ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 24.06.2020
Просмотров: 13766
Скачиваний: 25
896
3999. [T066538] КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА, НА ОСНОВАНИИ КОТОРОЙ
МОЖНО ПОСТАВИТЬ ДИАГНОЗ «НЕЙРОФИБРОМАТОЗ ТИП I», ВКЛЮЧАЕТ
А) множественные пигментные пятна на коже («кофейные пятна»), накожные и
подкожные опухоли, узелки Лиша
Б) врожденный порок сердца, порок развития лучевой кости, олигодактилию
В) себорейную аденому на щеках, депигментированные пятна, судороги, умственную
отсталость
Г) воронкообразную грудную клетку, брахидактилию
4000. [T066541] ПОВЫШЕННЫЙ РИСК РАЗВИТИЯ
МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ ОЦЕНИВАЮТ НА ОСНОВАНИИ
А) данных клинико-генеалогического анализа
Б) близкого родства супругов
В) цитогенетических исследований
Г) наличия специфического биохимического маркера
4001. [T066548] ОСНОВНОЙ ЗАДАЧЕЙ ПЕРВОГО УРОВНЯ МАССОВОГО
ОБСЛЕДОВАНИЯ БЕРЕМЕННЫХ ЖЕНЩИН ЯВЛЯЕТСЯ
А) формирование группы риска по внутриутробной патологии плода
Б) пренатальная диагностика хромосомных болезней
В) пренатальная диагностика конкретных наследственных болезней
Г) пренатальная диагностика врожденных пороков развития
4002. [T066557] ДЛЯ МАЛЬЧИКОВ С АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫМ СИНДРОМОМ
ХАРАКТЕРНЫМ ЯВЛЯЕТСЯ
А) преждевременное половое развитие
Б) интерсексуальное строение гениталий
В) задержка костного возраста
Г) высокий рост
897
4003. [T066567] РЕШЕНИЕ О ДЕТОРОЖДЕНИИ ПРИ НАЛИЧИИ
НАСЛЕДСТВЕННОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ У ОДНОГО ИЗ СУПРУГОВ
ПРИНИМАЕТСЯ
А) супружеской парой
Б) врачом-консультантом
В) здоровым супругом
Г) больным супругом
4004. [T066568] К ЗАБОЛЕВАНИЯМ, ОБУСЛОВЛЕННЫМ РОДИТЕЛЬСКИМ
ТИПОМ УНАСЛЕДОВАННОГО ПАТОЛОГИЧЕСКОГО ГЕНА, ОТНОСЯТ
БОЛЕЗНИ
А) импринтинга
Б) митохондриальные
В) хромосомные
Г) геномные
4005. [T066569] ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ДЕФЕКТ ФЕРМЕНТА
ФЕНИЛАЛАНИНГИДРОКСИЛАЗЫ ПРИВОДИТ К РАЗВИТИЮ
А) фенилкетонурии
Б) галактоземии
В) тирозинемии
Г) глутаровой ацидурии
4006. [T066570] НАРАСТАЮЩАЯ МЫШЕЧНАЯ СЛАБОСТЬ, ПРОЯВЛЕНИЕ
ЗАБОЛЕВАНИЯ В РАННЕМ ВОЗРАСТЕ, ПСЕВДОГИПЕРТРОФИЯ
ИКРОНОЖНЫХ МЫШЦ, ПОРАЖЕНИЕ ЛИЦ МУЖСКОГО ПОЛА
ХАРАКТЕРНЫ ДЛЯ
А) мышечной дистрофии Дюшенна
Б) синдрома Шварца-Джампеля
В) синдрома Ретта
Г) спинальной мышечной атрофии
898
4007. [T066593] ПРЕДВАРИТЕЛЬНЫМ ДИАГНОЗОМ У ПАЦИЕНТКИ 13 ЛЕТ С
СИМПТОМАТИКОЙ: НИЗКИЙ РОСТ, ГИПЕРСТЕНИЧЕСКОЕ
ТЕЛОСЛОЖЕНИЕ, ОТСУТСТВИЕ ВТОРИЧНЫХ ПОЛОВЫХ ПРИЗНАКОВ,
КОРОТКАЯ ШЕЯ С НИЗКОЙ ЛИНИЕЙ РОСТА ВОЛОС, КРЫЛОВИДНЫЕ
СКЛАДКИ НА ШЕЕ - ЯВЛЯЕТСЯ СИНДРОМ
А) Шерешевского-Тернера
Б) Клайнфельтера
В) Дауна
Г) добавочной Y хромосомы
4008. [T066594] НА ОСНОВАНИИ ПРЕДСТАВЛЕННЫХ КАРИОТИПОВ
ДИАГНОЗОМ ЯВЛЯЕТСЯ СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА
А) 47, ХХY
Б) 47, ХYY
В) 46, ХХ, 5р-
Г) 45, Х0
4009. [T066595] НА ОСНОВАНИИ ПРЕДСТАВЛЕННЫХ КАРИОТИПОВ
ДИАГНОЗОМ ЯВЛЯЕТСЯ СИНДРОМ ПАТАУ
А) 47, ХY, +13
Б) 47, ХХ, +18
В) 46, ХХ, 5р-
Г) 47, ХХУ
4010. [T066597] СИМПТОМАТИКА: НЕБОЛЬШАЯ КРУГЛАЯ ГОЛОВА СО
СКОШЕННЫМ ЗАТЫЛКОМ, МОНГОЛОИДНЫЙ РАЗРЕЗ ГЛАЗ, ЭПИКАНТ,
КОРОТКИЙ НОС С ШИРОКОЙ ПЛОСКОЙ ПЕРЕНОСИЦЕЙ, МАКРОГЛОССИЯ,
ДЕФОРМИРОВАННЫЕ УШНЫЕ РАКОВИНЫ, МЫШЕЧНАЯ ГИПОТОНИЯ.
ПОСТАВЬТЕ ДИАГНОЗ
А) болезнь Дауна
Б) синдром Клайнфелтера
В) синдром Шерешевского-Тернера
Г) синдром Патау
899
4011. [T066598] ДЕВОЧКА НИЗКОГО РОСТА С КРЫЛОВИДНЫМИ СКЛАДКАМИ
НА ШЕЕ, ГИПЕРТЕЛОРИЗМОМ СОСКОВ, НОРМАЛЬНЫМ ИНТЕЛЛЕКТОМ И
НОРМАЛЬНЫМ СТРОЕНИЕМ НАРУЖНЫХ ПОЛОВЫХ ОРГАНОВ.
ПРЕДПОЛОЖИТЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ И НАЗНАЧЬТЕ ИССЛЕДОВАНИЕ ДЛЯ
ПОДТВЕРЖДЕНИЯ ДИАГНОЗА
А) синдром Шерешевского-Тернера; кариотипирование, УЗИ малого таза, анализ на
половые гормоны
Б) адреногенитальный синдром; кариотипирование, УЗИ малого таза, анализ на
гормоны надпочечников
В) синдром Нунан; кариотипирование, УЗИ малого таза, Эхо-КГ
Г) синдром Клайнфельтера; кариотипирование, УЗИ малого таза, анализ на половые
гормоны