Файл: МОЛЕКУЛАЛЫҚ БИОЛОГИЯ silabus.doc

7.3.4. Мутацияларды қандай критерийлеріне қарай жіктеуге болады?

7.3.5. Спонтанды және индукциялық мутациялардың ерекшелігі неде?

7.3.6. Неліктен көпшілік мутациялар ағзаға эиянды болып келеді?

Тақырып бойынша үш тілде түсіндірме сөздер:

Қазақ тілінде	Орыс тілінде	Ағылшын тілінде
Өзгергіштік – тірі ағзалардың сыртқы факторлар әсерінен жаңа белгілерге ие болу қасиеті	Изменчивость - это свойство живых организмов изменяться и приобретать новые признаки под влиянием факторов среды.	Variability is a property of living modified organisms and to acquire new characteristics under the influence of environmental factors.
Кроссинговер – гомологты хромасомалардың сәйкес бөліктерімен алмасуы.	Кроссинговер - обмен участками между гомологичными хромосомами.	Crossing-over - currency areas between the homologous chromosomes.
Мутация – хромасомалар мен ДНҚ молекуласындағы тұрақты өзгерістер	Мутация - стойкое изменение в структуре ДНК и хромасоме.	Mutation - a persistent change in the structure of DNA and fetuses.
Мутагендік фактор – мутацияға алып келетін факторлар. Табиғи және жасанды мутагендік факторлар деп ажыратылады.	Мутагенный фактор - фактор, вызывающий мутацию. Различают естественные (природные) и искусственные (вызванные человеком) мутагенные факторы.	Mutation factor - factor causing mutation. Distinguish between natural and artificial (human-induced) mutagenic factors.

Құрастырушы: Ә.Қ.Қыдырбаева

№ 26 сабақ

1. Тақырыбы: Хромосомалық мутация

2. Мақсаты: студенттерде хромосомалық мутациялардың пайда болу себептерін және даму механизмдері, олардың хромосомалық дамуындағы ролі туралы білім қалыптастыру.

3. Оқыту міндеттері:

- хромосомалық мутациялардың пайда болу себептерін оқып үйрену;

- хромосомалық мутациялардың типтерін оқып үйрену;

- хромосомалық мутациялардың даму механизмдерін оқып үйрену;

- хромосомалық аурулардың пайда болуындағы хромосомалық мутациялардың ролін оқып үйрену.

4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:

4.1. Хромосомалық мутациялар, олардың себептері.

4.2. Хромосомалық мутациялардың жіктелуі.

4.2. Хромосомалық мутациялар, олардың пайда болу механизмдері.

4.6. Хромосомалық мутациялардан дамитын тұқым қуалайтын аурулар.

5. Оқыту әдістері: үйлесімді (комбинациялық) оқыту тәсілі (әңгімелесу, кестелер толтыру, сызбалар сызу).

6. Әдебиеттер:

1. Жимулев И.Б. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с. 51-77, с. 224-233.

2. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, . с. 164-173, 219-267.

3. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М.,2003, с. 78-82.

4. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. А., 2006, б.141-153.

5. Қуандықов Е.Ө., Аманжолова Л.Е., Молекулалық биология негіздері. А., 2008, б.143-

169.

6. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. А., 2002, б. 134-144.

7. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. А., 2006, б. 77-86.

8. Медициналық биология және генетика. Оқу құралы проф. Қуандықов Е.Ө. ред. А., 2004, б. 114-126.

9. Қосымша:

10. 6.6.Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.

11. 6.7. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық - генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы,2012.

12. 6.8. www.hmc-ims.ru

---

7. Бақылау:

7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.

7.1.1. Тақырыптың сұрақтары бойынша ауызша сұрау.

7.1.2. Тесттік бақылау – 10 сұрақтан 2 нұска.

7.2. Құзыреттілікті бағалау – тәжирбиелік дағды.

7.2.1. Төмендегі кариотиптерді сипаттаңыз:

	Кариотип	Хромосомалық мутациялардың типтерін анықтаңыз
1.	46,XX,del(5p
2.	46,XY,dup(ll)(ql2)
3.	46,XY,inv(10)(pl3ql2
4.	45,XX,rob (14q21q)
5.	46,ХХ, г(16)
6.	46,ХХ, t(2;4)(q21;q21)
7.	46,ХХ/47,ХХ,+21

7.2.2. Хромосомалық мутациялар типтерінің сызбасын сызып пайда болу механизмін түсіндіріңіз.

7.3. Бақылау сұрақтары:

7.3.1. Қашан және қалай хромосомалық мутациялар пайда болады?

7.3.2. Хромосома ішілік абберациялардың ерекшелігі неде?

Тақырып бойынша үш тілде түсіндірме сөздер:

Қазақ тілінде	Орыс тілінде	Ағылшын тілінде
Аберрация – хромосоманың құрылысының өзгеруі	Аберрация - структурное изменение в кариотипе	Aberration - a structural change in the karyotype.
Транслокация – хромосома бөлігінің немесе геннің жаңа, өзіне тән емес орынға ауысуынан болатын хромосомалық қайта құрылу	Транслокация - тип хромосомной перестройки (мутации), заключающийся в переносе гена или участка хромосомы в новое, необычное положение (локус) в той же или другой хромосоме.	Translocation - type rearrangement (mutations), consisting in the transfer of a gene or a portion of the chromosome in new, unusual position (locus) in the same or another chromosome.
Делеция – хромосоманың ортаңғы бөліктерінің үзіліп түсуі.	Делеция - утрата средних участков хромосом.	Deletion is the loss of the middle parts of chromosomes.
Дефишенси – хромосоманың шеткі бөліктерінің үзіліп түсуі.	Дефишенси - выпадение концевого участка хромосомы.	Deficshensy - loss terminal segment of a chromosome.

Құрастырушы: Ә.Қ.Қыдырбаева

№ 27 сабақ

1. Тақырыбы: ДНҚ репарациясы

2. Мақсаты:студенттерде ДНҚ құрылымы мен қызметі бұзылуларының қалпына келу механизмдерінің молекулалық негіздерін,репарация үрдісінің медициналық маңызы туралы білімідерін қалыптастыру.

3. Оқытудың міндеттері:

- ДНҚ репарациясы ағзалардың ұрпақ сайын қалыпты тішілігін қамтамасыз ететіндігінің мәнін

ашу;

- ағзаның антимутациялық қорғаныш механизмдерін анықтау және түсіндіру;

- тұқым қуалайтын аурулардың пайда болуындағы ДНҚ репарация үрдісінің бұзылуының рөлін

анықтау.

4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:

4.1. Антимутациялық кедергілер.

4.2. Репарация жайлы түсінік. 

4.3.Репарация типтері:

- фотореактивация ( тікелей жүретін репарация)

- эксцизиалық репарация;

- пострепликативтік репарация;

- мисс – мэтсч репарация;

- SOS-репарация.

4.4. ДНҚ репарациясының медициналық маңызы.

5. Оқыту әдістері: үйлесімді оқыту тәсілі (әңгімелесу, сызбалар сызу, есеп шығару).

---

6. Әдебиеттер:

Негізгі:

1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с.164-181.

2. Қуандықов Е.Ө., Аманжолова Л.Е., Молекулалық биология негіздері. А., 2008, б.156-157.

3. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М.,2003, с.78-82.

Қосымша:

1. Гайнутдинов И.К., Рубан Э.Д. Медицинская генетика. Ростов-на-Дону, 2007, с.170-173.

2. Жестяников В.Д. Репарация ДНК и ее биологическое значение. Л., 1979, с. 285-293.

3. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск 2007, с.218-234.

4. Медицинская генетика: учеб.пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-

Иннес,Хантингтон Ф. Виллард: пер.с англ. А.Ш. Латыпова; под.ред. Н.П.Бочкова.

М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010, с.193,569.

5. Заяц Р.Г. Общая и медицинская генетика. Ростов-на Дону, 2002, с.137-143.

6. Спивак И.М. Наследственные заболевания с первичными и вторичными дефектами репарации ДНК. //Цитология, 1999, т.41, с.338-379.

6.7. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М., 2003, с.132-133.

7. Бақылау:

7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау.

7.1.1. Ауызша сұрау.

7.1.2. Тесттік бақылау – 3 нұсқа 10 сұрақтан.

7.2. Құзыреттілікті бағалау – практикалық дағды.

7.2.1. ДНҚ молекуласының жарықтық, репарациясының маңызын түсіндіру және сызбасын сызу.

7.2.2. ДНҚ молекуласының қараңғылық репарациясының маңызын түсіндіру және сызбасын сызу.

7.2.3. ДНҚ молекуласының репликациядан кейінгі репарациясының маңызын түсіндіру және

сызбасын сызу.

7.2.2. Ситуциалық есептерді шығару.

7.2.1. Ата-аналары сау жанұяда пигментті ксеродермамен бала дүниеге келді. Даму барысында балада белгілер қалыптасты ----------, ---------, ---------.

- Тұқым қуалау типін және баланың генотипін анықтау.

- Аурудың ары қарай дамуын тоқтатуға болады ма?

7.2.3. Кесте толтыру:

Репарация типтері	Тән ерекшеліктер
фотореактивация
эксцизиялық
пострепликативті
мисс -мэтч репарация
SOS-репарация

Тақырып бойынша үш тілде түсіндірме сөз:

	Қазақ тілінде	Орыс тілінде	Ағылшын тілінде
1	Репарация  — зақымданудан кейін ДНҚ құрылысының қайта қалпына келуі	Репарация  — восстановление нормальной структуры ДНК после повреждений	Reparation – reestablishing of normal structhure of DNA after clamaging

Құрастырушы: Қ.А.Тарақова

№ 28 сабақ

1. Тақырыбы: Молекулалық-генетикалық зерттеу әдістері

2. Мақсаты: заманауи молекулалық – генетикалық зерттеу әдістері жайлы және олардың заманауи медицинадағы маңызы жайлы білімді студенттерде қалыптастыру

3. Оқыту міндеттері: тірі ағзалардың ДНҚ молекулаларын зерттеудің қазіргі кездегі әдістері және жолдары жайлы, олардың тәжірбиелік медицинада қолданылуы туралы ұғымды қалыптастыру

4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:

4.1. Адам геномының құрылысының құрылымы. «Адам геномы» бағдарламасы және оның маңызы.

---

4.2. полимеразалық тізбектік реакция

4.3. ДНҚ рестрикциясы

4.4. Блот-гибридизация әдістері

4.5. Секвенирлеу.

4.6. Қазіргі кездегі молекулалық-генетикалық әдістерді және олардың технологияларының медицинада қолданылуының негізгі бағыттары.

5. Оқыту әдістері: топпен жұмыс жасау, әңгімелесу

6.Әдебиеттер:

Негізгі:

1. Қуандықов Е.Ө.,Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2011. 446 б.

2. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ. Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері. Алматы, 2009. 216 б.

3. Қуандықов Е.Ө., Аманжолова Л.Е., Молекулалық биология негіздері. Алматы, 2008. 224 б.

4. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. А., 2002, б. 82-85.

1. Медициналық биология және генетика. Оқу құралы проф. Қуандықов Е.Ө. ред. А., 2004, б. 155-181.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2004, с. 21-44.

3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 327-370.

4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003, с. 142-162.

Қосымша:

5. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003, с.16-30

6. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004, с.11-32, 237-270.

7. Геномика – медицине. Под ред. Иванова В. И. М., 2006, с.349-376.

8. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005, с. 150-196, 351-379.

9. Тейлор Д., Грин Н., Стаут У. Биология. М., 2002, том 3, с.215- 242.

6.10. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. А., 2006, б. 61-64.

6.11. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, РодерикР, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010, с. 53-71

12. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша -қазақша сөздігі. Алматы, 2012, 112б.

13. Интернет сайттары:

http ://www. genningen. com

http://www.genome.com/ua

http://www.biomedicine.ru/php

http://www.biomedicalscience.com.

http://www.neplaneta.ru/genetic_engeneering_

www.ornl.gov/hgmis/elsi/elsi.html

www.ornl.gov/hgmis/education/students.html

7. Бақылау:

7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.

7.1.1. Тақырыптың сұрақтары бойынша ауызша сұрау.

7.1.2. Тесттік бақылау – 10 сұрақтан 2 нұсқа.

7.2. Құзыреттілікті бағалау – тәжірибелік дағды.

1. Молекулалық генетикалық әдіс – ДНҚ молекуласын амплификациялау және секвинирлеу

әдісінің сызбасын сызу және маңызын түсіндіру

8. Бақылау сұрақтары:

8.1. Геном дегеніміз не ?

8.2. «Адам геномы» бағдарламасының медицинадағы маңызы.

8.3. ДНҚ талдау әдістерін атап шығыңыз.

Тақырып бойынша үш тілде түсіндірме сөз:

Қазақ тілінде	Орыс тілінде	Ағылшын тілінде
геном – хромосомалардың гаплоидтық жиынтығында генетикалық құрылымының жинағы	геном – совокупность генетического материала, содержащаяся в гаплоидном наборе хромосом	genome - the collection of genetic material contained in a haploid set of chromosomes
нозерн блотинг – РНҚ-ны ДНҚ зонд арқылы молекулалық-генетикалық зерттеу әдісі	нозерн – блотинг – молекулярно-генетический метод анализа РНК с помощью ДНК-зонда	Northern - blotting - molecular genetic analysis method using RNA-DNA probe
саузерн-блотинг – талданушы ДНҚ-ны гельден нитроцеллюлозаға немесе нейлонға ауыстыруға негізделген ДНҚ молекуласын талдаудың молекулалық-генетикалық әдісі	саузерн – блотинг – молекулярно-генетический метод анализа молекулы ДНК, основанный на переносе анализируемый ДНК с геля на нитроцеллюлозу или нейлон	Southern - blot - molecular genetic analysis method of the DNA molecule based on the analyzed DNA transfer from the gel to nitrocellulose or nylon
вестерн-блотинг – арнайы ақуыздарды анықтайтын әдіс	вестерн – блотинг – аналитический метод, используемый для определения специфичных белков в образце	Western - blotting - analytical method used to determine specific protein in the sample
полемеразалық тізбектік реакция – ДНҚ-ның арнайы бөлігінің көптеген көшірмесін алуға болатын, молекулалық-генетикалық әдіс	полимеразная цепная реакция – молекулярно-генетический метод, позволяющий получать значительное увеличение количества специфических фрагментов ДНК	polymerase chain reaction - a molecular genetic method, which yields a significant increase in the number of specific DNA fragments
секвенирлеу – радиоактивті изотоппен немесе химиялық қосындылармен таңбаланған, бастауыштар көмегімен клондайтын ДНҚ кесінділерінде нуклеотидтер қатарын анықтауға бағытталған молекулалық-генетикалық әдіс	секвенирование – молекулярно – генетический метод имеющей целью определение последовательности нуклеотидов в клонируемых фрагментах ДНК с помощью олигонуклеотидного праймера, меченного радиоактивным изотопом	Sequencing - molecularly - having a genetic method to determine the nucleotide sequence of a cloned DNA fragments with the oligonucleotide primer radiolabeled

---

Құрастырушы: Қашағанова Ж.А.

№ 29 сабақ

1. Тақырыбы: Геномика. Гендік инженерия

2. Мақсаты: тірі ағзалардың, әсіресе адамдардың геномын анықтау саласындағы жетістіктіктері мен гендік инженерия зерттеулердің қағидалары жайлы, заманауи медицинада олардың маңызы жайлы білімді студенттерде қалыптастыру

3. Оқыту міндеттері: қазіргі кездегі гендік-инженериялық технологиялар, олардың медицинада және фармацияда қолданылуы туралы түсінікті қалыптастыру

4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:

4.1. Геномика және оның бағыттары.

4.2. Гендік-инженериялық технологиялар. Гендік инженерияның қазіргі жетістіктері және болашағы.

4.3. Молекулалық клондау

4.4. Гендік инженерия технологияларының медицинада қолданылуының негізгі бағыттары.

5. Оқыту әдістері: топпен жұмыс жасау, әңгімелесу

6. Әдебиеттер:

Негізгі:

1. Қуандықов Е.Ө.,Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2011. 446 б.

2. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ. Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері. Алматы, 2009. 216 б.

3. Қуандықов Е.Ө., Аманжолова Л.Е., Молекулалық биология негіздері. Алматы, 2008. 224 б.

4. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. А., 2002, б. 82-85.

5. Медициналық биология және генетика. Оқу құралы проф. Қуандықов Е.Ө. ред. А., 2004, б. 155-181.

6. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2004, с. 21-44.

7. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 327-370.

8. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003, с. 142-162.

Қосымша:

9. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003, с.16-30

10. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004, с.11-32, 237-270.

Геномика – медицине. Под ред. Иванова В. И. М., 2006, с.349-376.

11. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005, с. 150-196, 351-379.

12. Тейлор Д., Грин Н., Стаут У. Биология. М., 2002, том 3, с.215- 242.

6.13Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. А., 2006, б. 61-64.

6.14. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, РодерикР, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010, с. 53-71

6.15. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша -қазақша сөздігі. Алматы, 2012, 112б.

6.16. Интернет сайттары:

http ://www. genningen. com

http://www.genome.com/ua

http://www.biomedicine.ru/php

http://www.biomedicalscience.com.

http://www.neplaneta.ru/genetic_engeneering_

www.ornl.gov/hgmis/elsi/elsi.html

www.ornl.gov/hgmis/education/students.html

7. Бақылау:

7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.

7.1.1. Тақырыптың сұрақтары бойынша ауызша сұрау.

7.1.2. Тесттік бақылау – 10 сұрақтан 2 нұска.

8. Бақылау сұрақтары:

8.1. Геном дегеніміз не ?

8.2. «Адам геномы» бағдарламасының медицинадағы маңызы.

8.3. ДНҚ талдау әдістерін атап шығыңыз.

8.4. Адамның геномдық мәліметтер базаларын қалай пайдалануға болады ?

Тақырып бойынша үш тілде түсіндірме сөз:

Қазақ тілінде	Орыс тілінде	Ағылшын тілінде
геном – хромосомалардың гаплоидтық жиынтығында генетикалық құрылымының жинағы	геном – совокупность генетического материала, содержащаяся в гаплоидном наборе хромосом	genome - the collection of genetic material contained in a haploid set of chromosomes
гендік инженерия – белгілі бір генді бір ағзадан басқа ағзаға енгізу арқылы генді белсендіріп, оның өнімін пайдалану мақсатында рекомбинантты (гибрдті) ДНҚ молекуласын құрастыру әдісі	генная инженерия – метод создания рекомбинантных (гидридных) молекул ДНК путем переноса определенного гена из одного организма в другой с последующей экспрессией и использованием его продукта (белка)	Genetic engineering - method of making recombinant (hydride) DNA transport by a particular gene from one organism to another, followed by expression and use of its product (protein)
ДНҚ-ны клондау – қажетті ДНҚ қатарын бөліп алып, in vitro жағдайында оның коптеген көшірмелерін алу	клонирование ДНК – процесс выделения заданной последовательности ДНК и получения многих ее копий in vitro	DNA Cloning - the process of allocating a given DNA sequence and production of many copies of its in vitro

---