ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 11.01.2024
Просмотров: 67
Скачиваний: 1
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
6) у здоровых родителей все дети будут здоровы.
По Х-сцепленному доминантному типу наследуются фосфатемия (недостаток фосфата в крови), коричневая окраска эмали зубов и др.
Х-сцепленный рецессивный тип наследования характеризуется следующими признаками:
1) заболевание встречается чаще у лиц мужского пола;
2) от здоровых родителей могут родиться больные дети (если мать гетерозиготна по мутантному гену);
3) больные мужчины не передают заболевание своим сыновьям, но их дочери становятся гетерозиготными носителями болезни;
4) больные женщины могут родиться только в семьях, где отец болен, а мать гетерозиготна по мутантному гену.
У – сцепленный (голандрический) тип наследования характеризуется следующими признаками:
1) больные во всех поколениях;
2) болеют только мужчины;
3) у больного отца больны все его сыновья;
4) вероятность наследования у мальчиков 100%.
Так наследуются у человека некоторые формы ихтиоза, обволошенность наружных слуховых проходов и средних фаланг пальцев, некоторые формы синдактилии (перепонки между пальцами ног) и др.
16) Наследственность и среда - основные факторы количественной изменчивости
Качественная изменчивость – изменения сущностных характеристик, качеств (переход одного качества в другое).
Количественная изменчивость – изменения от минимальной до максимальной выраженности признака.
Затрагивает как количественные (метрические) признаки (число пальцев, позвонков, массу и размеры тела), так и качественные (цвет глаз, кожи).
Фенотипические различия между людьми объясняются:
1) Различием в их генотипах (генетически обусловленной изменчивостью);
2) Различиями и особенностями условий среды их развития (средовой изменчивостью).
К количественной изменчивости приводит:
совместное действие нескольких генов на один и тот же признак и специфическая реакция конкретного генотипа на данные условия среды.
17) Близкородственные браки и их последствия
Близкородственным браком считается брак между родственниками различной степени.
Близкие люди имеют более высокий шанс носительства одинаковых аллелей и поэтому их дети являются в большей степени гомозиготными, чем родившиеся от не близкородственных союзов.
Вредные последствия близкородственных браков высоки. В этом случае существенно повышается частота аутосомно-рецессивных наследственных заболеваний. Кроме того, при близкородственных браках несколько повышается заболеваемость шизофренией, врожденными пороками сердца, такими как дефекты перегородки (предсердий, желудочков и атрио-вентрикулярной).
Также известно о повышении частоты стеноза легочной артерии и атрезии, муковисцидоза, цистиноза, нефронофтизиса, спинальной мышечной атрофии, альбинизма, ахроматопсии, слуховых расстройств, аномалий центральной нервной системы, врожденных аномалий, физических недостатков, умственной отсталости и злокачественных новообразований.
Существует также дополнительный риск младенческой и детской смертности.
18) Среда как фактор количественной изменчивости. Фенотипическая дисперсия.
Представим, что вся популяция состоит из особей с одинаковыми генотипами, т.е. никакого генетического разнообразия нет, а все наблюдаемое разнообразие фенотипов определяется только тем, что каждая особь развивалась в своих, отличных от других, условиях среды. Такие генетические однородные популяции (или клоны), в принципе, можно получить у простейших организмов или растений, размножающихся вегетативным делением. Таким образом, когда мы говорим о популяции организмов с одинаковыми генотипами, мы не оказываемся в области чисто теоретических рассуждений, но можем опираться на данные реальных экспериментов. Итак, для некоторых видов живых организмов мы можем получить большое число особей с одинаковыми генотипами. Мы можем поместить их в различные фиксированные условия среды. Например, выращивать при различной температуре, при различном содержании кислорода или каких-либо питательных веществ и т.д. В результате мы получим множество особей, все различия между которыми будут обусловлены только разницей в средовых условиях. Многие знакомы с вегетативным размножением растений. Когда мы высаживаем на грядку "усы" от одного растения земляники, мы получаем клон генетически идентичных кустиков. Все различия между ними (в плодовитости, размерах ягод, листьев и т.д.) будут обусловлены не наследственными причинами, поскольку генотипы всех растений одинаковы, а различиями в условиях выращивания (состав почвы, освещение, количество влаги и т.п.).
Итак, допустим, что генотип представляет собой константу, и рассмотрим фенотип как функцию условий внешней среды. Для этого нам необходимо ввести еще одно важное понятие генетики - это понятие нормы реакции. Если данный генотип чувствителен к среде, то, поместив множество одинаковых генотипов в различные строго фиксированные условия среды, мы получим множество отличающихся фенотипов. Мы можем измерить выраженность интересующего нас признака и построить график зависимости характеристик фенотипа от параметров среды. Экспериментально это возможно осуществить для клонов или чистых линий различных организмов. Полученные в результате графики зависимости особенностей фенотипа от параметров среды и будут отображать нормы реакции. Каждый генотип будет характеризоваться своей зависимостью, т.е. своей нормой реакции. Рассмотрим гипотетический пример. Предположим, мы имеем две инбредные линии мышей с генотипами G1 и G2. Нас, например, интересует зависимость густоты шерсти (фенотип) от температурных условий (среда), в которых выращиваются эти мыши. Допустим, эта зависимость носит линейный характер: чем выше температура, тем меньше густота шерсти животных. Но генотипы могут отличаться своей чувствительностью к температурным условиям. Предположим, что G1 оказался менее чувствительным к температуре, чем G2. Соответственно, если мы построим графики зависимости фенотипа от среды (нормы реакции), то для генотипа G1 будет характерен меньший наклон прямой . На нашем рисунке существует точка пересечения, в которой при определенной температуре фенотипы животных, принадлежащих к разным инбредным линиям, будут совпадать. Зададим теперь такой вопрос: различаются ли фенотипически (по густоте шерсти) животные обеих линий? Понятно, что однозначного ответа на этот вопрос дать нельзя, поскольку существуют такие условия среды (точка В), в которых фенотипы не различаются. Нельзя также ответить и на вопрос, животные какой линии имеют более густую шерсть, поскольку в одних температурных условиях более густую шерсть имеют животные с генотипом G1, а в других - с генотипом G2. Единственное, в чем мы можем быть уверены, так это в том, что генотипы различаются своими нормами реакции. уществуют примеры нормы реакции, при которой количественные изменения в окружающей среде могут привести даже к качественному изменению фенотипа, несмотря на то, что генотип остается одним и тем же. Таким примером может служить изменение окраски цветков Primula sinensis. Это растение в обычных условиях имеет красную окраску цветков.
Когда то же самое растение переносят в оранжерею, где поддерживается температура 30-35°, то через некоторое время вновь расцветающие цветки приобретают белую окраску, т.е. происходит качественное изменение фенотипа в ответ на изменение среды.
Таким образом, можно сказать, что норма реакции - это специфический характер реакции данного генотипа на изменение окружающих условий. Генетики говорят, что наследуются не определенные признаки, а нормы реакций.
Существует еще одно близкое по смыслу понятие - это понятие диапазона реакции. Под диапазоном реакции в генетике обычно понимают размах значений фенотипа в определенных границах среды. В нашем вымышленном примере диапазон изменений густоты шерсти в определенных границах температурных условий и будет являться диапазоном реакции
19) Показатель наследуемости и его особенности.
Наследуемость является одним из основных показателей, которыми оперирует генетика поведения.
Если наследуемость отлична от нуля, это означает, что в основе изменчивости признака лежат не только средовые, но и генетические причины. Коэффициент наследуемости говорит лишь о том, какая доля генетической изменчивости существует в данной популяции в настоящее время и в существующих условиях среды. Показатель наследуемости есть характеристика популяции, а не конкретного индивида и его конкретного фенотипа.
20) Генотип – средовые взаимодействия.
Генотип-средовая ковариация (корреляция) представляет собой такое явление неслучайного распределения генотипов по различным средам, которое происходит в соответствии с присущей им наследственной
21)Семейное и генетическое исследование. Генеалогический метод.
Генеалогический метод это метод изучения характера наследования определенного признака или оценки вероятности его появления в будущем у членов изучаемой семьи. Данный метод основан на выяснении родственных связей (родословной) и прослеживании признака среди всех родственников.
Суть данного метода состоит в установлении родословных связей и определении рецесссивных и доминантных признаков, а также характера их наслед.
22)Близнецовый метод и его разновидности.
Близнецовый метод заключается в изучении фенотипов однояйцевых близнецов, которые обладают одинаковым генотипом.
Существует несколько основных разновидностей близнецового метода: классический (сравнение сходства монозиготных и дизиготных близнецов), метод разлученных близнецов, изучение семей (например, детей) МЗ близнецов, метод контрольного близнеца, близнецовой пары.
23) Метод приёмных детей
Метод приёмных детей — один из методов психогенетики, основанный на исследовании усыновлённых детей и являющийся наиболее надёжным методом для определения относительного вклада генотипа и среды в вариативность изучаемого признака.
24) Моделирование на животных
Моделирование экспериментальных инфекций у лабораторных животных - важный инструмент изучения патогенеза заболевания и характера взаимодействий микроорганизма и микроорганизма.
25)Клинико-генеалогический метод.
Клинико-генеалогический метод - это метод изучения наследственных болезней с помощью клинических данных, с составлением родо-словной для определения типа наследования.
26) Популяционно-статистический метод.
Популяционно-статистический метод — это метод исследования частоты встречаемости наследственных болезней и проявлений их поли-морфизма в различных группах популяции.
Для идеальной популяции бесконечно большого размера, в которой не действует естественный отбор, нет обмена особями с другими популя-циями и мутационного процесса, все скрещивания случайны и нет дрейфа генов, действует закон, установленный в 1908 году английским математи-ком Дж.
27) Цитогенетический метод.
Цитогенетический метод исследования– это получение хромосомных препаратов и их анализ. Кариотипирование (исследование кариотипа) позволяет определить число и провести анализ структуры всех хромосом с использованием различных типов дифференциальной окраски.
Выявленные отклонения в числе и структуре хромосом могут стать причиной бесплодия, невынашивания беременности или хромосомной болезни у будущего ребенка.
28) Молекулярно-генетический
Молекулярно-генетическая диагностика это метод обследования организма, позволяющий точно и быстро выявить вирусы и инфекции, мутации генов, вызывающих патологию, оценить риски наследственных и иных заболеваний. И это далеко не полный спектр возможностей исследования ДНК.
Важнейшим достоинством молекулярно-генетической диагностики является минимальная степень медицинского вмешательства, поскольку исследование проводят in vitro. Метод успешно применяют даже для диагностики заболеваний у эмбрионов, а также у ослабленных и тяжелобольных пациентов.
Самый распространенный материал для исследования — кровь из вены, однако возможно выделение ДНК/РНК из других жидкостей и тканей: слюны, соскоба слизистой рта, выделений из половых органов, околоплодной жидкости, волос, ногтей и т.д.
Молекулярная диагностика — значительный шаг к персонализированной медицине, она позволяет учитывать все особенности конкретного пациента при обследовании и терапии.
29) Трудности в изучении психогенетики человека и основные подходы к их преодолению.
В общей проблематике, относяйщейся к изучения человека, особо стоит проблема, которая можно обозначить как соотношение биологического и социального в развитии человека. Одна из центральных задач психогенетики является - взаимоотношение наследственности и среды в онтогенетическом развитии человека. Важнейшим вопросом является происхождение и развитие психики. Основной задачей психогенетики является изучение факторов, влияющих на наследственность. Более частными задачами являются: природа задатков, природа и происхождение способностей, природа интеллекта, врожденное и приобретённое в развитии личности.
В решении указанных и многих других конкретных задач психогенетика связана с иными областями знания. Очевидно, что разработка научных идей в психогенетике должна опираться на общеметодологические принципы: детерменизма, системности, генезиса, интегральной психики. С этой точки зрения психогенетика опирается в своих исследованиях на методологию, историю науки, философию. А последующим звеном между генетипом и психологическими особенностями являются физиологические особенности человека, поэтому, кроме генетики и психологии, психогенетика решает проблемы с физиологией, биологией, анатомией. Изучение индивидуальных различий обусловливает связь с дифференциальной психофизиологией. Решения вопроса о связи биологического и психического диктует необходимость учёта новейших разработок возрастной, дифференциальной психологии и интегративной психологии. Учитывая специфику объекта и предмета исследования, психогенетика в большей степени, чем другие направления психологии, вынуждена использовать математические методы, что определяет её взаимосвязь с математикой. В общей системе наук психогенетика соответствует современной тенденции синтезированного развития проблем на стыке научных напревлений.