Файл: 1. Строение пак.pdf

Все они связаны с нарушением редукции избыточного количества этих структур и отражают филогенетическую связь человека с предковыми формами.
Самыми распространенными пороками развития являются невоцитарные, в обиходе именуемые родинками. В зависимости от типа нарушенной структуры они могут быть сосудистыми, сальными,
волосяными.
1. Порок развития сальных желез.
Довольно распространенным является порок развития эпидермиса, который клинически имеет вид сгруппированных папилломатозных элементов.
2. К порокам развития волосяных фолликулов можно отнести также камедоновый невус, для которого характерно нарушение нормальной кератинизации в устьях фолликула с формированием плотных роговых пробок – камедонов.
3. Из пороков развития потовых желез наиболее известна сирингома. Клиническая картина характеризуется мелкими папулами телесного цвета, иногда с полупрозрачной передней повышенным содержанием в дерме зрелых протоков потовой железы, часть из которых кистозно расширены.
4. Отсутствие пигмента (витилиго) или гиперпигментации.
5. Особую группу составляют опухоли кожи с местнодеструирующим ростом –
базалиомы.
124. Онтофилогенетические пороки развития опорно-двигательной системы.
Врожденные заболевания ОДС у детей составляют около 50% всей патологии ОДС детского возраста.
Среди врожденных заболеваний ОДС доминируют :
Дисплазия тазобедренного сустава и врожденный вывих бедра
На основании имеющихся исследований, эту патологию следует рассматривать, как одно из проявлений неправильного формирования тазобедренного сустава, которое возникает на ранних стадиях внутриутробного развития плода.
Анатомические и функциональные изменения в суставе при всех формах аномалии с возрастом прогрессируют. Поэтому, эффективным является лечение, начатое в первые дни или недели жизни ребенка.
Кривошея
Кроме асимметрии лица, черепа, возникает вторичная деформация туловища, ассиметрия надплечий и сколиотическая осанка, которая может стать началом сколиотической болезни
Косолапость
Врожденная косолапость наблюдается чаще у мальчиков, причем, она бывает двусторонней у 38-40%
больных.
Ранняя диагностика, в общем, не сложна. Ориентируются на следующие основные симптомы:
● сгибательная контрактура (эквинус)стопы,
● приведение переднего отдела (аддукция) стопы, – полая стопа,
● варус пятки.
Синдактилия

Полидактилия и др. аномалии кисти и стопы
125. Происхождение жизни. Главные этапы. Гипотезы происхождения эукариотических клеток.
Основные этапы развития жизни на Земле
Гипотеза Опарина — Холдейна была принята и развивалась многими учеными. В 1947 г. английский ученый Джон Бернал сформулировал гипотезу биопоэза. Он выделил три основных этапа формирования жизни:
● абиогенное возникновение органических мономеров (химический)
● формирование биологических полимеров (предбиологический)
● возникновение первых организмов (биологический).
1. Этап химической эволюции.
На этом этапе происходил абиогенный синтез органических мономеров. Древняя атмосфера Земли была насыщена вулканическими газами, в состав которых входили оксиды серы, азота, аммиак,
оксиды и двуоксиды углерода, пары воды и ряд других веществ.
Активная вулканическая деятельность, сопровождавшаяся выбросами больших масс радиоактивных компонентов, сильные и частые электрические разряды во время гроз, а также ультрафиолетовое излучение способствовали образованию органических соединений.
Древняя атмосфера не содержала свободного кислорода, поэтому органические соединения не окислялись и могли накапливаться в теплых и даже кипящих водах различных водоемов, постепенно усложняться по строению, формируя так называемый «первичный бульон». Продолжительность этих процессов составляла многие миллионы и десятки миллионов лет.
2. Этап предбиологической эволюции.
На этом этапе протекали реакции полимеризации.
В конечном счете сложные органические соединения формировали белково- нуклеиново-липоидные комплексы (ученые называли их по-разному: коацерваты, гиперциклы, пробионты, прогеноты и т. д.).
В результате предбиологического естественного отбора появились первые примитивные живые организмы, которые вступили в биологический естественный отбор и дали начало всему органическому миру на Земле.
Жизнь, очевидно, развивалась в водной среде на некоторой глубине, так как единственной защитой от ультрафиолетового излучения была вода.
3. Биологический этап эволюции.
Большинство ученых считают, что первые примитивные живые организмы были близки по строению к прокариотам.
Они питались органическими веществами «первичного бульона», т. е. были гетеротрофами.
Самой древней формой обмена веществ являлся, по-видимому, гликолиз. При увеличении численности гетеротрофных прокариотических клеток запас органических соединений в первичном океане истощался. В этих условиях обострилась конкуренция между древними прокариотами,
которая привела к появлению новых способов получения энергии для жизненных процессов.
Так произошли крупные ароморфозы — появление автотрофного способа питания (хемосинтез и фотосинтез) и фиксация атмосферного азота.
Организмы, способные к автотрофности, т. е. к синтезу органических веществ из неорганических за счет реакций окисления и восстановления, получили значительные преимущества в конкурентной борьбе.

В результате фотосинтеза в земной атмосфере начал накапливаться кислород. Способность синтезировать при дыхании большее количество АТФ позволила организмам расти и размножаться быстрее, а также усложнять свои структуры и обмен веществ.
Гипотезы происхождения эукариот.
На сегодняшний день в научном мире основной гипотезой происхождения эукариот признается симбиогенез.
Согласно симбиогенезу такие органеллы эукариотических клеток как митохондрии, хлоропласты и жгутики произошли путем внедрения одних прокариот в другую, более крупную прокариотическую клетку, сыгравшую роль клетки-хозяина.
Согласно инвагинационной гипотезе происхождения эукариотических клеток их органоиды образовались путем впячивания цитоплазматической мембраны с последующим отделением этих структур. Образовывались что-то вроде шариков, окруженных мембраной и содержащих внутри цитоплазму и захваченные сюда соединения и структуры. В зависимости от того, что попало внутрь,
сформировались разные органоиды.
126. Современная синтетическая теория эволюции. Микроэволюция.
Согласно синтетической теории эволюции элементарной единицей эволюции является популяция.
Под элементарными эволюционными факторами в СТЭ и популяционной генетике понимают процессы, изменяющие набор и частоту аллелей. Выделяют ряд основных эволюционных факторов :
1. Естественный отбор в синтетической теории эволюции рассматривается как самый важный фактор эволюционного процесса. В результате действия естественного отбора в большей степени воспроизводятся наиболее приспособленные к данной среде обитания генотипы.
2. Борьба за существование. Дарвин считал ее главным фактором эволюции, а естественный отбор уже следствием борьбы за существование.
3. Мутационный процесс приводит к возникновению нового генетического материала (новых аллелей генов или даже новых генов).
4. Поток генов — это изменение частот аллелей в популяции в результате миграции особей.
Кроме того, поток генов приводит к обмену генами между разными популяциями, что уменьшает вероятность их расхождения в процессе видообразования.
5. Дрейф генов подразумевает случайные изменения частот аллелей и связан с ошибкой выборки, чем и отличается от потока генов. Дрейф генов при «эффекте основателя»
заключается в возникновении новой популяции из небольшого количества мигрировавших особей другой популяции. Эти особи не несут весь генофонд исходной популяции, а лишь часть аллелей. В дальнейшем при размножении и увеличении численности генофонд новой популяции будет отличаться от исходной. Другой разновидностью дрейфа генов является
«эффект бутылочного горлышка», когда численность популяции резко снижается в результате действия неблагоприятных условий.
6. Изоляция — возникновение барьеров между популяциями, препятствующих скрещиванию особей и обмену генами. В результате каждая популяция может пойти своим эволюционным путем.
Важное значение в СТЭ уделяют рекомбинации генетического материала. Часто его рассматривают как вторичный эволюционный фактор, возникающий на базе выше перечисленных первичных эволюционных факторов.

Рекомбинация дает большое разнообразие генотипов в популяции даже при малом количестве мутаций. Т. е. при незначительном уровне разнообразия по аллелям наблюдается значительный уровень разнообразия по генотипам (так как генотип состоит из огромного количества генов).
В любом случае мутационная и рекомбинационная изменчивости поставляют материал для естественного отбора.
В результате естественного отбора у популяций и видов появляются адаптации к среде обитания,
происходит видообразование (на уровне микроэволюции), возникновение более крупных таксонов
(на уровне макроэволюции).
Микроэволюция
– совокупность пусковых эволюционных процессов, протекающих внутри вида, в пределах отдельных или смежных популяций.
При этом:
● популяции рассматриваются как элементарные эволюционные структуры;
● мутации, лежащие в основе наследственной изменчивости, — как элементарный эволюционный материал,
● мутационный процесс, волны жизни, разные формы изоляции,
● естественный отбор — как элементарные эволюционные факторы.
Под давлением этих факторов происходит изменение генотипического состава популяции —
ведущий пусковой механизм эволюционного процесса. Микроэволюция завершается видообразованием, т. е. возникновением видов, репродуктивно изолированных от исходных и других близких видов.
127. Элементарные эволюционные факторы. Человек как объект действия эволюционных
факторов.
К основным ЭЭФ относятся: мутационный процесс, элементарные эволюционные факторы – это вероятностные процессы, протекающие в популяциях, которые служат источниками первичной внутрипопуляционной изменчивости рекомбинации и давление мутаций. Эти факторы обеспечивают появление в популяциях новых аллелей (а также хромосом и целых хромосомных наборов).
К дополнительным ЭЭФ относятся: популяционные волны, изоляция, эффект основателя (явление снижения и смещения генетического разнообразия при заселении малым количеством представителей рассматриваемого вида новой географической территории), дрейф генов.
К ЭЭФ относятся и другие процессы, способные изменить генетическую структуру популяции:
миграции (поток генов), мейотический драйв (мейотический механизм, приводящий к неравному продуцированию гетерозиготной особью двух типов гамет) и прочие.
Особенности мутационного процесса
В последнее время давление мутационного процесса на генофонд человеческих популяций усиливается, что связано с загрязнением окружающей среды мутагенными факторами (химические,
ионизирующая радиация, аварии на АЭС). Увеличение частоты мутаций ведет к увеличению частоты наследственных заболеваний.
Особенности действия изоляции

На ранних этапах становления человека в человеческих популяциях изолирующими барьерами являлись географические преграды (горы, моря и океаны).
В настоящее время в качестве изолирующих барьеров выступают социальные факторы: культура,
религия, язык, экономический уклад, национальные обычаи и т.п. Они оказались очень стойкими.
Действие изоляции на протяжении длительного времени привело к морфологическим различиям отдельных популяций людей.
Особенности популяционных волн
Основная тенденция в изменении численности населения Земли – это ее увеличение.
Вместе с тем в истории развития любой популяции имели место как резкие подъемы, так и спады численности – популяционные волны. Чаще всего причинами резкого сокращения численности являлись войны и эпидемии особо опасных инфекций (чума).
Особенности действия естественного отбора
В человеческих популяциях действует стабилизирующая форма естественного отбора, направленная на сохранение генофонда популяций. Стабилизирующий отбор может быть как положительным, так и отрицательным.
● Положительный естественный отбор направлен на сохранение особей, отрицательный – на устранение из популяции особей с нежелательным генотипом.
● Отрицательный отбор в свою очередь может быть направлен против гетерозигот и против гомозигот.