Файл: Фамилия Кожухова Имя Мария.docx

Скачать файл
Заказать решение

ВУЗ: Не указан

Категория: Не указан

Дисциплина: Не указана

Добавлен: 26.10.2023

Просмотров: 1246

Скачиваний: 25

ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
I. КАРТА ФЕНОТИПА.Фамилия: Кожухова Имя: МарияВозраст больного: 2 года 5 мес.Масса: 12, 3 кг; рост: 92 см;телосложение: астеническое.Осмотр по системам:КОЖА: на внутренней поверхности нижней трети правой голени имеется единичный невуc;Рубцы: отсутствуют;Птеригиум: отсутствует.НОГТИ: без изменений.ПОДКОЖНАЯ КЛЕТЧАТКА: без изменений.МЫШЦЫ: без изменений;Мышечный тонус: сохранен.ЧЕРЕП: окружность головы 50 см, форма брахицефалическая;Лоб: высокий;Затылок: без изменений;Рост волос на лбу отсутствует;головной показатель (ГП) = поперечный размер (расстояние между теменными точками) продольный размер (расстояние м/у точками глабеллы и затылочной костью х 100. У новорожденных ДОЛИХОЦЕФАЛИЯ если ГП < 78 у взрослых - 76. БРАХИЦЕФАЛИЯ - у новорожденных ГП= 83 и >,у взрослых ГП = 81 и >.УШНЫЕ РАКОВИНЫ:Продольный размер: 4 см ;Поперечный размер: 2 см ;Расположение: нижняя стенка наружного слухового прохода расположена чуть ниже линии, соединяющей свободный край основания крыла носа с основанием сосцевидного отростка;Деформация: отсутствует;Другие изменения: не отмечаются.ОБЛАСТЬ ГЛАЗ И ГЛАЗНОЕ ЯБЛОКО:Расстояние между внутренними углами глаз: 2 см ;МОИ (межорбитальный индекс = расстояние между внутренними углами глаз/окружность головы на уровне глаз х 100):ГИПЕРТЕЛОРИЗМ - МОИ=6,8 и >. ГИПОТЕЛОРИЗМ - МОИ= 4 и<МОИ = 4 см, а значит отмечается гипотелоризм.Брови и надбровные дуги: без изменений;Веки: пастозность век;Ресницы: длинные, густые;Глазная щель: европеоидный разрез глазГлазное яблоко: без видимых изменений.НОС: без видимых измененийДлина носа: 4 см;Ширина: 2 см .ГУБЫ И ПОЛОСТЬ РТА:Ширина рта: 4 см ;Длина фильтра: 1 см ;Пухлая нижняя губа.ВЕРХНЯЯ И НИЖНЯЯ ЧЕЛЮСТИ: без видимых изменений.ЗУБЫ: без изменений; прикус правильный.ЯЗЫК: без изменений.НЁБО: без изменений.ШЕЯ: без изменений.ГРУДНАЯ КЛЕТКА:Окружность 52 см ;Расстояние между сосками 9 см;Форма: астениченическая;Без изменений.ПОЗВОНОЧНИК: без видимых изменений.
ЖИВОТ И ТАЗ: без видимых изменений.Грыжи отсутствуют.ВЕРХНИЕ КОНЕЧНОСТИ: длина 40 см ; без изменений;Плечо: длина 17 см;Предплечье: длина 14 см;Ладонь: длина 9 см ; изменения отсутствуют.Пальцы: длина среднего пальца 5 см ; без изменений.Суставы: не изменены;Размах рук: 88 см ( наблюдается долихостеномиелия, т.к. величина размаха рук почти равна величине роста ( рост = 92 см ) ).НИЖНИЕ КОНЕЧНОСТИ: длина 50 см ;Бедро: длина 20 см ;Голень: длина 23 см ;Стопа: длина 13 см; отмечается наличие сандалевидной щели;Пальцы: без изменений;Суставы: не изменены. СЕРДЕЧНО - СОСУДИСТАЯ СИСТЕМА: при аускультации выслушивается систолический шум на верхушке сердца и в точке Боткина – Эрба.ОРГАНЫ ДЫХАНИЯ: без изменений.ЖЕЛУДОЧНО - КИШЕЧНЫЙ тракт: без изменений.ПЕЧЕНЬ: пальпируется на 1 см ниже правой реберной дуги.СЕЛЕЗЕНКА: без изменений.МОЧЕВАЯ СИСТЕМА: без видимых изменений ( цвет мочи – мутная, в ходе лабораторного анализа определяется гематурия ).ПОЛОВЫЕ ОРГАНЫ: по женскому типу, без изменений.ЖЕЛЕЗЫ ВНУТРЕННЕЙ СЕКРЕЦИИ: без п/ изменений.ДЕРМАТОГЛИФИКА: без п/изменений;Ладонные складки: отсутствуют;Осевой трирадиус: располагается в нижней трети ладони ( проксимально );Узор пальцев: присутствует, круговой.II. Оценка физического развития.Возраст = 2 года 5 мес.Масса истинная (Ми) = 12 350 гРост истинный (Ри) = 92 см1. Рассчитаем рост долженствующий (Рд):Рд = 100 см – 8см * ( 4 – n ); где n – возраст ребенка, 100см – рост ребенка в 4 года; 8см – ежемесячная прибавка в росте.Рд = 100см – 8см * ( 4 – 2,5 ) = 88см2. Определим соответствие истинного роста (Ри) к долженствующему(Рд):88см – 100%92см – Х%;Х = 4,5%Процентные колебания в росте входят в пределы нормы, значит физическое развитие среднее.3. Рассчитаем массу долженствующую (Мд):Мд = 10 кг + 2 * n; где 10кг – масса ребенка в 1 год, n – возраст ребенка.Мд = 10кг + 2 * 2,5 = 15кг4. Определим соответствие истинной массы и долженствующей массы тела:15кг – 100%12,35кг – Х;Х = 17,6 %Истинная масса меньше долженствующей на 17,6 %, значит, физическое развитие дисгармоничное за счет нехватки массы тела.Заключение: физическое развитие среднее

, дисгармоничное за счет нехватки массы тела.

III. Заключение по карте фенотипа.

В результате обследования у ребенка выявлены следующие стигмы дисэмбриогенеза:

1. На внутренней поверхности нижней трети правой голени единичный невуc.

2. Высокий лоб.

3. Нижняя стенка наружного слухового прохода расположена чуть ниже линии, соединяющей свободный край основания крыла носа с основанием сосцевидного отростка.

4. Гипотелоризм.

5. Длинные, густые ресницы.

6. Долихостеномиелия.

7. Пухлая нижняя губа.

8. Сандалевидная щель.

Заключение

1. Выявленные стигмы дисэмбриогенеза у девочки являются индивидуальной особенностью и не свидетельствуют о наличии какого – либо наследственного /генетического заболевания

2. порог стигмации незначительно превышает норму, в связи с чем не исключается вероятность наличия какой – либо генетической патологии.

Рекомендовано :

провести клинико – генеалогический анализ, и при наличии показаний - кариотипирование.

2. заключения по генеалогическому анализу.

Кожуховой М. Д., 2 года 5 мес.:

По результатам генеалогического анализа (часть 1), у пробанда отягощена наследственность по заболеваниям сердечно – сосудистой системы ( ИБС, артериальная гипертензия ), верхних дыхательных путей ( хронический тонзиллит), аутоиммунным заболеваниям кожи ( псориаз ).

В дополнительном обследовании не нуждается.

Смотрите также файлы