Файл: +Тест.docx

Скачать файл
Заказать решение

ВУЗ: Не указан

Категория: Не указан

Дисциплина: Не указана

Добавлен: 19.11.2021

Просмотров: 2856

Скачиваний: 14

ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.

15. Гетерозиготалы ата-аналар некесінен туылған аутосомалық рецессивті ауру балалармен сау балалардың туылу мүмкіндігі:(2)

  1. 50 %

  2. 100 %

  3. +75 %

  4. 60 %

  5. +25 %

16. Х-хромосомасымен тiркес тұқым қуалайтын доминантты белгiлер: (2)

  1. полидактилия

  2. гемофилия

  3. дальтонизм

  4. +тіс эмалының гипоплазиясы

  5. +витаминге тұрақты рахит

17. Х-хромосомасымен тiркес тұқым қуалайтын рецессивтi белгiлер:(2)

1.полидактилия

2. + гемофилия

3. + дальтонизм

4. тіс эмалының гипоплазиясы

5. витаминге тұрақты рахит

18.Гемофилия Х-хромосомасымен тiркес тұқым қуалайтын рецессивтi ауру. Егер шешесiгемофилияны (ХН Хһ) тасымалдаушы болса, онда гемофилияның көрiнiс беруi ұлдарында қандай (1):

1.25%

2. + 50%

3. 100%

4. 0%

5. 75%

19. Гемофилия Х-хромосомасымен тiркес тұқым қуалайтын рецессивтi ауру. Егер шешесiгемофилияны (ХН Хһ) тасымалдаушы болса, онда гемофилияның көрiнiс беруi қандайқыздарында: (1)

1. 25%

2. 50%

3. 100%

4.+0%

5. 75%

20. Гемофилия Х-хромосомасымен тiркес тұқым қуалайтын рецессивтi ауру. Гемофилияны тасымалдаушы және гемофилиямен ауру әйел адамның генотипін көрсетіңіз: (2)

1.46 XhY

2. + 46 Х hХ h

3.46 ХХУ

4. + 46 Х НХ h

5. 46Х HХH

21. Қанша аутосомдық тiркесу топтары бар:әйелде, ер адамдарда (1):

1. 20

2. 21

3. + 22

4. 23

5. 24

6. 46

22. Ер адамның диплоидты жиынтығында гемофилияның неше аллельді гені болады: (1)

1. 2

2.3

3. +1

4.4

5. 0

23. Голандриялық белгiлердi (У- тіркескен) анықта: (2)

1. гемофилия, синдактилия

2. + синдактилия

3. + гипертрихоз

4.ФКУ

5. полидактилия

24. Х-хромосомасымен тiркес тұқым қуалайтын белгiлердi анықта,: (2)

  1. брахидактилия

  2. гипертрихоз

  3. + гемофилия

  4. синдактилия

  5. + дальтонизм

25. Дальтонизм Х-хромосомасымен тiркес тұқым қуалайтын рецессивтi ауру. Егер шешесi дальтонизмдi тасымалдаушы (XD Xd) болса, онда дальтонизм ұл балаларының қаншасында көрiнiс бередi: (1)

  1. 25%

2. +50%

3. 100%

4. 0%

5. 75%

26. Хромосомалық ауруларды тудыратын мутациялар: (2)

  1. гендік

  2. + геномдық

3. + хромосомалық

4. транзициялар

5. трансверсиялар

27. Хромосомалық ауруларға әкелетін геномдық мутациялар: (2)

1. + моносомия

2. полиплоидия

3. + трисомия

4. гаплоидия

5. моноплоидия

28. Аутосомдық аномалияларға жататын синдромдар: (3)

  1. Шерешевский

  2. Леш – Найян

  3. + Эдвардс

  4. + Патау

  5. + Даун

29. Гоносомдық аномалиялар-аурулар: (2)

  1. + Кляйнфельтер

  2. Тея – Сакс

  3. Леш – Найян

  4. Даун

  5. +Тернер-Шерешевский

30. Генетикалық кеңеске 4 жастағы ақыл-есі кеміс баланы көрсетті. Тексеру барысында анықталды: беті жалпақ, көздерінің қыйығы монголоидты, эпикант, құлақ қалқандары төмен орналасқан және т.б. Цитогенетикалық зерттеуде: баланың кариотипі 47,ХУ(21+). Синромды анықтаңыз: (1)

  1. + Даун синдромы

  2. Патаусиндромы

  3. Теа – Сакссиндромы

  4. Эдвардссиндромы

  5. Тернер -Шерешевскийсиндромы

31.Әйелдер кеңесіне 30 жастағы әйел қаралды, оның шағымдары: алғаш аменорея, бедеулік. Тексеру барысына анықталды: бойы кішкентай (145 см.), мойнында қанат тәрізді қатпарлары бар, екінші реттік жыныс белгілері жетілмеген. Цитогенетикалық зерттеу анықтады: кариотип 45,ХО. Диагноз қойып, синдромын анықтаңыз: (1)

  1. Даун синдромы

  2. Патаусиндромы

  3. Теа – Сакссиндромы

  4. Эдвардссиндромы

  5. +Тернер-Шерешевскийсиндромы

32. Аурудың кариотипі 47,ХУ(13+). Диагнозын қойыңыз: (1)

1. Даунсиндромы

2. + Патаусиндромы

3. Теа – Сакссиндромы

4. «мысық айқайы» синдромы

5. Тернер- Шерешевский синдромы

33. Аурудың кариотипі 47,ХУ(18+). Диагнозын қойыңыз: (1)

1.Даунсиндромы

2.Патау синдромы

3. Теа – Сакс синдромы

4. + Эдвардссиндромы

5. Тернер-Шерешевский синдромы

34.Жаңа туылған нәрестеде зәр шығару және тыныс алу жүйелерінде көптеген даму ақаулықтары анықталды. Нәрестенің жылығандағы даусы ерекше. Цитогенетикалық зерттеу: 46.ХУ(5р-). Ауруын анықтаңыз: (1)

  1. Даун синдромы

  2. Патау; синдромы

  3. Теа – Сакссиндромы

  4. + «мысық айқайы»синдромы

  5. Тернер-Шерешевскийсиндромы

35. Медико-генетикалық кеңеске 45-тегі жүкті әйел қаралды. Пренатальдық зерттеуде, УДЗ-де анықталды: жатырдағы баланың ішкі мүшелерінің дамуындағы көптеген ақаулықтар анықталды; баланың кариотипі : 47,ХУ(13+). Ауруын анықтаңыз: (1)

  1. Даунсиндромы

  2. + Патаусиндромы

  3. Теа – Сакссиндромы

  4. «мысық айқайы»синдромы

  5. Тернер-Шерешевскийсиндромы

36. Хромосомалық ауруларға алып келетін мутациялардың типтерін анықтаңыз:(2)

  1. + анеуплоидия

  2. полиплоидия

  3. +гетероплоидия

  4. гаплоидия

  5. моноплоидия

37. Жыныс хромосомалар санының өзгеруінен болатын синдромдар: (2)

  1. + Кляйнфельтер

  2. Теа – Сакс

  3. Леша – Найян

  4. Даун

  5. + Шерешевский- Тернер

38. Гендік аурулардың себебі болатын мутациялар: (2)

  1. геномдық

  2. хромосомдық

  3. + гендік

  4. + нуклеотидтер делециясы

  5. хромосоманың теломерлік локусының делециясы

39. Моногендік ауруларды көрсетіңіз: (3)

  1. подагра

  2. + Марфан

  3. + фенилкетонурия

  4. шизофрения

  5. + Теа-Сакс

40.Ферментопатияларға жатады: (2)

  1. + Теа-Сакс

  2. Марфан

  3. + фенилкетонурия

  4. шизофрения

  5. подагра

41.Моногендік ауруардың этиологиясы болып табылатын мутациялар: (3)

  1. +нуклеотидтердің алмасуы

  2. хромосомалардың алмасуы

  3. + нуклеотидтердің жоғалуы

  4. хромосома санының артуы

  5. + нуклеотидтердің түсіп қалуы

42.Тұқым қуалайтын гемоглобинопатияларға жатады: (2)

  1. + орақ тәрізді жасушалық анемия

  2. темір жетіспейтін анемия

  3. гипохромдық анемия

  4. + талассемия

  5. гемолитикалық анемия

43. Емдеуінде диетотерапия қолданылатын аурулар: (3)

  1. + ферментопатиялар

  2. гемоглобинопатиялар

  3. + фенилкетонурия

  4. + галактоземия

  5. гемофилия

44. Емдеуінде орынын басу терапиясы қолданылатын аурулар: (1)

  1. Даун

  2. Эдвардс

  3. Леш – Найян

  4. Шерешевский

  5. + Вильсон-Коновалов

45. Тұқым қуалау типіне қарай моногенді аурулар жіктеледі: (3)

  1. + жыныспен тіркескен

  2. аутосомды- гоносомалы

  3. + аутосомды-доминантты

  4. + аутосомды-рециссивті

  5. аутосомды- рекомбинантты толымсыз доминанттылықпен

46. Гендік ауруды туғызатын мутациялар: (3)

  1. геномдық

  2. + гендік

  3. + трансверсиялар

  4. + нуклеотидтер қатарындағы инверсиялар

  5. хромосомалардың теломерлік аймағының делециясы

47. Полигендік ауруларды көрсетіңіз: (2)

  1. Теа-Сакс

  2. Марфан

  3. фенилкетонурия

  4. + шизофрения

  5. + подагра

48. Гемоглобиннің құрылысы мен қызметінің бұзылуынан болады:(2)

  1. +орақ тәрізді жасуша анемиясы

  2. Моррис синдромы

  3. фенилкетонурия

  4. + талассемия

  5. подагра

49. Тұқым қуалайтын ферментопатияға жатады :(2)

  1. орақ тәрізді жасуша анемиясы

  2. темір-жетіспеушілік анемиясы

  3. + галактоземия

  4. талассемия

  5. + фенилкетонурия

50. Қандай ауруларда клиникалық белгілерінің көрінуінің алдын-алуға болады:(2)

  1. + фенилкетонурияда

  2. гемоглобинопатияда

  3. алкаптонурияда

  4. + галактоземияда

  5. гемофилияда

51. Аурудың бауыры, көкбауыры үлкейгендігі байқалады. Клинико-лабораторялық тексеруден анықталды: церулоплазминнің кан құрамында төмен екендігі. Диагнозын және мүмкін болатын емдеу әдісін көрсетіңіз:(2)

  1. Леш – Найян

  2. Шерешевский - Тернер

  3. + Вильсон-Коновалов

  4. патогендік терапия

  5. + орын басу терапиясы

52. Тұқым қуалау типі аутосомды-доминантты, толымсыз доминанттылықпен. Гомозиготаларда ауру өте зілді болады, ал гетерозиготаларда ̶ субклиникалық формада. Қанды зерттегенде эритроциттердің формасы өзгергені анықталды. Диагноз қойыңыз: (1)

  1. гемофилия

  2. + талассемия

  3. галактоземия

  4. фенилкетонурия

  5. алкаптонурия

53. Мультифакторлы ауруларға жатады: (3)

  1. +подагра

  2. алиментарлы

  3. + гипертониялық ауру

  4. + ойық жаралар ауруы

  5. инфекциялық

54. Полигендік аурудыңсинонимі: (2)

  1. монофакторлы

  2. + мультифакторлы

  3. семифакторлық

  4. + тұқым қуалайтын ауруларғабейімділік

  5. тіке тұқым қуалайтын аурулар

55.Полигендік ауруды қоздыратын факторлар: (2)

    1. генетикалық

    2. фенотиптік

    3. + орта факторы

    4. ішкі фактор

    5. + сыртқы фактор

56. Полигендік аурулардың пайда болу себептері: (2)

  1. бір геннің мутациясы

  2. + бірнеше геннің мутациясы

  3. + орта факторларының әсері

  4. бактериялардың әсері

  5. вирустардың әсері

57. Полигендік аурулардың клиникалық көрініс беруінде орта факторларының әсері: (2)

  1. басты

  2. + қоздырушы

  3. + қосымша

  4. аралық

  5. негізгі

58. Аутосома санының өзгеруінен болатын ауруларға тән: (3)

  1. тұқым қуалап беріледі

  2. + өте сирек тұқым қуалап беріледі

  3. + мүшелер дамуының көптеген ақаулықтарымен

  4. дамудың жекелеген ақаулықтарымен

  5. +дене және ақыл-ой дамуында кемістіктер

59. Хромосомалық ауруларды емдеу әдістері: (2)

  1. диетотерапия

  2. +хирургиялық емдеу

  3. +гормональды терапия

  4. генотерапия

  5. пренатальды диагностика

60. Хромосомалық ауруларға диагноз қою әдістері: (2)

  1. генеалогиялық

  2. +цитогенетикалық

  3. биохимиялық

  4. +FISH-әдіс

  5. микробиологиялық

61. Даунсиндромының негізгі клинико-морфологиялық белгілері: (4)

  1. + ауызы ашылып, тілі сырытқа шығып тұрады

  2. + шүйделері жалпақ

  3. + құлақ қалқандары төмен орналасқан

  4. + эпикант

  5. мойнында қанат тәрізді қатпарлары болады

62.Шерешевский-Тернерсиндромының негізгі клинико-морфологиялық белгілері:(3)

  1. + кеудесі қалқан тәрізді

  2. бойы ұзын

  3. ауызы ашылып, тілі сыртқа шығып тұрады

  4. + гонадалардың дисгенезиясы

  5. + мойнында қанат тәрізді қатпарлары болады

63. Кляйнфельтерсиндромының негізгі клинико-морфологиялық белгілері: (3)

  1. + бойы ұзын

  2. бойы қысқа

  3. кеудесі қалқан тәрізді

  4. +гонадалардың дисгенезиясы

  5. + евнухизм, майдың жиналуы әйел жынысына тән, бастың таз болуы

64. Зат алмасудың токсиндік заттарының көбейіп кетуінен болатын гендік ауруларда қолданылады: (1)

  1. гормональды терапия

  2. + диетотерапия

  3. жүктеме әдісі

  4. орынбасу терапиясы

  5. генотерапия

65. Белгілі бір заттардың азайып кетуінен болатын гендік ауруларда қолданылады: (1)

  1. гормональды терапия

  2. диетотерапия

  3. жүктеме әдісі

  4. +орынбасу терапиясы

  5. генотерапия

66. Гендік ауруларда қолданылатын патологияның себебін «түзейтін» әдіс: (1)

  1. гормональды терапия

  2. диетотерапия

  3. жүктеме әдісі

  4. орынбасу терапиясы

  5. +генотерапия

67. Хромосома құрылысындағы өзгерістерді анықтауға арналған цитогенетикалық әдіс: (3)

  1. + кариотиптеу

  2. + дифференциальды бояу

  3. жыныс хроматинін анықтау әдісі

  4. + FISH-әдіс

  5. экспресс-әдіс

68. Егіздерді салыстыру әдісі қолданылады: (2)

  1. шежіре құрастыру және талдау жасау үшін

  2. белгінің тұқым қуалаушылығын анықтау үшін

  3. + белгінің дамуында тұқым қуалаушылық пен ортаның рөлін бағалау үшін

  4. + моно- және дизиготтардың ішкі жұптық ұқсастығын салыстыру үшін

  5. адам хромосомаларын карталау үшін

69. Жынысты анықтау үшін қолданылатын әдіс: (2)

  1. + цитогенетикалық

  2. сома жасушаларының генетикасы әдісі

  3. биохимиялық

  4. генеалогиялық

  5. +жыныс хроматинін анықтау

70. Зат алмасудың бұзылуынан болатын ауруларға диагноз қою әдісі: (2)

  1. цитогенетикалық

  2. + биохимиялық

  3. +микробиологиялық

  4. гибридологиялық

  5. моделдеу әдісі

71. Х-хромосомасымен тіркес рецессивті белгінің тұқым қуалау типі: (1)

  1. гипертрихоз

  2. + гемофилия

  3. полидактилия

  4. алты саусақтылық

  5. альбинизм

72. Х-хромосомасымен тіркес тұқым қуалайтын белгі: (1)

  1. полидактилия

  2. қант диабеті

  3. фенилкетонурия

  4. + дальтонизм

  5. гипертрихоз

73. Гемофилияның тұқым қуалау типі: (1)

  1. хромосомасымен тіркес, доминантты

  2. голандриялық

  3. + Х- хромосомасымен тіркес, рецессивті

  4. цитоплазмалық

  5. У-хромосымен тіркес

74. Шежіреде бір ұрпақ дараларының орналасуы: (2)

  1. + горизонтальды

  2. ретсіз

  3. + туылу ретіне қарай солдан оңға қарай

  4. туылу ретіне қарай оңнан солға қарай

  5. вертикалды

75. Шежіре құру барысында бір ата-анадан тараған балалар қалай аталады: (1)

  1. пробандтар

  2. гомозиготалар

  3. некелестер

  4. + сибстар

  5. ата-аналар

76. Хромосомалар санының өзгеруін анықтайтын әдіс: (1)

  1. биохимиялық

  2. егіздерді салыстыру

  3. микробиологиялық

  4. генеалогиялық

  5. + цитогенетикалық

77.Амниоцентез - бұл: (1)

  1. жыныс хроматинін зерттеу

  2. идиограмма құрастыру

  3. ферменттер активтілігін зерттеу

  4. тұқым қуалау типін анықтау

  5. +ұрықтың амнион сұйықтығының жасушаларын зерттеу

78. Генеалогиялық әдіс көмегімен анықтауға болады: (3)

  1. хромосома құрылысының өзгерістерін

  2. + аурудың тұқым қуалау типін

  3. + ауру баланың туылу мүмкіндігін

  4. +пробандтың генотипін

  5. хромосома санының өзгеруін

79. Пренатальды диагнотиканың тікелей әдісі: (3)

  1. +хорионбиопсия

  2. егіздерді салыстыру

  3. +амниоцентез

  4. +кордоцентез

  5. альфа-фетопротеинді анықтау

80. Амниоцентезді жүргізу уақыты: (1)

  1. жүктіліктің 8-12 аптасы

  2. жүктіліктің 5-7 аптасы

  3. +жүктіліктің15-18аптасы

  4. жүктіліктің 1-ші аптасының аяғы

  5. жүктіліктің 2-4 аптасы

81. Пренатальды диагностиканың инвазивті әдісіне жатады: (3)

  1. УЗИ

  2. +амниоцентез

  3. +хорионбиопсия

  4. электроэнцефалография

  5. +кордоцентез

82. Адамның тұқым қуалайтын ауруларына диагноз қою үшін қолданылатын әдістер: (3)

  1. + биохимиялық

  2. гибридологиялық

  3. +генеалогиялық

  4. цитостатистикалық

  5. + молекулалық - генетикалық

83. Х –хромосомамен тіркес доминантты тұқым қуалау типіне тән: (2)

  1. ер адамдар жиірек ауырады

  2. + әйелдер жиірек ауырады

  3. + вертикаль бағытта тұқым қуалайды

  4. горизонтальбағытта тұқым қуалайды

  5. сау, тасымалдаушы анадан беріледі

84. Хромосомалық ауруларға пренатальдыдиагностикалауда қолданылатын әдіс: (2)

1. егіздерді салыстыру

2. + амниоцентез

3. генеалогиялық

4. + цитогенетикалық

5. биохимиялық

6. модельдеу

85. Голандриялық тұқым қуалау типіне тән: (2)

  1. + ұл балалар ауырады

  2. қыздар ауырады

  3. + белгі әкелерінен барлық ұлдарына беріледі

  4. белгі әкелерінен барлық қыздарына беріледі

  5. тасымалдаушы аналарынан барлық ұлдарына беріледі

86. Кордоцентез жүргізіледі: (3)

  1. + жүктіліктің18-22 аптасында

  2. жүктіліктің 15-18 аптасында

  3. +кіндіктен қан алу арқылы

  4. ұрық жасушасы бар ұрық маңындағы сұйықтықты зерттейді

5. + тұқым қуалайтын ауруларды пренатальды диагностикалау үшін

87. Скрининг–программасы бөлінеді: (2)

  1. + жаппай

  2. тура

  3. тура емес

  4. +селективті

  5. инвазивті

88.Медико – генетикалық кеңес жүргізіледі: (3)

  1. + 35-тен асқан әйелдерге және 40-тан асқан еркектерге

  2. + туыстық некеде тұратын ерлі зайыптыларға

  3. 50-ден асқан ерлі-зайыптыларға

  4. + рецессивті аурулардың гетерозиготалы тасымалдаушыларына

  5. 35-ке дейінгі барлық әйелдерге

89. Клинико-генеалогиялық әдістің кезеңдері: (3)

  1. +мәліметтер жинау

  2. + шежіре құрастыру

  3. скринингтікбағдарламалар жүргізу

  4. + генеалогиялықталдау

  5. селективті скрининг

Смотрите также файлы