ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 10.11.2023
Просмотров: 633
Скачиваний: 10
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
Вопросы для подготовки к промежуточной аттестации
Вопросы к дифференцированному зачету по учебной дисциплине «Генетика человека с основами медицинской генетики»
Вопрос 1.
Наследственное нарушение обмена меди, сопровождающееся накоплением ее в печени и мозге, называется:
Г. болезнь Вильсона-Коновалова
Вопрос 2.
Факторы внешней ( внутренней ) среды, вызывающие мутации, называются:
А. мутагены
Вопрос 3.
В какую хромосомную аномалию можно заподозрить у больной с такими симптомами как низкий рост, боковые кожные складки на шее, неразвитые вторичные половые признаки:
В. синдром Шершевского-Тернера
Вопрос 4.
Мутации, связанные с изменением структуры гена, называются: А. генные
Вопрос 5.
Заболевания с наследственной предрасположенностью, причиной которых является совокупное действие мутаций в нескольких
локусах хромосом - это:
Б. мультифакториальные Вопрос 6.
Носителями наследственной информации в клетке являются:
В.хромосомы
Вопрос 7.
Утрата участка хромосомы или гена называется:
В. делеция
Вопрос 8.
Тельце Барра в клетках всех особей женского пола представляет собой:
Б. конденсированную х-хромосому
Вопрос 9.
Набор хромосом клетки называется:
А.
кариотип Вопрос 10.
Какой кариотип имеют до 15 % мужчин в психиатрических больницах и местах принудительного заключения:
В. 47,xyy
Вопрос 11.
Заболевание, сходное по проявлениям с генетически обусловленным, но возникшее под влиянием факторов внешней среды, а не мутант-
ного аллеля, называется:
А. фенокопия
Вопрос 12.
По какому типу наследуется фенилкетонурия:
В. аутосомно-рецессивный
Вопрос 13.
Уменьшение числа отдельных хромосом в кариотипе называется: А. моносомия
Вопрос 14.
Комплекс белков, ДНК и РНК называется:
Г. хроматин
Вопрос 15.
Наследственное заболевание, характеризующееся отсутствием в организме больного красящего пигмента меланина, называется:
Б. альбинизм
Вопрос 16.
Тяжесть заболевания или степень проявления гена - это:
А. экспрессивность
Вопрос 17.
К какому типу болезней относится глухонемота:
А. моногенные
Вопрос 18.
Место гена на хромосоме называется:
В. локус
Вопрос 19.
Наследственное нарушение обмена липидов, сопровождающееся накоплением липидов в печени, селезенке, надпочечниках, лимфатических узлах, называется:
А. болезнь Вольмана
Вопрос 20.
Хромосомы, в которых центромера чуть сдвинута от центра к краю, называются:
Б. субметацентрические
Вопрос 21.
Обмен участками днк между гомологичными хромосомами - это:
В. кроссинговер
Вопрос 22.
Организм, в котором содержатся одинаковые аллели одного гена, это:
Б. гомозигота
Вопрос 23.
Какой кариотип характерен для больного с синдромом Эдвардса:
А. 47,xy+18
Вопрос 24.
Какое хромосомное заболевание можно заподозрить у юноши высокого роста, с женским типом строения скелета, недостаточным оволосением лобка и области подмышечных впадин и умственной отсталостью:
В. синдром Клайнфелтера
Вопрос 25.
К какому типу болезней относится серповидно-клеточная анемия:
А.
моногенные
Вопрос 26.
Здоровый мужчина имеет кариотип:
В. 46,xy
Вопрос 27.
По какому типу наследуется альбинизм:
В. аутосомно-рецессивный
Вопрос 28.
Гены, расположенные в одинаковых локусах гомологичных хромосом, называется:
Г. аллель
Вопрос 29.
Какой кариотип имеет девочка с синдромом Шерешевского-Тернера:
В. 45,xo
Вопрос 30.
По какому типу наследуется дальтонизм:
В. сцепленный с полом рецессивный
Вопрос 31.
Мутации, происходящие в результате действия факторов внешней среды, называются:
В. индуцированные
Вопрос 32.
Кратное увеличение числа гаплоидных наборов хромосом называется:
Г. полиплоидия
Вопрос 33.
Причиной серповидно-клеточной анемии является:
Г. замена одного нуклеотида
Вопрос 34.
Наследственные болезни, сходные по своему фенотипическому проявлению, но вызванные мутациями в разных, неаллельных генах, называются:
Б. генокопии
Вопрос 35.
По какому типу наследуется наследственая слепота:
Г. сцепленный с полом рецессивный
Вопрос 36.
Самые мелкие метацентрические хромосомы кариотипа человека составляют группу:
Б. f ( 19,20 )
Вопрос 37.
Три последовательно расположенных нуклеотида в молекуле днк называются:
В. триплет
Вопрос 38.
Удвоение участка гена или хромосомы называется:
В. дупликация
Вопрос 39.
Наследственные заболевания, причиной которых являются геномные мутации в половых клетках здоровых родителей, называются:
В. хромосомные
Вопрос 40.
По какому типу наследуется витамин-d-резистентный рахит
(гипофосфатемический рахит):
А. сцепленный с полом доминантный
Вопрос 41.
Мутации, связанные с изменением числа хромосом, называются:
В. геномные
Вопрос 42.
По какому типу наследуется гемофилия:
Г. сцепленный с полом рецессивный
Вопрос 43.
Хромосомы, в которых центромера расположена точно в центре, называются:
А. метацентрические
Вопрос 44.
Самые крупные хромосомны в кариотипе человека относятся к группе:
В. a ( 1,2,3 )
Вопрос 45.
Процесс синтеза днк называется:
Г. репликация
Вопрос 46.
Процесс синтеза иРНК называется:
А. транскрипция
Вопрос 47.
Какой из методов лечения наследственный болезней применяется для лечения болезни под названием "моча с запахом кленового сиропа":
Б. витаминотерапия
Вопрос 48.
Наследственное заболевание, при котором в организме больного не усваивается лактоза (молочный сахар), называется:
В. галактоземия
Вопрос 49.
По какому типу наследуется полидактилия:
Г. аутосомно-доминантный
Вопрос 50.
Какой из методов лечения наследственных болезней применяется для лечения синдактилии:
В. хирургическая операция
Вопрос 51. Мутации, происходящие в клетках тела, называются:
В.соматические
Вопрос 52.
Вероятность проявления гена, выражаемая в %, называется:
В. пенетрантность
Вопрос 53.
Наследственное заболевание, при котором в нервных клетках накапливаются липиды, - это:
Б. амавротическая идиотия Тея-Сакса
Вопрос 54.
Метод изучения рельефа кожи на пальцах, ладонях, подошвенных поверхностях стоп, называется:
А. дерматоглифический
Вопрос 55.
По
какому типу наследуется брахидактилия:
А. аутосомно-доминантный
Вопрос 56.
По какому типу наследуется астигматизм:
А. аутосомно-доминантный
Вопрос 57.
Самые мелкие акроцентрические хромосомы в кариотипе человека принадлежат к группе:
В. g ( 21,22 )
Вопрос 58.
Причина альфа-талассемии:
В. делеция гена
Вопрос 59.
Мутации, происходящие в половых клетках, называются:
В. генеративные
Вопрос 60.
В клетке днк находится в органоиде, который называется:
А. ядро
Вопрос 61.
Какой кариотип характерен для больного с синдромом патау:
Б. 47,xy+13
Вопрос 62.
Совокупность генов - это:
В. генотип
Вопрос 63.
Братья и сестры пробанда:
А. сибсы
Вопрос 64.
Совокупность различий между особями одного вида - это:
В. изменчивость
Вопрос 65.
Количественные и качественные изменения в генотипе - это:
В. мутация
Вопрос 66.
По какому типу наследуется ахондроплазия (ахондропластическая карликовость):
В. аутосомно-доминантный
Вопрос 67.
Замена пиримидинового азотистого основания в нуклеотиде на пуриновое основание, и наоборот, называется:
Б. трансверсия
Вопрос 68.
Какой кариотип характерен для больного с синдромом "кошачьего крика":
Б. 46,xx,5Р-
Вопрос 69.
Организм с генотипом аАвbcС образует следующие типы гамет:
Г. abc Аbc abС АbС
Вопрос 70.
Мономером ДНК является:
А. нуклеотид
Вопрос 71.
В каком возрасте у больного появляются признаки фенилкетонурии:
Г. в первые недели жизни
Вопрос 72.
Метод, используемый для диагностики болезней обмена веществ, называется: