ВУЗ: Казахский национальный медицинский университет им. С.Д. Асфендиярова
Категория: Ответы к тестам
Дисциплина: Биология
Добавлен: 04.02.2019
Просмотров: 12955
Скачиваний: 224
84. Хромосомалық ауруларға пренатальдыдиагностикалауда қолданылатын әдіс: (2)
1. егіздерді салыстыру
2. + амниоцентез
3. генеалогиялық
4. + цитогенетикалық
5. биохимиялық
6. модельдеу
85. Голандриялық тұқым қуалау типіне тән: (2)
-
+ ұл балалар ауырады
-
қыздар ауырады
-
+ белгі әкелерінен барлық ұлдарына беріледі
-
белгі әкелерінен барлық қыздарына беріледі
-
тасымалдаушы аналарынан барлық ұлдарына беріледі
86. Кордоцентез жүргізіледі: (3)
-
+ жүктіліктің18-22 аптасында
-
жүктіліктің 15-18 аптасында
-
+кіндіктен қан алу арқылы
-
ұрық жасушасы бар ұрық маңындағы сұйықтықты зерттейді
5. + тұқым қуалайтын ауруларды пренатальды диагностикалау үшін
87. Скрининг–программасы бөлінеді: (2)
-
+ жаппай
-
тура
-
тура емес
-
+селективті
-
инвазивті
88.Медико – генетикалық кеңес жүргізіледі: (3)
-
+ 35-тен асқан әйелдерге және 40-тан асқан еркектерге
-
+ туыстық некеде тұратын ерлі зайыптыларға
-
50-ден асқан ерлі-зайыптыларға
-
+ рецессивті аурулардың гетерозиготалы тасымалдаушыларына
-
35-ке дейінгі барлық әйелдерге
89. Клинико-генеалогиялық әдістің кезеңдері: (3)
-
+мәліметтер жинау
-
+ шежіре құрастыру
-
скринингтікбағдарламалар жүргізу
-
+ генеалогиялықталдау
-
селективті скрининг
90. Белгінің аутосомды-рецессивті тұқым қуалау типіне тән: (2)
-
белгі ұрпақ сайын кездеседі
-
белгі әйелдерде жиірек кездеседі
-
белгі ер адамдарда жиірек кездеседі
-
+ белгінің тұқым қуалауы жынысына байланыссыз
-
+ сау ата-аналардан ауру балалар туылады
91. Генеалогиялық талдаудың мақсаты: (3)
-
зат алмасудыңақауын анықтау
-
+ белгінің тұқым қуалау типін анықтау
-
скринингтік бағдарламаларда қолдану
-
+ белгінің тұқым қуалау сипатын анықтау
-
+ ауру баланың туылу мүмкіндігін анықтау
92.Пренатальдыдиагностиканың
тікелей емес әдісінің инвазивті
емес түріне жатады:
(1)
1.
ана
қанынан маркерлерді
анықтау
2.хорионбиопсия
3. + ультрадыбыстық сканирлеу
4. амниоцентез
5. кордоцентез
93. Х-хромосомасымен тіркес рецессивті тұқым қуалау типіне тән: (3)
-
+ер адамдар жиі ауырады
-
әйелдер жиі ауырады
-
вертикаль бағытта тұқым қуалайды
-
+ горизонтальбағытта тұқым қуалайды
-
+ тасымалдаушы анадан беріледі
94.Амниоцентез жолымен жүргізілетін пренатальды диагностика: (3)
-
жүктіліктің 18-22 аптасында
-
+ жүктіліктің 15-18 аптасында
-
кіндік қанын зерттеу үшін
-
+ ұрық маңындағы сұйықтықтан ұрық жасушаларын бар зерттеу үшін
-
+ тұқым қуалайтын ауруларды пренатальды диагностикалау үшін
95. Геннің құрылысының өзгеруін анықтайтын әдіс: (1)
-
генеалогиялық
-
цитогенетикалық
-
егіздерді салыстыру
-
биохимиялық
-
+молекулалы-генетикалық
96. Белгінің аутосомды-доминантты тұқым қуалау типіне сәйкес: (3)
-
+ белгі ұрпақ сайын кездеседі
-
белгі әйелдерде жиі кездеседі
-
белгі ер кісілерде жиі кездеседі
-
+ белгінің тұқым қуалауы жынысына байланыссыз
-
+ ауру ата-аналарынан ауру балалар туылады
97. Цитогенетикалық әдіс арқылы анықталады: (2)
-
+ хромосомалар санының өзгеруі
-
гендік мутациялар
-
транзициялар
-
+хромосомалар құрылымының өзгеруі
-
трансверсиялар
98. Биохимиялық әдістер: (3)
-
+ зат алмасуының ақауын анықтайды
-
хромосомалардың құрылысының өзгеруін анықтайды
-
+ скрининг бағдарламаларында пайдаланады
-
+ патологиялық геннің гетерозиготалық тасмалдаушысын анықтауға пайдаланады
-
хромосомалық аурулардың пренатальды диагностикасында пайдаланады
99. Безгек плазмодиясына тұқым қуалайтын тұрақтылық байқалады: (2)
-
аутосоманың аномалиясы
-
жыныс хромосомасының аномалиясы
-
+ гемоглобинопатиларда
-
геномдық мутацияларда
-
+орақ тәрізді жасуша анемиясында
100. Бұршақ дақылдарын тағам ретінде пайдалану кейбір адамдарда гемолитикалық қаназдылықты туғызады, себебі мына фермент жетіспейді: (1)
-
гидроксилаза
-
каталаза
-
+ глюкоза-6-фосфат дегидрогеназа
-
тирозиназа
-
ацетилтрансфераза
101. Мультифакторлық аурулардың себептері: (3)
-
+бірнеше геннің мутациясы
-
гендердің тіркесуі
-
+ ағзаның бейімділігі
-
+сыртқы орта факторлары
-
доминанттылық
102. Адам генетикасын зерттеу үшін қолданылатын әдістері: (3)
-
гибридологиялық
-
+ егіздерді салыстыру
-
цитостатикалық
-
+ цитогенетикалық
-
+ биохимиялық
103. Тұқым қуалайтын ауруларды туғанға дейін тікелей емес диагностикалау әдістеріне жатады: (2)
-
ана қанынан альбумин концентрациясын анықтау
-
ана қанынан қанттың концентрациясын анықтау
-
+ ана қанынан альфа-фетопротеин концентрациясын анықтау
-
+ ана қанынан эстриолды анықтау
-
ана қанынан азотты анықтау
104. Хромосомалық ауруларға жатады: (2)
-
Вернер синдромы
-
+ Даун синдромы
-
+ Тернер-Шерешевский синдромы
-
Х-хромосоманың сынғыштығы синдромы
-
Белл синдромы
105. Төмендегі аурулардың қайсысы хромосомалық ауруларға жатады:(2)
-
фенилкетонурия
-
+ Даун ауруы
-
галактоземия
-
гемофилия
-
+ Патау синдромы
106. Хромосомалар санының өзгеруінен болатын аурулар: (2)
-
Франчесхетти синдромы
-
Криглер синдромы
-
+ Даун синдромы
-
Найяр синдромы
-
+ Эдвардс синдромы
107. Хромосомалық аурулардың пайда болу себебі:(3)
-
+ анеуплоидия
-
нуклеотидтердің алмасуы
-
+ моносомия
-
нуклеотидтердің қосылуы
-
+ дупликациялар
108. Хромосомалық аурулардың тән мутацияның типін көрсетіңіз:(3)
-
+ дупликациялар
-
транзициялар
-
+ делециялар
-
трансверзиялар
-
+ транслокациялар
109. Төмендегі аурулардың қайсылары хромосомалық ауруларға жатады: (3)
-
Мартин-Белл синдромы
-
+«Мысық айқайы» синдромы
-
Вернер синдромы
-
+ Кляйнфельтер синдромы
-
+ Даун синдромы
110. Моногенді ауруларға жатады: (3)
-
«Мысық айқайы» синдромы
-
+ Франчесхетти синдромы
-
+ Вернер синдромы
-
Патау синдромы
-
+ гемофилия
111. Гендік мутациялар тудыратын аурулар: (3)
-
геморрагия
-
+ гемофилия
-
+ семіздік
-
+ талассемия
-
метроррагия
112. Гендегі мутация нәтижесінен болатын тұқым қуалайтын аурулар:(3)
-
+ Мартин-Белл синдромы
-
Даун синдромы
-
+ Вильсон-Коновалов синдромы
-
Эдвардс синдромы
-
+ Вернер синдромы
113. Тұқым қуалайтын бейімділік ауруларына жатады:(2)
-
гемофилия
-
гемоглобинопатия
-
+ қантты диабет
-
фенилкетонурия
-
+ шизофрения
114. Мультифакторлық ауруларға жатады:(2)
-
Патау синдромы
-
+ ойық жаралар
-
+ гипертониялық аурулар
-
Вернер синдромы
-
фенилкетонурия
115. Генетикалық және зиянды орта факторларының әсерінен туындайтын аурулар: (3)
-
+ шизофрения
-
тауық соқырлық
-
+ жүректің ишемиялық ауруы
-
+ қантты диабет
-
гемофилия
116. Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу әдістері: (2)
-
гирудотерапия
-
+ генотерапия
-
+ диетотерапия
-
механотерапия
-
физиотерапия
117. Медико-генетикалық кеңес – бұл : (2)
-
+ тұқым қуалайтын ауруларды алдын-алу әдісі
-
инфекциалық аурулардың алдын-алу әдісі
-
тұқым қуалайтын ауруларды емдеу әдісі
-
+ тұқым қуалайтын ауруларды ерте анықтау әдісі
-
паразиталогиялық аурулардың алдын-алу әдістері
118.Медико-генетикалық кеңес беретін көрсеткіштер: (3)
-
+ баланың дамудың туа біткен ақаулықтарымен туылуы
-
+ баланың физиологиялық және ақыл-ойының дамуында кешеуілдеуі байқалған жағдайда
-
анасының жасы 30-ға дейін
-
медициналықтүсіктің қайталануы
-
+ баланың өлі туылуы
119. Проспективтік кеңес: (2)
-
ауру баласы бар отбасына беріледі
-
+ ауру баланың туылу мүмкіндігі жоғары отбасыларға беріледі
-
қайтадан ауру баланың туылу мүмкіндігін анықтау үшін жүргізіледі
-
ауру бала туылғаннан кейін жүргізіледі
-
+ тұқым қуалайтын аурулардың алдын-алуда тиімді әдіс
120. Медико-генетикалық кеңестің этаптары : (4)
-
+ диагностика
-
+ генетикалық қауіпті анықтау
-
емдеу
-
+ дәрігердің қорытындысы
-
+ кеңес
121. Пренатальды диагностика әдістері бөлінеді: (2)
1. инструменталдық
2. + инвазивтік
3. параклиникалық
4. + инвазивті емес
5. молекулалы-генетикалық
122. Инвазивті емес пренатальды диагностикалау әдісі: (1)
1. хорионбиопсия
2. плацентобиопсия
3. амниоцентез
4. кордоцентез
5. + УДЗ
123. Амниоцентез әдісі арқылы жүргізілетін пренатальды диагностикалау әдісінің сипаттамасы: (3)
1. + инвазивті әдіс
2. инвазивті емес әдіс
3. жүктіліктің 7-ші және 16-шы апта аралығында жүргізіледі
4. + жүктіліктің 15-18 аптасы аралығында жүргізіледі
5. + ұрық қабықшасын тесу арқылы ұрық маңындағы сұйықтықты алады
124. Имплантацияға дейінгі диагностика: (2)
1. зонд енгізу арқылы ұрықты тексеру
2. ультрадыбысты зерттеу
3.+ in vitro(лабораториялық жағдайда) жолымен ұрықтанған зигота жасушаларын зерттеу
4. ұрықтан тұқым қуалайтын патология анықталған жағдайда жүктілікті үзу қажет
5. + ұрықтан тұқым қуалайтын патология анықталған жағдайда жүктілікті үзудің қажеті жоқ
125. Скрининг бағдарламалар: (3)
1. тұқым қуалайтын аурулардың біріншілік профилактикасы
2. +тұқым қуалайтын аурулардың екіншілік профилактикасы
3. тұқым қуалайтын патологиямен ауру балалардың туылуының алдын-алуға бағытталған
4. + тұқым қуалайтын патологиясы бар адамдарда аурудың клиникалық көрініс беруінің алдын-алуға бағытталған
5. + жаппай және таңдамалы
126. Медико-генетикалық кеңес: (3)
1.+ тұқым қуалайтын аурулардың біріншілік профилактикасы
2. тұқым қуалайтын аурулардың екіншілік профилактикасы
3.+ тұқым қуалайтын аурулармен балалардың туылуының алдын-алуға бағытталған
4. акушер-генекологтар жүргізеді
5.+ проспективті кеңестен тұрады
127. Медико-генетикалық кеңесжүргізіледі: (3)
-
аутбрединг некедегілерге
-
+ туыстық некедегілерге (инбрединг)
-
+ жүктіліктің алғашқы 3 айында тератогендік факторлар әсер етсе
-
жүктіліктің3 айынан кейін тератогендік факторлар әсер етсе
-
+ жанұясында тұқым қуалайтын патологиясы бар адамдар болса
128.Ретроспективтік кеңес : (2)
-
ауру баланың туылу мүмкіндігі жоғары отбасыларында жүргізіледі
-
+ ауру баласы бар отбасыларында жүргізіледі
-
+ ауру баланың тағы да туылу қаупін анықтау үшін жүргізіледі
-
бала тууды жоспарлаудан бұрын жүргізіледі
5. тұқым қуалайтын аурулардың алдын-алуда тиімді әдіс
129. Пренатальды диагностика: (3)
1. + туылғанға дейінгі диагностика
2. туылғанан кейінгі диагностика
3. + ауру баланың туылуының алдын-алуға бағытталған
4. ауруды емдеугебағытталған
5. + хромосомдық синдромдарды туылғанға дейін диагностикалау
130.Пренатальды диагностиканың инвазивті әдісіне жатады: (3)
-
УДЗ
-
+ амниоцентез
-
+ хорионцентез
-
бластоцентез
-
+ фетоскопия
131.Пренатальды диагностиканыңхорионцентезәдісіне жатады: (1)
1. ұрықтан қан алу
2. ұрық маңындағы сұйықтықты алу
3. + хорион түгін алу
4. ұрықтың терісінен алады
5. ұрықтың шашынан алады
132. Инвазивті емес пренатальды диагностика әдісі: (2)
-
ұрық материалын алу қажет
-
+ ұрық материалын алу қажет емес
-
+ оперативті емес әдістерді қолданып ұрықты зерттеу
-
оперативті әдістерді қолданып ұрықты зерттеу
-
зиготаның дамуының ерте сатысында ұрықтың ДНҚ-сын зерттеу әдісі
133. Ұрықты жатырға енгенге дейін зерттеуге қолданылатын пренатальды диагностика: (2)
-
in vivo жолымен ұрықтанған зигота жасушаларын зерттеуге негізделген
-
+in vitro жолымен ұрықтанған зигота жасушаларын зерттеуге негізделген
-
+тұқым қуалайтын аурулардың екіншілік профилактикасы
-
тұқым қуалайтын аурулардың біріншілік профилактикасы
-
тұқым қуалайтын ауруларды туылғаннан кейінгі диагностикасы
134. Полигендік аурулардың диагностикасында қолданылатын әдістер: (2)
-
+ генеалогиялық
-
пренатальды
-
+ ДНҚ талдау
-
скринг
-
биохимиялық
135. Пробанд гипертониямен ауырады. Оның шешесі де гипертониямен ауырады, пробандтың шешесі жағынан: пробандтың атасы және оның ағасы, яғни ағайы да гипертониямен ауырады. Пробандтың әкесі сау, оның ата-анасы да, сибстары да сау. Пробандтың жұбайы да сау және сау отбасынан шыққан. Аурудың сипатын анықтаңыз (2):
1. + тұқым қуалайтын
2. тұқым қуаламайтын
3. + полигенді
4. бейімделік емес
5.моногенді
136. Аутосомды-рецессивті тұқым қуалайтын ауруларға тән: (3)
1. + ата-аналары àà õ àà –барлық балалары ауру
2. ата-аналары Àà õ Àà - 25 % балалары сау
3. + ата-аналары Àà õ Àà - 25 % балалары ауру
4. ата-аналары Àà õ ÀÀ - барлық балалары ауру
5. +ата-аналары Àà õ àà –балаларының жартысы ауру
137. Аутосомды-доминантты тұқым қуалайтын ауруларға тән: (3)
1. ата-аналары àà õ àà –барлық балалары ауру
2. + ата-аналары Àà õ Àà –25 % балалары сау
3. + ата-аналары Àà õ Àà - 75 % балалары ауру
4. ата-аналары Àà õ ÀÀ - барлық балалары ауру
5. + ата-аналары Àà õ àà –балаларының жартысы ауру
138. Аутосомды-доминантты белгінің пенетранттылығы- 50 %.Егер ата-аналарының біреуі сау болса, ал екіншісі ауру гетерозиготалы болса ауру баланың туылу мүмкіндігі қандай: (1)
1. 100 %
2. 75 %
3. 50 %
4. 30 %
5. + 25 %
139.Аутосомды-доминантты белгінің пенетранттылығы- 50 %.Егер ата-аналарының біреуі сау болса, ал екіншісі ауру гомозиготалы болса ауру баланың туылу мүмкіндігі қандай: (1)
1. 100 %
2. 75 %
3. + 50 %
4. 30 %
5. 25 %
140.Гемофилия тіркесіп тұқым қуалайды: (1)
1.У - хромосомасымен
2. Х - хромосомасымен доминантты
3. + Х - хромосомасымен рецессивті
4. аутосомды, рецессивті
5. аутосомды, доминантты
141.Тісэмалыныңгиплплазиясытіркесіптұқымқуалайды : (1)
1.У - хромосомасымен
2. + Х - хромосомасымен доминантты
3. Х - хромосомасымен рецессивті
4. аутосомды, рецессивті
5. аутосомды, доминантты
142.Витаминге тұрақты рахит тіркесіп тұқым қуалайды : (1)
1.У - хромосомасымен
2. + Х - хромосомасымен доминантты
3. Х - хромосомасымен рецессивті
4. аутосомды, рецессивті
5. аутосомды, доминантты
143.Дальтонизм тіркесіп тұқым қуалайды : (1)
1.У - хромосомасымен
2. Х - хромосомасымен доминантты
3. + Х - хромосомасымен рецессивті
4. аутосомды, рецессивті
5. аутосомды, доминантты
144.Гипертрихоз тіркесіп тұқым қуалайды : (1)
1.+У - хромосомасымен
2. Х - хромосомасымен доминантты
3. Х - хромосомасымен рецессивті
4. аутосомды, рецессивті
5. аутосомды, доминантты
145. Адамның қалыпты естуі екі доминанты (А и В) геннің комплементарлы әсерлесу нәтижесінде дамиды. Саңырау адамдардың генотипін көрсетіңіз: (3)
-
ААВв
-
АаВв
-
+ Аавв
-
+ ааВВ
-
+ аавв
146. Адамның қалыпты естуі екі доминанты (А и В)геннің комплементарлы әсерлесу нәтижесінде дамиды. Қалыпты еститін адамдардың генотипін көрсетіңіз: (2)
-
аавв
-
ааВв
-
+ АаВв
-
ААвв
-
+ ААВВ