647. Жаппай скринингтеу бағдарламасының бағыты

648. Жаппай скрининг жүргізуді қажет ететін жағдайлар

649. Тұқым қуалайтын зат алмасу ақаулықтарын анықтау үшін нәрестелерде жаппай жүргізілетін тексеру уақыттары

650. Жаңа туылған балалардағы тұқым қуалайтын ауруларды анықтауға қолданылатын скрининг бағдарламалар

651. Тұқым қуалайтын ауруларды алдын-алу әдістеріне жатады

652. Менделденетін тұқым қуалайтын ауруларға жатады

653. Бір геннің мутациясына байланысты тұқым қуалайтын ауруларға тән белгілер

654. Хромосомалар санының және құрылымының өзгеруінен болатын аурулардың сыртқы көріністері

655. Жыныс хромосомаларының полисомияларына тән

656. Кейбір адамдарда ультракүлгін сәулесіне жоғарғы сезімталдықтан пигменттік ксеродерма ауруы пайда болады, аурудың көрінісі

657. Адамның қалыпты естуі екі доминантты (Е және Д) әртүрлі хромосомада орналасқан

гендермен бақыланады. Естімейтін адамның генотиптері мен гендерінің әрекеттесу типін

көрсетіңіз

658. Белгінің тұқым қуалау типін көрсетіңіз, егер белгі ұрпақ аттап, жынысқа байланыссыз көрініс берсе, дені сау ата-анадан ауру балалар туылса

659. Генетикалық қауіп болады

660. Теориялық қауіпті есептеуге болады

661. Эмпирикалық қауіп есептелінеді

662. Аутосомалық тұқым қуалайтын ауруы бар жанұяда балалар туылады

663. Полигендік ауруларға тән

664. Тұқым қуалайтын аурулардың негізгі белгілері болып саналады

665. Хромосомалық ауруларды қандай клиникалық белгілеріне қарап ажыратуға болады

III. Молекулалық биологиядан практикалық дағдыны бағалауға арналған сұрақтар:

7. Геннің молекулалық деңгейдегі құрылысын және қызметін сызу және түсіндіру

8. Тірі жүйелердегі тұқым қуалау ақпаратының тасымалдану типтерін және бағыттарын сызу және түсіндіру

9. Прокариот генінің құрылысының сызбасын сызу және қызметтерін түсіндіру

10. Эукариот генінің құрылысының сызбасын сызу және қызметтерін түсіндіру

11. ДНҚ репликациясының принциптерінің сызбасын сызу және түсіндіру

6. ДНҚ - ның лидерлік және ілесуші тізбектерінің репликациясының сызбасын сызу және түсіндіру

7. Сызықты ДНҚ молекуласының репликацияланбау себептерін және ұштарының ұзару механизмдерінің сызбасын сызу және түсіндіру

8. Транскрипция үдерісінің кезеңдерінің сызбасын сызу және транскрипцияға қатысатын ферменттерді сипаттау

9. а-РНК процессингінің механизмін сызу және түсіндіру

8. Геннің трансляция үдерісін сызу және түсіндіру

9. Генетикалық кодтың қасиеттерінің сызбасын сызу және түсіндіру

10. Жасушаның генетикалық материалының ұйымдасуының әртүрлі деңгейлерінің механизмдерінің сызбасын сызу және түсіндіру

11. Жасушаның генетикалық материалының митоздық циклда өзгеруінің сызбасын сызу және түсіндіру

12. Жасушаның мейоздық бөліну үрдісін және оның генетикалық маңызының сызбасын сызу және түсіндіру

13. Сперматогенез кезеңдерінің сызбасын сызу және түсіндіру

14. Оогенез кезеңдерінің сызбасын сызу және түсіндіру

15. Митоздық циклдың реттелуіндегі циклин және циклинге тәуелді киназалар рөлінің сызбасын сызу және түсіндіру

16. Митоздық циклдың бақылануындағы тексеру нүктелерінің сызбасын сызу және рөлін түсіндіру

17. Ген белсенділігінің оперондық моделінің сызбасын сызу және түсіндіру

18. Ген белсенділігінің позитивті реттелуінің сызбасын сызу және түсіндіру

19. Жасушаның генетикалық материалының өзгеру деңгейіне байланысты мутациялар типін (геномдық, хромосомалық, гендік) сипаттау және сызбасын сызу

20. Геномдық мутациялар типінің сызбасын сызу және олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру

21. Хромосомалық мутациялар типінің сызбасын сызу және олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру

22. Гендік (нүктелік) мутациялар типінің сызбасын сызу және олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру

23. ДНҚ молекуласының жарықтық, қараңғылық және репликациядан кейінгі репарациясының сызбасын сызу және маңызын түсіндіру

24. Апаптоз сатыларының мәні, сызбасын сызу және медициналық маңызын түсіндіру

25. Онтогенездің кезеңдерінің сызбасын сызу және адам онтогенезінің қатерлі кезеңдерінің маңызын түсіндіру

26. Онтогенездік дамуды қамтамасыз ететін гендердің ирархиялық жүйесінің сызбасын сызу және түсіндіру

27. Онтогенездік дамудың ерте кезеңіндегі жасушалық механизмдердің сызбасын сызу және түсіндіру

28. Онтогенездік дамудың ерте кезеңіндегі жұмыртқа жасушасының полярлығы, ооплазмалық сегрегация, позициялық ақпарат, детерминация және дифференциацияның мәні мен маңызын түсіндіру және сызбасын сызу

29. Молекулалық генетикалық әдіс – ДНҚ молекуласын амплификациялау және секвинирлеу әдісінің сызбасын сызу және маңызын түсіндіру

30. Рекомбинативті өзгергіштіктің пайда болу механизмдерінің сызбасын сызу және оның генетикалық маңызын түсіндіру

31. Қатерлі ісік жасушаларының қасиетерін атап оларды сипаттау

32. Протоонкогеннің онкогенге айналу механизмдерінің сызбасын сызу және механизмдерін түсіндіру.

---

Генетика

7. Адамның менделдік белгілеріне анықтама беру және олардың тұқым қуалау типін сипаттау

8. Аллелді гендерді сипаттап олардың әрекеттесу түрлерінің сызбасын сызып түсіндіріңіз

9. Көптік аллелизмді қоянның терісінің түсі мысалында сипаттап түсіндіру және олардың генотипі мен фепотипін жазып көрсету

10. Аллелді емес гендердің сызбасын сызып олардың әрекеттесу түрін сипаттап түсіндіріңіз

11. Көптік аллизмді АВО жүйесі бойынша қан топтарының мысалында түсіндіріп, сызбасын сызу

12. Геннің фенотипте жарыққа шығуын пенентранттылық, экспрессивтілік, плейотропия түрінде көрсету және сипаттау

13. АВО жүйесі бойынша қан топтарының генетикасын (гендерін, генотипін) сипаттау

14. Белгілердің аутосомалық және жыныспен тіркес тұқым қуалауын сипаттау

15. Дигетерозиготалы дараларды будандастырғанда гендердің (белгілердің) тәуелсіз тұқым қуалауының сызбасын салу және сипаттау

16. Дигетерозиготалы дараларды будандастырғанда гендердің (белгілердің) тіркес тұқым қуалауының сызбасын салу және сипаттау

17. Дигетерозиготалы дараларды талдаушы шағылыстырғанда гендердің (белгілердің) тәуелсіз және тіркес тіркес тұқым қуалауын сипаттау және сызбасын салу

18. Дамудың туа біткен ақаулықтарының себебіне, таралуына және тератогендік факторлардың әсер етуіне қарай жіктелуінің сызбасын сызу және түсіндіру

19. Харди-Вайнберг заңының маңызын түсіндіру және математикалық теңдеуін құрастыру

20. Демографиялық факторларды атап өту және олардың популяцияның генетикалық құрылымын өзгерту әсерін түсіндіру

21. Элементарлы эволюциялық үрдістерді атап өту және олардың популяцияның генетикалық құрылымын өзгерту әсерін түсіндіру

22. Популяцияның генетикалық жүгі түсінігінің қалыптасуы, оның пайда болу себептері және клиникалық маңызы

23. Адамда кездесетін трисомияның негізгі типтерін атап өту және олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру

24. Гоносомдық синдромдардың негізгі типтерін атап өту және олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру

25. Даун синдромына алып келетін мутацияның типі, олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру және клиникалық белгілері

26. Патау синдромы ауруына алып келетін мутацияның типі, олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру, кариотипін және клиникалық белгілерін сипаттау

27. Эдварс синдромы ауруына алып келетін мутацияның типі, олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру, кариотипін және клиникалық белгілерін сипаттау

28. Шерешевского-Тернера синдромы ауруына алып келетін мутацияның типі, олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру, кариотипін және клиникалық белгілерін сипаттау

29. Кляйнфельтера синдромы ауруына синдромы ауруына алып келетін мутацияның типі, олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру, кариотипін және клиникалық белгілерін сипаттау

30. Тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қоюдың негізгі әдістерін атап өту және оларды сипаттау

31. Клинико-генеалогиялық әдістің сипаттамасы, олардың кезеңдері және аурудың тұқым қуалау типін анықтаудағы маңызы

32. ДНҚ-ның тікелей және жанама диагностикалау әдісін сипаттау және олардың тұқым қуалайтын ауруларды диагностикалаудағы маңызы

33. Тұқым қуалайтын ауруларды пренатальды диагностикалаудың инвазивті әдістері және олардың сипаттамасы

34. Тұқым қуалайтын ауруларды пренатальды диагностикалаудың инвазивті емес және имплантацияға дейінгі диагностикалау әдісі және олардың стипаттамасы

35. Жанұяның шежіресін құруда қолданылатын негізгі терминдерді атап өту және сипаттау

36. Генетикалық қауіпке анықтама беру және оның теориялық, эмпирикалық қауіпті есептеудегі маңызын сипаттау

37. Медико генетикалық кеңесті қажет ететін көрсеткіштерді атап өту және түсіндіру

38. Медико-генетикалық кеңестің түрлері (проспективті және ретроспективті) және олардың айырмашылығы мен маңызын сипаттау

39. Тұқым қуалайтын аурулардың негізгі алдын-алу әдістерін атап өту және сипаттау

40. Генетикалық скрингтың мәнін, клиникалық маңызын сипаттау. Жаппай және таңдамалы скринг жүргізу көрсеткіштері

41. Әкесі мен анасы сау, екі баласы ауру, әкесі жағынан апайы мен атасы ауру жанұяның шежіресін құрастыру, шежіренің барлық мүшелерінің генотипін, тұқым қуалау типін анықтау және ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеу. Геннің пенетрантылығы – 80%. Барлық аурулар мутантты ген бойынша гетерозиготалы

42. Ата – анасы сау, қандас туыстық некеде тұрады (ағайынды сибстар). Бірінші жүктілік өздігінен тұсікпен аяқталды, екінші жүктілікте өлі туылды (жынысы белгісіз), үшінші жүктілікте ауру қыз туылды. Жанұяның шежіресін құрастырып, шежіренің барлық мүшелерінің генотипін, тұқым қуалау типін анықтау және ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеу. .

43. Ата – анасы сау, қыздары сау мутантты генді тасымалдаушы, екі ұлдары ауру. Жанұяның шежіресін құрастырып, шежіренің барлық мүшелерінің генотиптерін, аурудың тұқым қуалау типін және жанұяда ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеңіздер.

44. Әкесі сау, анасы ауру отбасында, екі балалары: қызы және ұлы сау, екі балалары қызы және ұлы ауру. Мутантты ген Х хромасомасында орналасқан. Жанұяның шежіресін құрастырып, шежіренің барлық мүшелерінің генотиптерін, аурудың тұқым қуалау типін және жанұяда ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеңіздер.

45. Ата – анасы сау, қандас туыстық некеде тұрады (ағайы мен жиені). Балалары: ұлы және қызы ауру. Жанұяның шежіресін құрастырып, шежіре мүшелерінің генотиптерін, аурудың тұқым қуалау типін және жанұяда ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеңіздер.

46. Отбасының шежіресін құрастырыңыз: ата-анасының қан топтары АВО жүйесі бойынша ІІ және ІІІ (анасы гомозигота, әкесі гетерозигота). Балаларының генотиптерін және қан топтарын, эритроциттеріндегі антигендер типін, барлық шежіре мүшелерінің қан сары суындағы антиденелерін анықтаңыз.

47. Отбасының шежіресін құрастырыңыз: ата-анасы қан топтары АВО жүйесі бойынша І және ІV. Ата - анасының генотиптерін, балаларының генотиптерін және қан топтарын, эритроциттеріндегі антигендер типін, барлық шежіре мүшелерінің қан сары суындағы антиденелерін анықтаңыз.

48. Әкесі - сау, анасы - ауру және гетерозиготалы, қызы сау, ұлы ауру отбасының шежіресін құрастырып, шежіредегі отбасы мүшелерінің генотипін, арудың тұқым қуалау типін және жанұяда ауру баланың туылу қаупін анықтаңыз. Мутантты геннің пенетранттылығы– 30%.

---

Молекулалық биология және генетика

кафедрасының меңгерушісі, профессор: Қуандықов Е.Ө.

---

Смотрите также файлы

• МОЛЕКУЛАЛЫҚ БИОЛОГИЯ silabus.doc

• Микропрепараты с фото.docx

• Микробиология, первый этап.doc

• Mikra_Zhana.doc

• Тесты по микробиологии.doc