ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 07.11.2023
Просмотров: 19
Скачиваний: 1
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ МОСКОВСКОЙ ОБЛАСТИ «МОСКОВСКИЙ ОБЛАСТНОЙ МЕДИЦИНСКИЙ КОЛЛЕДЖ №1» ДМИТРОВСКИЙ ФИЛИАЛ тема: «Синдром Вольфа-Хиршхорна» Дисциплина «Генетика с основами мед. генетики» Дмитров 2023г. Выполнила:
Черкасова Наталья сергеевна
Студентка 14 группы
Специальность: 34.02.01 «Сестринское дело»
Проверила: Плякина Е.В.
Преподаватель дисциплины:
«генетика с основами мед. генетики»
Общие сведения
Синдром было впервые выделен как самостоятельное заболевание в 1961 году, а в 1965 году ученые У. Вольф и К. Хиршхорн описали характерный симптомокомплекс у новорожденных детей, поэтому болезнь названа в их честь. Распространенность патологии составляет около 1 случая на 96000 население, при этом мальчики болеют в 2 раза чаще. Несмотря на невысокую частоту встречаемости, синдром Вольфа-Хиршхорна не теряет своей актуальности в современной педиатрии и терапии, что обусловлено необходимостью пожизненной комплексной реабилитации таких пациентов.
В чем причина развития заболевания?
Данная патология вызвана генетической аномалией, которая возникает ещё на стадии эмбрионального развития. Одно из плеч четвёртой хромосомы теряет свой кусочек. Дефект может быть небольшим, приводящим к незначительным порокам развития, так и достаточно обширным, в результате которого плод гибнет уже внутриутробно. Чаще всего данная мутация возникает спонтанно. Лишь 13% данной патологии передаётся по наследству.
Какие могут быть осложнения?
Ген, который подвергается мутации при синдроме Вольфа-Хиршхорна, играет очень важную роль в формировании иммунной системы человека. Именно по этому, все пациенты с данной патологией имеют иммунодефицитные состояния. Это проявляется в частых бронхитах, тонзиллитах, пневмониях, а также инфекциях пищеварительного тракта.
Более половины пациентов имеют деформации скелета. Нередко выявляются сколиоз, кифоз, искривление стоп.
В России люди с данной патологией доживают не более чем до 25 лет.
Симптомы
Синдром проявляется сразу после рождения. Дети обычно рождаются недоношенными с массой тела около 2 кг. Голова имеет небольшие размеры относительно туловища (микроцефалия), нос отличается клювовидной формой, уши деформированы и низко расположены. Часто встречается маленький рот с опущенными уголками губ, вертикальные кожные складки у глаз, расщелины верхней губы и неба. Изменена форма стоп: выражены косолапость, плосковальгусная стопа.
Определить синдром Вольфа-Хиршхорна можно сразу как только ребёнок родился, поскольку очень заметны изменения костей черепа.
После дальнейшего осмотра неонатологом определяются различные пороки развития, сопутствующие данному диагнозу.
Лечение
Лечение
Как лечить синдром Вольфа-Хиршхорна — актуальный вопрос для врачей всего мира. Полностью излечиться от данного заболевания невозможно. Врач может лишь корректировать те проблемы со здоровьем, которые появляются по мере развития ребёнка, чтобы улучшить качество жизни.
Для выработки тактики терапии требуется комплексная команда специалистов из разных областей медицины — педиатр, генетик, пульмонолог, кардиолог, ортопед, гастроэнтеролог. Какое-либо специфическое лечение отсутствует.
Список литературы:
Спасибо
за
Внимание!
Черкасова Наталья сергеевна
Студентка 14 группы
Специальность: 34.02.01 «Сестринское дело»
Проверила: Плякина Е.В.
Преподаватель дисциплины:
«генетика с основами мед. генетики»
Общие сведения
Синдром было впервые выделен как самостоятельное заболевание в 1961 году, а в 1965 году ученые У. Вольф и К. Хиршхорн описали характерный симптомокомплекс у новорожденных детей, поэтому болезнь названа в их честь. Распространенность патологии составляет около 1 случая на 96000 население, при этом мальчики болеют в 2 раза чаще. Несмотря на невысокую частоту встречаемости, синдром Вольфа-Хиршхорна не теряет своей актуальности в современной педиатрии и терапии, что обусловлено необходимостью пожизненной комплексной реабилитации таких пациентов.
В чем причина развития заболевания?
Данная патология вызвана генетической аномалией, которая возникает ещё на стадии эмбрионального развития. Одно из плеч четвёртой хромосомы теряет свой кусочек. Дефект может быть небольшим, приводящим к незначительным порокам развития, так и достаточно обширным, в результате которого плод гибнет уже внутриутробно. Чаще всего данная мутация возникает спонтанно. Лишь 13% данной патологии передаётся по наследству.
Какие могут быть осложнения?
Ген, который подвергается мутации при синдроме Вольфа-Хиршхорна, играет очень важную роль в формировании иммунной системы человека. Именно по этому, все пациенты с данной патологией имеют иммунодефицитные состояния. Это проявляется в частых бронхитах, тонзиллитах, пневмониях, а также инфекциях пищеварительного тракта.
Более половины пациентов имеют деформации скелета. Нередко выявляются сколиоз, кифоз, искривление стоп.
В России люди с данной патологией доживают не более чем до 25 лет.
Симптомы
Синдром проявляется сразу после рождения. Дети обычно рождаются недоношенными с массой тела около 2 кг. Голова имеет небольшие размеры относительно туловища (микроцефалия), нос отличается клювовидной формой, уши деформированы и низко расположены. Часто встречается маленький рот с опущенными уголками губ, вертикальные кожные складки у глаз, расщелины верхней губы и неба. Изменена форма стоп: выражены косолапость, плосковальгусная стопа.
Определить синдром Вольфа-Хиршхорна можно сразу как только ребёнок родился, поскольку очень заметны изменения костей черепа.
После дальнейшего осмотра неонатологом определяются различные пороки развития, сопутствующие данному диагнозу.
Лечение
Лечение
Как лечить синдром Вольфа-Хиршхорна — актуальный вопрос для врачей всего мира. Полностью излечиться от данного заболевания невозможно. Врач может лишь корректировать те проблемы со здоровьем, которые появляются по мере развития ребёнка, чтобы улучшить качество жизни.
Для выработки тактики терапии требуется комплексная команда специалистов из разных областей медицины — педиатр, генетик, пульмонолог, кардиолог, ортопед, гастроэнтеролог. Какое-либо специфическое лечение отсутствует.
Список литературы:
- http://wikiredia.ru/
- https://www.krasotaimedicina.ru
- https://rarechromo.org
- https://medaboutme.ru
Спасибо
за
Внимание!