Құрастырушы: Қашағанова Ж.А.

№ 30 сабақ

1. Тақырыбы: «Жасушаның молекулалық биологиясы» бөлімі бойынша аралық бақылау

2. Мақсаты: Студенттердің дәріс материалдары мен практикалық сабақтарда алған түсініктері мен білім деңгейлерін жасушаның гентикалық материалының құрылысы мен қызметі, мутацияның пайда болу себептері мен механизмдері, ДНҚ зақымдану репарациясының молекулалық механизмдері, замануи онкологиядағы генетиканың ролі.

3. Оқыту мақсаты: Студенттерді ауызша сұрау, типтік есептер шығарту арқылы студенттердің осы тараудан алған білім деңгейлері мен түсініктерін анықтау.

4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:

1. Тіршілік циклы, анықтамасы, кезеңдері.

2. Митоздық цикл, , анықтамасы, кезеңдері.

3. G_1, S, G₂ кезеңдеріне сипаттама.

4. Адамның патологиясының дамуы жасушаның бөлінуінің бұзылуындағы митоздық циклдың

генетикалық және медициналық маңызы.

5. Жасушалық циклды реттейтін факторлар (протоонкогендер, Р- 53 ақуызы,өсу факторы, RB

гені (ретинобластома).

4.6. Митоздың негізгі реттеушілері (циклиндер, киназалар).

4.7. G_1, S, G₂ кезеңдеріндегі кешендердің әсері.

4.8. MPF және APC кешендердің әсері.

4.9. Жасушаның митоздық циклды өтуін бақылауы (тексеру нүктелері).

4.10. Митоздық циклдың бұзылу механизмдері және себептері.

4.11. Митоздық циклдың бұзылуының медициналық зардаптары.

4.12. Тұқым қуалайтын өзгергіштік.

4.13. Рекомбинативті өзгергіштік.

4.14. Рекомбинативтік өзгергіштіктің пайда болу механизмдері

4.15. Мутагенез, мутагендік факторлар.

4.16. Мутациялық өзгергіштік, жіктелуі

4.17. Хромосомалық мутациялар, олардың себептері.

4.18. Хромосомалық мутациялардың жіктелуі.

4.19. Хромосомалық мутациялар, олардың пайда болу механизмдері.

4.20. Хромосомалық мутациялардан дамитын тұқым қуалайтын аурулар.

4.21. Антимутациялық кедергілер.

4.22. Репарация жайлы түсінік. 

4.23.Репарация типтері:

- фотореактивация ( тікелей жүретін репарация)

- эксцизиалық репарация;

- пострепликативтік репарация;

- мисс – мэтсч репарация;

- SOS-репарация.

4.24. ДНҚ репарациясының медициналық маңызы.

4.25. Адам геномының құрылысының құрылымы. «Адам геномы» бағдарламасы және оның

маңызы.

4.26. полимеразалық тізбектік реакция

4.27. ДНҚ рестрикциясы

4.28. Блот-гибридизация әдістері

4.29. Секвенирлеу.

4.30. Қазіргі кездегі молекулалық-генетикалық әдістерді және олардың технологияларының

медицинада қолданылуының негізгі бағыттары.

4.31. Геномика және оның бағыттары.

4.32. Гендік-инженериялық технологиялар. Гендік инженерияның қазіргі жетістіктері және

болашағы.

4.33. Молекулалық клондау

4.34. Гендік инженерия технологияларының медицинада қолданылуының негізгі бағыттары.

4.35. Мутагендер генотоксиканттар ретінде

36. Физикалық және химиялық мутагендердің әсер ету ерекшеліктері

4.37. Генетикалық кодтың бұзылуынан болатын мутациялар

4.38. Мобильді элементтердің инсерциясынан индуцирленетін мутациялар

4.39. Үш нуклеотидті қайталанулар экспанциясының негізінде болатын мутациялар

4.40. Кері және супрессорлық мутациялар

4.41. Мутациялық үрдістер және генетикалық қауіпсіздік проблемалары

4.42. Мутагенездің молекулалық механизмдерін білудің клиникалық практикадағы маңызы

4.43.Геннік және жасушалық биотехнологиялар: жетістіктері мен болашағы.

4.44.Трансгенді ағзалар жасау әдістері, гендерді тасмалдайтын векторлар.

4.45. Геномодификацияланған ағзалардың (ГМА) биоқауіпсіздігі: мәселелері және шешімдері.

4.46. ГМА медицинада қолданылуы.

4.47. Эукариот геномының құрылымы. Геномның қозғалмалы элементтері.

4.48. Геномика - ген туралы ғылым.

4.49. Протеомика – ХХІ ғасыр биологиясы мен медицинасындағы жаңа бағыт.

4.50. Метаболономика және жаңа дәрілерді дайындау.

4.51. Биоинформатика және оның болашағы.

6. Әдебиеттер:

Негізгі:

13. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988.

6.2. Албертс Б. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1986, 1994.

6.3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.

6.4. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.

6.5. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006.

6.6. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.

7. МуминовТ.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). А., 2007.

8. Фаллер Д. М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2006.

9. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. А., 2002.

10. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. А., 2006.

11. Медициналық биология және генетика. Оқу құралы проф. Қуандықов Е.Ө. ред. А.,

2004.

Қосымша:

1. Заяц Р.Г. и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону, 2002.

2. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989.

3. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005.

4. Льюин Б. Гены. М., 1987.

5. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. А., 2006.

7. Бақылау:

7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.

7.2. Тақырыптың сұрақтары бойынша ауызша сұрау.

7.3. Тесттік бақылау – 10 сұрақтан 12 нұска.

2. Құзыреттілікті бағалау – практикалық дағды.

7.2.1. Митоздық цикл реттелуінің сызбасын сызып түсіндіру.

7.2.2. Рекомбинативтік өзгергіштіктің пайда болу механизімін және оның генетикалық маңызының

сызбасын сызып түсіндіріңіз.

7.2.3. Хромосомалық мутациялар типтерінің сызбасын сызып пайда болу механизмін түсіндіріңіз.

7.2.4. ДНҚ молекуласының жарықтық, репарациясының маңызын түсіндіру және сызбасын сызу.

7.2.5. ДНҚ молекуласының қараңғылық репарациясының маңызын түсіндіру және сызбасын сызу.

7.2.6. ДНҚ молекуласының репликациядан кейінгі репарациясының маңызын түсіндіру және

сызбасын сызу.

7. Молекулалық генетикалық әдіс – ДНҚ молекуласын амплификациялау және секвинирлеу

әдісінің сызбасын сызу және маңызын түсіндіру

7. Гендік инженерия технологиясының этаптарын түсіндіру және сызбасын сызу.

7.3. Құзыреттілікті бағалау – коммуникативті дағды.

7.3.1. Әңгемелесу барысында материалды дұрыс жеткізу және топпен жұмыс істей білу

Құрастырушы: Қ.Е.Жүзжан

ЖАЛПЫ МЕДИЦИНА МАМАНДЫҒЫ

МолекулАЛЫҚ биологиЯ ЖӘНЕ генетикА кафедраСЫ

СТУДЕНТТЕРДІҢ ОҚЫТУШЫНЫҢ ЖЕТЕКШІЛІГІМЕН ӨЗІНДІК ЖҰМЫСЫНА АРНАЛҒАН ӘДІСТЕМЕЛІК НҰСҚАУЛАР

КУРС: 1

ПӘН: МОЛЕКУЛАЛЫҚ БИОЛОГИЯ ЖӘНЕ

МЕДИЦИНАЛЫҚ ГЕНЕТИКА

ҚҰРАСТЫРУШЫЛАР: кафедра оқытушылар

2013 жыл

Кафедра отырысында талқыланып бекітілді, «04» маусым 2013 ж., хаттама № 17 .

Кафедра меңгерушісі, профессор Қуандықов Е. Ө.

№1 Сабақ

1.Тақырыбы: Адамның моногенді белгілерінің (ауруларының) тұқым қуалауы

2. Мақсаты: Студенттерді тұқымқуалаушылық және тұқым қуалау туралы теориялық білімді практикалық медицинада қолдануға үйрету

3. Оқытудың міндеттері:

- студенттерді адамның менделденетін белгілері (аурулары) ұғымдарымен таныстыру;

- студенттерге шежірені талдауды үйрету;

- студенттерді моногенді белгілердің (аурулардың)тұқым қуалау типтерін анықтауды ситуациялық есептерді шығару арқылы үйрету.

4. Жүргізілу формасы: Моногендік белгілердің тәуелсіз тұқым қуалауына типтік және ситуациялық есептерді шығару

5.Тақырып бойынша тапсырма: Моногендік белгілердің тәуелсіз тұқым қуалауына 12 типтік және ситуациялық есептерді шығару

6.Үлестірілетін материал: моногендік белгілердің тәуелсіз тұқым қуалауына типтік және ситуациялық есептер, кестелер, сызба нұсқалар

7. Әдебиет:

Негізгі:

7.1. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық

негіздері. Алматы, 2006, б. 20-30.

7.2. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики. Алматы, 2008, c.8 – 19.

7.3. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық – генетикалық терминдердің орысша – қазақша сөздігі. Алматы, 2012, 112 б.

7.4.Медицинская генетика. Под ред. Бочкова Н.П.. М., 2010, с.129 – 163.

7.5. Медицинская генетика. Под ред. Бочкова Н.П.. М., 2004, с. 30-33.

7.6. Медицинская биология и генетика. Под ред. Куандыкова Е.У., А., 2004, с. 81-98.

Қосымша:

7.7.Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001. Кн. 1 с. 222-233.

7.8 Генетика. Под ред. Иванова В.И, М., 2006, с. 116-125.

7.9.Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск., 2010, с.9 – 34.

7.10.Заяц Р.Г. Общая и медицинская генетика. Р-на-Д., 2002, с. 76-80, 84-87.

7.11. Роберт Л.Н., Родерик Р., Мак-Иннес., Хантингтон Ф. Виллард. Медицинская генетика.

8. Бақылау:

8.1.Практикалық дағды:

8.1.1. Типтік және ситуациялық есептерді шығару ;

8.1. 2. Өздігінен генотиптерді құрастыру: доминанттты және рецессивті гомозиготалар, моногетерозиготаны, доминантты және рецессивті дигомозигота, дигетерозигота және осы даралардың түзетін гаметаларын жазу.

Тақырып бойынша үш тілде түсіндірме сөздер

Құрастырушы: Қ.С.Нұртаева

№ 2 сабақ

1.Тақырыбы: Адам белгілерінің (ауруларының) тіркес тұқым қуалауы

2. Мақсаты: студенттерге тіркес тұқым қуалау туралы теориялық білімдерін практикалық медицинада қолдануға үйрету

3. Оқытудың міндеттері:

- студенттерді аутосомаларда орналасқан гендермен бақыланатын белгілердің (аурулардың) тұқым қуалау мәнімен таныстыру және түсіндіру

- студенттерді жыныс, Х және У, хросомаларда, орналасқан гендермен бақыланатын белгілердің (аурулардың) тұқым қуалау мәнімен таныстыру және түсіндіру

4. Жүргізілу формасы: Белгілердің тіркес тұқым қуалауына типтік және ситуациялық есептерді шығару

5.Тақырып бойынша тапсырма: Белгілердің тәуелсіз тұқым қуалауына типтік және ситуациялық есептерді шығару

6.Үлестірілетін материал: тіркес тұқым қуалауына типтік және ситуациялық есептер, кестелер, сызба нұсқалар

7. Әдебиет:

Негізгі:

7.1. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық

негіздері. Алматы, 2006, б. 23-27.

7.2. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 116-125.

7.3. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с. 35-39,55-57.

7.4. Медициналық биология және генетика. Студенттерге арналған оқу құрал. Проф. Қуандықовтың Е.Ө. редакциялауымен. Алматы, 2004, с. 98-101.

7.5. Қуандықов Е.Ө. Жалпы және медициналық генетикның негіздері (дәрістер жинағы). Алматы, 2009, б.15-36.

Қосымша:

7.6. Алиханян С.И., Акифьев А.П., Чернин Л.С. Общая генетика М., 1 том, 1985, с. 53-56.

7.7. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., кн. 1, 81-98.

7.8. Дориан Дж. Притчард, Брюс Р. Корф. Наглядная медицинская генетика. Перевод с английского под редакцией акад. РАМН Н.П.Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009, с.42-60.

7.9. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. и др. Общая и медицинская генетика. Р-на- Дону.,2002, с. 76-80, 84-87.

7.10. Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с пояснениями). Под ред. проф. Иткеса А.В. М., 2004, с. 68-83.

7.11. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989, с. 23-54.

7.12.Роберт Л.Н., Родерик Р., Мак-Иннес., Хантингтон Ф. Виллард. Медицинская генетика. Под ред. Бочкова Н.П. М., «ГЭОТАР-Медиа», 2010, с. 203-205

8. Бақылау:

8.1. Тәжирбиелік дағдыны бағалау:

8.1.1. Альбомға даралардың генотиптерін сал: доминантты гендері Х – хромосомасында гомо- және гетерозиготалық жағдайдағы; рецессивті гендері Х және У хромосомасында гомо- және гетерозиготалық жағдайдағы.

8.1.2. . Альбомға аутосомдық 3-5 гендерден тіркесу тобы бар ата-аналардың толық тіркескендегі, толық емес тіркесудегі генотиптерін, гаметаларын, балаларының генотиптерін сал. Ата-аналардың бірі доминантты ген бойынша гомозигота, басқасы – рецессивті ген бойынша гомозигота.

8.1.3. Есептер шығару.

Тақырып бойынша үш тілде түсіндірме сөздер:

Құрастырушы: Қ.С.Нұртаева

№ 3 сабақ

1. Тақырыбы: Тұқым қуалайтын аурулардың клиникалық белгілерінің пайда болуының генетикалық механизмдері

2. Мақсаты: ситуациялық есептерді шығара отырып, тұқым қуалайтын аурулардың клиникалық белгілерінің көрінуінің генетикалық механизмдерін түсіну үшін тәжірибиелік дағдыны дамыту

3. Оқытудың міндеттері:

- аурудың пайда болуы мен ағымын түсіну үшін ауру адамның генотипіндегі гендер әсерінің рөлі жайлы түсінікті студенттерде қалыптастыру және түсіндіру

- студенттерде тұқым қуалайтын ауру кезінде аса жоғары доминанттылық, кодоминанттылық, комплементарлық, эпистаз түсінігін қалыптастыру және олардың пенетранттылықта, эпистазда, плеотропияда және гетерозиготтардың таңдамалы артықшылықтарының маңызын түсіндіру

4. Жүргізілу формасы: типтік және ситуациялық есептерді шығару

5. Тақырып бойынша тапсырма:

5.1. Медициналық биология және генетика. Оқу құралы проф. Қуандықов Е.Ө. ред. А., 2004, 112-115 б. № 1 – 20 аралығындағы типтік және ситуациялық есептерді шығару

5.2. Қосымша тапсырмалар:

5.2.1. А1 және А2 аллельді емес гендер адамның терісінде меланин түзілуін және теріде қара түсінің қалыптасуын бақылайды. а1 және а2 рецессивті аллельдердің ондай қабілеттілігі жоқ. Рецессивті аллельдерін тасымалдаушылардың терісінің түсі ақ болады. Белгінің көріну деңгейі генотиптегі доминантты аллельдердің санына байланысты.

Аллельді емес гендер әсерінің түрін анықтаңыз.

5.2.2. һ гені бойынша рецессивті гомозиготалы адамдардың эритроциттерінде А және В антигендері түзілмейді. Генотипінде І ^А және І ^В гендері болса да адамның қан тобы І топ болады. І ^А және І ^В гендерінің әсері байқалу үшін адамның генотипінде доминантты Н гені болу керек.

а. Аллельді емес гендер әсерінің түрін анықтаңыз.

б. Генотиптері І^А І^А hh, I^A I^B hh, I^A iHH, I^B I^B Hh, iiHh, I^AI^BHh адамдардың фенотипін (қан топтарын) көрсетіңіз.

6. Үлестірілетін материал: есептер

7. Әдебиеттер:

Негізгі:

1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с.82-115.

2. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с. 35-39,55-57.

3. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие для студентов под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с. 104-115.

4. Қуандықов Е.Ө. Жалпы және медициналық генетика негіздері (дәрістер жинағы). Алматы, 2009, с. 98-104.

5. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. А., 2006, 126-140 б.

6. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. А., 2002, 118-133 б.

7. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. А., 2006, 39-45 б.

8. Медициналық биология және генетика. Оқу құралы проф. Қуандықов Е.Ө. ред. А., 2004, 103-113 б.

Қосымша:

9. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., кн. 1, 2001, с. 234-242.

10. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. и др. Общая и медицинская генетика. Р-на-Дону.,2002,с.106-116.

11. Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с пояснениями). Под ред. проф. Иткеса А.В. М., 2004, с. 68-83.

12. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010, с. 203-205

13. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы,2012, 112б.