1. 2)

ПТР арқылы амплификацияланған ДНҚ-фрагменттерінің электрофорез нәтижелері көрсетілген. (1) Әке. (2) Бала. (3) Шеше.

Әкелік туралы қортынды беріңіз және оның негізін түсіндіріңіз.

2. ДНҚ рестрикциясына есеп шығару.

Ұзындығы 5000 жұп нуклеотидтен (ж.н.) тұратын ДНҚ молекуласы жеке А рестриктазамен және В рестриктазамен өңделген.

А рестриктаза ДНҚ 4 фрагментке бөледі: мөлшерлері 2100, 1400, 1000 и 500 ж. н. В Ал В рестриктаза 3 фрагментке бөледі: 2500, 1300 және 1200 ж. н.

Осы ДНК бөлігін бір мезгнілде екі ферментпен де өңдегенде 6 фрагментке бөлінеді: 1900, 1000, 800, 600, 500, 200 ж. н.

ДНҚ фрагментінің рестрикциялық картасы берілген. Осы А және В ферменттерінің рестрикция мәліметтерін пайдалана отырып, ДНҚ фрагментінің рестрикциялық картасына сәйкестендіріп, рестрикциялық карталау жүргізіңіз.

8.4. Адамның геномдық мәліметтер базаларымен жұмыс істеу: есептер шығару.

8.4.1. Адамада NF1 генінің мутациясы ауыр генетикалық ауру бірінші типті нейрофиброматозды (neurofibromatosis, type1) тудырады. NF1 гені адамның қандай хромосомасында орналасқан?

-Тапсырманы орындау үшін келесі мүмкіндіктерді пайдаланыңыз:

Тапсырманы орындау үшін келесі мүмкіндіктерді пайдалаңыз

· Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)

8.4.8.

2. Гемофилия А – қан ұюының VIII факторының генінің мутациясынан дамитын жыныспен тіркесті ауру. F8С гені адамның ең ірі гендерінің бірі –26 экзондардан тұрады. Адамда F8C гені қандай хромосомада орналасқан?

-

Тапсырманы келесі көмекпен орындаңыз: 

· Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)

8.4.3. Муковисцидоз (ұйқы безінің кистозды фиброзы) – ақ нәсілдердің арасында ең көп таралған моногенді тұқым қуалайтын ауру. CFTR генінің ақуыздық өнімі – трансмембрандық реттеуші ақуыз, хлор иондарының белсенді тасмалдануы жүретін эпителиальды жасушалардың апикальды мембранасының каналы болып табылады. Әдебиеттік мәлімметтерге сәйкес МВ- мен ауыратын науқастарда кездесетін ең мажорлық (диагностикалық маңызды) мутациялар келесілер: delF508, CFTRdel21kb, 2143delT, 3737delA, 2184insA, 394delTT, W1282X, G542X, N1303K .

• Адам хромосомасындағы CFTR генінің және келесі мутациялардың: delF508, CFTRdel21kb, 2143delT, 3737delA, 2184insA, 394delTT, W1282X, G542X, N1303K орнын анықтаңыз.

-

Тапсырманы келесі көмекпен орындаңыз: 

· Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)

• Human Gene Mutation Database (HGMD)

8.4.4. Фенилкетонурия (ФКУ) – бауырдың фенилаланингидроксилаза ферментінің синтезін бақылайтын PAH генінің тұқым қуалайтын дефектімен байланысты ең жиі кездесетін аутосомды-рецессивті аурулардың бірі. Қазақстандағы ФКУ-ның орташа жиілігі 6000-10000 нәрестеге 1-ден келеді. Ең жиі кездесетін мутациялар типі – бірнуклеотидті алмасулар (миссенс, нонсенс және сплайсинг сайттарындағы мутациялар). ФКУ –дағы мажорлық мутация R408W болып табылады.

• Адам хромосомасындағы PAH геннің және R408W мутациясының орнын анықтаңыз.

-

Тапсырманы келесі көмекпен орындаңыз: 

· Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)

• Human Gene Mutation Database (HGMD)

8.4.5. Сүт безінің және аналық бездердің жанұялық рагы (СБР) Европа әйелдерінің әрбір 10 –ында анықталады. СБР 5-10 % шамасы тұқым қуалайды. Мутацияға ұшырауы СБР және аналық бездердің рагының себебі болып табылатын онкосупрессор – екі ген–BRCA –1 және BRCA – 2 анықталған және хромосоадағы орны анықталған. Адамда BRCA –1 және BRCA – 2 гендері қандай хромосомада орналасқан?

- Тапсырманы келесі жолмен орындаңыз: 

· Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)

Түсініктеме сөздер:

Құрастырушы: Қашағанова Ж.А.

№ 29 сабақ

1. Тақырыбы: «Жасушаның молекулалық биологиясы» бөлімі бойынша кеңес беру

№ 30 сабақ

1. Тақырыбы: «Жасушаның молекулалық биологиясы» бөлімі бойынша аралық бақылау

2. Мақсаты: Студенттердің дәріс материалдары мен практикалық сабақтарда алған түсініктері мен білім деңгейлерін жасушаның гентикалық материалының құрылысы мен қызметі, мутацияның пайда болу себептері мен механизмдері, ДНҚ зақымдану репарациясының молекулалық механизмдері, замануи онкологиядағы генетиканың ролі.

3. Оқыту мақсаты: Студенттерді ауызша сұрау, типтік есептер шығарту арқылы студенттердің осы тараудан алған білім деңгейлері мен түсініктерін анықтау.

4. Өткізу түрі:

- ауызша сұрау

- есеп шығару

- тест өткізу

5. Тақырып бойынша тапсырмалар:

5.1. Жасуша пролиферациясы – көбею үрдісінің цитологиялық негізі (көбею, көп жасушаның

пайда болуы, жіктелу (дифференцация, регенерация және қартаю үрдісі)

5.2. Жасуша пролиферациясының кезеңдері және реттелуі

5.3. Митоза сатылары және сипаттамасы (кариокинез, цитокинез)

5.4. Митоздағы хрососомалардың құрылысының динамикасы және қызметі

5.5. Митоздың жалпы биологиялық, генетикалық және медициналық маңызы

5.6. Гаметогенез, сипаттмамасы.

5.7. Оогенез, сперматогенез.

5.8. Мейоз – жынысты көбеюдің және ағзаның основа полового размножения и комбинативті

өзгергіштінің неізі.

5.9. Мейоз кезіндегі хромосомалардың құрылысының динамикасы және қызметі.

5.10. Мейоздың жалпы биологиялық, генетикалық және медициналық маңызы.

5.11. Геномдық мутациялар себептері, пайда болу механизмдері

5.12. Геномдық тутациялардың жіктелуі

5.13. Геномдық мутациялардың хромосомалық аурулардың дамуындағы ролі.

5.14. Гендік мутациялар, олардың себептері, жіктелуі.

5.15. Репликация қателіктерінен болатын мутациялардың типтері, даму механизмдері.

5.16. Оқылу рамкасының өзгеруі типту мутациялар, даму механизмі.

5.17. Гендік мутациялардан дамитын тұқым қуалайтын аурулар.

5.18. Апоптоз, анықтамасы.

5.19.Апоптоздың себептері.

5.20. Апоптоздың даму сатылары.

5.21. Апоптоз процессінің генетикалық бақылануы.

5.22. Апоптоздың медициналық маңызы.

5.23. Моногенді аурулардың ДНҚ диагностика әдістері

5.24. ДНҚ- диагностиканың тура және жанама әдістері

5.25. Қазіргі кездегі молекулалық-генетикалық әдістері мен технологиялардың медицинада

қолданылуының негізгі бағыттары.

26. Гендік инженерия. Гендік инженерияның мақсаты.

27. Гендік инженерияның әдістері.

28. Генетикалық модифицирленген азық-түліктер

29. Медицинадағы гендік инженерияның болашағы және маңызы.

5.30. Гендік инженерияда қазақстандық ғалымдардың жетістіктері.

5.31. Клондаудың тарихы және әдістері

5.32. Репродуктивті және терапевтік клондау.

5.33. Ағзаларды клондаудың этикалық және құқықтық мәселелері.

5.34. Адамды клондау; ия не жоқ.

5.35. Клондау технологиясын пайдалануға болатын салалар.

6. Оқыту әдістері: үйлесімді (комбинациялық) оқыту тәсілі (әңгімелесу, типтік есептер шығару).

7. Әдебиеттер:

Негізгі:

1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988.

7.2. Албертс Б. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1986, 1994.

7.3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.

7.4. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.

1. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006.

2. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.

3. МуминовТ.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). А., 2007.

4. Фаллер Д. М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2006.

5. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. А., 2002.

6. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. А., 2006.

7. Медициналық биология және генетика. Оқу құралы проф. Қуандықов Е.Ө. ред. А.,

2004.

Қосымша:

1. Заяц Р.Г. и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону, 2002.

2. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989.

3. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005.

4. Льюин Б. Гены. М., 1987.

5. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. А., 2006.

8. Бақылау:

8.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.

8.2. Тақырыптың сұрақтары бойынша ауызша сұрау.

8.3. Тесттік бақылау – 10 сұрақтан 12 нұска.

2. Құзыреттілікті бағалау – практикалық дағды.

   1. Жасушада мейоздық бөліну кезіндегі генетикалық материалдың мөлшерінің өзгерісін түсіндіріп сызбасын сызу.

   2. Спермато- оогенез сатыларын мен кезеңдеріне сипаттама беріу және генетикалық материалдың жиынтығын көрсетіп сызбасын сызып түсіндіру.

   3. Гендік мутациялардың пайда болу механизмінің сызбасын сызып, түсіндіріңіздер

   4. Гендік мутациялардың пайда болу механизмінің сызбасын сызып, түсіндіріңіздер

   5. Апоптоз сатыларының мәні, сызбасын сызу және медициналық маңызын түсіндіру

   6. Адамда кездесетін трисомияның негізгі типтерін атап өту және олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру

   7. Гоносомдық синдромдардың негізгі типтерін атап өту және олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру

   8. Даун синдромына алып келетін мутацияның типі, олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру және клиникалық белгілері

   9. Патау синдромы ауруына алып келетін мутацияның типі, олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру, кариотипін және клиникалық белгілерін сипаттау

   10. Эдварс синдромы ауруына алып келетін мутацияның типі, олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру, кариотипін және клиникалық белгілерін сипаттау

   11. Шерешевского-Тернера синдромы ауруына алып келетін мутацияның типі, олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру, кариотипін және клиникалық белгілерін сипаттау

   12. Кляйнфельтера синдромы ауруына синдромы ауруына алып келетін мутацияның типі, олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру, кариотипін және клиникалық белгілерін сипаттау

8. Құзыреттілікті бағалау – коммуникативті дағды.

8.1. Әңгемелесу барысында материалды дұрыс жеткізу және топпен жұмыс істей білу

ЖАЛПЫ МЕДИЦИНА МАМАНДЫҒЫ

МолекулАЛЫҚ биологиЯ ЖӘНЕ генетикА кафедраСЫ

СТУДЕНТТЕРДІҢ ӨЗІНДІК ЖҰМЫСЫНА АРНАЛҒАН ӘДІСТЕМЕЛІК НҰСҚАУЛАР

КУРС: 1

ПӘН: МОЛЕКУЛАЛЫҚ БИОЛОГИЯ ЖӘНЕ

МЕДИЦИНАЛЫҚ ГЕНЕТИКА

ҚҰРАСТЫРУШЫЛАР: кафедра оқытушылар

2013 жыл

Кафедра отырысында талқыланып бекітілді, «04» маусым 2013 ж., хаттама № 17 .

Кафедра меңгерушісі, профессор Қуандықов Е. Ө.

№1 тақырып Адам жынысының генетикасы

1.Мақсаты: Студенттерде адам жынысыны анықталуындағы және қайта анықталуындағы тұқым қуалаушылықтың маңызы мен мәні туралы білімді қалыптастыру. Жеке даму үдерісі кезіндегі жыныс – зәр шығару жүйелерінің (қалыпты және патологиялы) қалыптасуындағы жыныс хромосомаларда орналасқан гендермен бақыланатын белгілердің (аурулардың) тұқым қуалауының цитогенетикалық механизмдерін сипаттау.

3. Тапсырмалар:

3.1.Жыныстың генетикалық (хромосомалық) алғашқы детерминациялануы.

3.2. Жыныстың алғашқы детерминациялануындағы Y және аутосомдық хромосомалардағы гендердің рөлі.

3.3. Жыныстың екінші реттік морфогенездік детерминациялануы және жыныс – зәр шығару жүйелері мүшелерінің қалыптасуы.

3.4. Жынысқа тәуелді және жыныспен шектелетін белгілер.

3.5.Гинандроморфтар, интерсексуалдар, гермародиттер және тағы басқа тка біткен ақаулар мен зәр шығару, жыныс жүйелеріндегі ауытқулар, олардың медицинадағы маңызы.

4. Орындалу формасы: презентация

5. Орындалу критерилері (тапсырманың орындалуына қойылатын сұраныстар):

а) Тақырыптың толық және жүйелі (логикалы) ашылуы

б) Ақпарат көздерімен жұмыс істей алуы

в) Материалды толық қамти білуі, қортынды жасауы

г) Презентацияны таныстыруы және сұрақтарға жауап беруі,

құрастыру сұраныстарына үйлесімділігі

Презентацияның құрылымы:

1) Презентация мазмұнының тақырыпқа және қойылған сұраныстарға сәйкестігі Тақырып толық ашылуы, слайдтардың представлены в логикалық тізбекпен орналастыру және көрсету, арнайы терминдерді және символдарды нақты пайдаланылуы. ческой последовательности с точным использованием специальной терминологии и символики. Слайдтар мәтінінің мәнді, идеялардың анық құрастырылуы, қысқа құрылымдық формада жазылуы);

2) Заманауи ақпарат көздерін қажетті мөлшерде пайдаланылуы;

3) Материалдың толықтығы, мәнді және анық қортындыны жасауы;

4) Студенттің материалды еркін меңгеруі (анық, сауатты, ғылыми терминологияларды ретімен пайдалануы. Қойылған сұрақтарға жауап бергенде өз позициясын қорғай алуы және сынға конструктивті реакция бере білуі);

5) Слайдтарды құрастырылуының сұранысқа толық сәйкестілігі. (Имеется Титулдық слайдтың атына, презентация жостарының, қолданылылған әдебиеттердің тізімі және Internet көзіне сәйкестігі. Слайдтың дұрыс көркемделуі, мәтіннің көп болмауы және грамматикалық қателердің болмауы. Слайдттар аудиторияның кез келген нүктесінен жақсы көрінуі).

6. Тапсырылу мерзімі: «Жалпы генетика негіздері» шекаралық бақылауға дейін.

7. Бағалау критерилері: 100% сәйкес болатын 100 балл жүесімен бағаланады.

8. Әдебиеттер:

8.1.Бочков Н.П. Клиническая генетика М., 2004.

8.2. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.

8.3.Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.

8.4. Жимулев И.Ф.Общая и молекулярная генетика. Новосибирск,2006.

8.5.Жимулев И.Ф.Общая и молекулярная генетика. Новосибирск,2003.

8.6.Медицинская генетика. Под ред. Бочкова Н.П. М., 2010.

8.7.Роберт Л.Н., Родерик Р., Мак-Иннес., Хантингтон Ф. Виллард. Медицинская генетика. Под ред. Бочкова Н.П. М., «ГЭОТАР-Медиа», 2010.

8.8.Тейлор Д., Грин Н., Стаут У. Биология. М., 2002.

9. Бақылау:

9.1.Жыныстың негізгі детерминациялану типтері.

9.2.У–хромосоманың жыныс детерминациялануындағы рөлі неде?

9.3. Аутосомдық гендердің жыныс детерминациялануындағы рөлі қандай?

9.4. Жыныстың екінші реттік детерминациялануы қандай факторлармен байланысты?

9.5. Адамның жынысы детерминациялануындағы бұзылыстардан қандай патологиялық жағдайлар қалыптасады.

Тақырып бойынша үш тілде түсіндірме сөздер: