Файл: Синдром Марфана.pdf

Синдром Марфана
Гороховцев К. А.
Тюменский Государственный Медицинский Университет.
Тюмень, Россия.
Marfan Syndrome
Gorokhovtsev K. A.
Tyumen State Medical University.
Tyumen, Russia.
Актуальность: Синдром Марфана одно из самых распространенных наследственных заболеваний, которое сложно диагностировать, полностью излечиться от него нельзя, можно только снимать симптомы и в некоторых случаях прибегать к хирургическому вмешательству,
приступим к изучению данного заболевания.
Введение.
Синдром (болезнь) Марфана(СМ) — это аутосомно-доминантное заболевание относящееся к группе наследственных патологий соединительной ткани. Проявляется в результате мутации гена, который кодирует синтез гликопротеина фибриллина-1, также является плейотропным. Свойственна различная экспрессивность и пенетрантность.
Имеет большой фенотипический набор, бывают легкие формы, трудно отличимые от нормы, но есть и тяжелые, это объясняется разнообразием мутаций в гене FBN1, а также наличие мутаций в иных генах. В результате генетических исследований было установлено, что в 75%-ом случае синдром Марфана наследуется семейно, в остальных случаях - первичная мутация. Риск рождения ребенка с синдромом зависит от возраста отца, чем старше - тем больше риск.
Цель работы: изучить этиологию, эпидемиологию, симптомы и лечение Синдрома Марфана.
Эпидемиология.
Синдром Марфана - это редкое заболевание, для которого характерно классическое менделевеское наследование. Распространенность в популяции составляет порядка 1 на 5000.
Синдром диагностируется везде, независимо от этнической группы.
Симптомы.

У больных фенотип характеризуется определённой протяжённостью, начиная от лёгких форм соединительнотканной дисплазии, которые встречаются и в общей популяции - до случаев с угрозой для жизни с системными расстройствами.
Мышечно-скелетная система: арахнодактилия, долихостеномелия, деформации позвоночника (сколиоз, гиперкифоз и т.д.), деформация передней стенки грудной клетки,
плоская стопа, высокое готическое нёбо, гипермобильность суставов, врождённые контрактуры локтей и пальцев, мышечная гипотония, недоразвитие вертлужной впадины.
Сердечно-сосудистая система: пролапс митрального клапана отмечается в 80 % случаев;
дилатация корня аорты начинается с синуса Вальсальвы и прогрессирует с возрастом (у женщин отмечается более медленное прогрессирование) и в конечном итоге может приводить к расслаивающейся аневризме аорты.
Иные системы органов: у 5 % больных наблюдаются спонтанные пневмотораксы
;
характерны стрии на коже в областях плеч, груди, поясницы; у большей части больных наблюдается сужение нервного канала в пояснично-крестцовом отделе; довольно таки часто диагностируются кистозные образования в печени и почках, которые увеличиваются с возрастом и, как правило, клинически не значимы.
Лечение.
Лечение - в основном симптоматическое, направленное на облегчение проявлений заболевания. Больным требуется ежегодно проходить медицинское обследование с обязательным участием кардиолога, ортопеда и офтальмолога.
Большая часть клинических исследований поддерживает профилактическое применение бета-адреноблокаторов с раннего возраста для предотвращения расслаивающейся аневризмы аорты
. Если ярко выражена дилатация корня аорты выполняется его хирургическая правка.
Главным симптомом для операции у взрослых является достижение максимального диаметра корня аорты 50 мм.
С целью предотвращения инфекционного эндокардита и тромбозов после хирургических операций назначают антибиотики и коагулянты.
При синдроме Марфана проводят коррекцию зрения с помощью подбора очков и линз,
если присутствует необходимость можно применить лазерное или хирургическое лечение катаракты, удаление смещенного хрусталика и имплантация искуственного. При наличии ярко выраженных скелетных нарушений может потребоваться хирургическая стабилизация позвоночника, торакопластика и т. п. Также применяют патогенетическую коллагеннормализующую терапию, метаболическую и витаминотерапию.

Вывод.
В данной работе мною было изучены этиология, эпидемиология, симптомы и лечение
Синдрома Марфана. Синдром Марфана серьёзное заболевание его сложно диагностировать.
Длительность жизни больных напрямую зависит от того насколько сильно проявились сердечно
- сосудистые изменения, а также поражения скелета и глаз. Однако кардиохирургия способствует остановке роста аорты и её расслоения, это позволяет продлевать жизни больным с Синдромом Марфана. Больным необходимо находиться под постоянным контролем специалистов и регулярно проводить диагностические обследования.
Список литературы:
1)
Лисиченко О. В. Синдром Марфана. Новосибирск: Наука, 1986. 164 с.
2) http://sindrom.info/marfana/
3)
Фищенко Я.В. (2006) Алгоритм диагностических проявлений синдрома Марфана.
4) https://probolezny.ru/sindrom-marfana/