ВУЗ: Казахский национальный медицинский университет им. С.Д. Асфендиярова
Категория: Ответы к тестам
Дисциплина: Биология
Добавлен: 04.02.2019
Просмотров: 13037
Скачиваний: 225
-
13 хромосома екеу
-
+ 13 хромосомабойынша трисомия
-
13 және 21 хромосоманың транслокациясы
-
+ 13 хромосома үшеу
-
13 хромосоманың қысқа иығының дупликациясы
8. Трисомияны көрсетіңіз: (2)
-
46, ХХ
-
48, ХХУУ
-
+ 47,21+
-
46, ХУ
-
+ 47, ХХХ
9. Жыныс хромосомасындағы полисомияны көрсетіңіз: (2)
-
47, 21+
-
+ 47, ХХХ
-
45, Х0
-
+ 48, ХХХХ
-
47,13+
10. Шерешевский – Тернерсиндромымен ауру адамның кариотипін көрсетіңіз: (2)
-
45, 21-
-
+ 45,ХО
-
+46,ХХ/45,Х
-
47,ХХХ/46ХХ
-
47,ХХУ
11. Кляйнфельтерсиндромымен ауру адамның кариотипін көрсетіңіз: (3)
-
45 Х/46, ХХ
-
+ 47, ХХУ
-
+ 47, ХХУ/46, ХУ
-
+ 48, ХХУУ
-
46 ХУ/44, ХХ
12. Аутосомдық хромосомалардың саны мен құрылымының өзгеруінен болатын аурулардың сипаттамасы: (3)
-
туылғанда салмақтары жоғары болады
-
+ туылғанда салмақтары төмен болады
-
+ дамудың көптеген ақаулықтарымен туылады
-
тіршілікке қабілеттілігі жоғары болады
-
+ тіршілікке қабілеттілігі төмен болады
13. Жыныс хромосомасының ( гоносомдық синдромдар) санының өзгеруінен болатын аурулардың сипаттамасы: (2)
-
туылғанда салмақтары өте төмен болады
-
дамудың көптеген ақаулықтарымен туылады
-
+ жыныстық жетілуі бұзылады
-
репродуктивті функциясы жоғарлайды
-
+ репродуктивті функциясы төмендейді
14. Тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу әдістері: (3)
-
+ генеалогиялық
-
цитостатикалық
-
+ амниоцентез
-
амниотикалық
-
+ хорионцентез
15. Гетерозиготалы ата-аналар некесінен туылған аутосомалық рецессивті ауру балалармен сау балалардың туылу мүмкіндігі:(2)
-
50 %
-
100 %
-
+75 %
-
60 %
-
+25 %
16. Х-хромосомасымен тiркес тұқым қуалайтын доминантты белгiлер: (2)
-
полидактилия
-
гемофилия
-
дальтонизм
-
+тіс эмалының гипоплазиясы
-
+витаминге тұрақты рахит
17. Х-хромосомасымен тiркес тұқым қуалайтын рецессивтi белгiлер:(2)
1.полидактилия
2. + гемофилия
3. + дальтонизм
4. тіс эмалының гипоплазиясы
5. витаминге тұрақты рахит
18.Гемофилия Х-хромосомасымен тiркес тұқым қуалайтын рецессивтi ауру. Егер шешесiгемофилияны (ХН Хһ) тасымалдаушы болса, онда гемофилияның көрiнiс беруi ұлдарында қандай (1):
1.25%
2. + 50%
3. 100%
4. 0%
5. 75%
19. Гемофилия Х-хромосомасымен тiркес тұқым қуалайтын рецессивтi ауру. Егер шешесiгемофилияны (ХН Хһ) тасымалдаушы болса, онда гемофилияның көрiнiс беруi қандайқыздарында: (1)
1. 25%
2. 50%
3. 100%
4.+0%
5. 75%
20. Гемофилия Х-хромосомасымен тiркес тұқым қуалайтын рецессивтi ауру. Гемофилияны тасымалдаушы және гемофилиямен ауру әйел адамның генотипін көрсетіңіз: (2)
1.46 XhY
2. + 46 Х hХ h
3.46 ХХУ
4. + 46 Х НХ h
5. 46Х HХH
21. Қанша аутосомдық тiркесу топтары бар:әйелде, ер адамдарда (1):
1. 20
2. 21
3. + 22
4. 23
5. 24
6. 46
22. Ер адамның диплоидты жиынтығында гемофилияның неше аллельді гені болады: (1)
1. 2
2.3
3. +1
4.4
5. 0
23. Голандриялық белгiлердi (У- тіркескен) анықта: (2)
1. гемофилия, синдактилия
2. + синдактилия
3. + гипертрихоз
4.ФКУ
5. полидактилия
24. Х-хромосомасымен тiркес тұқым қуалайтын белгiлердi анықта,: (2)
-
брахидактилия
-
гипертрихоз
-
+ гемофилия
-
синдактилия
-
+ дальтонизм
25. Дальтонизм Х-хромосомасымен тiркес тұқым қуалайтын рецессивтi ауру. Егер шешесi дальтонизмдi тасымалдаушы (XD Xd) болса, онда дальтонизм ұл балаларының қаншасында көрiнiс бередi: (1)
-
25%
2. +50%
3. 100%
4. 0%
5. 75%
26. Хромосомалық ауруларды тудыратын мутациялар: (2)
-
гендік
-
+ геномдық
3. + хромосомалық
4. транзициялар
5. трансверсиялар
27. Хромосомалық ауруларға әкелетін геномдық мутациялар: (2)
1. + моносомия
2. полиплоидия
3. + трисомия
4. гаплоидия
5. моноплоидия
28. Аутосомдық аномалияларға жататын синдромдар: (3)
-
Шерешевский
-
Леш – Найян
-
+ Эдвардс
-
+ Патау
-
+ Даун
29. Гоносомдық аномалиялар-аурулар: (2)
-
+ Кляйнфельтер
-
Тея – Сакс
-
Леш – Найян
-
Даун
-
+Тернер-Шерешевский
30. Генетикалық кеңеске 4 жастағы ақыл-есі кеміс баланы көрсетті. Тексеру барысында анықталды: беті жалпақ, көздерінің қыйығы монголоидты, эпикант, құлақ қалқандары төмен орналасқан және т.б. Цитогенетикалық зерттеуде: баланың кариотипі 47,ХУ(21+). Синромды анықтаңыз: (1)
-
+ Даун синдромы
-
Патаусиндромы
-
Теа – Сакссиндромы
-
Эдвардссиндромы
-
Тернер -Шерешевскийсиндромы
31.Әйелдер кеңесіне 30 жастағы әйел қаралды, оның шағымдары: алғаш аменорея, бедеулік. Тексеру барысына анықталды: бойы кішкентай (145 см.), мойнында қанат тәрізді қатпарлары бар, екінші реттік жыныс белгілері жетілмеген. Цитогенетикалық зерттеу анықтады: кариотип 45,ХО. Диагноз қойып, синдромын анықтаңыз: (1)
-
Даун синдромы
-
Патаусиндромы
-
Теа – Сакссиндромы
-
Эдвардссиндромы
-
+Тернер-Шерешевскийсиндромы
32. Аурудың кариотипі 47,ХУ(13+). Диагнозын қойыңыз: (1)
1. Даунсиндромы
2. + Патаусиндромы
3. Теа – Сакссиндромы
4. «мысық айқайы» синдромы
5. Тернер- Шерешевский синдромы
33. Аурудың кариотипі 47,ХУ(18+). Диагнозын қойыңыз: (1)
1.Даунсиндромы
2.Патау синдромы
3. Теа – Сакс синдромы
4. + Эдвардссиндромы
5. Тернер-Шерешевский синдромы
34.Жаңа туылған нәрестеде зәр шығару және тыныс алу жүйелерінде көптеген даму ақаулықтары анықталды. Нәрестенің жылығандағы даусы ерекше. Цитогенетикалық зерттеу: 46.ХУ(5р-). Ауруын анықтаңыз: (1)
-
Даун синдромы
-
Патау; синдромы
-
Теа – Сакссиндромы
-
+ «мысық айқайы»синдромы
-
Тернер-Шерешевскийсиндромы
35. Медико-генетикалық кеңеске 45-тегі жүкті әйел қаралды. Пренатальдық зерттеуде, УДЗ-де анықталды: жатырдағы баланың ішкі мүшелерінің дамуындағы көптеген ақаулықтар анықталды; баланың кариотипі : 47,ХУ(13+). Ауруын анықтаңыз: (1)
-
Даунсиндромы
-
+ Патаусиндромы
-
Теа – Сакссиндромы
-
«мысық айқайы»синдромы
-
Тернер-Шерешевскийсиндромы
36. Хромосомалық ауруларға алып келетін мутациялардың типтерін анықтаңыз:(2)
-
+ анеуплоидия
-
полиплоидия
-
+гетероплоидия
-
гаплоидия
-
моноплоидия
37. Жыныс хромосомалар санының өзгеруінен болатын синдромдар: (2)
-
+ Кляйнфельтер
-
Теа – Сакс
-
Леша – Найян
-
Даун
-
+ Шерешевский- Тернер
38. Гендік аурулардың себебі болатын мутациялар: (2)
-
геномдық
-
хромосомдық
-
+ гендік
-
+ нуклеотидтер делециясы
-
хромосоманың теломерлік локусының делециясы
39. Моногендік ауруларды көрсетіңіз: (3)
-
подагра
-
+ Марфан
-
+ фенилкетонурия
-
шизофрения
-
+ Теа-Сакс
40.Ферментопатияларға жатады: (2)
-
+ Теа-Сакс
-
Марфан
-
+ фенилкетонурия
-
шизофрения
-
подагра
41.Моногендік ауруардың этиологиясы болып табылатын мутациялар: (3)
-
+нуклеотидтердің алмасуы
-
хромосомалардың алмасуы
-
+ нуклеотидтердің жоғалуы
-
хромосома санының артуы
-
+ нуклеотидтердің түсіп қалуы
42.Тұқым қуалайтын гемоглобинопатияларға жатады: (2)
-
+ орақ тәрізді жасушалық анемия
-
темір жетіспейтін анемия
-
гипохромдық анемия
-
+ талассемия
-
гемолитикалық анемия
43. Емдеуінде диетотерапия қолданылатын аурулар: (3)
-
+ ферментопатиялар
-
гемоглобинопатиялар
-
+ фенилкетонурия
-
+ галактоземия
-
гемофилия
44. Емдеуінде орынын басу терапиясы қолданылатын аурулар: (1)
-
Даун
-
Эдвардс
-
Леш – Найян
-
Шерешевский
-
+ Вильсон-Коновалов
45. Тұқым қуалау типіне қарай моногенді аурулар жіктеледі: (3)
-
+ жыныспен тіркескен
-
аутосомды- гоносомалы
-
+ аутосомды-доминантты
-
+ аутосомды-рециссивті
-
аутосомды- рекомбинантты толымсыз доминанттылықпен
46. Гендік ауруды туғызатын мутациялар: (3)
-
геномдық
-
+ гендік
-
+ трансверсиялар
-
+ нуклеотидтер қатарындағы инверсиялар
-
хромосомалардың теломерлік аймағының делециясы
47. Полигендік ауруларды көрсетіңіз: (2)
-
Теа-Сакс
-
Марфан
-
фенилкетонурия
-
+ шизофрения
-
+ подагра
48. Гемоглобиннің құрылысы мен қызметінің бұзылуынан болады:(2)
-
+орақ тәрізді жасуша анемиясы
-
Моррис синдромы
-
фенилкетонурия
-
+ талассемия
-
подагра
49. Тұқым қуалайтын ферментопатияға жатады :(2)
-
орақ тәрізді жасуша анемиясы
-
темір-жетіспеушілік анемиясы
-
+ галактоземия
-
талассемия
-
+ фенилкетонурия
50. Қандай ауруларда клиникалық белгілерінің көрінуінің алдын-алуға болады:(2)
-
+ фенилкетонурияда
-
гемоглобинопатияда
-
алкаптонурияда
-
+ галактоземияда
-
гемофилияда
51. Аурудың бауыры, көкбауыры үлкейгендігі байқалады. Клинико-лабораторялық тексеруден анықталды: церулоплазминнің кан құрамында төмен екендігі. Диагнозын және мүмкін болатын емдеу әдісін көрсетіңіз:(2)
-
Леш – Найян
-
Шерешевский - Тернер
-
+ Вильсон-Коновалов
-
патогендік терапия
-
+ орын басу терапиясы
52. Тұқым қуалау типі аутосомды-доминантты, толымсыз доминанттылықпен. Гомозиготаларда ауру өте зілді болады, ал гетерозиготаларда ̶ субклиникалық формада. Қанды зерттегенде эритроциттердің формасы өзгергені анықталды. Диагноз қойыңыз: (1)
-
гемофилия
-
+ талассемия
-
галактоземия
-
фенилкетонурия
-
алкаптонурия
53. Мультифакторлы ауруларға жатады: (3)
-
+подагра
-
алиментарлы
-
+ гипертониялық ауру
-
+ ойық жаралар ауруы
-
инфекциялық
54. Полигендік аурудыңсинонимі: (2)
-
монофакторлы
-
+ мультифакторлы
-
семифакторлық
-
+ тұқым қуалайтын ауруларғабейімділік
-
тіке тұқым қуалайтын аурулар
55.Полигендік ауруды қоздыратын факторлар: (2)
-
генетикалық
-
фенотиптік
-
+ орта факторы
-
ішкі фактор
-
+ сыртқы фактор
56. Полигендік аурулардың пайда болу себептері: (2)
-
бір геннің мутациясы
-
+ бірнеше геннің мутациясы
-
+ орта факторларының әсері
-
бактериялардың әсері
-
вирустардың әсері
57. Полигендік аурулардың клиникалық көрініс беруінде орта факторларының әсері: (2)
-
басты
-
+ қоздырушы
-
+ қосымша
-
аралық
-
негізгі
58. Аутосома санының өзгеруінен болатын ауруларға тән: (3)
-
тұқым қуалап беріледі
-
+ өте сирек тұқым қуалап беріледі
-
+ мүшелер дамуының көптеген ақаулықтарымен
-
дамудың жекелеген ақаулықтарымен
-
+дене және ақыл-ой дамуында кемістіктер
59. Хромосомалық ауруларды емдеу әдістері: (2)
-
диетотерапия
-
+хирургиялық емдеу
-
+гормональды терапия
-
генотерапия
-
пренатальды диагностика
60. Хромосомалық ауруларға диагноз қою әдістері: (2)
-
генеалогиялық
-
+цитогенетикалық
-
биохимиялық
-
+FISH-әдіс
-
микробиологиялық
61. Даунсиндромының негізгі клинико-морфологиялық белгілері: (4)
-
+ ауызы ашылып, тілі сырытқа шығып тұрады
-
+ шүйделері жалпақ
-
+ құлақ қалқандары төмен орналасқан
-
+ эпикант
-
мойнында қанат тәрізді қатпарлары болады
62.Шерешевский-Тернерсиндромының негізгі клинико-морфологиялық белгілері:(3)
-
+ кеудесі қалқан тәрізді
-
бойы ұзын
-
ауызы ашылып, тілі сыртқа шығып тұрады
-
+ гонадалардың дисгенезиясы
-
+ мойнында қанат тәрізді қатпарлары болады
63. Кляйнфельтерсиндромының негізгі клинико-морфологиялық белгілері: (3)
-
+ бойы ұзын
-
бойы қысқа
-
кеудесі қалқан тәрізді
-
+гонадалардың дисгенезиясы
-
+ евнухизм, майдың жиналуы әйел жынысына тән, бастың таз болуы
64. Зат алмасудың токсиндік заттарының көбейіп кетуінен болатын гендік ауруларда қолданылады: (1)
-
гормональды терапия
-
+ диетотерапия
-
жүктеме әдісі
-
орынбасу терапиясы
-
генотерапия
65. Белгілі бір заттардың азайып кетуінен болатын гендік ауруларда қолданылады: (1)
-
гормональды терапия
-
диетотерапия
-
жүктеме әдісі
-
+орынбасу терапиясы
-
генотерапия
66. Гендік ауруларда қолданылатын патологияның себебін «түзейтін» әдіс: (1)
-
гормональды терапия
-
диетотерапия
-
жүктеме әдісі
-
орынбасу терапиясы
-
+генотерапия
67. Хромосома құрылысындағы өзгерістерді анықтауға арналған цитогенетикалық әдіс: (3)
-
+ кариотиптеу
-
+ дифференциальды бояу
-
жыныс хроматинін анықтау әдісі
-
+ FISH-әдіс
-
экспресс-әдіс
68. Егіздерді салыстыру әдісі қолданылады: (2)
-
шежіре құрастыру және талдау жасау үшін
-
белгінің тұқым қуалаушылығын анықтау үшін
-
+ белгінің дамуында тұқым қуалаушылық пен ортаның рөлін бағалау үшін
-
+ моно- және дизиготтардың ішкі жұптық ұқсастығын салыстыру үшін
-
адам хромосомаларын карталау үшін
69. Жынысты анықтау үшін қолданылатын әдіс: (2)
-
+ цитогенетикалық
-
сома жасушаларының генетикасы әдісі
-
биохимиялық
-
генеалогиялық
-
+жыныс хроматинін анықтау
70. Зат алмасудың бұзылуынан болатын ауруларға диагноз қою әдісі: (2)
-
цитогенетикалық
-
+ биохимиялық
-
+микробиологиялық
-
гибридологиялық
-
моделдеу әдісі
71. Х-хромосомасымен тіркес рецессивті белгінің тұқым қуалау типі: (1)
-
гипертрихоз
-
+ гемофилия
-
полидактилия
-
алты саусақтылық
-
альбинизм
72. Х-хромосомасымен тіркес тұқым қуалайтын белгі: (1)
-
полидактилия
-
қант диабеті
-
фенилкетонурия
-
+ дальтонизм
-
гипертрихоз
73. Гемофилияның тұқым қуалау типі: (1)
-
хромосомасымен тіркес, доминантты
-
голандриялық
-
+ Х- хромосомасымен тіркес, рецессивті
-
цитоплазмалық
-
У-хромосымен тіркес
74. Шежіреде бір ұрпақ дараларының орналасуы: (2)
-
+ горизонтальды
-
ретсіз
-
+ туылу ретіне қарай солдан оңға қарай
-
туылу ретіне қарай оңнан солға қарай
-
вертикалды
75. Шежіре құру барысында бір ата-анадан тараған балалар қалай аталады: (1)
-
пробандтар
-
гомозиготалар
-
некелестер
-
+ сибстар
-
ата-аналар
76. Хромосомалар санының өзгеруін анықтайтын әдіс: (1)
-
биохимиялық
-
егіздерді салыстыру
-
микробиологиялық
-
генеалогиялық
-
+ цитогенетикалық
77.Амниоцентез - бұл: (1)
-
жыныс хроматинін зерттеу
-
идиограмма құрастыру
-
ферменттер активтілігін зерттеу
-
тұқым қуалау типін анықтау
-
+ұрықтың амнион сұйықтығының жасушаларын зерттеу
78. Генеалогиялық әдіс көмегімен анықтауға болады: (3)
-
хромосома құрылысының өзгерістерін
-
+ аурудың тұқым қуалау типін
-
+ ауру баланың туылу мүмкіндігін
-
+пробандтың генотипін
-
хромосома санының өзгеруін
79. Пренатальды диагнотиканың тікелей әдісі: (3)
-
+хорионбиопсия
-
егіздерді салыстыру
-
+амниоцентез
-
+кордоцентез
-
альфа-фетопротеинді анықтау
80. Амниоцентезді жүргізу уақыты: (1)
-
жүктіліктің 8-12 аптасы
-
жүктіліктің 5-7 аптасы
-
+жүктіліктің15-18аптасы
-
жүктіліктің 1-ші аптасының аяғы
-
жүктіліктің 2-4 аптасы
81. Пренатальды диагностиканың инвазивті әдісіне жатады: (3)
-
УЗИ
-
+амниоцентез
-
+хорионбиопсия
-
электроэнцефалография
-
+кордоцентез
82. Адамның тұқым қуалайтын ауруларына диагноз қою үшін қолданылатын әдістер: (3)
-
+ биохимиялық
-
гибридологиялық
-
+генеалогиялық
-
цитостатистикалық
-
+ молекулалық - генетикалық
83. Х –хромосомамен тіркес доминантты тұқым қуалау типіне тән: (2)
-
ер адамдар жиірек ауырады
-
+ әйелдер жиірек ауырады
-
+ вертикаль бағытта тұқым қуалайды
-
горизонтальбағытта тұқым қуалайды
-
сау, тасымалдаушы анадан беріледі