Файл: Цитология с основами молекулярной биологии.docx

203. 
     Уточняется диагноз наследственного заболевания на этапе:
     

а) на первом б) на втором в) на третьем г) на четвертом

203. 
     На каком этапе консультирования составляется прогноз потомства?
     

а) на первом б) на втором в) на третьем г) на четвертом

203. 
     В дородовой диагностике не используется:
     

а) амниоцентез б) рентгеноскопия в) фетоскопия г) исследование крови из пуповины

203. 
     Генетический риск следует считать высоким, если он составляет:
     

а) 6 – 12% б) 1 – 5% в) 5 – 8% г) свыше 20%

203. 
     К наследственной патологии не относятся:
     

а) туберкулёз б) травмы, ожоги в) псориаз г) фенилкетонурия

203. 
     В пренатальной диагностике используется:
     

а) метод ядерно-магнитного резонанса б) рентгеноскопия

в) авторадиография г) кордоцентез

203. 
     Направление на пренатальную (дородовую) диагностику в МГК получают:
     

а) все беременные женщины с целью определения пола будущего ребенка

б) все беременные женщины старше 35 лет, беременные женщиным с отягощенным акушерским анамнезом (мертворождения, выкидыши и т.д.)

в) беременные женщины, перенесшие какую-либо инфекцию (корь, краснуха, дифтерия, дизентерия т.д.)

г) верно все перечисленное

203. 
     При моногенном типе наследования риск рождения ребенка с наследственным заболеванием вычисляется:
     

а) по специальным эмпирическим таблицам

б) как теоретически ожидаемый согласно законам Менделя

в) как теоретически ожидаемый с использованием данных статистики

г) верно все перечисленное

203. 
     Риск рождения ребенка с моногенным наследственным заболеванием можно определить:
     

а) как теоретически ожидаемый согласно законам Менделя

б) по специальным эмпирическим таблицам

в) как теоретически ожидаемый с учетом закона Моргана

г) по эмпирическим таблицам учитывая возраст родителей

203. 
     В МГК обратились супруги с целью прогноза потомства. У обоих супругов повышено содержание фенилаланина в крови. Каков прогноз потомства?
     

а) деторождение возможно, риск рождения больного ребенка – 0%

---

б) деторождение не желательно, поскольку риск рождения больного ребенка – 75%

в) деторождение возможно при высоком риске (25%), но следует провести дородовую диагностику

г) деторождение не возможно, риск рождения больного ребенка –100%

16. 
    Новорожденные с синдромом Патау характеризуются основными дифференциальными признаками:
    

а) монголоидный разрез глаз, эпикант, ЧПЛ, короткая шея, широкая переносица, большой высунутый язык, короткопалость

б) расщелина губы и неба, долихоцефалия, ЧПЛ, микрофтальмия и анофтальмия (уменьшение или отсутствие глазных яблок), полидактилия

в) недоразвитие нижних челюстей (микрогения), стопа-качалка, синдактилия, крипторхизм

г) маленький рост, крыловидная складка шеи, недоразвитие молочных желез, широко расставленные соски

16. 
    Более тяжелые клинические признаки имеют болезни, обусловленные:
    

а) недостаточностью генетического материала, б) избытком генетического материала

в) точечными мутациями г) робертсоновскими транслокациями

16. 
    Расщелины губы и нёба могут наследоваться:
    

а) мультифакториально; б) в соответствии с законами Менделя;

в) в рамках наследственных синдромов г) в соответствии с законами Моргана

16. 
    С расщелиной губы, нёба связан наследственный синдром:
    

а) Терне Шерешевского б) Патау в) Клайнфельтера г) Марфана

16. 
    Синдром Кляйнфельтера характеризуется:
    

а) снижением интеллекта (в 30%), бесплодием, сглаживанием половых признаков

б) гиперсексуальностью, плодовитостью, мускулизацией

в) аномалиями и пороками развития сердечно-сосудистой системы не совместимыми с жизнью

г) аномалиями и пороками развития дыхательной системы не совместимыми с жизнью

16. 
    Наследственные болезни человека:
    

а) серповидно-клеточная анемия б) краснуха в) аскаридоз г) малярия

1. Диагноз хромосомного синдрома подтверждает метод

а) биохимический б) цитогенетический

в) генеалогический г) клинический

2.Методы пренатальной диагностики, используемые для распознавания фенилкетонурии

а) кордоцентез в) фетоскопия д) биопсия хориона

б) УЗИ

3.К неинвазивным методам пренатальной диагностики относятся

---

а) амниоцентез б)кордоцентез в) УЗИ г) фетоскопи

4.Причиной моногенной болезни является:

а) хромосомная перестройка б) изменение структуры ДНК

в) изменение хромосомного набора клетки г) все перечисленное выше

5. Среди перечисленных укажите мультифакториальные болезни:

---

а) амниоцентез

б) рентгеноскопия

в) фетоскопия

г) исследование крови из пуповины

12. Генетический риск следует считать высоким, если он составляет

а) 6 – 12% б) 1 – 5% в) 5 – 8% г) свыше 20%

13. К наследственной патологии не относятся

а) туберкулёз

б) травмы, ожоги

в) псориаз

г)фенилкетонурия

14. В пренатальной диагностики используется

а) метод ядерно-магнитного резонанса

б) рентгеноскопия

в) авторадиография

г) кордоцентез

Установите соответствие

15. Соответствие названия болезни принадлежности к категории

А. Генные 1. болезнь Дауна

Б. Хромосомные 2. сахарный диабет

В. Мультифакториальные 3. болезни импринтинга( синдром Прадера-Вилли)

Г. Болезни с нетрадиционным 4. фенилкетонурия

типом наследования 5. митохондриальные болезни

6. гипертоническая болезнь

16. Соответствие метода пренатальной диагностики его содержанию

А. Инвазивные 1. хорионбиопсия

Б. Неинвазивные 2. УЗИ

3. амниоцентез

4. кордоцентез

5. биохимический анализ сыворотки крови беремен-

ной женщины

6. фетоскопия

17. Соответствие этапа медико-генетического консультирования его содержанию

А. 1 этап 1. составление прогноза потомства

Б. 2 этап 2. заключение

В. 3 этап 3. уточнение диагноза

18. Соответствие метода генетики человека его содержанию

А. Цитогенетический 1. использование ДНК-зондов; получение коротких

фрагментов ДНК

Б. Генеалогический 2. исследование кариотипа и полового хроматина

В. Биохимический 3. изучение узоров папиллярных линий на ладонях

Г. Популяционно- 4.определение продуктов активности генов ( амино-

статистический кислот, белков-ферментов) в крови

Д. Дерматоглифический 5. определение генетической структуры популяции

Е. Молекулярно-генетические 6. составление и анализ родословных схем

методы ( рекомбинантной ДНК,

секвенирования ДНК)

19. Последовательность действий врача-генетика при консультировании больного с гоносомным синдромом

А. Кариотипирование

---

Б. Осмотр больного и сбор анамнеза

В. Получение и анализ дерматоглифа

Г. Заключение

Д. Исследование полового хроматина

Е. Составление и анализ родословной схемы
Решите ситуационные задачи, согласно приведенному примеру.

В ККМГ направлен больной по поводу бесплодия. При осмотре обнаружено: женоподобная конституция (широкие плечи, узкий таз), двусторонняя гинекомастия, незначительное снижение интеллекта.

а) Какое заболевание можно предположить у пациента?

б) Какие методы следует использовать для подтверждения диагноза?

в) Какое заключение по поводу деторождения сделает врач – генетик?

Ответ: а) синдром Клайнфельтера

б) исследование полового хроматина; кариотипирование

в) деторождение не возможно

1. В ККМГ врачом-генетиком направлена на консультацию пациентка по поводу бесплодия. Данные осмотра: телосложение правильное, рост 178 см., незначительно снижен интеллект. При проведении экспресс-диагностики полового хроматина обнаружено два тельца Барра в 68% исследованных клеток букального мазка.

а) Какой диагноз можно поставить пациентке?

б) Какой метод следует использовать для подтверждения диагноза?

в) Какие методы лечения бесплодия следует применить?

2. В ККМГ обратились супруги с целью прогноза потомства. Их единственный ребенок родился с множественными врожденными пороками развития: микроцефалия, анофтальмия, двусторонней расщелиной верхней губы и твердого нёба, полидактилия, низко расположенные и деформированные ушные раковины. Ребёнок погиб на четвертые сутки после рождения. Исследования показали, что в кариотипе женщины имеется сбалансированная транслокация хромосом. Ёе кариотип: 46, ХХ, t (13+ 15). Кариотип мужчины в норме.

а) Какое наследственное заболевание можно предположить у ребенка?

б) Каков прогноз потомства?

3. У здоровых родителей родилась дочь с фенилкетонурией. У матери ребенка больна этим заболеванием сестра. Сведений о родственниках отца ребенка получить не удалось.

а) Можно ли установить генотип родителей и ребенка?

б) Каков прогноз потомства?

Блок 3 Биология развития. Общие закономерности эволюции органов.

Блок 3.1 Размножение организмов. Формы размножения и их цитологические основы. Гаметогенез. Мейоз.

---