1. 
   Генетика - наука об изменчивости и наследственности: предмет, методы, задачи. Общая характеристика современного комплекса генетических наук. Генетика человека и медицинская генетика. Этапы развития генетики. Роль отечественных ученых (Н.И.Вавилов, Н.К.Кольцов, А.С.Серебровский, С.С.Четвериков, С.Н.Давиденков и др.) в развитии генетики.
   

Генетика - наука об основных закономерностях наследственности и изменчивости.Предмет генетики - изучение материальных основ наследственности (генов) на молекулярно-генетическом, субклеточном, клеточном, организменном и популяционно-видовом уровнях организации живого.Задачи генетики:

1. 
   изучение способов хранения генетической информации (у вирусов, бактерий, растений, животных и человека);
   
2. 
   анализ способов передачи наследственной информации от одного поколения клеток и организмов к другому;
   
3. 
   выявление механизмов и закономерностей реализации генетической информации в процессе онтогенеза и влияние на них условий среды обитания;
   
4. 
   изучение закономерностей и механизмов изменчивости и ее роли в приспособлении организмов и эволюционном процессе;
   
5. 
   изыскание способов исправления поврежденной генетической информации.
   

Методы генетики:

1. 
   Метод гибридологического анализа (разработан Г. Менделем на самоопыляемом растении – горохе).
   

Сущность:

• 
  анализ наследования проводится по отдельным признакам;
  

• 
  прослеживается передача этих признаков в ряду поколений;
  
• 
  проводится точный количественный учет наследования каждого признака и характер потомства каждого гибрида.
  

Метод позволяет выявить закономерности наследования отдельных признаков при половом размножении организмов.

2. 
   Цитогенетический метод - изучение кариотипа (набор хромосом) клеток при помощи микроскопической техники и выявлять геномные (изменение числа хромосом) и хромосомные (изменение структуры хромосом) мутации.
   

В 1956 г. шведские ученые Дж. Тийо и А. Леван установили, что нормальный кариотип человека включает 46 хромосом. Благодаря культивированию клеток (лейкоциты периферической крови) и дифференциальной окраски хромосом возможно изучение кариотипа.

3. 
   Генеалогический метод - изучение родословных. Позволяет устанавливать тип наследования признака (доминантный или рецессивный, сцепленный с полом или аутосомный), зиготность организмов и вероятность проявления признаков в будущих поколениях.
   

---

Генеалогическим методом доказано наследование многих заболеваний (гемофилии, дальтонизма, брахидактилии и др.). Благодаря родословной удалось проследить наследование гена гемофилии, начиная от английской королевы Виктории – носительницы этой болезни.

4. 
   Близнецовый метод - изучение наследования признаков у близнецов (основоположник английский антрополог и психолог Ф. Гальтон, 1876 г.).
   

Близнецы – потомки одних родителей, которые развиваются совместно за 1 беременность.Монозиготные (однояйцевые, их у человека около 35-38% от общего количества) – близнецы, развивающиеся из одной зиготы, при дроблении которой образуются бластомеры, которые затем обособляются и из них развиваются самостоятельные организмы. Имеют 100 %-ное сходство генотипа и почти 100 %-ное сходство фенотипа.Дизиготные ( разнояйцевые) – близнецы, развивающиеся одновременно из 2-х разных зигот. Имеют сходство генотипа около 50 % и похожи друг на друга, как обычные братья и сёстры.Метод позволяет выявить роль наследственности и внешней среды в формировании признаков.

5. 
   Биохимические методы основаны на исследовании биологических жидкостей (крови, мочи, амниотической жидкости) для изучения активности ферментов и химического состава клеток, который определяется наследственностью. Методы выявляют генные мутации и гетерозиготное носительство рецессивных генов.
   

Ранняя диагностика заболеваний и применение диет на первых этапах постэмбрионального развития позволяют излечить или облегчить заболевание.

6. 
   Популяционно-статистический метод основан на законе Харди-Вайнберга и позволяет рассчитать частоту встречаемости генов и генотипов в популяциях.
   
7. 
   Методы моделирования:
   

• 
  Математическое (создание математических моделей наследственных заболеваний)
  
• 
  Биологическое - основано на законе гомологических рядов наследственной изменчивости. На животных создают модели наследственных болезней, разрабатывают методы диагностики, лечения и затем полученные данные применяются к человеку.
  

8. 
   Дерматоглифический метод ( греч. derma – кожа, gliphe – рисовать) – это изучение рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвах стоп. Это эпидермальные выступы – гребни, образующие строго индивидуальные узоры. Ф. Гальтон классифицировал эти узоры (петли, завитки, дуги). Разделы дерматоглифики: а) дактилоскопия – изучение узоров на подушечках пальцев; б) пальмоскопия – изучение узоров на ладонях; в) плантоскопия – изучение узоров подошвенной поверхности стопы.
   

---

Закладка узоров: между 10 – 19 неделями внутриутробного развития – закладка узоров на подушечках пальцев; в 20 недель – узор хорошо различим; к шести месяцам – полное формирование узоров.Значение дерматоглифических исследований: определение зиготности близнецов; диагностика некоторых наследственных заболеваний; в судебной медицине; в криминалистике для идентификации личности; в клинической генетике для подтверждения диагноза хромосомных синдромов.

9. 
   Методы рекомбинантной ДНК позволяют анализировать фрагменты ДНК, находить и изолировать отдельные гены и их сегменты и устанавливать в них последовательность нуклеотидов. Метод используется для выявление генных мутаций.
   

Медицинская генетика - это раздел медицины, который занимается диагностикой и лечением наследственных заболеваний. Медицинская генетика отличается от генетики человека тем, что генетика человека - это область научных исследований, которая может применяться или не применяться к медицине, в то время как медицинская генетика относится к применению генетики в медицинской помощи.1 Этап (с 1900 по 1925 г.) – этап классической генетики. В этот период были переоткрыты и подтверждены на многих видах растений и животных законы Г.Менделя, создана хромосомная теория наследственности (Т.Г.Морган). Важнейшим событием в генетике XIX в. было формулирование Менделем его законов. Мендель рассматривал не наследуемость всех признаков организма сразу, а выделял наследуемость единичных, отдельных признаков, абстрагируя эти признаки от остальных. При этом он применял вариационно-статистический метод, демонстрируя возможности математического моделирования в биологии. Открытие Менделем закономерностей расщепления признаков показало, что возникающие у организмов рецессивные мутации не исчезают, а сохраняются в популяции в гетерозиготном состоянии. Этим были разрушены старые натурфилософские концепции о слитном, непрерывном характере наследственности, при котором она рассматривалась как некое континуальное образование (наподобие некой жидкости).Открытие Менделя опередило свое время. Новаторское значение открытых им законов наследственности не было оценено современниками: в сознании биологов еще не созрели необходимые предпосылки научного учения о наследственности; они сложились лишь в начале XX в.

---

Вступление в XX в. ознаменовалось в биологии бурным развитием генетики. Важнейшим исходным событием явилось новое открытие законов Менделя. Далее последовала лавина эмпирических открытий и построение различных теоретических моделей. За относительно короткий срок (20–30 лет) в учении о наследственности был накоплен колоссальный эмпирический и теоретический материал.2 Этап (с1926 по 1953) – этап широкого развёртывания работ по искусственному мутагенезу (Г.Меллер и др.).в это время было показано сложное строение и дробимость гена, заложены основы биохимической, популяционной и эволюционной генетики, доказано, что молекула ДНК является носителем наследственной информации (О.Эвери), были заложены основы ветеринарной генетики. Тридцатые годы ХХ в. можно смело назвать расцветом теоретической генетики. Уже тогда было доказано существование генов, стало ясно, что они локализованы в хромосомах. В связи с этим следует назвать имена некоторых отечественных ученых, внесших значительный вклад в развитие генетической науки: Н.К. Кольцов, выдающийся организатор отечественной биологической науки, высказавший гипотезу о том, что при делении хромосомы сами себя повторяют в клетках (1928 г.); С.С. Четвериков – создатель эволюционно и популяционной генетики; А.С. Серебровский, выдвинувший идею о линейном строении и делимости генов; С.Н. Давиденков и С.Г. Левит – основатели медицинской генетики и др.Признанным лидером этой плеяды ученых был Н.И. Вавилов. Во многом благодаря его энергии и таланту отечественная генетика и селекция занимала в то время одно из первых мест в мире. В 1934 г. по его инициативе был организован Институт генетики АН СССР, на основе которого в дальнейшем был создан Институт общей генетики имени Н.И. Вавилова.3 Этап (начинается с 1953 г.) – этап современной генетики, для которого характерны исследования явлений наследственности на молекулярном уровне. Была открыта структура ДНК (Дж. Утсон), расшифрован генетический код (Ф.Крик), химическим путём синтезирован ген (Г. Корана). С середины ХХ в. классическая генетика перестала получать большую часть новой информации о механизмах наследственности. Эту роль в современной науке заняла молекулярная биология и её раздел – молекулярная генетика, науки, имеющие дело с конкретными молекулами ДНК, о существовании которых классическая генетика могла лишь догадываться. В 1953 г. биологом Дж. Уотсоном и физиком Ф. Криком была открыта пространственная структура основного вещества наследственности – ДНК. Большой вклад в развитие генетики внесли отечественные учёные. Научные генетические школы созданы Вавиловым и др. Получили искусственным путём мутации – Филиппов. Вавилов сформулировал закон гомологических рядов наследственной изменчивости. Карпеченко предложил метод преодоления бесплодия у некоторых гибридов. Четвериков – основатель учения о генетике популяций. Серебровский – показал сложное строение и дробимость гена.

---

2. Наследственность и изменчивость - фундаментальные свойства живого, их диалектическое единство. Общие понятия о наследственном материале и его свойствах: уровни организации, хранение, репарация, передача, реализация генетической информации.Наследственностью называется свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями ,а так же специфический характер индивидуального развития организмов в определенных условиях среды. Благодаря наследственности у родителей и детей обнаруживается сходство морфологических признаков, химического состава тканей, физиологических отравлений и других особенностей. Вследствие этого каждый вид организмов воспроизводит себя в ряду поколений.Изменчивость - это явление противоположное наследственности. Заключается в изменении наследственных задатков, а так же их проявлении в процессе развития организмов.Наследственность и изменчивость тесно связаны с эволюцией. В процессе филогенеза органического мира эти два противоположных свойства находятся в неразрывном диалектическом единстве. Новые свойства организма появляются только благодаря изменчивости, но она лишь тогда может играть роль в эволюции, когда появившиеся изменения сохраняются в последующих поколениях, то есть наследуются.Генетический материал.Принципы наследственности едины для всего живого, но детали строения наследственного материала и характер его организации могут варьировать от группы к группе. Все клеточные организмы по уровню сложности устройства их клеток подразделяют на прокариотов и эукариотов.Генетический материал прокариотов представлен единственной кольцевой молекулой ДНК. ДНК эукариотов имеет линейную форму и связана с особыми белками - гистонами, играющими важную роль в компактизации нуклеиновой кислоты. Комплекс ДНК и белков носит название хромосомы.В ядре - структуре эукариотической клетки, специализирующейся на хранении и передаче потомкам наследственной информации, - находится несколько хромосом. Кроме того, у эукариотов существует так называемая нехромосомная наследственность, связанная с тем, что некоторое количество ДНК содержится в полуавтономных структурах цитоплазмы - митохондриях и пластидах. Значительная часть эукариотов на протяжении большей части своего жизненного цикла 

---

Смотрите также файлы

• Решение задач распознавания в случае, когда в мо представлены объекты только одного образа.pptx

• Автономная некоммерческая профессиональная организация Национальный социальнопедагогический колледж Программа среднего профессионального образования.docx

• Артифициальный.docx

• Задачи дошкольной образовательной организации по работе с семьёй.docx

• Аттестационный лист фио обучающегося, группы, специальность.docx