Файл: Наследственный неполипозный рак толстой кишки (Синдром Линча) (билет 32).docx
ВУЗ: Казахский национальный медицинский университет им. С.Д. Асфендиярова
Категория: Ответы на вопросы
Дисциплина: Медицина
Добавлен: 31.01.2019
Просмотров: 350
Скачиваний: 5
ЭКЗАМЕНАЦИОННЫЙ БИЛЕТ №32
-
Наследственный неполипозный рак толстой кишки (Синдром Линча).
-
Роль наследственности и гормональных нарушений в возникновении рака молочной железы.
-
Ситуационная задача: Больной, 62 года, с заболеванием прямой кишки жалуется на примесь крови в каловых массах, периодические вздутия и урчание в животе, запоры. Болен 2 месяца. О каком заболевании прямой кишки следует подумать?
Ответы:
1.
Эта форма рака распознается далеко не
всегда из-за отсутствия отчетливых
клинических маркеров, в первую очередь
таких, как множественные полипы. Синдром
Линча
– частая наследственная форма РТК с
аутосомно-доминантным типом наследования,
характеризующаяся развитием РТК в
нескольких поколениях, возникновением
болезни в молодом возрасте (до 45 лет),
преимущественным поражением правосторонних
отделов толстой кишки (в 70% – проксимальный
отдел и селезеночный угол), высокой
частотой развития синхронных (0-6 мес
после установления первичного диагноза)
и метахронных (более 6 мес) опухолей, а
также возникновением других злокачественных
новообразований: рака тела матки, (второй
по частоте после РТК), яичника, желудка,
молочной, поджелудочной желез, опухолей
мозга и гепатобилиарной системы. У
пациентов с ННКРР могут развиваться
также аденомы и карциномы сальных желез,
множественные кератоакантомы и опухоли
брюшной полости.
При
установлении генетического диагноза
ННКРР пользуются Амстердамскими
критериями, предложенными в 1991 г.
международной исследовательской группой
по изучению ННКРР:
–
наличие в семейном анамнезе не менее
трех родственников (I степени родства
в двух поколениях), страдающих РТК;
–
заболевание РТК в последних двух
поколениях;
–
непременное условие – молодой (до 50
лет) возраст развития болезни у одного
из родственников.
Сочетание
злокачественных новообразований женской
репродуктивной системы и желудочно-кишечного
тракта в семейном анамнезе также
подтверждает данную патологию
(Амстердамские критерии II).
2.
Наследственные факторы:
эпидемиологами подсчитано, что среди
женщин, родственники которых болели
РМЖ, риск заболевания увеличивается в
2-3 раза по сравнению с общей популяцией
женщин, и в 8 раз - при наличии этой
патологии у сестры. Различают “семейный”
и “наследственный” РМЖ. “Семейный”
- скопление больных опухолями молочной
железы в пределах одной семьи, которое
чаще всего бывает случайным вследствие
влияния общих внешних, канцерогенных
факторов и проживанию в одинаковых
условиях среды. Лишь 5% случаев РМЖ имеют
наследственную природу. К
особенностям наследственного РМЖ
относятся следую
щие признаки:1. Значительно более ранний возраст возникновения и выявления РМЖ (средний
возраст 44 года). 2. Высокая частота билатеральных РМЖ (до 46%). 3. Наследственный РМЖ является гетерогенным заболеванием и может проявиться в кровном родстве различными сочетаниями опухолей.
Менструальная функция - относительный риск заболеть РМЖ для женщин, у которых возраст наступление менархе до 12 лет в два раза выше, чем для женщин сначалом месячных после 16 лет. Имеет также значение поздняя менопауза: риск возникновения РМЖ в 2-2,5 раза выше при наступлении менопаузы после 55 лет, чем при менопаузе до 45 лет. Детородная функция - в 1844 г. Ригони-Стерн определил риск развития РМЖ у монахинь в 5 раз выше, чем у остальных женщин. Имеет наибольшее значение возраст женщины в период первой беременности, закончившейся родами. МаеМаЬоп (1978) приводит доказательства, что у рожавших ранее 18 лет риск заболеть РМЖ втрое меньше, чем у впервые рожавших после 35 лет. Повышение риска РМЖ связывается также с наличием как самопроизвольных, так и искусственных абортов, особенно до первых родов, длительным предохранением от беременности, отсутствие родов, нарушение лактационной функции: короткая лактация или алактация.
3. рак прямой кишки