Занятие 2

У мальчика с 3 лет жизни стало отмечаться отставание в моторном развитии. Появилась слабость мышц тазового пояса, бедер, возникла «утиная походка». Позднее присоединилась слабость мышц плечевого пояса. К 10 годам стал с трудом передвигаться, особенно сложно подниматься по лестнице. При осмотре: грудная клетка уплощена, сколиоз грудного отдела позвоночника, поясничный лордоз, формируются «крыловидные лопатки», отмечается слабость проксимальных отделов рук, дыхательной мускулатуры, псевдогипертрофии икроножных мышц. Фибриллярные подергивания отсутствуют.(при сма они есть) Чувствительность сохранена. Признаки кардиомиопатия на ЭКГ. Интеллект снижен. В сыворотке крови в многократно увеличено содержание КФК. На ЭМГ выявляются изменения, характерные для первичного мышечного заболевания.(св)

Поставьте диагноз.	миодистрофия Дюшена, развивается по причине мутации, которая приводит к недостатку синтеза белка дистрофина
Какие дополнительные методы обследования необходимо провести для уточнения диагноза?	Анализ содержания дистрофина в мышцах (не более 3% от нормы, при беккера 3-20) Днк диагнстика
Какой тип наследования заболевания?	рецессивный по хромосоме Х
Лечение	Преднизолон Ивл в ночное время Атолурен- трансларна- блокирует мутацию

Нужно определить это мыш дистрофия/спинально мыш атрофия/миастения/миатония томпсона

Ответ:

многократно увеличено содержание КФК (в десятки/сотни раз)

СМДистрофия 1 2 и 3 тип- тоже характерна утиная походка, тоже характерно повышение КФК но не значительно либо не повышено

Слабость мышц тоже быть

У ребенка через 2 года после рождения появилась и прогрессирует слабость мышц; вначале движения ограничены в ногах, затем в туловище. Слабость симметрично и постепенно охватывает мышцы плечевого пояса, верхних конечностей, шеи. Характерна «лягушачья поза» (ноги разведены и ротированы кнаружи). Вследствие гипотонии и атрофии мышц развивается синдром «вялого ребенка». Отмечаются фасцикуляции в мышцах конечностей.(короткие сокращения мыш волокон- поражение передних рогов спинного мозга) Экскурсия дыхательных мышц уменьшена. Сухожильные и периостальные рефлексы снижены. (переф парез почти везде) На ЭМГ - «ритм частокола». Уровень КФК - нормальный

---

. Летальный исход наступил через 5 лет после начала заболевания из-за пневмонии вследствие пареза межреберных мышц и диафрагмы.

Поставьте диагноз.	спинально мыш атрофия тип Летальный исход наступил через 5 лет
Какие дополнительные методы обследование необходимо провести для уточнения диагноза?	Диагноз уточняется при помощи ДНК диагностики
Какой тип наследования?	Аутосомно-рецессивный наследования тип с локализацией дефекта на длинном плече 5 хромосомы.
лечение	Спинраза золгенСМА

Мать годовалой девочки сообщает что еще во время беременности обращала внимание на вялое шевеление плода. Сразу после рождения у девочки отмечена мышечная слабость. К году девочка не держит голову и не переварачивается на живот. При осмотре на спине поза лягушки с разведением и наружная ротация бедер. Отмечается мышечная слабость во всех мышцах, мышечная гипотония, отсутствие сухожильных рефлексов.

диагноз	Спинальная мышечная атрофия 1 тип (раннее шевеление)
Область поражения	Дегенеративное поражение передних рогов спинного мозга и ствола мозга (диффузная гипотония)
Жалобы	Часто давится поперхивается через нос
Дополнительные исследования	Биопсия- атрофия мыш волокон Молекулярно генетический метод ЭМГ- потенциалы фибрилляций
Лечение	Спинраза, золгенсма

v У больного в возрасте 25 лет стали отмечаться слабость и прогрессирующая гипотрофия мышц лица и плечевого пояса. При осмотре отмечаются гипомимичное лицо («лицо сфинкса»), нарушение движений губами, не может сложить губы трубочкой, не может свистеть, при смехе ротовая щель приобретает горизонтальное положение (углы рта не поднимаются - «поперечный смех»), глазные щели неплотно смыкаются, лоб не наморщивает («полированный лоб»), губы - оттопыренные («губы тапира»). Мышцы верхнего плечевого пояса - гипотрофичны, сухожильные рефлексы снижены. Интеллект сохранен. Креатин-креатининовый обмен нарушен умеренно. На ЭМГ - признаки первичного поражения мышц.

---

Поставьте диагноз.	Лице-лопаточно-плечевая прогрессирующая мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина.
Какие дополнительные методы обследование необходимо провести для уточнения диагноза?	Диагноз уточняется при помощи ДНК диагностики.
Какой тип наследования?	Аутосомно- Доминантный
Другие поражения	Свисающая стопа Патология сетчатки
Прогноз	При тяжелых формах смерть от дых недостаточности

Занятие 3

У мужчины 25 лет ассиметрия лица, слева сглажена лобная и носогубная складка, опущен угол рта, не удается выполнить мимические пробы, при попытке зажмурить глаз левое глазное яблоко уходит вверх, видна белковая оболочка глаза, слезотечение из левого глаза, левая глазная щель шире правой, левый глаз редко моргает, утрачен вкус на передних 2/3 языка слева

Диагноз	невропатия лицевого нерва
Какой у больного парез в левой половине лица: центральный или переферический?	Переферический При центральном- слабость только нижней мускулатуры, верхняя в норме
В чем проявляется лагофтальм?	-неполное смыкание век
В чем отличие лагофтальма (заячьего глаза), феномена бела	Феномен Белла: при попытке зажмурить глаз левое глазное яблоко уходит вверх
лечение	Кортикостероиды преднизолон Противоотечная- фуросемид Спазмолитики, анальгетики Тепловые процедуры

Больная 15 лет поступила с жалобами на отмечаемую в течение 3 недель двоение перед глазами, шаткость при ходьбе. Из анамнеза за 2 недели до появления жалоб перенесла вирусную инфекцию. К Первоначально проявившуюся через 3 дня присоединились: неустойчивость при стоянии и шаткость при ходьбе. В дальнейшем выраженность симптомов нарастала и достигала своего максимума через 2 недели после начала заболевания. На протяжении последней недели нарастания симптомов не отмечается

---

, в неврологическом статусе двусторонний птоз. ПАРЕЗ ВЗОРА ВВЕРХ ЗАТЕМ В СТОРОНЫ И ВНИЗ, мышечная сила в руках и ногах 4 балла, сухожильные рефлексы с рук и ног не развиваются. Неустойчивость в позе ромберга без выраженной сторонности, промахивание при выполнении пальценосовой, конечно-коленной пробы. Болевая чувствительность сохранена, мышечно- суставное чувство и вибрационная чувствительность нарушена.

Диагноз	Синдром гийена барре синдром миллера фишера Офтальмоплегия (Парез взора вверх затем в стороны и вниз) Атаксия (шаткость) Арефлексия ()
Методы исследования	Электронейрография Анализ мочи свежесобранной на порфирин- порфирии Люмбальная пункция-смотрим ликвор на наличие белка-на 2 неделе Лимфоциты норма 4-5 Повышаются до 50, более если исключить вич инфекцию
Лечение	Ig- G внутривенно 0,4 г/кг/сут Плазмоферез Кортикостероиды не эффективны

Раннее выявление заболевания- эффективность Ig-G в течение первых 2 недель, позднее= недостаточно эффективна

Занятие 4

Родители мальчика 8 лет обратились с жалобами на повторный приступ отмеченный у ребёнка в период ночного сна. Ночью мальчик прибегает к родителям и будит их. В этот момент на лице ребёнка выражен испуг, лицо перекошено вправо с подергиванием щеки, обильное слюнотечение. Ребёнок в сознании но молчит, на обращения к нему не отвечает. Продолжительность приступов несколько минут. По окончанию приступа ребёнок начинает говорить, рассказывает, что все слышал и видел, но не мог ничего сказать. (Самый первый симптом) Чувствовал подергивание щеки и покалывание иголкой в ней. Со слов родителей это второй приступ. Аналогичный приступ произошёл 3 месяца назад. При обследовании в неврологическом статусе очаговой симптоматики не выявлено. МРТ головного мозга без патологии. ЭЭГ бодрствования без патологии.

Поставьте диагноз	Ф окальная эпилепсия неизвестной этиологии, с сомато— сенсорными приступами с последующей миоклонией в лице справа, остановкой речи. Область разряда- роландова борозда Роландическая эпилепсия	(тут несколько видов: сенсорный- покалывание, подергивание-клонические моторные , не может говорить- когнитивный. Диагноз ставим по самому первому симптому) чаще всего это чувствительный.
Диагностика	ЭЭГ видеомониторинг. Генетическое ииследование (Ландау)
лечение	Препараты широкого спектра Левитирацетам, или вальпроевая кислота	Прегабалин- не назначать, вызывает стойкое наркотическое привыкание. Пирацитам- ноотроп- усиливает эпилептич активность

---

При обследовании у больного выявлены: эйфория, склонность к шуткам, немотивированным поступкам. При улыбке правая носогубная складка сглаживается (левая лобная доля). Сухожильные рефлексы в правой конечности повышены. Имеются нарушения речи плохо произносит труднопризносимые слова, речь состоит из ограниченного набора слов и при разговоре повторяет одно и тоже слово (АФАЗИЯ моторная), с трудом переходит на следующее слово. Выражены хватательные движения, упрощенную речь понимает хорошо.

Укажите локализацию поражения	Не эпилепсия Полушарные опухоли лобной доли Поражение левой доли-	Эйфория Лобная психика

Умальчика 10 лет жалобы на головные боли, периодически сопровождаемые тошнотой, рвотой, снижение остроты зрения на оба глаза. Данные жалобы появились три месяца назад. Объективно: синдром Бабинского-Фрелиха. (отложение жира по женскому типу – нейроэнндокр синдром) При обследовании: битемпоральная гемианопсия.

1. Поставьте предварительный диагноз.	краниофарингиома
2. Какие синдромы отмечаются у больного?	Нейроэндокринный Хиазмальный Гидроцефальный (гол боль, сниж зрен)
3. Какие дополнительные исследования необходимо провести?	Кт мрт

У мальчика 10 лет отмечаются приступы потери сознания, сопровождаемые падением. Судорог не отмечается. Продолжительность приступа около 1 минуты, приступам предшествует тошнота, головокружение. После приступа ребенок некоторое время не понимает, где он находится, кто рядом с ним. Иногда, после приступа, может заснуть, В неврологическом статусе изменений не выявлено.

1. Предполагаемый клинический диагноз?	фокальный вегетативный приступ эпилепсии с головокружением, нарушением сознания неизвестной этиологии	Вегетативный- начинается с тошноты, Проверка сознания- 3 вопроса: Как тебя зовут Мы на улице или дома, Щас день или ночь
	Обморок не сопровождается постприступным сном Это общая вялость слабость
2. Возможные причины развития подобного состояния?
3. Дополнительные обследования?	МРТ, ЭЭГ ночного сна с видеомониторированием
4. Лечение?

---

Смотрите также файлы

• Требуется для всех закупок по ч.docx

• Учение Гроция о государстве и праве.docx

• Психологические особенности воспитания детей и школьников.docx

• Организация работы комиссии по делам несовершеннолетних.docx

• Красноярск 2022 г.docx