Файл: Низкорослоть презентацию подготовил студент Педиатрического факультета 2505 группы.pptx

Синдром низкорослости- клинический синдром, обусловленный различными заболеваниями эндокринного и неэндокринного характера и характеризующийся патологически низким ростом человека. Рост взрослых мужчин менее 130 см и взрослых женщин менее 120 см

Классификация низкорослости.

Наследственные синдромы, сочетающиеся с задержкой роста.Скелетные дисплазииМукополисахаридозыЗадержка роста при хронических заболеванияхСемейная низкорослостьКонституциональная задержка полового и физического развития Психосоциальная низкорослость

I. Наследственные синдромы, сочетающиеся с задержкой роста.

Синдром Шерешевского-Тернера Конечный рост составляет в среднем 142-145 см.

Синдром Нунан

В отличие от СШТ встречается у детей обоего пола, кариотип не изменен (46ХХ) Конечный рост составляет 162,5 см для мужчин и 152,7 см для женщин.

Синдром Дауна

Причина заболевания - дополнительная 21-я хромосома или часть ее длинного плеча.Конечный рост составляет 140-160 см.

Синдром Прадера-Вилли

II. Скелетные дисплазии

Скелетные дисплазии - гетерогенная группа заболеваний, обусловленных наследственными дефектами развития костной и хрящевой ткани. Характеризуется диспропорциональной задержкой роста и изменением размера и формы различных костей скелета.

Ахондроплазия.

Средний конечный рост у мужчин 131 см, у женщин 124 см.

Спондилоэпифизарная дисплазия, врожденная форма.

Причина заболевания - дефекты гена COL2А1, кодирующего коллаген 2 типа. Тип наследования - аутосомно-доминантный.

Клиническая картина: короткая шея, кифосклиоз, бочкообразная грудная клетка, выбухание грудины. Лицо уплощено. В раннем возрасте мышечная гипотония, шейная миелопатия, гипоплазия мышц живота. Задержка роста преимущественно за счет укорочения туловища. Низкорослость и диспропорция могут быть выявлены уже при рождении, но становятся более выраженными к 2 годам. Конечный рост варьирует от 84 до 132 см.

III. Мукополисахаридозы

Мукополисахаридозы - заболевания из группы лизосомных болезней, в основе которых лежит дефицит одного из ферментов - кислых гидролаз, необходимых для утилизации мукополисахаридов.

Синдром Гурлера

Клиника: манифестация с первых месяцев жизни - огрубление лица (гаргоилизм), запавшая переносица, помутнение роговицы, гепатоспленомегалия, тугоподвижность суставов, торако-люмбальный кифоз. На втором году жизни отмечаются макроцефалия, короткая шея, деформация грудины, гипертрихоз, паховые и пупочные грыжи. Для поздних стадий заболевания характерны кардиомегалия, потеря зрения и слуха, прогрессирующая деменция. Больные, как правило, погибают в возрасте до 10 лет. Рентгенологические признаки: расширение и уплощение турецкого седла, расширение диафизов длинных трубчатых костей, клювовидная форма тел позвонков. Задержка роста со второго года жизни.

Синдром Гурлера

Мукополисахаридоз  типа (синдром Хантера).

Дефицит идуронатсульфатазы. Ген: IDS (Xq28). Тип наследования Х-сцепленный рецессивный. Конечный рост 120-150 см. Рост является очень чувствительным показателем соматического благополучия ребенка. Хроническое поражение любой из систем ведет к задержке физического развития. К числу возможных патогенетических факторов относятся: тканевая гипоксия снижение тканевой доступности питательных веществ нарушение синтеза ИФР-1 и ИФРСБ

изменение периферической чувствительности к ГР и ИРФ-1 и др. Заболевания органов дыханияЗаболевания сердечно-сосудистой системыЗаболевания почекЗаболевания желудочно-кишечного трактаПервичный гипотиреозГиперкортицизм

V. Семейная низкорослость

Семейная (генетическая) низкорослость - наследственная предрасположенность к задержке роста. Клиническая картина: один или оба родителя (часто родственники по материнской или отцовской линии) имеют низкий рост. Задержка роста с раннего возраста. Скорость роста соответствует нижней границе нормы, в допубертатном периоде 4-5 см/год. Пубертатное ускорение роста наблюдается в обычные сроки. Костный возраст соответствует хронологическому. Конечный рост ниже нижней границы нормы (151 см для женщины и 163 см для мужчины), но укладывается в диапазон допустимых колебаний целевого роста.

VI. Конституциональная задержка полового и физического развития VII. Психосоциальная низкорослость

Дифференциальная диагностика

При синдроме Шерешевского — Тернера имеется ряд симптомов, сходных с гипофизарным нанизмом: пропорциональная задержка роста, половой инфантилизм, нередко сохраненный интеллект. Однако в отличие от гипофизарного нанизма отмечаются характерные кожные складки шеи, идущие от головы к плечам, низкая граница роста волос на шее, низкое расположение ушных раковин,кариотип 45Х.При болезни Дауна в отличие от гипофизарного нанизма врожденная патология роста сочетается с умственной отсталостью и характерным внешним видом: раскосые глаза, бессмысленно-радостное выражение лица. Изо рта больного высовывается утолщенный язык. При конституционально замедленном росте и физическом развитии в отличие от гипофизарного нанизма с годами не наступает прогрессирующего разрыва между паспортным и костным возрастом. Половое развитие у этих детей наступает своевременно или немного запаздывает. В пубертатном периоде дети с конституционально замедленным ростом обычно догоняют по росту своих сверстников.

Задержку роста вследствие соматогенной дистрофии определяют на основании данных анамнеза (голодание, хронические нарушения обмена веществ и заболевания внутренних органов), а также клиники (анемизация, истощение, симптомы, указывающие на патологию почек, сердца, легких, пищеварительной системы и т. д.).