Файл: Врожденные пороки развития.pdf

ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
Врожденные аномалии (пороки развития) - стойкие морфологические изменения органа, системы или организма, которые выходят за пределы вариаций их строения либо генетически обусловленные, либо в результате нарушения внутриутробного развития.
КЛАССИФИКАЦИЯ
Формы пороков развития женских половых органов, отраженные в МКБ-10, рассматриваются в зависимости от анатомии половых органов Q50-Q52.
Q50 Врожденные аномалии (пороки развития) яичников, фаллопиевых труб и широких связок.
Q50.0 Врожденное отсутствие яичников.
Q50.1 Кистозная аномалия развития яичника.
Q50.2 Врожденный перекрут яичника.
Q50.3 Другие врожденные аномалии яичника.
Q50.4 Эмбриональная киста фаллопиевой трубы. Фимбриальная киста.
Q50.5 Эмбриональная киста широкой связки.
Q50.6 Другие врожденные аномалии фаллопиевой трубы и широкой связки.
Q51 Врожденные аномалии (пороки развития) развития тела и шейки матки.
Q51.0 Агенезия и аплазия матки.
Q51.1 Удвоение тела матки с удвоением шейки матки и влагалища.
Q51.2 Другие удвоения матки. Удвоение матки БДУ.
Q51.3 Двурогая матка.
Q51.4 Однорогая матка.
Q51.5 Агенезия и аплазия шейки матки.
Q51.6 Эмбриональная киста шейки матки.
Q51.7 Врожденный свищ между маткой и пищеварительным и мочевым трактами.
Q51.8 Другие врожденные аномалии тела и шейки матки. Гипоплазия тела и шейки матки.
Q51.9 Врожденная аномалия тела и шейки матки неуточненная.
Q52 Другие врожденные аномалии (пороки развития) женских половых органов.
Q52.0 Врожденное отсутствие влагалища.
Q52.2 Врожденный ректовагинальный свищ.
Q52.3 Девственная плева, полностью закрывающая вход во влагалище.
Q52.4 Другие врожденные аномалии влагалища. Порок развития влагалища БДУ.
Q52.5 Сращение губ.
Q52.6 Врожденная аномалия клитора.
Q52.7 Другие врожденные аномалии вульвы.

Q52.8 Другие уточненные врожденные аномалии женских половых органов.
Q52.9 Врожденная аномалия женских половых органов неуточненная.
Классификация пороков развития матки и влагалища (по Адамян Л.В., Хашукоевой А.З.,
1998)
• I класс. Аплазия влагалища.
1. Полная аплазия влагалища и матки: а) рудимент матки в виде двух мышечных валиков; б) рудимент матки в виде одного мышечного валика (справа, слева, в центре); в) мышечные валики отсутствуют.
2. Полная аплазия влагалища и функционирующая рудиментарная матка: а) функционирующая рудиментарная матка в виде одного или двух мышечных валиков; б) функционирующая рудиментарная матка с аплазией шейки матки; в) функционирующая рудиментарная матка с аплазией цервикального канала.
При всех вариантах возможны гемато- и пиометра, ХЭ и периметрит, гемато- и
пиосальпинкс.
3. Аплазия части влагалища при функционирующей матке: а) аплазия верхней трети; б) аплазия средней трети; в) аплазия нижней трети.
• II класс. Однорогая матка.
1. Однорогая матка с рудиментарным рогом, сообщающимся с полостью основного рога.
2. Рудиментарный рог замкнутый.
В обоих вариантах эндометрий может быть функционирующим или нефункционирующим.
3. Рудиментарный рог без полости.
4. Отсутствие рудиментарного рога.
• III класс. Удвоение матки и влагалища.
1. Удвоение матки и влагалища без нарушения оттока менструальной крови.
2. Удвоение матки и влагалища с частично аплазированным влагалищем.
3. Удвоение матки и влагалища при нефункционирующей одной матке.
• IV класс. Двурогая матка.
1. Седловидная форма.
2. Полная форма.
3. Неполная форма.
• V класс. Внутриматочная перегородка.
1. Полная внутриматочная перегородка - до внутреннего зева.

2. Неполная внутриматочная перегородка.
Перегородка может быть тонкой или на широком основании, одна гемиполость может
быть длиннее другой.
• VI класс. Пороки развития маточных труб и яичников.
1. Аплазия придатков матки с одной стороны.
2. Аплазия труб (одной или обоих).
3. Наличие добавочных труб.
4. Аплазия яичника.
5. Гипоплазия яичников.
6. Наличие добавочных яичников.
• VII класс. Редкие формы пороков половых органов.
1. Мочеполовые пороки развития: экстрофия мочевого пузыря
2. Кишечно-половые пороки развития: врожденный ректовестибулярный свищ, сочетающийся с аплазией влагалища и матки; врожденный ректовестибулярный свищ, сочетающийся с однорогой маткой и функционирующим рудиментарным рогом).
Встречаются изолированно или в сочетании с пороками развития матки и влагалища.
В 2013 г. Европейским Обществом Репродукции Человека и Эмбриологии (ESHRE) и
Европейским Обществом гинекологов-эндоскопистов (ESGE) была предложена новая классификация аномалий развития матки и влагалища CONUTA (Congenital Uterine Anomalies).
Преимуществом данной классификации является возможность выделить отдельно пороки развития матки, шейки матки и влагалища (табл. 1).
Таблица 1. Классификация аномалий развития матки и влагалища (2013 г.)
Основные классы аномалий развития матки
Основные подклассы
Дополнительные цервикальные/вагинальные аномалии развития класс 0 Нормальная матка
Шейка
С0 Нормальная шейка
С1 Перегородка в шейке
С2 Удвоение шейки
С3 Унилатеральная аплазия
С4 Аплазия/недоразвитие
Влагалище класс I
Аномальное строение матки a. Т-образная матка b. Инфантильная класс II Внутриматочная перегородка a. Неполная b. Полная класс III Неслившиеся матки a. Неполная b. Полная

класс IV Ассиметрично сформированные a. Рудиментраный рог с полостью
(сообщающийся/ не сообщающийся с маткой) b. Рудиментарный рог без полости/аплазия
V0 Нормальное влагалище
V1 Продольная перегородка
V2 Продольная (замкнутая)
V3 Поперечная перегородка
V4 Аплазия влагалища класс V Аплазия/недоразвития a. Рудиментарный рог с полостью
(уни/билатеральный) b. Рудиментарный рог без полости
(уни/билатеральный)
/аплазия класс VI Неклассифицируемые аномалии
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
Аномалии матки и влагалища наблюдаются у 4-7%, при бесплодии этот показатель может достигать 8%, а у пациенток с привычным невынашиванием беременности - 12,6-18,2%.
Внутриматочная перегородка наблюдается у 1:200-1:600 новорожденных девочек. Частота аплазии маточных труб и агенезии гонад составляет 1:24 000 новорожденных. У каждой 4000-
5000-й новорожденной наблюдается аплазия матки и влагалища, а у 1:50000 - экстрофия мочевого пузыря или клоакальный порок развития. В 1:5000 новорожденных наблюдаются аноректальные врожденные пороки развития, которые в 50-90% наблюдений сочетаются с мочеполовыми пороками развития.
ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ
Среди причин возникновения аномалий матки генетические факторы составляют 25%, средовые - 10% и 65% - факторы неясного генеза.
Выделены группы факторов, участие которых в возникновении аномалий развития плода не вызывает сомнений.
1. Медикаментозные средства: талидомид, андрогенные препараты и норстероиды, тетрациклины, аминоптерины, диэтилстильбэстрол, изотреноин.
2. Такие неблагоприятные факторы, как гиперфенилаланинемия, недостаточность йода, голодание, СД.
3. Факторы окружающей среды: радиация, полихлоринбинефилы, метил-меркурий.

4. Вредные привычки: сигаретный дым, алкоголь, наркотики.
5. Инфекционные заболевания матери: сифилис, краснуха, цитомегалия, токсоплазмоз, вирус иммунного дефицита человека.
АТРЕЗИЯ ГИМЕНА
Патологическое состояние, при котором девственная плева не имеет отверстий для выхода менструальной крови и влагалищных выделений.
Эпидемиология
Атрезия гимена встречается у 3 из 90000 девочек (0,02-0,04% девочек).
Клиническая картина
Атрезия гимена проявляется в период полового созревания или половой зрелости, когда отмечается отсутствие менструаций, проявляется болевым синдромом. Возникают циклические боли, постепенно нарастающие по интенсивности. Иногда появляются затруднения при мочеиспускании и дефекации, особенно при больших размерах гематокольпоса.
Менструальная кровь, скапливаясь во влагалище, растягивает его стенки (гематокольпос), и оно приобретает опухолевидную форму. Верхний его полюс, на котором находится небольшая плотная матка, находится выше плоскости входа в малый таз. Постепенно менструальная кровь может заполнять и растягивать полость матки (гематометра) и маточных труб (гематосальпинкс).
Возникают симптомы сдавления мочевого пузыря и кишечника, тянущие боли в пояснице. В предполагаемые дни менструаций отмечаются схваткообразные боли и недомогание в дни менструаций. Менструальная кровь, попадающая из маточных труб в брюшную полость, может вызывать картину острого живота.
Диагностика
При гинекологическом осмотре устанавливается отсутствие входа во влагалище.
Обнаруживается сплошная, слегка выпячивающая кнаружи синеватая девственная плева, а иногда и вся промежность.
Ректоабдоминальное исследование: определяется гематокольпос в виде образования тугоэластической консистенции, неподвижного, расположенного в малом тазу. Верхний полюс образования иногда выходит за пределы малого таза и может достигать уровня пупка. На верхнем полюсе пальпируется плотное образование, округлой формы, подвижное, болезненное, диаметром от 6-8 до 12 см (матка с гематометрой).
УЗИ: определяется резко расширенное, заполненное жидкостью влагалище в виде эхонегативного образования (гематокольпос), размеры матки увеличены, полость ее расширена за счет анэхогенного (жидкого) содержимого (гематометра). С обеих сторон от матки визуализируются трубы вытянутой формы с анэхогенным компонентом (гематосальпинксы).
Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика проводится с аплазией части влагалища при функционирующей матке, дистопированной (тазовой) почкой, опухолью яичника.
При выраженном болевом синдроме - с острым аппендицитом, почечной коликой, апоплексией яичника, перекрутом ножки опухоли (кисты) яичника.
Лечение
Основная цель лечения атрезии гимена - создание условий для оттока менструальной крови.
Выполняют крестообразное рассечение гимена или частичное его иссечение в виде овального
«окна» и наложение отдельных швов на края разреза.
Прогноз
Прогноз для менструальной и репродуктивной функции благоприятный.
АПЛАЗИЯ МАТКИ И ВЛАГАЛИЩА (СИНДРОМ МАЙЕРА-РОКИТАНСКОГО-
КУСТЕР-ХАУЗЕРА)
Аплазия влагалища и матки - врожденное отсутствие матки и влагалища возникает на ранней стадии внутриутробного развития в результате нарушения закладки парамезонефральных протоков.
Для аплазии влагалища и матки характерны:
• матка обычно имеет вид одного или двух рудиментарных мышечных валиков;
• нормально развитые маточные трубы и яичники;
• наружные половые органы развиты по женскому типу: преддверие влагалища слепо замкнуто;
• женский кариотип 46 (ХХ);
• женский фенотип: нормальное развитие молочных желез, пропорциональное тело, характер оволосения по женскому типу.
Эпидемиология
Аплазия влагалища и матки встречается от 1 на 4000-5000 до 1 на 20000 новорожденных девочек.
Клиническая картина
Пациентки с аплазией влагалища и матки предъявляют жалобы на отсутствие менструации, невозможность половой жизни, неврозоподобные расстройства, чаще всего на депрессию и тревогу, мнительность с симптомами навязчивых состояний, ощущение собственной неполноценности, обусловленные невозможностью половой жизни, отсутствием менструаций.
При внешнем осмотре пациенток с аплазией влагалища и матки обычно отмечаются правильное телосложение, женский фенотип, но возможны сочетанные аномалии, встречаемые в различных комбинациях: пороки развития позвоночника, патология кожи - родимые пятна, гемангиомы, вальгусная девиация локтевых суставов, шестипалость, синдактилия, недоразвитие

пальцев кисти, врожденные пороки сердца, аномалии ЖКТ - атрезия заднепроходного отверстия, ректовестибулярный свищ, перегородка в желчном пузыре, долихосигма, косоглазие. Чаще всего встречаются пороки развития органов мочевыделения: аплазия почки, дистопия единственной почки, одной или обеих почек, удвоение чашечно-лоханочной системы одной, обеих или единственной почки, гипоплазия одной из почек, L-образная или подковообразная почка, аплазия одной почки и перекрестная дистопия мочеточника (дистальные отделы его расположены на противоположной стороне, расширены).
Диагностика
Сбор анамнеза, включающий течение беременности у матери пациентки, клинические проявления, общий и гинекологический осмотр, обязательно - определение уровня полового хроматина и кариотипирование (исключить тестикулярную феминизацию и дисгенезию гонад),
УЗИ органов малого таза и почек, МРТ или КТ (в затруднительных случаях).
Гинекологический осмотр: правильное развитие наружных половых органов, по женскому типу, клитор не увеличен, нередко - расширение и смещение вниз наружного отверстия уретры, при этом растянутое отверстие уретры может быть принято за отверстие в девственной плеве.
Преддверие влагалища имеет вид девственной плевы или гладкое без отверстия.
При ректоабдоминальном исследовании матка не определяется, на ее месте выявляется поперечный тяж (рудимент широкой маточной связки) - дубликатура брюшины, располагаемая в поперечном направлении над мочевым пузырем. Иногда по обе стороны от поперечного тяжа удается пропальпировать мышечные валики - рудименты маток размерами не более 2,5x2,5 см.
Придатки матки, как правило, не определяются, так как они располагаются высоко у стенок малого таза.
УЗИ: рудиментарная матка определяется в центре малого таза в виде образования цилиндрической формы, размерами 1,5x2,0 см или матка имеет вид двух мышечных валиков размерами 2,7x1,2x2,5 см, иногда рудименты матки могут не определяться.
Яичники располагаются высоко у стенок малого таза, и их размеры соответствуют возрастной норме. При подозрении на аплазию влагалища и матки необходимо обязательное одновременное УЗИ почек, поскольку в 33,4% наблюдений выявляются различные врожденные пороки их развития, возможно проведение экскреторной урографии, при которой устанавливаются аномалии развития почек, мочеточников, мочевого пузыря. При МРТ возможно уточнение диагноза «аплазия влагалища и матки».
Дифференциальная диагностика
Дифференциальную диагностику проводят с атрезией гимена, тестикулярной феминизацией, дисгенезией гонад.
Лечение

Лечение больных с аплазией влагалища и матки - хирургическое, операцией выбора является одноэтапный кольпопоэз из тазовой брюшины с лапароскопической ассистенцией.
Длина и емкость неовлагалища после завершения операции бывают достаточными для введения ложкообразного зеркала и подъемника (10-12 см), их оценивают как удовлетворительные. Растяжимость влагалища также вполне приемлемая (4-5 см).
Основные характеристики неовлагалища (возможность половой жизни, данные влагалищного исследования) оценивают через 3-4 мес: длина неовлагалища составляет 11-14 см, емкость достаточна для введения ложкообразного зеркала и подъемника, растяжимость влагалища 4-5 см. Стенки неовлагалища умеренно складчатые, в нем обнаруживается незначительное слизистое отделяемое, покровный эпителий соответствует многослойному плоскому эпителию нормального влагалища.
Редко наблюдают естественный (в результате половой жизни или проведения кольпоэлонгации) кольпопоэз, одним из осложнений которого в последующем является выпадение стенок неовлагалища из-за отсутствия ее фиксации.
Прогноз
Прогноз для жизни - благоприятный.
Реализация репродуктивной функции возможна с использованием суррогатного материнства.
АПЛАЗИЯ ВЛАГАЛИЩА ПРИ ФУНКЦИОНИРУЮЩЕЙ МАТКЕ
При нарушении эмбриогенеза в первичном сплошном эпителиальном тяже парамезонефральных протоков нормальное центральное расплавление клеток происходит не на всем протяжении - на некоторых участках он бывает сплошным, в результате чего остаются несформированными шейка матки или цервикальный канал и отмечается полная аплазия влагалища. Чаще встречается аплазия части влагалища при нормально развившейся матке.
Эпидемиология
В структуре пороков развития матки и влагалища аплазию влагалища при функционирующей матке наблюдают у 1:20000 женщин.
Классификация
Аплазия влагалища может быть полной или частичной при функционирующей нормальной или функционирующей рудиментарной матке.
1. Полная аплазия влагалища и функционирующая рудиментарная матка: а) функционирующая рудиментарная матка в виде одного или двух мышечных валиков; б) функционирующая рудиментарная матка с аплазией шейки матки; в) функционирующая рудиментарная матка с аплазией цервикального ка нала.

При всех вариантах возможны: гемато- и пиометра, ХЭ и периметрит, гемато- и пиосальпингс.
2. Аплазия части влагалища при функционирующей матке: а) аплазия верхней трети; б) аплазия средней трети; в) аплазия нижней трети.
Клиническая картина
У пациенток с аплазией влагалища и функционирующей маткой ожидавшиеся (учитывая возраст) менструации отсутствуют, но через каждые 3-4-недельные промежутки появляются боли внизу живота - постоянные ноющие или сильные, распирающие, иррадиирующие в поясничную область и нижние конечности.
Боли иногда сопровождаются рвотой, повышением температуры тела. Возможны жалобы на учащенное и болезненное мочеиспускание, затрудненный акт дефекации, увеличение живота.
Данные симптомы обусловлены возникновением гематокольпоса вследствие нарушения оттока менструальной крови из влагалища. В зависимости от уровня блока появляются различных размеров гематокольпос или гематометра, возможно формирование гематосальпингса.
Диагностика
При гинекологическом осмотре пациенток с аплазией влагалища и функционирующей маткой без нарушения оттока менструальной крови из матки отмечаются 3 варианта порока развития влагалища.
• При I варианте (аплазия верхней трети) влагалище представляет собой углубление длиной до 6-7 см. Матка несколько больше нормы, в области придатков могут пальпироваться образования ретортообразной формы, эластической консистенции (гематосальпингсы).
• При II варианте (аплазия средней трети) влагалище длиной 4-5 см заканчивается слепо.
При гинекологическом исследовании на расстоянии 5-6 см от заднепроходного отверстия пальпируется опухолевидное образование тугоэластической консистенции (гематокольпос), размеры которого могут варьировать от 6x6x5 до 12x10x8 см. Не всегда удается пропальпировать матку на вершине гематокольпоса.
• При III варианте (аплазия нижней трети влагалища) влагалище длиной 2-3 см заканчивается слепо. При ректоабдоминальном исследовании на расстоянии 3-4 см от заднепроходного отверстия пальпируется образование тугоэластической консистенции
(гематокольпос), ограниченно подвижное, как правило, безболезненное, размеры которого варьируют от 10x9x8 до 25x20x20 см в зависимости от давности заболевания. У некоторых пациенток при осмотре на вершине гематокольпоса можно пропальпировать матку. Иногда при перерастяжении стенка аплазированного влагалища выпячивается наружу и под наружным