонкогендердің онкогендерге айналу салдарынан жүреді

363. Жасушаның трансформацияланған ісік жасушасына айналуының себептері

364. Көздің қатерлі ісігінің (ретинобластомның) пайда болу себептері

365. Жасушаның ісіктік трансформациясы сипатталады

366. Қатерлі ісік жасушаларының тән сипаттамалар

367. Қатерлі ісік жасушаларының қасиеттері

368. Трансфармацияланған ісік жасушаларына алып келетін мутациялар

369. Қалыпты жасушаның ісік жасушасына айналуы қандай процесстердің бұзылуынан

370. Полимеразды тізбекті реакция (ПТР) қолданылады

371. ДНҚ-ның құрылымын анықтау үшін қолданылады

372. Саузерн бойынша блот-гибридизация пайдаланылады


  1. ЖАЛПЫ ГЕНЕТИКА НЕГІЗДЕРІ

373. Генетика зерттейді

374. Аллельді гендерге тән

375. Аллельді емес гендерге тән

376. Гомозиготалы ағзаларға жатады

377. Гетерозиготалы ағзаларға тән

378. Плейотропияның анықтамасын беріңіздер

379. Пенетранттық – бұл

380. Экспрессивтілік – бұл

381. Ата – аналарының қан топтары II және III, гомозиготалы. Олардың балаларының кан топтары қандай болады

382. АВО жүйесі бойынша IV қан топты адамдардың генотипін, антиген және антиденелерімен бірге көрсетіңіз

383. АВО жүйесі бойынша I және IV қан топты адамдардың генотипін, антиген және антиденелерімен бірге көрсетіңіз

384. Ұл баланың кан тобы бірінші, оның әкпесінің қан тобы-төртінші. Олардың ата-аналарының мүмкін болатын қан топтарын көрсетіңіз

385. АВО жүйесіндегі II қан топты адамдардың генотипін, антигендері және антиденелерімен бірге көрсетіңіз

386. Полимерия дегеніміз

387. Аллельдi гендердiң өзара әрекеттесуiнiң түрлерi

388. АВО жүйесі бойынша I қан топты адамдардың генотипін көрсетіңіз

389. АВО жүйесі бойынша III қан топты адамдардың генотипін көрсетіңіз

390. Толық доминанттылыққа тән

391. Толымсыз доминанттылыққа тән

392. Эпистаз- бұл

393. Адамның АВО жүйесі бойынша қан топтары бақыланады

394. Қояндардың терісінің түсін бірнеше аллельді (гендер) әсері түрімен сипатталады а+ch >ch>а.. Шиншил қояндарының генотипін көрсетіңіз

395. Гендердің өзара әсерлесуі нәтижесінде кодоминанттылық байқалады

396. Аллельдi гендердiң әрекеттесу түрлерi

397. Аллельдi емес гендердiң әрекеттесу түрлерi

398. Адамның Х хромосомасында қанның ұюына анықтайтын 2 доминантты ген болады. (Н және А әріптерімен шартты белгіленген). Атосомды доминантты Р геніде тура сондай қызмет атқарады. Осы гендердің біреуінің болмауы гемофилияға алып келеді. Аутосомды ХА, ХН және Р гендерінің өзара әрекеттесу түрін атаңыздар


399. АВО жүйесіндегі адамның қан топтары екі доминатты IА,IВ және рецесивті Iо аллелдерімен анықталады. IV қан тобы бар адамның генотипін және аллелдердің әрекеттесу типін анықтаңыз

400. Белгінің тұқым қуалау типін көрсетіңіз, егер ол ұрпақ аттап, көбінде еркек дараларда көрініс берсе, дені сау ата-анадан ауру балалар туылуы мүмкін болса

401. Аллелді гендердің әрекеттесуі көрінеді

402. Аллелді емес гендердің әрекеттесуі көрінеді

403.Тауықтардың қауырсынының түсі екі доминантты аллельді емес гендердің өзара әсерлесуіне байланысты С-гені пигменттің синтезделуін және I- гені пигменттің синтезін басып тастайды. Түрлі-түсті қауырсынды тауықтардың генотипін көрсетіңіз

404. Тауықтардың қауырсынының түсі екі доминантты аллельді емес гендердің өзара әсерлесуіне байланысты С-гені пигменттің синтезделуін және I- гені пигменттің синтезін басып тастайды . Ақ қауырсынды тауықтардың генотипін көрсетіңіз

405. Полигенді белгілер (аурулардың) тағы да қалай аталады

406.Гетерозиготалы жағдайда альтернативті аллельдің әсерін басып тастайтын, белгі

407.Гомозиготалық жағдайда ғана көрінетін, белгі

408. Гетерозиготалық жағдайда көрінетін аралық белгі байқалады

409.Толық тіркес тұқым қуалауда, АаВвСс және ааввсс генотиптері бар даралар қандай типті гаметалар түзеді

410.Бір хромосомада орналасқан гендердің бірге тұқым қуалауы – деп аталады

411. Бір хромосомада орналасқан гендер құрайды

412. Аса жоғары доминанттылық

413. «Бомбей феномені» аллельді емес гендердің әрекеттесуінің қандай типіне жатады

414. А, В, және С гендері бір-бірімен тіркес. А және В гендерінің арақашықтығы

5 морганидке тең, А және С гендерінің ара қашықтығы – 3 морганид.

– хромосомада гендердің орналасу ретін анықтаңыз

415. А, В, және С гендері бір-бірімен тіркес. А және В гендерінің арақашықтығы

5 морганидке тең, А және С гендерінің ара қашықтығы – 3 морганид.

В және С гендерінің арақашықтығын анықтаңыз

416.Комплементарлық –бұл қандай гендердің әрекеттесу түрі

417. АВ (IV)-ші қан тобы гендер әрекеттесуінің қандай түріне мысал болады

418.«Бомбей феномен» гендер әрекеттесуінің қандай түріне жатады

419. Адамдарда интерферонның синтезделуі екі генмен бақыланады, оның біреуі 2 хромосомада, екіншісі 5 хромосомада орналасқан. Осы гендердің өзара әрекеттесу түрін көрсетіңіз

420. Адамның қалыпты естуі екі аллельді емес доминантты (Д және Е) гендердің өзара әрекеттесуі нәтижесінде дамиды. Керең адамдардың генотипін көрсетіңіз

421.Аутосомды- доминантты тұқымқуалауға тән сипаттамалар келесілерде көрінеді

422. Белгілердің (аурулардың) тұқымқуалауы болуы мүмкін

423. Хромосомалық теорияның негiзгi қағидалары

424. Бір жұп альтернативті белгісі бойынша ажыратылатын гомозиготалы дараларды будандастырғанда F1-де толық доминантылық бойынша байқалады


425. АВО жүйесі бойынша ІІ және III қан тобы адамдарының генотипін анықтаңыздар

426. Ата-аналарының қан тобы І. Балаларының қан топтары және генотиптері қандай болуы мүмкін

427. Ата-анасы төртінші (АВ) қан тобы. Балалары қай қан тобы бола алады

428. Ата-анасы екінші және төртінші қан тобы, гетерозиготалы. Балаларының қан топтары және генотиптері қандай болуы мүмкін

429. Ата-анасы екінші және үшінші қан тобы. Балаларының қан топтары және генотиптері қандай болуы мүмкін

430. Рекомбинативтік өзгергіштікке әкелетін процестер

431. Тышқандардың терісінің жабайы (сұр) түсі аллельді емес екі доминанты (А және В) гендердің комплементарлы әреккеттесуі нәтижесінде көрінеді. Сұр түсті тышқандардың генотипін көрсетіңіз

432. Тышқандардың терісінің қара түсі доминанты гені –А, в- рецессивті ген мен өзара әсерлесу нәтижесінде көрінеді. Терісі қара түсті тышқандардың генотипін көрсетіңіз

433. Тышқандардың терісінің ақ түсі(альбинизм) рецессивті аллелді генге (а) байланысты, В-геніне тәуелсіз (доминанты немесе рецессивті). Альбинос тышқандардың генотипін анықтаңыз

434. Доминантты эпистазда аллелді емес (I) геннің әсері, басқа доминанты, пигментті синтездейтін (А) генінің әсерін басып тастайды. Түрлі-түсті қауырсынды тауықтардың генотипін анықтаңыз

435. Кейбір жағдайларда әкелікті дәлелдеу үшін қан топтарын анықтау АВО жүйесіне негізделеді. Баланың қан тобы екінші - А (II), ал анасының қан тобы-үшінші – В (III). Екеуі де гетерозиготалы. Осы аталған баланың әкесі болмау үшін, мүмкін болатын әкесінің қан тобы қандай болуы керек

436. Ерлі-зайыптылардың қан топтары екінші А (II) және үшінші - B (III). Әйелі – гетерозиготалы, күйеуі– гомозиготалы. Балаларының мүмкін болатын қан топтарын көрсетіңіз

437. Ерлі-зайыптылардың қан топтары бірінші – О (I) және төртінші – АВ (IV). Балаларының мүмкін болатын қан топтарын көрсетіңіз

438. Жаңа туылған балалардың гемолитикалық аурумен туылуы ата-аналарының қан топтрының резус жүйесі бойынша сәйкессіздігінен болады. Қандай жағдайларда ауру баланың туылуын күтуге болады

439. Ерлі-зайыптылардың қандарының тобы екінші топ- (II) А және гетерозиготалы. Олардың балаларының қандарының тобы қандай болуы мүмкін

440. Ерлі-зайыптылардың қандарының тобы бірінші - О (I) және төртінші AB (IV). Балаларының қан топтары қандай болуы мүмкін

441. Гомозиготалық ағзалардың генотиптік құрамында

  1. Қан топтарының АВО жүйесі қандай әрекеттесуге мысал бола алады

443. АВО жүйесі бойынша қан топтары өзара әрекеттесуіне мысал болады

444. АВО жүйесі бойынша бірінші қан тобы сипатталады

  1. У-хромосомамен тіркес тұқым қуалайтын белгілердің берілуі

  2. Х-тіркескен рецессивті белгілер сипатталады

  3. Аутосомада орналасқан, гендердің берілуі мүмкін

  4. Аутосомнды-доминантты тұқым қуалаушылық келесі түрде сипатталады

  5. Аутосомды-рецессивті тұқым қуалаушылық келесі түрде сипатталады

  6. Аутосомды-рецессивті тұқым қуалау кезінде


451. Аллельді гендердің өзара әрекеттесуінің формалары

452. Аллельді гендердің өзара әрекеттесуінің типтері

453. Қалыпты есту мен сөйлеудің дамуы комплементарлы өзара әсерлесудің нәтижесі

454. АВО жүйесі бойынша О (І) топты адамның генотипін, эритроциттерінің және қан сарысуының беткейіндегі антидене құрамын анықтаңыз

455. АВО жүйесі бойынша А (ІІ) топты гомозиготалардың генотипінің құрамын, эритроциттердің және қан сарысуының беткейіндегі антидене құрамын анықтаңыз

456. АВО жүйесі бойынша В (ІІІ) топты гетерозиготалардың генотипінің құрамын, эритроциттердің және қан сарысуының беткейіндегі антидене құрамын анықтаңыз

457. АВО жүйесі бойынша АВ (ІV) топтың генотипінің құрамын, эритроциттердің және қан сарысуының беткейіндегі атидене құрамын анықтаңыз

458. АВО жүйесі бойынша қай қан топты даралар универсалды донорлар және реципиенттер

459. Қандай жағдайда байқалуы мүмкін резус - конфликті жүктілік және жаңа туылған нәрестенің гемолитикалық ауруы


Популяциялық генетика

460. Популяцияны сипаттайтын демографиялық көрсеткіштер

461. Популяцияның полиморфтығын, гетерогендігін жоғарлататын эволюциялық факторлар

462. Адам популяциясын сипаттайтын генетикалық факторлар

463. Популяцияның полиморфтығын, гетерогендігін төмендететін эволюциялық факторлар

464.Популяциядағы гендер жиілігінің сақталуын қамтамасыз етеді

465. Таңдамалы неке, белгілері ұқсас адамдардың жиірек некелесуі қалай аталады

466. Популяциядағы даралардың кездейсоқ некелесуі қалай аталады

467. Харди-Вайнберг теңдеуінің орындалу шарттары

468. Адам популяциясындағы панмиксияны төмендететін факторлар

469. Инбридинг дегеніміз

470. Қандас неке популяцияда алып келеді

471. Аутбридингтік некелерге жатады

472. Популяцияның гетерогендігін жоғарлататын эволюциялық факторлар

473. Даралардың кездейсоқ некелесуі дегеніміз

474. Тандамалы некелесу дегеніміз

475. Популяциядағы даралардың бейімділігінің компоненттері болып саналады

476. Рецессивті ауруларда табиғи сұрыпталудың әсерінен жүреді

477. Доминантты ауруларда табиғи сұрыпталудың әсерінен жүреді

478. Жаңа туылған балалардың гемолитикалық аурулары табиғи сұрыпталудың қандай әсеріне мысал болады

479. Популяцияның типтері

480. Популяцияның генетикалық құрылымын анықтайтын демографиялық факторлар

481. Популяциядағы гендер мен генотип жиілігінің құрамы тәуелді болады

482. Популяциядағы генетикалық полиморфизмді жоғарылататын факторлар

483. Гендер мен генотиптердің әртүрлілігін төмендетеді

484. Популяцияның бейімділігін жоғарлататын факторлар

485. Популяциялардың бейімділігі анықталады

486. Рецессивті гендерге қарсы табиғи сұрыпталу

487. Доминантты гендерге қарсы табиғи сұрыпталу

488. Мутация алып келеді

489. Мутация нәтижесіндегі факторлар

490. Популяцияның элементарлы эволюциялық процесстеріне жатады