Файл: 2 (1).docx

Скачать файл
Заказать решение

ВУЗ: Не указан

Категория: Не указан

Дисциплина: Не указана

Добавлен: 20.08.2021

Просмотров: 324

Скачиваний: 3

ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.

Ф КГМУ 4/3-06/03

ПП КГМУ 4/03


Карагандинский государственный медицинский университет

Кафедра патологической физиологии








Методические указания для самостоятельной работы студентов

под руководством преподавателя







Тема: Роль наследственности в патологии.


Дисциплина: Патологическая физиология - 1


Специальность: 5B130100 «Общая медицина»


Курс: ІІ


Составитель: препод. Барышникова И.А.























Караганда 2014




Обсуждены и утверждены

на заседании кафедры

Протокол №

от «»________ 2014 г.


Зав.кафедрой __________ Жаутикова С.Б.



  • Тема: Роль наследственности в патологии.

  • Цель: Усвоение роли и значения наследственности в патологии и уяснения причин и механизмов развития генных нарушений.

  • Задачи обучения:

  • Овладеть методами генетического обследования и уметь использовать их при анализе генетически обусловленных заболеваний.

  • Уяснить зависимость между развитием патологии плода и вредным воздействием на организм матери факторов окружающей среды.

  • Используя закон единства и борьбы противоположностей, усвоить двойственную роль мутации в эволюции.

Иметь представление о роли общегосударственных мероприятий, направленных на оздоровление окружающей среды.

Знать патогенетическую роль гипоксии, нарушений системного и плацентарного кровообращения, гормональных и метаболических, инфекций в развитии патологического процесса в организме беременной женщины и будущего ребенка.

  • Форма проведения: консультации по выполнению домашних заданий, освоение темы, выделенных в плане в виде выполнения практического занятия.

  • Задания по теме:

  • Наследственные болезни.

  • Этиология наследственных болезней.

  • Мутагенез, мутации; их разновидности.

  • Мутагенные факторы; значение ионизирующего излучения, вирусов и загрязнения среды обитания в возникновении мутаций; возможность лекарственных мутаций.

  • Общие механизмы возникновения наследственной патологии: выпадение нормальной наследственной информации; ее замена на патологическую; нарушения регуляции активности генетического аппарата; несвоевременная реализация генетической информации.

  • Роль нарушений репаративной системы и «иммунного» надзора в возникновении наследственной патологии.

  • Генетический, ферментный, рецепторный и метаболические блоки как основа патогенеза наследственных заболеваний.

  • Моно- и полигенные наследственные болезни .

  • Доминантный, рецессивный и кодоминантный типы наследования дефектов генетического аппарата половых и соматических клеток.

  • Хромосомные болезни.

  • Наследственное предрасположение к болезням.

  • Законы популяционной генетики и судьба вредных мутантных генов в популяции.

  • Изоляты, инбридинг и их роль в патологии наследственности.

  • Общие тенденции современной эволюции генофонда.

  • Принципы их профилактики и возможные методы лечения наследственных болезней.

  • Раздаточный материал: таблицы и схемы по теме, комплект тестовых заданий, ситуационных задач.

  • Литература:

Основная:

  1. Патофизиология //Под ред. Новицкого В.В., Гольдберга Е.Д. – Томск: Изд-во Том. ун-та, 2006

  2. Литвицкий П.Ф. Патофизиология: учебник + СД. – 4-е изд. – М., 2008. – 469 с.

  3. Ефремов А.В., Самсонова Е.Н., Начаров Ю.В. Патофизиология. Основные понятия: учебное пособие.– М., 2008.– 160 с.

  4. Патофизиология: учебник в 2-х т./под ред. В.В.Новицкого, Е.Д.Гольдберга, О.И.Уразовой. – 4-е изд. перераб. и доп. – М., 2009.

Дополнительная:

  1. Адо А.Д., Адо М.А., Пыцкий В.Н., Порядин Г.В., Владимирова Ю.А. Патологическая физиология. // М.: Триада-Х. - 2000. - 97.

  2. Нурмухамедов А.Н. Патофизиология в схемах и таблицах // Алматы.- 2003 – 110.

  3. Фролова В.А., Дроздовой Г.А., Билибина Д.П. Патофизиология в схемах и таблицах //Москва. - 2004 – 403.

  4. Шанин В.Ю. Патофизиология//С-Петербург. «Элби-СПб», 2005.- 639.

  5. Шанин В.Ю. Практикум патологическая физиология//«Питер», С–Петербург, 2002.- 724.

  6. Зайчик А.Ш., Чурилов Л.П., Утехин В.И., Ирошников Г.П., Фокин А.С., Беляева А.В. Введение в экспериментальную патологию.С-Петербург, 2003.- 380.

  7. Рубцовенко А.В. Патологическая физиология.Москва. Медпрес-информ, 2006.- 608.

  8. Зайчик А.Ш., Чурилов А.П. Механизмы развития болезней и синдромов// «Элби-СПб» - 2005.- 507.

  9. Литвицкий П.Ф. Патофизиология. Учебник для вузов// «ГЭОТАР-МЕД». - 2003.-Т.1, 2.- 807.


  • Контроль:

1. Вопросы:

  • Общие механизмы возникновения наследственной патологии: выпадение нормальной наследственной информации; ее замена на патологическую; нарушения регуляции активности генетического аппарата; несвоевременная реализация генетической информации.

  • Роль нарушений репаративной системы и «иммунного» надзора в возникновении наследственной патологии.

  • Генетический, ферментный, рецепторный и метаболические блоки как основа патогенеза наследственных заболеваний.

  • Моно- и полигенные наследственные болезни .

  • Доминантный, рецессивный и кодоминантный типы наследования дефектов генетического аппарата половых и соматических клеток.

  • Хромосомные болезни.

  • Наследственное предрасположение к болезням.


2. Тестовые задания:

1.Заболевание, развивающееся по типу ген-белок является

А. болезнь Вильсона-Коновалова

Б. болезнь Гирке

В. фенилкетонурия

Г. агаммаглобулинемия

Д. галактоземия

2.Традиционный принцип лечения фенилкетонурии заключается в

А. выведении избыточно образующейся фенилпировиноградной

кислоты

Б. заместительной терапии

В. иммунной инженерии

Г. использовании специальных диет, ограничивающих поступление

в организм фенилаланина

Д. хирургической коррекции дефекта

3.Трисомия по 21 паре аутосом обуславливает синдром

А. Шерешевского-Тернера

Б. Х - трисомия

В. Клайнфельтера

Г. Дауна

Д. Альпорта

4.Метод изучения родословных семей, в которых часто встречаются аномальные признаки или наследственные заболевания называется

А. кардиологический

Б. статистический

В. дерматологический

Г. генеалогический

Д. близнецовый

5.Заболевание, в возникновении которого ведущую роль играет наследственность, является

А. эндемический кретинизм

Б. гемофилия

В. рак желудка

Г. ревматизм

Д. туберкулез

6.Плод нежизнеспособен при наборе хромосом

А. 44 аутосомы + ХХУ

Б. 44 аутосомы + ХХХ

В. 44 аутосомы + УО

Г. 44 аутосомы + Х

Д. 44 аутосомы + ХУ

7.При фенилкетонурии нарушен синтез фермента

А. оксидазы гемогентизиновой кислоты

Б. фенилаланингидроксилазы

В. тирозиназы

Г. глюкоза –6-фосфат-дегидрогеназы

Д. липазы

8.Конституциональные особенности организма, предрасполагающие к заболеванию называют:

А. конституцией

Б. мутацией

В. наследственностью

Г. диатезом

Д. фенокопией

9.При болезни Дауна наблюдается

А. высокий рост

Б. слабоумие

В. голова сфинкса

Г. альбинизм

Д. гипертрихоз

10.При агаммаглобулинемии отмечается

А. склонность к кровотечениям

Б. выраженный гемолиз

В. отсутствие иммунитета к инфекционным заболеваниям

Г. тромбоз сосудов

Д. активация гуморального иммунитета


3. Ситуационные задачи:

  1. В медико-генетической консультации женщин Z сообщила врачу, что сестра ее больна тяжелой формой серповидноклеточной анемии, сама она никогда ничем не болела, супруг здоров. Z интересуется, велика ли опасность появления этой болезни у ее детей? Для ответа на этот вопрос было проведено биохимическое исследование типов гемоглобина у обоих супругов. Оно показало, то в крови женщины содержится НвА – 70% и НвS – 28%, а у ее супруга НвА – 98% и НвS – 0%. Что должен был ответить врач женщине?

  2. В родильном доме матери Н. И М., рожавшие вместе, заподозрили, что произошел обмен новорожденными по недосмотру персонала. Для решения возникшего недоразумения были определены группы крови. У матери Н. Группа крови II(А), у ее супруга - та же группа крови, у новорожденного – 1(0). У матери М. группа крови –1(0), у ее супруга IV (AB), у новорожденного – III(B). Что бы Вы сказали по поводу этого недоразумения? Были ли основания для беспокойства?

  3. Пациент Т. болен агаммаглобулинемией. При опросе он сообщил, что родители здоровы. Что Вы можете сказать в связи с этим о здоровье и генотипе матери пациента? О возможных генотипах сибсов пациента?

  4. В медико-генетической консультации беременная женщина С. сообщила, что ее сестра больна фенилкетонурией, но сама она никогда ничем не болела. Супруг С. здоров. В роду супруга были браки между близкими родственниками, но никто не болел фенилкетонурией. Есть ли опасность появления этой болезни у ребенка С.? Какова вероятность этого? Имеет ли значение пол? Можно ли лечить эту болезнь в случае ее появления? Составьте возможные родословные и ответьте на поставленные вопросы.

  5. Здоровая женщина Н., у которой отец болен дальтонизмом, а мать здорова, обратилась в медико-генетическую консультацию с вопросом, нет ли опасности появления этой болезни у ее детей? Супруг этой женщины здоров. Что бы Вы могли ответить этой женщине? Составьте возможные родословные.

  6. Мужчина, больной гемофилией С и женатый на здоровой женщине, в роду которой никто не болел гемофилией, обратился к врачу с вопросом, велика ли вероятность появления этой болезни у детей. Составьте возможные родословные и ответьте на поставленный вопрос.

  7. Женщина, страдающая куриной слепотой, не связанная с недостатком вит. А, обратилась к врачу с вопросом, велика ли опасность появления этой болезни у ее детей. Супруг здоров.

  8. Женщина, страдающая несахарным диабетом, обратилась к врачу с вопросом, велика ли опасность появления этой болезни у детей. Супруг здоров.

  9. Здоровая женщина, отец которой страдал гемофилией, обратилась к врачу с вопросом, велика ли опасность появления этой болезни у детей. Супруг здоров.

  10. В процессе эволюционного развития в географической зоне распространения малярии у местных жителей выработался и генетически закрепился своеобразный механизм иммунитета к возбудителю малярии – механизм приспособления (адаптации) к жизни в условиях этой зоны. Он заключается в том, что путем естественного отбора закрепилось случайно возникшее изменение программы синтеза гемоглобина. В его цепи из 287 аминокислот вместо одной молекулы глутаминовой кислоты включается молекула валина. В организме таких людей плазмодий не может усваивать гемоглобин и гибнет. Болезнь не развивается. Однако такой аномальный гемоглобин S имеет необычные физические свойства и легко кристаллизуется. Эритроциты теряют нормальную форму и легко гемолизируются. Развивается гемолитическая анемия (серповидноклеточная). Возникает вопрос: почему же мы называем такое изменение гемоглобина приспособительным, если оно ведет к развитию болезни (анемии)?





Смотрите также файлы