Файл: 2-kolok_biologi.pdf

врожденный вывих бедра, стеноз привратника, дефекты нервной трубки (анэнцефалия, позвоночная расщелина), врожденные пороки сердца.

Генетический риск полигенных болезней в большой степени зависит от семейной предрасположенности и от тяжести заболевания у родителей.

2. Каждая хромосома уникальна по набору заключенных в ней генов. Число групп сцепления в наследственном материале организмов данного вида определяется, таким образом, количеством хромосом в гаплоидном наборе их половых клеток. При оплодотворении образуется диплоидный набор, в котором каждая группа сцепления представлена двумя вариантами — отцовской и материнской хромосомами, несущими оригинальные наборы аллелей соответствующего комплекса генов. Хсостоят в основном из ДНК и белков, которые образуют нуклеопротеиновый комплекс—хроматин. Наиболее распространенной является точка зрения, согласно которой хроматин (хромосома) представляет собой спирализованную нить. При этом выделяется несколько

уровней спирализации (компак-тизации) хроматина: ДНК, нуклеосом. нить, элементарная хроматиновая фибрилла, интерфазная хромонема, метафазная хромотида.

Особенности набора хромосом в половых клетках: 22 аутосомы и 1 половая хромосома (у мужчин: 22А + X и 22А + У, у женщин — 22А + X).

3.Мутационная изменчивость — изменчивость, вызванная действием на организм мутагенов, вследствие чего возникают мутации (реорганизация репродуктивных структур клетки). Мутагены бывают физические (радиационное излучение), химические (гербициды) и биологические (вирусы). Возникают внезапно, и мутировать может любая часть организма, т.е. они не направлены.

2.Чаще бывают рецессивными, реже – доминантными.

3.Могут быть вредными, полезными, нейтральными.

4.Передаются из поколения в поколение.

5.Вызываются внешними и внутренними факторами.

6.Представляют собой стойкие изменения наследственного материала.

7.Это качественные изменения, которые, как правило, не образуют непрерывного ряда вокруг средней величины признака.

рамках этой классификации различают следующие виды мутаций: геномные; хромосомные; генные.

4.Родословная при Х сцепленном доминантном типе наследования:

• Признак в каждом поколении

• Признак прослеживается и у мужчин и у женщин, но женщины имеют его чаще.

• Мужчины наследуют только от матери

• Женщины передают признак половине дочерей и половине сыновей

• Мужчины передают признак всем дочерям. Родословная при Х сцепленном рецессивном типе

• Признак проявляется преимущественно у гомозиготных мужчин

• У женщин-только в гомозиготном состоянии

• У гетерозиготных матерей половина сыновей имеют признак, половина дочерей носители

• У гомозиготных мужчин все дочери гетерозиготные носители. Родословная при У сцепленном

• Фенотипическое проявление у муж. Пола

•Передача признака от отца к сыну

•Среди сыновей распространение признака в 100 %случаев.

5. 1)Кариоти?п — совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток. Кариотипом иногда также называют и визуальное представление полного хромосомного набора (кариограммы).

Группа А 1, 2, 3, самые крупные метацентрические Группа В - 4 и 5 крупные субметацентрические Группа С (с 6 по 12 средние субметацентрические

Группа D включает: 13, 14 и 15. Относительно крупные акроцентрические со спутниками Группа Е с 16 по 18. Мелкие субметацентрические

Группа F (19 и 20) самые мелкие метацентрические Группа С (21 и 22. Самые мелкие акроцентрические Х ср. субмета.

У мелкая акроцентр.

2)Для получения классического кариотипа используется окраска хромосом различными красителями или их смесями: Q-окрашивание — окрашивание по Касперссону акрихинипритом с исследованием под флуоресцентным микроскопом. Чаще всего применяется для исследования Y-хромосом (быстрое определения генетического пола, выявление транслокаций между X- и Y-хромосомами или между Y-хромосомой и аутосомами, скрининг мозаицизма с участием Y-хромосом)

G-окрашивание — модифицированное окрашивание по Романовскому — Гимзе. Чувствительность выше, чем у Q-окрашивания, поэтому используется как стандартный метод цитогенетического анализа. Применяется при выявлении небольших аберраций и маркерных хромосом (сегментированных иначе, чем нормальные гомологичные хромосомы)

R-окрашивание — используется акридиновый оранжевый и подобные красители, при этом окрашиваются участки хромосом, нечувствительные к G-окрашиванию. Используется для выявления деталей гомологичных G- или Q-негативных участков сестринских хроматид или гомологичных хромосом.

C-окрашивание — применяется для анализа центромерных районов хромосом, содержащих конститутивный гетерохроматин и вариабельной дистальной части Y- хромосомы.

T-окрашивание — применяют для анализа теломерных районов хромосом.

В последнее время используется методика т. н. спектрального кариотипирования состоящая в окрашивании хромосом набором флуоресцентных красителей, связывающихся со специфическими областями хромосом.В результате такого окрашивания гомологичные пары хромосом приобретают идентичные спектральные характеристики, что облегчает обнаружение межхромосомных транслокаций, то есть перемещений участков между хромосомами — транслоцированные участки имеют спектр, отличающийся от спектра остальной хромосомы.

3)В настоящее время Денверская номенклатура постепенно вытесняется более детальной классификацией, основанной на результатах исследования хромосом молекулярноонтогенетическим и методами.В основе Парижской классификации лежат методы специальной дифференциальной окраски при которой в каждой хромосоме выявляется характерный только для нее порядок чередования поперечны светлых и темных сегментов.

Вариант 6.

1.Дигибридное скрещивание - скрещивание организмов, различающихся по двум парам альтернативных признаков, например, окраске цветков (белая или окрашенная) и форме семян (гладкая или морщинистая).

Если в дигибридном скрещивании разные пары аллельных генов находятся в разных парах гомологичных хромосом, то пары признаков наследуются независимо друг от друга (закон независимого наследования признаков).

каждая пара признаков наследуется независимо от других пар и дает расщепление 3:1 по каждой паре (как и при моногибридном скрещивании). Когда скрещивались растения, отличающиеся по нескольким признакам, таким как белые и пурпурные цветы и желтые или зелёные горошины, наследование каждого из признаков следовало первым двум законам и в потомстве они комбинировались таким образом, как будто их наследование происходило независимо друг от друга.

Первое поколение после скрещивания обладало доминантным фенотипом по всем признакам. Во втором поколении наблюдалось расщепление фенотипов по формуле 9:3:3:1, то есть 9:16 были с пурпурными цветами и желтыми горошинами, 3:16 с белыми цветами и желтыми горошинами, 3:16 с пурпурными цветами и зелёными горошинами, 1:16 с белыми цветами и зелёными горошинами.

2.У дрозофилы, на которой проведено множество генетических исследовании, пол определяется следующим образом. В соматических клетках дрозофил четыре пары хромосом. В число их входят три пары аутосом, т.е. хромосом, одинаковых у самца и самки, и одна пара хромосом, различных у особей мужского и женского пола. Эти хромосомы, как было установлено, отвечают за наследование пола и поэтому названы половыми хромосомами.

В клетках самок мух дрозофил имеются две одинаковые половые хромосомы, которые условно обозначают как Х-хромосомы. Следовательно, в диплоидных соматических клетках самки набор половых хромосом – XX. У самцов половые хромосомы отличаются от половых хромосом самок. В соматических клетках самца мухи дрозофилы имеется одна Х-хромосома и одна Y-xpoмосома. Поэтому набор половых хромосом самца обозначается XY. Следовательно, яйцеклетки женских организмов все одинаковы по хромосомному набору, так как в каждой из них имеется по одному набору аутосом и одна Х-хромосома. Все сперматозоиды также имеют по одному набору аутосом и одну половую хромосому, но половина сперматозоидов имеет Х-хромосому, а другая половина – У-хромосому. Х- хромосома и У-хромосома резко различаются по строению. Различаются они и по набору генов, который в них содержится.