Файл: Учебник по нервным и душевным болезням для студентов.pdf

313
аутосомно-доминантный, так и аутосомно-рецессивный. Симптоматическая торсионная дистония встречается при гепатоцеребральной дистрофии, хорее Гентингтона, опухолях мозга,
эпидемическом энцефалите, детском церебральном параличе. Имеются указания, что в патогенезе наследственной торсионной дистонии имеет значение нарушение допаминового обмена. При обследовании у этих больных обнаруживается повышение содержания допамин-?-гидроксилазы в сыворотке крови.
Патоморфология. Дистрофические изменения обнаруживаются преимущественно в мелких нейронах в области скорлупы чечевицеобразного ядра, реже – в других базальных ганглиях.
Клинические проявления. Развивается заболевание постепенно, в 2/3 случаев в возрасте до
15 лет. В детском возрасте первыми симптомами болезни могут быть нарушение походки,
спастическая кривошея; у взрослых чаще встречаются первично-генерализованные формы. В
результате нарушения соотношения функции мышц-синергистов и антагонистов возникают насильственные длительные тонические сокращения мышц туловища, головы, тазового пояса,
конечностей, обычно ротаторного характера, сочетающиеся с атетоидными движениями в пальцах. Создается впечатление, что мышцы постоянно сокращаются для преодоления действия антагонистов. Возникающие позы, даже самые неудобные, сохраняются в течение длительного времени. Гиперкинезы усиливаются при волнении, активных движениях, во сне исчезают. Постепенно, по мере прогрессирования заболевания, поза пациента становится постоянно дистонической, с усиленным поясничным лордозом, флексией бедер, медиальной ротацией рук и ног. В зависимости от распространенности дистонических явлений выделяют локальную и генерализованную формы заболевания. При локальных дистонических симптомах возникает тоническое сокращение отдельных мышечных групп, нарушаются произвольные движения и возникает аномальная поза. К таким симптомам относятся спастическая кривошея,
писчий спазм, оромандибулярная дистония (открывание и закрывание рта и непроизвольные движения языка), блефароспазм, щечно-лицевая, щечно-язычная дистония, хореоатетоз.
Течение и прогноз. Заболевание в большинстве случаев неуклонно прогрессирует. Иногда отмечаются различной длительности ремиссии. Быстро происходит глубокая инвалидизация больных и наступает летальный исход, особенно при генерализованной форме.
Лечение. Длительное, симптоматическое. Применяют комбинации холинолитиков и седативных препаратов, в некоторых случаях эффективно использование леводопы.
Назначается также галоперидол или резерпин. Очень редко прибегают к стереотаксическим операциям на подкорковых ядрах.
24.2.5. Хорея Гентингтона
Хроническое прогрессирующее наследственно-дегенеративное заболевание,
характеризующееся нарастающим хореическим гиперкинезом и деменцией. Описано
Дж.Гентингтоном в 1872 г. Частота хореи Гентингтона от 2 до 7 случаев на 100 000 населения.
Применяется также термин «деменция хореическая».
Этиология и патогенез. Заболевание наследственное. Тип наследования аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью (80–85 %). Мужчины болеют чаще.
Патогенез изучен недостаточно. В клетках головного мозга в ряде случаев обнаружен недостаток ГАМК, в клетках черного вещества – повышение содержания железа, имеются нарушения допаминового обмена. Изучен патофизиологический механизм двигательных расстройств. Блок стрионигральных связей обусловливает отсутствие контроля над содружественностью движений и мышечного тонуса со стороны черного вещества, которое передает полученные от премоторной зоны коры импульсы к клеткам передних рогов спинного мозга в нерегулярной последовательности.
Патоморфология. Обнаруживается атрофия мозга. В подкорковых ганглиях,
преимущественно в скорлупе и хвостатом ядре, определяются грубые дегенеративные изменения мелких и крупных клеток, уменьшение их числа, разрастание глиальных элементов.
Клинические проявления. Возникает заболевание обычно в возрасте 30 лет и старше.
Первыми симптомами могут быть интеллектуальные расстройства, в дальнейшем посгепенно

314
развивается деменция. Одновременно появляются хореические гиперкинезы: быстрые,
неритмичные, беспорядочные движения в различных мышечных группах. Выполнение произвольных движений затруднено вследствие гиперкинезов и сопровождается рядом ненужных движений. Так, например, при ходьбе больные гримасничают, жестикулируют,
приседают, широко расставляют руки. Однако даже при выраженном гиперкинезе, особенно в начале болезни, они могут его сознательно подавлять. Речь затруднена и также сопровождается излишними движениями. Мышечный тонус снижен. Парезы конечностей и другие очаговые неврологические симптомы не определяются. Нередко наблюдаются эндокринные и нейротрофические расстройства. В 5–16 % случаев диагностируется атипичный акинетико-ригидный вариант хореи Гентингтона. При этом развивается акинетико-ригидный синдром в сочетании с прогрессирующей интеллектуальной деградацией и умеренно выраженным хореическим гиперкинезом. Из насильственных движений преобладает хореоатетоз.
Течение. Заболевание неуклонно прогрессирует. Длительность его 5–10 лет с момента возникновения первых симптомов. Более доброкачественное течение отмечается при атипичной акинетико-ригидной форме.
Данные лабораторных и функциональных исследований. На ЭЭГ отмечаются диффузные изменения биоэлектрической активности мозга. При компьютерной и МР-томографии выявляются расширение желудочков и так называемое вдавление таламуса, если заболевание связано с поражением его мелких клеток, обнаруживаются признаки атрофии коры большого мозга. Имеются указания на возможность ранней, доклинической диагностики заболевания на основании исследования чувствительности лимфоцитов крови к рентгеновскому облучению.
Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз может вызывать затруднения в атипичных случаях хореи Гентингтона.
Во всех случаях большое значение имеют семейный характер заболевания, выявление других очаговых симптомов поражения мозга, характер течения заболевания, изменения в цереброспинальной жидкости и другие диагностические критерии.
Дифференцировать хорею Гентингтона следует от хореического синдрома, возникающего при опухолях головного мозга, от сифилиса, энцефалитов, сосудистых заболеваний, а также старческой (сенильной) хореи.
Лечение. Для подавления гиперкинеза назначают антагонисты допамина. Это препараты фенотиазинового ряда – трифтазин (7,5–10 мг в сутки) в сочетании с транквилизаторами,
допегитом, резерпином. Попытки лечения больных, страдающих хореей Гентингтона, с помощью стереотаксических операций оказались безуспешными.
24.2.6. Болезнь Фридрейха
Семейная атаксия Фридрейха – наследственное дегенеративное заболевание нервной системы, характеризующееся синдромом поражения задних и боковых канатиков спинного мозга. Тип наследования аутосомно-рецессивный, с неполной пенетрантностью патологического гена. Мужчины и женщины болеют одинаково часто.
Патоморфология. Обнаруживаются дегенеративные изменения в проводящих путях задних и боковых канатиков спинного мозга, преимущественно пучков Голля, в меньшей степени – Бурдаха, Флексига, Говерса, волокнах пирамидного пути, задних корешках, а также в клетках коры мозжечка, подкорковых ганглиев, коры большого мозга.
Клинические проявления. Начало заболевания относится к 6–15-летнему возрасту.
Первым симптомом болезни является неустойчивая походка, которая была охарактеризована
Шарко как табетически-мозжечковая. В ранних стадиях атаксия выражена преимущественно в ногах. По мере прогрессирования заболевания нарушения координации распространяются на верхние конечности и лицо. При неврологическом обследовании выявляются крупноразмашистый нистагм, атаксия в руках и ногах, адиадохокинез, дисметрия,
скандированная речь, расстройства мышечно-суставного чувства и вибрационной чувствительности. Меняется почерк. Ранним симптомом является снижение, а затем угасание сухожильных и периостальных рефлексов. Мышечный тонус понижен. В более поздних

315
стадиях болезни присоединяются афферентный парез нижних, а затем верхних конечностей,
нередки патологические пирамидные рефлексы, дистальные мышечные атрофии. Интеллект снижен.
Заболевание медленно прогрессирует. Средняя продолжительность жизни 10–15 лет с момента его развития.
Диагностика и дифференциальный диагноз. Заболевание распознается на основании характерных симптомов – деформаций стоп по типу стопы Фридрейха (высокий свод, экстензия основных фаланг пальцев стопы и флексия концевых фаланг), поражения миокарда,
эндокринных расстройств.
Дифференцировать заболевание следует от церебрального сифилиса, рассеянного склероза, фуникулярного миелоза и других форм мозжечковых дегенерации.
Лечение. Применяются симптоматические средства: общеукрепляющие препараты,
лечебная физкультура, массаж. В некоторых случаях производится хирургическая коррекция деформации стоп.
24.2.7. Наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари
Мозжечковая атаксия Пьера Мари – наследственное дегенеративное заболевание с преимущественным поражением мозжечка и его проводящих путей. Тип наследования аутосомно-доминантный. Возникает заболевание в возрасте 20 лет и старше.
Патоморфология. Выявляется дегенеративное поражение клеток коры и ядер мозжечка,
спиноцеребеллярных путей в боковых канатиках спинного мозга, в ядрах моста и продолговатого мозга.
Клинические проявления. Заболевание проявляется нарушениями функций мозжечка и его связей. Наблюдаются атаксия при выполнении координаторных проб, нарушение походки,
скандированная речь, интенционное дрожание, нистагм. Мозжечковые симптомы сочетаются с умеренными или выраженными признаками пирамидной недостаточности (повышение сухожильных и периостальных рефлексов, клонусы стоп), а иногда с глазодвигательными нарушениями (косоглазие, птоз, недостаточность конвергенции). Характерным признаком является в различной степени выраженное снижение интеллекта.
Диагностика и дифференциальный диагноз. Наибольшие трудности возникают при дифференциации наследственной мозжечковой атаксии Пьера Мари и атаксии Фридрейха.
Нужно учитывать тип наследования заболевания, возраст, в котором развиваются первые симптомы, характер изменения сухожильных рефлексов (при атаксии Фридрейха они снижены), наличие зрительных и глазодвигательных расстройств при атаксии Пьера Мари,
деформации стоп и скелета. Рассеянный склероз в отличие от семейной атаксии Пьера Мари характеризуется ремитирующим течением, большей выраженностью нижнего спастического парапареза, расстройством функций тазовых органов.
Лечение. Симптоматическое.
24.2.8. Оливопонтоцеребеллярные дегенерации
Группа наследственных заболеваний нервной системы, характеризующихся дегенеративными изменениями нейронов мозжечка, ядер нижних олив и моста мозга, в ряде случаев – ядер черепных нервов каудальной группы, в меньшей степени – поражением проводящих путей и клеток передних рогов спинного мозга, базальных ганглиев. Заболевания отличаются типом наследования и различным сочетанием клинических симптомов. По классификации Кенигсмарка и Вайнера различают 5 типов оливопонтоцеребеллярных дегенерации.
Тип I – оливопонтоцеребеллярная дегенерация Менделя. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Течение медленно прогрессирующее. Проявляться может в возрасте от 11 до 60 лет. Клиническая картина складывается из симптомов поражения мозжечка
(атаксия, мышечная гипотония, скандированная речь с элементами дизартрии, интенционное дрожание), ядер каудальных черепных нервов (дизартрия, дисфагия), подкорковых ганглиев

316
(гиперкинезы); реже выявляются пирамидные и глазодвигательные симптомы.
Тип II – оливопонтоцеребеллярная дегенерация Фиклера–Винклера. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Проявляется в возрасте от 20 до 80 лет симптомами поражения мозжечка, преимущественно атаксией в конечностях. Чувствительность и сухожильные рефлексы не изменены. Парезов не наблюдается.
Тип III – оливопонтоцеребеллярная дегенерация с ретинальной дегенерацией. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Возникает в молодом возрасте. Наряду с мозжечковыми и экстрапирамидными симптомами определяется прогрессирующее снижение остроты зрения вследствие пигментной дегенерации ганглиозных клеток сетчатки.
Тип IV – оливопонтоцеребеллярная дегенерация Шута–Хайкмана. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Проявляется в детском и молодом возрасте. Кроме мозжечковых симптомов, выявляется поражение ядер VII, IX, Х и XII пар черепных нервов
(паралич лицевого нерва, бульбарные симптомы) и задних канатиков спинного мозга
(расстройства мышечно-суставного чувства и вибрационной чувствительности).
Тип V – оливопонтоцеребеллярная дегенерация с деменцией, офтальмоплегией и
экстрапирамидными нарушениями. Тип наследования аутосомно-доминантный. Развивается в среднем возрасте. Характеризуется деменцией, прогрессирующей офтальмоплегией,
экстрапирамидными и мозжечковыми симптомами.
Дифференцировать оливопонтоцеребеллярные дегенерации следует от наследственной атаксии Фридрейха и Пьера Мари, прогрессирующих форм рассеянного склероза, опухолей мозжечка, ювенильных форм паркинсонизма.
Лечение. Симптоматическое. Проводят курсы неспецифического общеукрепляющего лечения, массаж, лечебную физкультуру.

317
глазных мышц приводит к диплопии и косоглазию, одно– или двустороннему птозу, наиболее выраженному к концу дня. Нередко отмечается слабость лицевой и жевательной мускулатуры.
Трудности речи и глотания могут быть выявлены после более или менее длительного разговора и приема пищи. Возможны слабость и утомляемость мышц языка и носовой оттенок голоса.
Может быть поражена и другая поперечнополосатая мускулатура конечностей и шеи, что приводит к генерализованной слабости. Определяется истощаемость сухожильных рефлексов.
При повторной электрической стимуляции выявляются патологическая утомляемость мышц,
выраженная способность к восстановлению после короткого отдыха. Характерны лабильность,
динамичность симптомов с их усилением при чтении, фиксации взгляда, иногда общей физической нагрузке. Миастения может быть генерализованной и локальной (поражение мышц глаз, глотки, гортани, мимической мускулатуры или мускулатуры туловища). Генерализованная форма может сопровождаться дыхательными расстройствами.
Течение. Болезнь прогрессирует. Возможны миастенические эпизоды (короткие по времени миастенические расстройства и длительные спонтанные ремиссии) и миастенические состояния (стабильные проявления на протяжении значительного срока). У больных миастенией может наступить резкое ухудшение состояния в виде криза с генерализованной мышечной слабостью, глазодвигательными и бульбарными симптомами (афония, дизартрия,
дисфагия), нарушениями дыхания, психомоторным возбуждением, сменяющимся вялостью, а также вегетативными расстройствами. При этом развивается острая гипоксия головного мозга с расстройством сознания. Возможен летальный исход.
Диагностика и дифференциальный диагноз. Миастения диагностируется на основании жалоб на утомляемость, усиление имеющихся расстройств к вечеру и при физической нагрузке.
Важное значение имеет прозериновая проба: резкое уменьшение симптомов через 30–60 мин после введения 1–2 мл 0,05 % раствора прозерина подкожно. Типично изменение электровозбудимости мышц: быстрое истощение их сокращения при повторных раздражениях током с восстановлением возбудимости после отдыха. Весьма ценным методом в диагностике миастении является электромиографическое исследование. При стимуляционной электромиографии регистрируется нормальный суммарный вызванный потенциал действия мышцы, амплитуда которого уменьшается при ритмической стимуляции частотой 3–5 и 50
импульсов в 1 с.
Дифференциальный диагноз проводится со стволовым энцефалитом, опухолью ствола мозга, базальным менингитом, глазной формой миопатии, полимиозитом, нарушением мозгового кровообращения в вертебробазилярной системе.
Лечение. Направлено на коррекцию относительного дефицита ацетилхолина и подавление аутоиммунного процесса. С целью компенсации расстройств нервно-мышечной передачи используют антихолинэстеразные средства: прозерин, оксазил, пиридостигмина бромид
(местинон, калимин, амиридин). Важен выбор оптимальной индивидуально компенсирующей дозы в зависимости от клинической формы, тяжести симптоматики, сопутствующих заболеваний, реакции на препарат. При глоточно-лицевой и глазной формах миастении более эффективны пиридостигмина бромид, прозерин и оксазил. Дозы препаратов и интервалы приема индивидуальны. Назначают хлорид или оротат калия, верошпирон, эфедрин. В тяжелых случаях вводят прозерин парентерально (1,5–2 мл 0,05 % раствора внутримышечно) за 20–30
мин до приема пищи. Прием больших доз антихолинэстеразных препаратов может привести к холинергическому кризу. Основными методами лечения этого криза являются отмена антихолинергических средств и повторное введение атропина (0,5 мл 0,1 % раствора внутривенно или подкожно).
При миастеническом кризе, возникающем в результате недостаточной дозы антихолинэстеразных средств, срочно вводят прозерин внутривенно (0,5–1 мл 0,05 % раствора)
и внутримышечно (по 2–3 мл через 2–3 ч). Оксазил может быть введен в свечах. Применяют также 5 % раствор эфедрина подкожно, препараты калия внутривенно. Прогрессирующая и угрожающая жизни слабость дыхательных мышц может наблюдаться, несмотря на введение больших количеств прозерина. Больным производят интубацию или трахеостомию, переводят на ИВЛ. Питание больных осуществляют через назогастральный зонд. Необходимо поддерживать баланс жидкости и электролитов, витаминов; по показаниям (метаболический