Файл: МОЛЕКУЛАЛЫҚ БИОЛОГИЯ silabus.doc

Арал және т.б.) қоршаған орта ластануының тұрғындар саулығына әсері.

6. Үлестіретін материал: тестілер

7. Әдебиеттер:

Негізгі:

1. Аманжолова Л. Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері.

А., 2006, 216 -220 б.

2. Бочков Н. П. Клиническая генетика. М., 2006, с. 294-309.

3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 265-272.

4. Қуандықов Е. Ө. Әбілаев С. А. Медициналық биология және генетика. А.,2006,

273-279б.

5. Қуандықов Е. Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері.

А., 2009,111-115б.

Қосымша:

7.1. Вахненко Д. В., Гарнизоненко Т. С., Колесников С. Н. Биология с основами

экологии. Ростов-на-Дону, 2003, б. 411-447.

7.2. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық –генетикалық терминдердің

орысша- қазақша сөздігі А., 2012, б. 3-111

3. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. Том 2. М., 1990, с. 115-119.

4. Чебышев Н.В.и др. Биология. М., 2000, с. 348-394.

5. Экогентика. Семенов В.В., Кошкаева Е.С. К., 2005, с. 23.

7.6. http: // www.pharmnews. kz/zakon/documents/codeks_10_2009.htm

7.7. http: // law.ucoz.kz./_ld/1/124/____.pdf.

7.8. http: // www:e-vesti.kz/?g=node/113

7.9. http: // www. bestr….

7.10. http: // www.ref.by/r

7.11. http: // info – heath. kz

8. Бақылау:

8.1. «Қоршаған орта ластануының генетикалық зардаптары»сызбасын салу:

Кейбір экологияға тәуелді аурулар

Ауаның ластануы

Бронхит

Астма

Аллергиялық дерматиттер

Жүрек-қан тамырлар аурулары

Ауыз судың ластануы

Бүйректе тастың пайда болуы

Жүрек-қан тамырлар аурулары

Улану

Ішектік ифекциялық аурулар

Физикалық ластану (шум, радиация)

Жүйке жүйесінің аурулары

Жүрек-қан тамырлар аурулары

Онкологиялық ісіктер

8.2. «Адамның экологияға тәуелді аурулары» тақырыбына кесте толтыру

Аурудың аталуы	Токсикалық факторлар	Клиникалық белгілері
«минамата» ауруы
«итай-итай» ауруы
«юшо»ауруы
«Сары балалар» ауруы
« Чернобыл ауруы»
Қатерлі ісіктер

8.3. Өзін өзі жетілдіру дағдыны бағалау

«Қазақстанның экологиялық қолайсыз аймақтарындағы тұрғындарының денсаулығы» тақырыбы бойынша СӨЖ –ді реферат түрінде дайындау және бірінші аралық бақылауға дейін қорғау.

8.4. Бақылау сұрақтары:

8.4.1. Экогенетика, мақсаты мен міндеттері

8.4.2. Ластану, түсінігі, мәні

8.4.3. Ластаушылар, сипаттамасы, жіктелуі

8.4.4. Ластануды бағалау, ұғымы, мәні

8.4.5. Қазақстанның қалалық популяцияларындағы қоршаған ортаның негізгі

ластаушылары

8.4.6. Қазақстанның ауылдық популяцияларындағы қоршаған ортаның негізгі

ластаушылары

8.4.7. Экологияға тәуелді аурулар, даму механизмдері, себептері

Тақырып бойынша үш тілде түсіндірме сөздер:

Қазақ тілінде	Орыс тілінде	Ағылшын тілінде
Экологиялық жүйе (экожүйе) – белгілі бір аймақты мекендейтін және сыртқы орта факторларымен өзара қарым-қатынаста болатын барлық тірі ағзалардың жиынтығы;	Экологическая система (экосистема) –совокупность всех живых организмов, обитающих на определенной территории и взаимодействующих с факторами внешней среды	Ecological system(ekosystem) – system including all living organisms in habiting in definite territory and interacting with environmental;
Ластану – қоршаған ортаға зиянды факторлардың енуі;	Загрязнение – поступление в окружающую среду вредных факторов.	Pollution- introduction in environment harm full factors;
Ластаушылар – адамның денсаулығына кері әсерін тигізетін қоршаған ортаның, зиянды факторлары;	Загрязнителей – вредные факторы, поступающие в окружающую среду оказывающие негативное влияние на здоровье человека;	Pollutants – harmful factors, entering in environment and causing negative influence on people health;
Экологиялық генетика (экогенетика) – зиянды орта факторларының адамның генетикалық саулығына тигізетін әсерін зерттейтін, ғылым;	Экологическая генетика (экогенетика)- наука, изучающая вляние вредных факторов среды на генетическое здоровье людей;	Ecological genetics (ecogenetics) - science studying influence of harmful environmental factors on genetic health of people;

---

Құрастырушы: Танеева Г.Т.

№ 7 сабақ

1. Тақырыбы: Фармакогенетика

2. Мақсаты: дәрі-дәрмектердің әрбір ауруға жеке әсерін генетикалық конституция (аурудың генотипі) ерекшеліктерімен байланыстыра отырып, студентерде оларды сипаттау білімін қалыптастыру.

3. Оқытудың міндеттері:

- студенттерді фармакологиялық генетика, дәрілік препараттар метаболизмінің генетикалық бақылануы ұғымдарымен таныстыру;

- генге (генотипке) дәрілік препаратпен әсер еткенде аурудың жауап реакциясын және дәрі әсерінің тиімділігін зерттейтін фармакогенетика ғылымының маңызын ашу;

- дәрілік препараттардың ағзадағы метоболизмінің генетикалық бақылануының механизмін ашу (мысалы, туберкулезбен ауыратын ауруды изониазидпен емдеу);

- енгізілген дәрілік препараттардың ағзаға әсерінің қалыптасуына әсер ететін генетикалық факторлардың рөлін кейбір тұқым қуалайтын аурулардың қан жүйесі (метгемоглобинемия, гемолитикалық анемия), бауырдың (порфирия) негізінде көрсету;

-студенттерді алған білімдерін пайдалана отырып, практикада аурудың генотипін ескере отырып, дәрілік препараттарды тағайындауды үйрету;

- студенттерді дәрі-дәрмектер қауіпсіздігі бойынша құқықтық талаптармен таныстыру.

4. Өткізу түрі: кесте толтыру, сызбаларды салу.

4. Оқу және оқыту әдістері: үйлесімді (комбинациялық) оқыту тәсілі (әңгімелесу, ситуациялық есептер шығару).

5. Тақырып бойынша тапсырмалар:

5.1. Фармакогенетиканың қазіргі кездегі медицинадағы және фармациядағы маңызы.

5.2. Дәрілік препараттар метаболизмінің генетикалық бақылануы.

5.3. Дәрілік препараттарды қабылдау үдететін тұқым қуалайтын арулар және жағдайлары.

5.4. Дәрі-дәрмекті практикада қолданудың персональдық (жекелік) жаңа мүмкіндіктері.

6. Үлестіретін материал: тестілер

6. Әдебиеттер:

Негізгі:

7.1. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. А., 2006, б. 220-224.

7.2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2004. с. 309-310.

7.3. Бочков Н.П. Фармакогенетика в педиатрии. Педиатрия. № 3, 2004, с. 4-7.

7.4. Гаврилова С.И. Фармакогенетические подходы к терапии болезни Альцгеймера. Вестник РАМН № 9-10, 2006, с.30-33.

7.5. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М. 2003. с. 340-348.

7.6. Ляхович В.В. и др. Фармакогенетика и современная медицина. Вестник РАМН № 10, 2004, с.40-45.

7.7. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. А., 2006, б. 279-282.

7.8. Қуандықов Е.Ө., Аманжолова Л.Е. Молекулалық биология негіздері (дәрістер жинағы).А., 2007, б. 213-219.

Қосымша:

7.9. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. Том 2. М. 1990, с. 108-115.

7.10. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М., 2003, с. 211-216.

7.11. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.

7.11. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық - генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы, 2012.

---

8. Бақылау:

8.1. «Генетикалық өзгерісі бар адамдардың дәрі-дәрмектерге жеке-дара сезімталдығы» тақырыбына кесте толтыру.

№ п/п	Генетикалық өзгеріс болған жағдайда дәрілік заттардың әсерінің фармакологиялық сипаты	Ферменттік жүйенің өзгерісі	Тұқым қуалау типі
1.	Дитилин (бұлшық ет релаксациясы үшін) – тыныс алудың 1 сағ және көп уақытқа тоқталуы
2.	Жараны өңдеу үшін сутегінің асқын тотығының ерітіндісінің тиімсіздігі
3.	Примахин – эритроциттер гемолизі
4.	Фенилтиокарбамидтің ащы дәмін сезінбеу
5.	Изониазид – токсиндік эффектісі

8.2. «Дәрі-дәрмекке ағзаның жауап рекциясы» тақырыбына кесте толтыру

Дәрі-дәрмекке ағзаның жауап рекциясы	Дәрілік препарат	Фермент жеткіліксіздігі	Сипаттамасы
Жоғары сезімталдық
Толеранттылық
Парадоксальді реакциясы

8.3. Ситуациялық есептер шығару:

1.Төмендегі клиникалық жағдайларға сай келетін ферменттік өзгерістерді табыңыз:

а) Примахинді қабылдағаннан кейін гемолитикалық анемияның пайда болуы.

б) Дитилинді қабылдағаннан кейіна тыныс алудың ұзақ уақытқа тоқталуы.

в) Өкпе туберкулезімен ауратын науқастарда изониазидті қабылдағаннан кейін токсиндік реакция байқалады.

г) Европалықтардың 40% жуығы фенилтиокарбамидтің ащы дәмін сезуге қабілетсіз.

1 – аномальды ацетилтрансфераза

2 – каталазаның тапшылығы

3 –глюкозо-6-фосфатдегидрогеназаның тапшылығы

4 – аномальды псевдохолинэстераза

5 – тирозиназаның тапшылығы.

8.4. Жапон қызының жұтқыншақ-ауыз қуысының слемейлі қабығының некрозын емдеу барысында Такагара отоларингологы акаталаземия ауруын кездейсоқ ашты. Слемейлі қабығын сутегінің асқын тотығымен шайыу барысында оның көбіктенуінің орнына қан қоныр түске боялды. Соңында акаталаземиямен ауратын аурулардың қанында каталаза ферментінің мүлдем болмайтындығы анықталынды. Белгі аутосомды-рецессивті түрде тұқым қуалайды. Несебептен сутегеінің асқын тотығымен жараны емдеу тиімсіз екендігін яғни препараттың әсерінің байқалмайтындығын түсіндіріңдер және ауру қыздың генотипі қандай ?

8.5. Хирургияда бұлшық ет релакциясы үшін дитилин препараты қолданылады, қалыпты жағдайда тыныс алуды 2-3 минутқа (апноэ) тоқтатады. Кейбір науқастарға диетилин енгізу тыныс алуды 1 сағатқа не оданда көп уақытқа тоқтатады. Бұл уақыт аралығында ауруға өкпе вентиляциясын жасау арқылы ғана аман алып қалуға болады. Мұндай жағымсыз реакция қандай ферменттің тапшылығынан екенін түсіндіріңіз және дитилинге сезімталдықтың тұқым қуалау типі қандай екендігін анықтаңыз?

---

8. 2. Бақылау сұрақтары:

8.2.1. Дәрі метаболизмнің моногенді бақылануы.

8.2.2. Дәрі метаболизмнің полигенді бақылануы.

Тақырып бойынша үш тілде түсіндірме сөздер:

Қазақ тілінде	Орыс тілінде	Ағылшын тілінде
Фармакогеника- ағзаның дәрі-дәрмектердің әсеріне жауап қайтаруындағы генетикалық бақылауды зерттейтін ғылыми бағыт	Фармакогенетика-научное направление, изучающее генетичекий контроль ответа организма на лекарсвенные препараты	Рharmacogenetics-scientific field that studies geneticheky control the body's response to drug slekarsvennye
Парадоксальды реакция – дәрінің әсер ету механизмінің күтпеген асқынулар типі	Парадоксальными реакциями на лекарство, включающими совсем другие типы осложнений, чем это следовало бы ожидать, исходя из механизмов действия лекарства.	Рaradoxical reactions to the drug, which include completely different types of complications than would be expected based on the mechanism of action of the drug.
Толеранттылық – дәрілік препараттардың фармакологиялық әсерінің төмендеуі. Ағзаға үздіксіз дәрілік препараттың түсу салдарынан туындайтын бейімділік	Толерантность – это уменьшение фармакологического эффекта лекарственных препаратов. Она возникает, вследствие приспособления к непрерывному поступлению препарата в организм.	Tolerance - adecrease in their pharmacological effects.Itoccursas a result of adaptationto the continuous flow of the druginto the body.
Фармакогеномика – фармакогенетика және фармакогеномиканың бір саласы, әрбір адамның генетикалық вапиацияларына сәйкес дәрілік заттарға жауап қайтару реакциясы	Фармакогеномика — отрасль фармацевтики и фармакологии, которая исследует влияние генетической вариации каждого человека в его ответе на лекарственное средство.	Pharmacogenomics- the branch of Pharmacy and Pharmacology, which explores theinfluenceof genetic variations ineach person, in his response to the drug.

Құрастырушы: М.Ж.Жумагул

№ 8 сабақ

1. Тақырыбы: «Жалпы генетика негіздері» тарау бойынша аралық бақылау

2. Мақсаты: студенттердің жалпы және медициналық генетикадан білімдері мен түсініктерінің меңгеру деңгейлерін, денсаулық сақтауда және заманауи медицинасындағы жалпы генетиканың маңызын және рөлін анықтау.

3. Оқыту мақсаты:

- студенттердің жалпы генетиканың мақсаты мен міндеттері, денсаулық сақтау және заманауи медицинасындағы рөлін, маңызын және алатын орыны жайлы түсініктерін анықтау;

- өткен материалдың жеке тараулары бойынша студенттердің білім деңгейлерін және түсініктерін бағалау;

- студенттердің адамның белгілерінің (аурулардың) тұқым қуалау типтерін ажырата білуін анықтау;

4. Өткізу түрі: кесте толтыру, сызбаларды салу.

5. Тақырып бойынша тапсырмалар:

5.1.Генетика – тұқымқуалаушылық және өзгергіштік туралы ғылым, пәні, міндеттері және әдістері. Генетиканың негізгі ұғымдары және түсініктері. Генетиканың медицинадағы маңызы.

---

5.2.Г.Мендельдің заңдылықтары.

5.3. Тұқымқуалау типтері.

және олардың цитологиялық негіздері.

5.4. Адамның менделденетін белгілері. Менделдену жағдайлары.

5.5. Тіркес туралы түсінік, тіркесу топтары.

5.6. Тіркес тұқым қуалау.

5.7. Кроссинговер – механизмдері, эволюциялық маңызы.

5.8. Гендерді карталау – әдістері, маңызы.

5.9. Тұқымқуалаушылықтың хромосомалық теориясы, негізгі қағидалары.

5.10. Генотип, фенотип: анықтамасы, өзара әсері.

5.11. Аллельді гендердің өзара әсерлесуі: рецессивтілік, толымсыз доминанттылық,

аса жоғарғы доминанттылық, кодоминанттылық.

5.12. Көптік аллельдер. Қан топтарының генетикасы. Медициналық маңызы.

5.13. Аллельді емес гендердің өзара әсерлесуі: комплементарлылық, эпистаз,

полимерия.

5.14. Пенетранттылық, экспрессивтілік. Плейотропия.

5.15. Фенокопия, генокопия.

5.16. Онтогенез: анықтамасы, типтері, кезеңдері.

5.17. Онтогенездің алғашқы этаптары: гаметогенез, ұрықтану, жұмыртқа

жасушасының полярлылығы, ооплазматикалық сегрегация, позициялық

ақпарат, детерминация, дифференциация, эмбрионалдық индукция.

5.18. Онтогенездің жасушалық механизмдері.

5.19. Гендердің дифференциалді белсенділігі.

5.20. Гомеозистік гендер . Адамның гомеобокс гендері және тұқымқуалайтын аурулар.

5.21. Дамудың қатерлі кезеңдері.

5.22. Тератогендік факторлар, тератогенез.

5.23. Дамудың туа біткен ақаулары (ДТБА): анықтамасы, жіктелуі, қалыптасуының

цитогенетикалық механизмдері.

5.24. ДТБА-ға диагноз қою және алдын алу.

5.25. Популяция, анықтамасы, популяцияның сипаттамалары.

5.26. Популяцияның демографиялық сипаттамалары.

5.27. Популяцияның түрлері және популяцияның некелік құрылымы.

5.28. Популяцияның генетикалық сипаттамалары.

5.29. Популяцияларда жүретін элементарлық эволюциялық процесстер және олардың адам популяцияларындағы әсерінің ерекшеліктері.

5.30. Популяцияның генетикалық жүгі, түсінік, медициналық маңызы.

5.31. Экология, анықтамасы. Экология мен генетиканың байланысы.

5.32. Адамның экологиялық аурулары, генетикалық даму механизмдері.

5.33. Сыртқы ортаның ластаушылары, жіктелуі және әсері.

5.34. Қазақстандағы экологиялық зардап шеккен аймақтағы (Семей ядролық полигон, Арал

аймағы) қоршаған орта ластануының зардаптары.

5.35. Фармакогенетиканың қазіргі кездегі медицинадағы және фармациядағы

маңызы.

5.36. Дәрілік препараттар метаболизмінің генетикалық бақылануы.

5.37. Канцерогендік факторлар, жіктелуі, олардың жасушалардың ісіктік трансформациясындағы ролі.

5.38. Протонкогендер және онкогендер жайлы түсінік, олардың жасушалардың ісіктік трансформациясындағы ролі.

5.39. Онковирустар, олардың жасушалардың ісіктік трансформациясындағы ролі.

5.40. Қатерлі ісіктер, даму сатылары, қасиеттері.

5.41. Антионкогендер, олардың ісікке қарсы қорғаныш механизмдері.

5.42. Генетиканың қазіргі онкологиядағы маңызы.

---