ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 10.11.2023
Просмотров: 1563
Скачиваний: 31
Вопросы для подготовки к промежуточной аттестации
Вопросыкдифференцированномузачетупоучебнойдисциплине«Генетикачеловекасосновамимедицинскойгенетики»Вопрос1.Наследственное нарушение обмена меди, сопровождающеесянакоплениемеевпечениимозге,называется:Г.болезньВильсона-КоноваловаВопрос2.Факторывнешней(внутренней)среды,вызывающиемутации,называются:А.мутагеныВопрос3.В какую хромосомную аномалию можно заподозрить у больной стакими симптомами как низкий рост, боковые кожные складки нашее,неразвитыевторичныеполовыепризнаки:В. синдром Шершевского-ТернераВопрос 4.Мутации, связанные с изменением структуры гена, называются:А.генныеВопрос5.Заболевания с наследственной предрасположенностью, причиной которыхявляетсясовокупноедействиемутацийвнесколькихлокусаххромосом-это:Б. мультифакториальныеВопрос6.Носителяминаследственнойинформациивклеткеявляются:В.хромосомыВопрос7.Утратаучасткахромосомыилигенаназывается:В.делецияВопрос8.ТельцеБарравклеткахвсехособейженскогополапредставляетсобой:Б. конденсированную х-хромосомуВопрос9.Наборхромосомклеткиназывается:А.кариотипВопрос10.Какой кариотип имеют до 15 % мужчин в психиатрических больницахиместах принудительного заключения:В. 47,xyyВопрос11.Заболевание, сходное по проявлениям с генетически обусловленным,но возникшее под влиянием факторов внешней среды, а не мутант-ного аллеля, называется:
А. фенокопия
Вопрос 12.
По какому типу наследуется фенилкетонурия:
В. аутосомно-рецессивный
Вопрос 13.
Уменьшение числа отдельных хромосом в кариотипе называется: А. моносомия
Вопрос 14.
Комплекс белков, ДНК и РНК называется:
Г. хроматин
Вопрос 15.
Наследственное заболевание, характеризующееся отсутствием в организме больного красящего пигмента меланина, называется:
Б. альбинизм
Вопрос 16.
Тяжесть заболевания или степень проявления гена - это:
А. экспрессивность
Вопрос 17.
К какому типу болезней относится глухонемота:
А. моногенные
Вопрос 18.
Место гена на хромосоме называется:
В. локус
Вопрос 19.
Наследственное нарушение обмена липидов, сопровождающееся накоплением липидов в печени, селезенке, надпочечниках, лимфатических узлах, называется:
А. болезнь Вольмана
Вопрос 20.
Хромосомы, в которых центромера чуть сдвинута от центра к краю, называются:
Б. субметацентрические
Вопрос 21.
Обмен участками днк между гомологичными хромосомами - это:
В. кроссинговер
Вопрос 22.
Организм, в котором содержатся одинаковые аллели одного гена, это:
Б. гомозигота
Вопрос 23.
Какой кариотип характерен для больного с синдромом Эдвардса:
А. 47,xy+18
Вопрос 24.
Какое хромосомное заболевание можно заподозрить у юноши высокого роста, с женским типом строения скелета, недостаточным оволосением лобка и области подмышечных впадин и умственной отсталостью:
В. синдром Клайнфелтера
Вопрос 25.
К какому типу болезней относится серповидно-клеточная анемия:
А.
моногенныеВопрос26.Здоровыймужчинаимееткариотип:В. 46,xyВопрос27.Покакомутипунаследуетсяальбинизм:В.аутосомно-рецессивныйВопрос28.Гены, расположенные в одинаковых локусах гомологичных хромосом,называется:Г.аллельВопрос29.КакойкариотипимеетдевочкассиндромомШерешевского-Тернера:В.45,xoВопрос30.Покакомутипунаследуетсядальтонизм:В. сцепленный с полом рецессивныйВопрос31.Мутации, происходящие в результате действия факторов внешнейсреды,называются:В. индуцированныеВопрос32.Кратноеувеличениечислагаплоидныхнаборовхромосомназывается:Г.полиплоидияВопрос33.Причинойсерповидно-клеточнойанемииявляется:Г.заменаодногонуклеотидаВопрос34.Наследственные болезни, сходные по своему фенотипическомупроявлению, но вызванные мутациями в разных, неаллельныхгенах,называются:Б.генокопииВопрос35.Покакомутипунаследуетсянаследственаяслепота:Г.сцепленныйсполомрецессивныйВопрос36.Самыемелкиеметацентрическиехромосомыкариотипачеловекасоставляютгруппу:Б.f( 19,20 )Вопрос37.Три последовательно расположенных нуклеотида в молекуле днкназываются:В.триплетВопрос38.Удвоениеучасткагенаилихромосомыназывается:В. дупликацияВопрос39.Наследственные заболевания, причиной которых являются геномныемутациивполовыхклеткахздоровыхродителей,называются:В.хромосомныеВопрос40.По какому типу наследуется витамин-d-резистентный рахит
(гипофосфатемическийрахит):А. сцепленный с полом доминантныйВопрос41.Мутации,связанныесизменениемчислахромосом,называются:В.геномныеВопрос42.Покакомутипунаследуетсягемофилия:Г.сцепленныйсполомрецессивныйВопрос43.Хромосомы, в которых центромера расположена точно в центре,называются:А.метацентрическиеВопрос44.Самыекрупныехромосомны вкариотипечеловекаотносятсякгруппе:В.a( 1,2,3)Вопрос45.Процесс синтеза днк называется:Г.репликацияВопрос46.ПроцесссинтезаиРНКназывается:А. транскрипцияВопрос47.Какой из методов лечения наследственный болезней применяется длялеченияболезниподназванием"мочасзапахомкленовогосиропа":Б.витаминотерапияВопрос48.Наследственное заболевание, при котором в организме больногонеусваиваетсялактоза(молочныйсахар),называется:В.галактоземияВопрос49.Покакомутипунаследуетсяполидактилия:Г.аутосомно-доминантныйВопрос50.Какой из методов лечения наследственных болезней применяется длялечениясиндактилии:В. хирургическая операцияВопрос51. Мутации,происходящиевклеткахтела,называются:В.соматическиеВопрос52.Вероятностьпроявлениягена,выражаемаяв%,называется:В.пенетрантностьВопрос53.Наследственное заболевание, при котором в нервных клеткахнакапливаютсялипиды,- это:Б. амавротическая идиотия Тея-СаксаВопрос54.Метод изучения рельефа кожи на пальцах, ладонях, подошвенныхповерхностяхстоп,называется:А. дерматоглифическийВопрос55.По
какому типу наследуется брахидактилия:
А. аутосомно-доминантный
Вопрос 56.
По какому типу наследуется астигматизм:
А. аутосомно-доминантный
Вопрос 57.
Самые мелкие акроцентрические хромосомы в кариотипе человека принадлежат к группе:
В. g ( 21,22 )
Вопрос 58.
Причина альфа-талассемии:
В. делеция гена
Вопрос 59.
Мутации, происходящие в половых клетках, называются:
В. генеративные
Вопрос 60.
В клетке днк находится в органоиде, который называется:
А. ядро
Вопрос 61.
Какой кариотип характерен для больного с синдромом патау:
Б. 47,xy+13
Вопрос 62.
Совокупность генов - это:
В. генотип
Вопрос 63.
Братья и сестры пробанда:
А. сибсы
Вопрос 64.
Совокупность различий между особями одного вида - это:
В. изменчивость
Вопрос 65.
Количественные и качественные изменения в генотипе - это:
В. мутация
Вопрос 66.
По какому типу наследуется ахондроплазия (ахондропластическая карликовость):
В. аутосомно-доминантный
Вопрос 67.
Замена пиримидинового азотистого основания в нуклеотиде на пуриновое основание, и наоборот, называется:
Б. трансверсия
Вопрос 68.
Какой кариотип характерен для больного с синдромом "кошачьего крика":
Б. 46,xx,5Р-
Вопрос 69.
Организм с генотипом аАвbcС образует следующие типы гамет:
Г. abc Аbc abС АbС
Вопрос 70.
Мономером ДНК является:
А. нуклеотид
Вопрос 71.
В каком возрасте у больного появляются признаки фенилкетонурии:
Г. в первые недели жизни
Вопрос 72.
Метод, используемый для диагностики болезней обмена веществ, называется: