Файл: sillabus МОЛЕКУЛАЛЫҚ БИОЛОГИЯ ЖӘНЕ МЕДИЦИНАЛЫҚ ГЕНЕТИКА.doc
ВУЗ: Казахский национальный медицинский университет им. С.Д. Асфендиярова
Категория: Рабочая программа
Дисциплина: Биология
Добавлен: 05.02.2019
Просмотров: 20480
Скачиваний: 202
Құрастырушы: Ә.Қ.Қыдырбаева
№ 16 сабақ
1. Тақырыбы: Геннің молекулалық биологиясы
2. Мақсаты: Студенттерге геннің құрылысы, қызметі туралы оның медицинадағы маңызын молекулалық деңгейдегі заманауи көзқарасты қалыптастыру.
3. Оқытудың міндеттері:
- Студенттерге про – және эукариотты гендердің құрылысының ерекшеліктері туралы қазіргі кездегі білімді қалыптастыру
- Студенттерге про – және эукариотты гендердің молекулалық құрылымы туралы қазіргі кездегі білімді қалыптастыру
- Про – және эукариотты гендердің құрылымындағы айырмашылығын үйрету
- Студенттерге геннің кодтаушы және реттеуші бөлігінің құрылымды-функциональдық айырмашылығын түсінуге және білімді қалыптастыру
- Студенттерге жер бетіндегі тірі ағзалардың дамуы, негізгілерінің қалай сақталатындығы және ген туралы білімді қалыптастыру
4. Өткізу түрі: Сабақтың мақсаты мен міндетіне сай студенттердің түсінігін қалыптастыруына бағыттай отырып ауызша сұрау, нақты, логикалық тұрғыда мазмұндау және игерген материалды сызба, график, сурет, тест түрінде сипаттай алу, топпен жұмыс жасай білу: тапсырмаларды орындап, түсіндіру, сызбаларды толтыру.
5. Тақырып бойынша тапсырмалар:
5.1. Ген, молекулалық- биологиялық құрылысы және анықтамасы.
5.2. Мутон, рекон, цистрон – анықтамасы, түсініктемесі.
5.3. Прокариоттар генінің молекулалық-генетикалық құрылымы.
5.4. Эукариоттар генінің молекулалық - генетикалық құрылымы.
5.5. Кодтаушы және реттеуші қатарлар, анықтамасы, қызметтері.
5.6. Гендердің жіктелуі.
5.7. Гендер және аурулар
6. Үлестіретін материал: тестілер.
7. Әдебиеттер:
Негізгі:
-
Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с.40-49, 74-81.
-
Медициналық биология және генетика. Е.Ө. Қуандықовтың ред. 42-45 б.
-
Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии. А., 2007, с.13-20.
-
Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с. 87-91.
-
Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. А., 2002,
б.68-72.
-
Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. А., 2006, б.
54-56.
-
Медициналық биология және генетика. Оқу құралы проф. Қуандықов Е.Ө. ред. А.,
2004, б.44-54.
-
Қуандықов Е.Ө., Аманжолова Л.Е.. Молекулалық биология негіздері (дәрістер
жинағы), А., 2008, 12-20 б.
Қосымша:
-
Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология М., 2005, с. 73-114.
-
Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М., 2003, с.19-24.
-
Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. А.,
2006, б. 42-47.
-
Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с. 127-129, 146.
-
Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша – қазақша сөздігі. Алматы-2012. 3, 71, 91, 95, 109.
-
Бақылау:
8.1. Ауызша сұрау.
8.2. Тесттік бақылау – 3 нұсқа 10 сұрақтан.
8.3. Прокариот генінің құрылысының сызбасын сызу және қызметтерін түсіндіру
8.4. Эукариот генінің құрылысының сызбасын сызу және қызметтерін түсіндіру
8.5. Про- және эукариотты гендерінің реттеуші қатарлар жүйесінің қызметіне кесте толтыру.
№ |
Түрлері |
Қызметі |
Эукариоттар |
Прокариоттар |
1. |
Промоторлар |
|
|
|
2. |
-35 қатарлар |
|
|
|
3. |
Прибнов-бокс |
|
|
|
4. |
Голдберга-Хогнесса боксы немесе ТАТА-бокс |
|
|
|
5. |
ЦААТ-бокс |
|
|
|
6. |
ГЦ-бокс |
|
|
|
7. |
Операторлар |
|
|
|
8. |
Транскрипцияның басталу нүктесі немесе «О» сайты |
|
|
|
9. |
Энхансерлер |
|
|
|
10. |
Сайленсерлер |
|
|
|
11. |
Аттенуаторлар |
|
|
|
8.6. Сызбаны толықтырыңыз.
Гендер атқаратын қызметіне байланысты жіктеледі:
? ?
? ?
Ағзалардың тіршілік ету қабілетіне әсер етуіне байланысты гендер жіктеледі:
8.2. Бақылау сұрақтары:
-
Реттеуші қатарлар дегеніміз не?
-
Реттеуші қатарлар қайда орналасады және оның қызметі қандай?
-
Геннің кодтаушы қатарлардың құрамына не кіреді?
8.2.4. Кодтаушы қатарлардың қызметі қандай?
8.2.5. Мутация және рекомбинация бірліктері неге тең және олардың қызметтері?
8.2.6. Про – және эукариоттардың гендері қалай ажыратылады?
8.2.7. Интрондар және экзондар қалай ажыратылады?
Тақырып бойынша үш тілде түсіндірме сөздер:
|
Қазақ тілінде |
Орыс тілінде |
Ағылшын тілінде |
1 |
Ген – бір белгі дамуын бақылайтын тұқымқуалаушылықтың құрылымдық-функциональдық бірлігі; бір полипептидтік тізбектің (нәруыз молекуласы) синтезін бақылайтын ДНҚ молекуласының кесіндісі |
Ген -структурно-функциональная единица наследственности, контролирующая развитие одного признака; отрезок молекулы ДНК, контролирующий синтез одной полипептидной цепи (молекулы белка). |
Gene - structural and functional unit of heredity , which controls the development of one of trait segment of DNA that controls the synthesis of a single polypeptide chain ( protein molecules ) .
|
2 |
Промотор – РНК-полимеразамен байланысып, геннің транскрипциясын бастайтын геннің (ДНК молекуласының) құрамындағы арнайы реттеуші нуклеотидтер қатары |
Промоторы – специфическая регуляторная последовательность (нуклеотидов) гена (молекулы ДНК) с которой связывается РНК – полимераза для его последующей транскрипции
|
The promoters
- the specific |
3 |
Оператор –геннің реттеуші бөлігінде орналасқан, геннің белсенділігін (транскрипциясын) реттейтін арнайы нуклеотидтер қатары |
Оператор – специфическая последовательность нуклеотидов в регуляторной части гена, регулирующая активность (транскрипцию) гена
|
Operator-the
specific |
4 |
Энхансерлер - арнайы транскрипция факторларымен байланысу арқылы гендер транскрипциясы үдерісін тездететін реттеуші қатарлар. |
Энхансеры - регуляторная последовательности, ускоряющие процесс транскрипции генов путем взаимодействия со специфическими факторами транскрипции. |
Enhancers
- Regulatory |
5 |
Құрылымдық гендер – құрылымдық нәруыздар және ферменттер синтезін бақылайтын гендер. |
Структурные гены - контролирующие синтез структурных белков и ферментов. |
Structural
genes
- |
Құрастырушы: Қ.Е.Жүзжан
№ 17 сабақ
1. Тақырып: Сызықты ДНҚ молекуласының ұштарының репликацияланбау мәселері және оның шешімі
2. Мақсат: Студенттерде сызықты ДНҚ молекуласының ұштарының репликацияланбау мәселері және оның шешімі жайлы, ағзаның қартаюымен және қатерлі ісіктің пайда болуының маңызы жайлы білім және заманауи көзқарастарын қалыптастыру.
3. Оқытудың міндеттері:
- сызықты ДНҚ молекуласының ұштарының репликацияланбау мәселері жайлы білім қалыптастыру;
- студенттерге сызықты ДНҚ молекуласының ұштарының ұзаруын түсіндіру;
- студенттерге репликацияға дейінгі жаңа түзілген ДНҚ тізбегіндегі теломераза әсерінің механизмін және рөлін түсіндіру;
- студенттерге ДНҚ репликацияланбау маңызын және оның ұзаруының медицинадағы маңызын түсіндіру.
4. Өткізу түрі: сызба салу және түсіндіру,
5. Тақырып бойынша тапсырмалар:
5.1. Сызықты ДНҚ молекуласының ұштарының репликацияланбауының себебін түсіндіру және сызбасын сызу.
5.2. Теломеразаның қатысыумен ДНҚ теломерлік бөліктерінің ұзару механизмін түсіндіру және сызбасын сызу.
5.3. Теломеразаның қатысыуынсыз ДНҚ теломерлік бөліктерінің ұзару механизін түсіндіру және сызбасын сызу.
6. Үлестіретін материал - жоқ.
7. Әдебиеттер:
Негізгі:
7.1. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с. 17-40.
7.2. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 52-53.
7.3. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с.32-35.
7.4. Медициналық биология және генетика. Оқу құралы проф. Қуандықов Е.Ө. ред. А.,
2004, б.44-54.
7.5. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. А., 2006, б.
54-56.
7.6. Қуандықов Е.Ө., Аманжолова Л.Е.. Молекулалық биология негіздері (дәрістер
жинағы), А., 2008, 12-20 б.
Қосымша:
7.7. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с.110-122.
7.8. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М., 2003, с. 11-16.
7.9. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы, 2012, 112 с.
8. Бақылау:
8.1. Бақылау сұрақтары:
8.1.1. Теломерлік ДНҚ құрылысы және қызметі және оның репликациялану ерекшелігі.
8.1.2. Сызықты ДНҚ молекуласының ұштарының репликацияланбау мәселелрі.
8.1.3. Теломераза, оның құрылысы және қызметі.
8.1.4. Теломераза әсерінің механизмі.
8.1.5. Сызықты ДНҚ молекуласының ұштарының ұзаруының альтернативті механизмдері.
8.1.6. Сызықты ДНҚ молекуласының теломерлік бөліктерінің репликацияланбауының медициналық маңызы.
Тақырып бойынша үш тілде түсініктеме сөздер:
Қазақ тілінде |
Орыс тілінде |
Ағылшын тілінде |
Гетерохроматин – интерфазада тығыз құрылымда болатын хромосоманың аймағы. |
Гетерохроматин – область хромосомы, имеющая плотную компактную структуру в интерфазу. |
Heterochromatin - region of a chromosome, which has a dense compact structure in the interphase. |
ДНҚ теломерлік қатары хромосоманың иықтарының ұщтарындағы ДНҚ-ның қайталанатын ақпараты жоқ қатары. |
Теломерные последовательности ДНК – повторяющиеся неинформативные последовательности ДНК в концевых частях плеч хромосом. |
Telomer DNA sequences - recurring uninformative DNA sequence in tail parts of the shoulders of chromosomes. |
Теломераза – эукариотты жасушада хромосоманың ұштарындағы теломерлік бөліктерге ДНҚ 3' бос ұштарына (TTAGGG омыртқалыларда) айрықша қайталанатын ДНҚ қатарын жалғайтын фермент. |
Теломераза — фермент, добавляющий особые повторяющиеся последовательности ДНК (TTAGGG у позвоночных) к 3'-концу цепи ДНК на участках теломер, которые располагаются на концах хромосом в эукариотических клетках. |
Telomerase - the enzyme that adds special repetitive DNA sequences (TTAGGG in vertebrates) to the 3'-end of the chain DNA at sites telomeres, which are located on the ends of chromosomes in eukaryotic cells. |
Құрастырушы: И.К.Нұрпейісова
№ 18 сабақ
1. Тақырыбы: Эукариот генінің транскрипциясы
2. Мақсаты: студенттерде тұқым қуалау ақпаратының жүзеге асырылуының эукариоттарда молекулалық механизмін транскрипция деңгейінде, транскрипцияның тірі ағзадағы қызметін, мәні мен маңызы туралы біліміндерін қалыптастыру.
3. Оқытудың міндеттері:
- студенттер білімінде транскрипцияның маңызын қалыптастыру;
- транскрипцияның әр этапының молекулалық механизмінің маңызын үйрету;
- эукариот организмдеріндегі транскрипцияның ерекшелігін түсіну және үйрену;
- эукариот организміндегі а-РНҚ-ң процессингі мен сплайсингының маңызын түсіну және үйрену;
- патологиялық үрдістерде (ауруларда) транскрипцияның бұзылуының маңызын түсіну және үйрену.
4. Өткізілу түрі: үйлесімді (комбинациялық) оқыту тәсілі (әңгімелесу, кестелер толтыру, сызбалар сызу, типтік және ситуациялық есептер шығару).
5. Тақырып бойынша тапсырмалар:
5.1. Эукариот гендеріндегі транскрипция.
5.3. Транскрипциялық факторлардың маңызы.
5.3. Эукариоттардағы ядролық а-РНҚ посттранскрипциялық модификациясы. Ядролық РНҚ-ның пісіп жетілуі (процессинг). Сплайсинг.
5.4. Альтернативті сплайсингтің генетикалық маңызы.
6. Таратылатын материалдар: тест сұрақтары.
7. Әдебиеттер:
Негізгі:
7.1. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с. 17-40.
7.2. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 52-53.
7.3. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с.32-35.
7.4. Медициналық биология және генетика. Оқу құралы проф. Қуандықов Е.Ө. ред. А.,
2004, б.44-54.
7.5. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. А., 2006, б.
54-56.
7.6. Қуандықов Е.Ө., Аманжолова Л.Е.. Молекулалық биология негіздері (дәрістер
жинағы), А., 2008, 12-20 б.
Қосымша:
7.7. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с.110-122.
7.8. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М., 2003, с. 11-16.
7.9. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы, 2012, 112 с.
8. Бақылау:
8.1.1. Суреттегі геннен А, В, С ақуызының мүмкін нұсқасын жасаңыз :
Э1 |
Э2 |
Э3 |
Э4 |
Э5 |
Э6 |
Э7 |
Т |
8.1.2. а-РНК процессингінің механизмін сызу және түсіндіру
8. 2. Бақылау сұрақтары:
8.2.1. Тірі ағзалардың (жасушалардың) тіршілігіндегі транскрипцияның рөлі мен маңызы.
8.2.2. Эукариот гендеріндегі транскрипцияның прокариот гендеріндегі транскрипциясынан қандай ерекшеліктері бар?
8.2.3. Эукариоттардың а-РНҚ постранскрипциялық модификациясының мәні неде?
8.2.4. Альтернативті сплайсингтің генетикалық маңызы қандай?
Тақырып бойынша үш тілде түсініктеме сөздер:
Қазақ тілінде |
Орыс тілінде |
Ағылшын тілінде |
- кэптеу- 5 соңына метилденген гуанозин қосылуымен жүретін эукариоттық а РНҚ пісіп жетілу үдерісінің (посттранскрипциялық модификация) бір сатысы; кэптеу а-РНҚ-ның тұрақтылығын (эндонуклеазалардың әсерінен сақтау) және трансляцияның реттелуіне жағдай жасайды |
-кэпирование- один из этапов созревания (посттранскрипционной модирикации) эукариотической и-РНК, сопровождающийся присоединением к 5 – концу метилированного гуанозина; Кэпирование способствует стабилизации и-РНК (предохраняет ее от действия эндонуклеаз) и регуляции трансляции |
-capping is one of the stages of maturation (post-transcriptional modirikatsii) and eukaryotic RNA, accompanied by joining the 5 - end of the methylated guanosine; Capping stabilizes the mRNA (protects it from the action of endonucleases) and the regulation of translation |
- сплайсинг- экзодар лигазамен тігіліп,пісіп жетілген а-РНҚ түзілуімен сипатталатын эукароттық а-РНҚ пісіп жетілуінің бір сатысы |
- сплайсинг- один из этапов созревания (процессинга) эукариотической и РНК, характеризующийся сшиванием лигазой экзонов и образованием зрелой и-РНК |
- Splicing is one of the stages of maturation (processing) and a eukaryotic RNA ligase characterized crosslinking exon and the mature RNA |
- транскриптомика- гендердің экспрессиясын (транскрипциясын) және ядролық а-РНҚ пісіп жетілу үдерістерін зерттейтін геномиканың бір бағыты; |
- транскриптомика –одно из направлений геномики, изучающее экспрессию (транскрипцию) генов и процессы созревания ядерных и – РНК |
- Transcriptomics - one of the areas of genomics, looking into the expression (transcription) of genes and the maturation and nuclear - RNA |
- транскриптосома – жалпы транскрипция факторлар (50 дейін) және РНҚ –полимеразадан тұратын кешен |
- транскриптосома – комплекс общих факторов транскрипций (до 50) и РНК полимераза |
- Transkriptosoma - a set of general transcription factors (50) and RNA polymerase |
- экзон – нәруыз синтезіне қатысатын эукариоттық гендердің пісіп жетілген а-РНҚ-дағы нуклеотидтік қатары |
- экзон – последовательность нуклеотидов в зрелой и-РНК эукариотических генов, принимаюшая участие в биосинтезе белка; |
- Exon - a sequence of nucleotides in the mature mRNA and eukaryotic genes prinimayushaya involved in protein biosynthesis; |
Құрастырушы: М.Ж.Жұмағұл
№ 19 сабақ
1. Тақырыбы: Генетикалық код
2. Мақсаты: студенттерде генетикалық кодтың молекулалық механизмдері және тірі ағзалар тіршілігін (жасушалар) сақтау мен қамтамасыз ету рөлі жайлы білімін қалыптастыру
3. Оқытудың міндеттері:
- генетикалык кодтың маңызын ашу
- генетикалык кодтың мәні және оның ақуыз биосинтезіндегі маңызын оқып үйрену
- генетикалык кодтың қасиеттерін ашу
- ақпаратты оқудағы генетикалық кодтың маңызын ашу
- генетикалық кодтың құрамы мен мәнін оқу
- ақпаратты оқудағы трансляция процесінің бұзылысының пайда болу механизмдерінің маңызын түсініп, оқу
4. Оқыту түрі: үйлесімді (комбинациялық) оқыту тәсілі (әңгімелесу, типтік және ситуациялық есептер шығару ).
5. Тақырып бойынша тапсырмалар:
5.1. Генетикалық код, анықтамасы
5.2. Генетикалық кодтың мәні
5.3. Генетикалық кодтың қасиеттері
5.4. Генетикалық кодтың медициналық маңызы
6. Таратылатын материалдар: тест сұрақтары.
7. Әдебиеттер:
Негізгі:
7.1. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с. 17-40.
7.2. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 52-53.
7.3. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с.32-35.
7.4. Медициналық биология және генетика. Оқу құралы проф. Қуандықов Е.Ө. ред. А.,
2004, б.44-54.
7.5. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. А., 2006, б.
54-56.
7.6. Қуандықов Е.Ө., Аманжолова Л.Е.. Молекулалық биология негіздері (дәрістер жинағы), А., 2008, 12-20 б.
Қосымша:
7.7. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с.110-122.
7.8. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М., 2003, с. 11-16.
7.9. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы, 2012, 112 с.
8. Бақылау:
8.1.1.Тақырыптың сұрақтары бойынша ауызша сұрау.
-
Генетикалық кодтың қасиеттерінің сызбасын сызу және түсіндіру
8.1.3. Исулин ақуызының 2екі тізбегі (тізбек В) келесі аминқышқылдарынан басталады: фенилаланин-валин-аспарагин-глутамин қышқылы -гистидин-лейцин. Осы ақуыздар туралы ақпарат жазылған ДНҚ молекуласының бастапқы нуклеотидтер тізбегін жазыңыз.
8.1.4. Фанкони синдромында зәрімен төмендегідей а-РНҚ-ң кодондарына сәйкес аминқышқылдары бөлінеді (сүйек ұлпасының түзілуінің бұзылыстары): АУА, ГУЦ, АУГ, УЦА, УУГ, ГУУ, АУУ. Фанкони синдромындың зәрінде қандай аминқышқылдары бөлінетінін анықтаңыз, егер сау адамның зәрінің құрамында аланин, серин, глутамин қышқылы және глицин аминқышқылы болса.
1.Генетикалық код кестесін қолданыңыз, мына триплеттер қандай аминқышқылын кодтайды– ЦГА, ТТТ, ГАТ.
2. Лиз, цис, сер аминқышқылдары қандай триплетпен кодталған?
8. 2. Бақылау сұрақтары:
8.2.1. Генетикалық код түсінігі.
8.2.2. Генетикалық код тың қасиеттерін атаңыз.
8.2.3. Генетикалық кодтың маңызын түсіндіріңіз.
Тақырып бойынша үш тілде түсіндірме сөздер: