ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 30.11.2023
Просмотров: 50
Скачиваний: 1
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
Наследственное заболевание обмена одной из важных аминокислот (фенилаланина), в связи с недостатком или полным отсутствием необходимого для обмена фермента. Это приводит к накоплению в организме особо токсичных веществ, поражающих нервную систему.Местоположение гена в хромосоме (локус): 12 q 22 – 24, 2 4 р 15,3 Физические признаки:- дети белокурые со светлой кожей и голубыми глазами- часто отмечаются экзема, дерматиты- моча и пот имеют « заплесневелый», «мышиный», «волчий» запах- быстрое и чрезмерное прибавление в весе, однако остаются рыхлыми, вялыми.- у большинства рано зарастает большой родничок Психопатологически отмечается:
В дальнейшем определяют количественное содержание фенилаланина в крови и моче(хроматография аминокислот),, это исследование с помощью специальных анализаторов.Наследственность:Болезнь наследуется по рецессивному типу (т.е. болеют сестры и братья из одной семьи, а родители здоровы, хотя и являются гетерозиготными носителями гена ФКУ). Ген фенилкетонурии встречается в среднем у 1-2 на 100 человек, но болезнь может возникнуть лишь в том случае, если и мать и отец ребенка являются носителями этого гена, и ребенок унаследует его в двойном наборе. Поэтому болезнь встречается значительно реже, чем распространен ген. Больные ФКУ (обладатели двух патологических генов) могут иметь детей с фенилкетонурией только при вступлении в брак с носителями таких же генов. При вступлении в брак с лицами свободными от гена ФКУ, дети не болеют этим заболеванием.Диетотерапия:мясо, колбасы, рыбу, бульоны, яйца, творог, сыр, мучные изделия, каши из естественных круп, фасоль, орехи, шоколад. Меню для детей составляется из:фруктов, овощей, крахмальных изделий, жиров, со строгим учетом содержания в них фенилаланина. «MD мил ФКУ-1»Лечебное питание на основе аминокислот без фенилалина, предназначенное для питания больных фенилкетонурией - детей старше 1 года, взрослых и беременных женщин.При несоблюдении женщиной специфической диеты во время беременности у ребёнка возникают следующие пороки развития:в 92% случаев - умственная отсталость в 73% случаев - микроцефалия в 12% случаев - врождённые пороки сердца в 40% случаев - низкая масса тела при рождении Профилактика фенилкетонурии:
-
Умственная отсталость( 65% - глубокая, 31.8% - умеренная и 3.2% - легкая) -
Недоразвитие речи (ее или совсем нет, или есть отдельные слова, которые больные не соотносят с объектом), т.е. нарушено:
-
Эпилептиформные припадки -
Нарушение мышечного тонуса -
Плохая координация движений -
Много стереотипии, часты другие знаки экстрапирамидной недостаточности (атетоидные, хореиформные движения)
-
Двигательное беспокойство, целенаправленные, неуправляемые перемещения от объекта к объекту, бесцельные манипуляции с предметами.
-
Дети пассивны, вялы, плохо узнают близких, оживляются при упоминании о еде.
В дальнейшем определяют количественное содержание фенилаланина в крови и моче(хроматография аминокислот),, это исследование с помощью специальных анализаторов.Наследственность:Болезнь наследуется по рецессивному типу (т.е. болеют сестры и братья из одной семьи, а родители здоровы, хотя и являются гетерозиготными носителями гена ФКУ). Ген фенилкетонурии встречается в среднем у 1-2 на 100 человек, но болезнь может возникнуть лишь в том случае, если и мать и отец ребенка являются носителями этого гена, и ребенок унаследует его в двойном наборе. Поэтому болезнь встречается значительно реже, чем распространен ген. Больные ФКУ (обладатели двух патологических генов) могут иметь детей с фенилкетонурией только при вступлении в брак с носителями таких же генов. При вступлении в брак с лицами свободными от гена ФКУ, дети не болеют этим заболеванием.Диетотерапия:мясо, колбасы, рыбу, бульоны, яйца, творог, сыр, мучные изделия, каши из естественных круп, фасоль, орехи, шоколад. Меню для детей составляется из:фруктов, овощей, крахмальных изделий, жиров, со строгим учетом содержания в них фенилаланина. «MD мил ФКУ-1»Лечебное питание на основе аминокислот без фенилалина, предназначенное для питания больных фенилкетонурией - детей старше 1 года, взрослых и беременных женщин.При несоблюдении женщиной специфической диеты во время беременности у ребёнка возникают следующие пороки развития:в 92% случаев - умственная отсталость в 73% случаев - микроцефалия в 12% случаев - врождённые пороки сердца в 40% случаев - низкая масса тела при рождении Профилактика фенилкетонурии:
-
1. Большое значение имеет специальное наблюдение за «семьями риска». Новорожденные из этих семей должны быть подвергнуты обязательному биохимическому исследованию и при показаниях к раннему лечению. -
2. Внедрение программ массового скрининга новорожденных для раннего выявления ФКУ и своевременного назначения диетотерапии. -
3. Пренатальная диагностика в «семьях высокого риска».