ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 11.01.2024
Просмотров: 64
Скачиваний: 1
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
30) Гены и развитие. Взаимодействие генотипа и среды как основа развития.
Гены – это участки ДНК, несущие информацию о наследственности
Взаимодействие генотипа и окружающей
среды - это процесс, при котором на основе определённого генотипа и влияния факторов среды проявляется фенотип. В узком понимании и с точки зрения генетической эпидемиологии оно представляет собой сочетание двух факторов риска (генетический и средовой), которое приводит к резкому изменению фенотипа, отличному от привычного.
Взаимодействие генотипа и среды представляет интерес в ходе описания нелинейных изменений фенотипа. Это важно в рамках качественных скачков и переходе от нормального (здорового) фенотипа к патологическому состоянию. Их нельзя объяснять простым сложением действий генетических факторов (вариантов гена) и воздействием среды при исключении данного фактора.
31)Индивидуальная траектория развития. Сенситивные и критические периоды в развитии.
Образно выражаясь, критический период означает «теперь или никогда», сензитивный же - «можно и в иное время, но лучше теперь». Критические и сензитивные периоды онтогенеза можно соотнести с созреванием структур и процессов двух типов в зависимости от их реакции на внешние воздействия.
Сензитивный период сенсорного развития (0-5,5 лет) Сензитивный период восприятия маленьких предметов (1,5-6,5 лет) Сензитивный период развития движений и действий (1-4 года) Сензитивный период развития социальных навыков (2,5-6 лет)
КРИТИЧЕСКИЕ СТАДИИ (ПЕРИОДЫ) ИНДИВИДУАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ онтогенеза — это стадии онтогенеза, характеризующиеся наибольшей чувствительностью организма или его части к повреждающим раздражителям внешней среды.
32)Наследственные заболевания. Общая характеристика. Классификация.
Наследственные заболевания — это заболевания, обусловленные генными или хромосомными мутациями. Наследственные болезни подразделяются на:
1. ГЕННЫЕ
1)Моногенные (Аутосомно-доминантные; Аутосомно- рецессивные; Х – сцепленные; У - сцепленные)
2) Полигенные
3) Мультифакториальные
2. ХРОМОСОМНЫЕ
1) Изменения числа хромосом (Моносомия; Трисомия; Хромосомные перестройки)
33) Патогенез наследственных заболеваний
Наследственные болезни возникают вследствие изменения наследственного аппарата клетки (мутаций), которые вызываются лучевой, тепловой энергией, химическими веществами и биологическими факторами. Ряд мутаций вызывается генетическими рекомбинациями, несовершенством процессов репарации, возникает в результате ошибок биосинтеза белков и нуклеиновых кислот.
Мутации затрагивают как соматические, так и половые клетки.
34) Патогенез хромосомных заболеваний. Гетероплодия
Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3—5 % из них.
Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мертворождений.
Характерной особенностью патогенеза хромосомных болезней является раннее нарушение морфогенеза. Оно проявляется расстройством деления и созревания клеток, нарушением их миграции и дифференциации.
35)Патогенез генных заболеваний. Общая характеристика, классификация
Большинство генных патологий обусловлено мутациями в структурных генах, осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов — белков. Любая мутация гена ведет к изменению структуры или количества белка.
(Мутантный аллель → измененный первичный продукт → цепь биохимических процессов в клетке → органы → организм)
ГЕННЫЕ:
1)Моногенные (Аутосомно-доминантные; Аутосомно- рецессивные; Х – сцепленные; У - сцепленные)
2) Полигенные
3)
Мультифакториальные
36) Болезни обмена веществ. Энзимопатии.
Энзимопатии (ферментопатии) – болезни обмена веществ, обусловленные дефектами ферментов. Они могут быть приобретенными и наследственными. Приобретенные энзимопатии возникают при острых и хронических заболеваниях.
37)Заболевания углеводного обмена.
К нарушениям углеводного обмена относятся заболевания, при которых определяется повышенный уровень глюкозы крови.
Эти заболевания можно разделить на две группы: «Предиабет» и «Сахарный диабет».
Понятие "предиабет" включает в себя такие состояния, как нарушенная гликемия натощак и нарушение толерантности к глюкозе.
38)Заболевания, обусловленные нарушением жирового обмена.
Жировой обмен является совокупностью процессов переваривания и всасывания нейтральных жиров, а также продуктов их распада в желудочно-кишечном тракте. Также отвечает за промежуточный обмен жиров и жирных кислот, их выведение из организма. К нарушению жирового обмена могут привести и такие заболевания как холецистит или панкреатит.
39)Роль наследственных факторов в формировании некоторых психических заболеваний
Согласно современным научным исследованиям наследственные факторы играют значительную роль в формировании психических расстройств человека (Шизофренические и аффективные расстройства; расстройства психического развития). Помните, что хотя психические отклонения и передаются по наследству, не менее сильное влияние, чем генетические факторы, на развитие заболевания оказывает среда в которой растет ребенок.
40)наследственные заболевания органов зрения
В офтальмологии наследственные заболевания глаз делят на три категории:
1. К первой категории относят особенности, которые заметны внешне, но не требуют лечения. Например: гетерохромия (разный цвет радужных оболочек глаз), дальтонизм (цветовая слепота, при которой больной не может различать один или несколько цветов), близорукость.
2. Ко второй категории относят заболевания, связанные с другими патологиями. Эта категория включает:
альбинизм – сниженная выработка пигмента радужной оболочки;
синдром Франческетти – отсутствие мейбомиевых желез, сужение глазной щели, выворот нижних век;
синдром Дауна – сниженное зрение, характерный разрез век, пятна Брушфильда;
синдром Марфана – выраженная миопия, уплощение роговицы, деструкция стекловидного тела и др.
Патологии из этой группы протекают с множественными изменениями в организме, связанными не только с органами зрения.
3. Врожденные патологии, требующие хирургического лечения. Самыми распространенными заболеваниями из этой группы являются врожденная глаукома и катаракта. В первом случае речь идет об увеличение внутриглазного давления, которая приводит к быстрому поражению зрительного нерва, во втором – о помутнении хрусталика глаза. Некоторые заболевания проявляются сразу после рождения:
альбинизм;
анофтальм;
дальтонизм;
микрофтальм;
ретролентальная
врожденные глаукома и катаракта.
Другие (ретинобластома, близорукость) проявляются в первые годы жизни, а третьи нередко возникают лишь после 20 лет
41)функционные нарушения головного мозга
Функциональные нарушения деятельности головного мозга в настоящее время рассматриваются как неизбежное следствие цивилизации. Не случайно поэтому акад. Н.М. Амосов наиболее значимым фактором риска считал значительно возросшую нагрузку на мозг при многократно сниженной двигательной активности нашего современника. Существует огромное многообразие видов функциональных нарушений мозговой деятельности, которые акад. И.П. Павлов объединил под общим названием: неврозы. Неврозом И.П. Павлов называл срывы высшей нервной деятельности, представляющие собой функциональную нервную болезнь, не подтвержденную патологоанатомическими (или объективными) исследованиями. Т.е. при неврозе нет органических нарушений, а нарушены мозговые процессы, связанные с обработкой информации, эмоциями, управлением нервными процессами.
Истерию И.П. Павлов рассматривал как результат нарушения правильных взаимоотношений и патологического преобладания первой сигнальной системы над второй, сопровождающегося функциональной недостаточностью высших психических механизмов. Истерия чаще возникает у людей, близких к художественному типу высшей нервной деятельности, и проявляется в двигательно‑опорных и вегетативных расстройствах. Неврастения возникает у людей промежуточного типа высшей нервной деятельности. Она характеризуется повышенной раздражительностью, быстрой утомляемостью, неадекватной реакцией на внешние раздражители и является следствием длительного перенапряжения нервной деятельности, интоксикаций, инфекций, травм. Больные, страдающие неврастений, несдержанны в своем поведении, весьма возбудимы, жалуются на плохой сон, понижение работоспособности, памяти, внимания, быструю смену настроения, головные боли, головокружения. У ряда больных возникают расстройства сердечно‑сосудистой деятельности (сердцебиения, одышка), появляются жалобы на различные парастезии (похолодание конечностей, зуд), на расстройства половой функции, пищеварения. Патогенез. Невроз, сопровождающийся напряжением высшей нервной деятельности, ведет к нарушению регуляции практически всех функций организма, в том числе и вегетативных. Так, при хроническом стрессе развивается классическая триада его последствий: увеличение надпочечников, уменьшение размеров вилочковой железы и множественные точечные кровоизлияния в слизистой желудка. Первые два фактора обусловливают снижение иммунитета и «разрегулирование» обмена веществ, а последний – развитие заболеваний желудка.
42)роль наследственных факторов в формировании некоторых псих.заболеваний
Среди причин психических заболеваний известное значение имеет наследственность. Роль наследственного отягощения до последнего времени весьма преувеличивается. В семьях душевнобольных часто встречаются лица, страдающие психозом, алкоголики, эпилептики, психопаты, невротики. Вследствие этого создается неправильное мнение о том, что душевные заболевания развиваются исключительно на почве наследственного отягощения. Передается по наследству не само душевное заболевание, а предрасположение к нему. Наследственным путем могут передаваться замкнутость, необщительность, неустойчивость эмоциональной сферы. Само же возникновение психоза тесно связано с теми социально-бытовыми условиями, в которых живет и развивается человек. И если данные условия благоприятны, то само по себе наследственное отягощение не вызывает психоза. Действие же неблагоприятной среды при отягощенной наследственности может провоцировать заболевание психозом. Многие лица с наследственной отягощенностью всю жизнь остаются психически здоровыми. Далеко не всегда обязательна передача предрасположения к душевному заболеванию от родителей к сыну, внуку. Если оба родителя страдают одной и той же болезнью, то предрасположение к ней более вероятно. Но даже при наличии психоза у отца и матери потомство может быть здоровым.