ВУЗ: Казахский национальный медицинский университет им. С.Д. Асфендиярова
Категория: Рабочая программа
Дисциплина: Медицина
Добавлен: 05.02.2019
Просмотров: 17582
Скачиваний: 85
|
Қазақ тілінде |
Орыс тілінде |
Ағылшын тілінде |
|
Митохондриялық аурулар – митохондриялық гендердің мутацияларына байланысты дамитын тұқым қуалайтын аурулар |
Митохондриальные болезни – наследственные болезни, обусловленные мутациями митохондриольных генов
|
Mitochondrial diseases – genetic diseases caused by mutations of mitochondrial genes |
|
Аналық тұқым қуалау – аналық гендердің тұқым қуалауы (митохондриялық тұқым қуалау) |
Материнское наследование – наследование генов матери (митохондриальное наследование) |
Maternal inheritance-in heritance of maternal genes (mitochondrial іn heritance) |
|
Дәстүрлі емес типпен тұқым қуалайтын аурулар (менделдік емес аурулар) – гендер емес, ДНҚ молекуласының мутацияларынан пайда болатын аурулар |
Болезни с нетрадиционным типом наследования (неменделирующие болезни) – болезни, обусловленные мутациями ДНК, не являющиеся генами |
Diseases with non-tradional in- heritance (non-mendelian diseases)- diseases caused by changes of DNA, not be genes |
|
Геномдық импритинг – ата-анасының тек біреуінің (әкесінің немесе анасының) гені арқылы тұқым қуалау |
Геномный импритинг – наследование генов только от одного из родителей (отца или матери) |
Genome imprinting – inheritance of genes only from one of parents (father,s or mather,s genes) |
|
Үшнуклеотидтік қайталану экспансиясы (динамикалық мутация) қалыпты деңгейден үшнуклеотидтің қайталану санының артуы |
Экспансия тринуклеотидных повторов (динамическая мутация) - увеличение количество тринуклеотидных повторов выше порогового уровня |
Expansion of trinucleotide sequences (dynamic mutations) – increasing of a number of trinucleotide sequences over threshlodd (normal level) |
Құрастырушы: проф. Е.Ө. Қуандықов
Сабақ № 11
1. Тақырып: Тұқым қуалайтын аурулардың диагноз қоюдың заманауи әдістері
(цитогенетикалық, клинико-генеалогиялық, биохимиялық)
2. Мақсат: Студенттерде (цитогенетикалық, клинико-генеалогиялық, биохимиялық) заманауи әдістерін клиникалық генетикада қолданылуы жайлы білімін қалыптастыру.
3. Оқытудың міндеттері:
- студенттерді тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қоюдың негізгі әдістерімен таныстыру;
- аурудың тұқым қуалау сипатын анықтау үшін клинико-генеалогиялық әдістің мәнін және маңызын ашу;
- хромосомалық ауруларға диагноз қою үшін цитогенетикалық әдістің мәнін және оның маңызын ашу;
- зат алмасудың тұқым қуалайтын дефектісіне диагноз қою үшін биохимиялық әдістің мәнін және оның маңызын ашу;
- тұқым қуалайтын аруларды таныу үрдісі кезінде дәрігерлерше ойлануға дағдыландыру.
4. Өткізу түрі: шежіре құрастыру және талдау, кариотиптерді талдау, кесте толтыру.
5. Тақырып бойынша тапсырмалар:
5.1. Берілген (карточка бойынша) шежірені талдау арқылы анықтау:
а) патологияның тұқым қуалау типі;
б) пробанд генотипін және ерінің/ жұбайының;
в) пробандта ауру балалардың туылу мүмкіндігін.
5.2. Шежірелерді құрастыру және генеалогиялық талдау.
Пробанд – сау әйел. Оның әпкесі сау, ал екі інісі дальтонизммен ауру. Пробандтың ата-анасы сау. Пробандтың анасының төрт апалары сау, олардың күйеулері де сау. Пробандтың анасы жағынан немере ағайындар туралы белгілі: бір жанұяда бір ауру ағасы, екі сіңілісі және інісі сау; басқа екі жанұяда – әр жанұяда бір ауру ұл мен бір сау қыздары бар; 4-і жанұяда – бір сау қызы бар. Пробандтың шешесі жағынан әжесі сау, атасы дальтонизммен ауырған. Пробандтың әкесі жағынан дальтонизммен ауырғандар болмады.
Шежірені құрастырып, анықтаңыз:
а) осы патологияның тұқым қуалау типін және шежіредегі адамдардың генотиптерін;
б) егер пробанд сау еркекке тұрмысқа шыққан жағдайда дальтонизммен ауру балалардың туылу мүмкіндігін;
в) дәрігер-генетик пробандқа қандай кеңес беру керек?
5.3. Кариотипке талдау арқылы хромосомалар құрылысы және санының өзгеруісін анықтау (карточка бойынша).
5.4. Кесте толтыру «Тұқым қуалайтын ауруларды диагностикалау әдістерінің сипаттамасы»
|
Әдіс |
Анықтайды |
Келесі ауруларды диагностикалауына пайдаланады (мысал) |
|
Клинико-генеалогиялық |
|
|
|
Цитогенетикалық |
|
|
|
Молекулалық-цитогенетикалық (FISH-әдіс) |
|
|
|
Барр денешігін анықтау |
|
|
|
Биохимиялық |
|
|
6. Үлестіретін материал: талдауға арналған шежіре және кариотиптері бар карточкалар.
7. Әдебиеттер:
Негізгі:
7.1. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері. А.,
2009, б. 112-120.
7.2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006, 72-132, 323-359, 397-447.
7.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с.380-410.
7.4. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с. 179-184
Қосымша:
7.5. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001, т.1, с. 264-285, 569-591.
7.6. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М., 2003, с. 137-186, 228-246.
7.7.Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010, с. 53-73, 77-79.
7.8. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы, 2012, 112 с.
8. Бақылау:
8.1. Бақылау сұрақтары:
8.1.1. Адам генетикалық талдаудың объектісі ретінде ,оның ерекшеліктері.
8.1.2.Тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қоюдың негізгі әдістері.
8.1.3. Клинико-генеалогиялық әдіс. Шежіре құрудың принциптері, символдары және оның маңызы. Шежіреге талдау.
8.1.4. Цитогенетикалық әдіс. Әр түрлі хромосомалық аурулардың кариотиптерін жіктеу және талдау.
8.1.5. Молекулалық-цитогенетикалық (FISH-әдісі) әдіс, оның маңызы.
8.1.6. Биохимиялық зерттеу әдістері, тұқым қуалайтын зат алмасу ауруларына диагноз қою принциптері.
Тақырып бойынша үш тілде түсініктеме сөздер:
|
Қазақ тілінде |
Орыс тілінде
|
Ағылшын тілінде |
|
Генеалогиялық әдіс шежірені талдауға негізделеді, белгінің тұқым қуалау типін және моногенді немесе полигенді екендігін анықтауға мүмкіндік береді. Алынған мәліметтер бойынша ұрпағында сол белгінің көрініс беру мүмкіндігі болжанады, бұл тұқым қуалайтын аурулардың алдын алуда маңызы зор. |
Генеалогический метод заключается в анализе родословных и позволяет определить тип наследования признака, а также его моногенность или полигенность. На основе полученных сведений прогнозируют вероятность проявления изучаемого признака в потомстве, что имеет большое значение для предупреждения наследственных заболеваний.
|
Genealogical method consists in the analysis of pedigree and allows to determine the type of inheritance of a trait and his monogenic or polygenic. On the basis of received data to predict the probability of a trait under study in offspring, which is of great importance for the prevention of hereditary diseases. |
|
Шежіре - бір жанұя мүшелерінің ұрпақтарының арасындағы туыстықты көрсететін сызба. |
Родословная – схема, показывающая родство между членами одной семьи в ряду поколений.
|
Genealogy - schematic diagram showing the relationship between members of the same family in a series of generations. |
|
Пробанд - генеалогиялық талдауда шежірені бастайтын тұлға. |
Пробанд - лицо, с которого начинается составление родословной при генеалогическом анализе. |
Пробанд is a person, which begins with the family when the genealogical analysis. |
|
Сибсы - бір ата-ананың ұрпақтары, туған аға-қарындастар. |
Сибсы - потомки одних родителей, родные братья и сестры. |
Siblings of descendants of the same parents, brothers and sisters. |
|
Цитогенетикалық әдісті адамның қалыпты кариотипін зертеу үшін, сонымен қатар геномдық және хромосомалық мутацияларға байланысты тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қою үшін қолданылады. |
Цитогенетический метод используют для изучения нормального кариотипа человека, а также при диагностике наследственных заболеваний, связанных с геномными и хромосомными мутациями.
|
Cytogenetic method used to study normal human karyotype, or when diagnosing hereditary diseases associated with genomic and chromosomal mutations. |
|
Биохимиялық әдісті тұқым қуалайтын зат алмасудың бұзылуынан болатын ауруларға диагноз қою үшін пайдаланады. |
Биохимический метод используют для диагностики наследственных болезней обмена веществ.
|
Biochemical method is used for diagnosis of hereditary metabolic diseases. |
Құрастырушы: И.К.Нүрпеисова
№ 12 сабақ
1. Тақырыбы: Тұқым қуалайтын ауруларды емдеудің заманауи әдістері
2. Мақсат: студенттерде тұқым қуалайтын ауруларды және туа біткен ақауларды емдеудің заманауи әдістері жайлы білім қалыптастыру.
3. Оқытудың міндеттері:
- студенттерді тұқым қуалайтын ауруларды емдеудің заманауи әдістерімен таныстыру;
- симптомдық терапия әдісінің мәнін және маңызын ашу;
- патогенетикалық терапия әдісінің мәнін және маңызын ашу;
- этиотропты терапия әдісінің мәнін және маңызын ашу;
- генотерапия генетикалық дефектілерге түзету жүргізу әдісі ретінде мәнін және маңызын ашу;
- студенттердің назарын генотерапияның биоэтикалық мәселелеріне аудару;
- студенттердің назарын тұқым қуалайтын аурулардың және туа біткен ақаулардың алдын алудың қажеттілігімен маңыздылығына аудару.
4. Өткізу түрі: кесте толтыру.
5. Тақырып бойынша тапсырмалар:
5.1. Кесте толтыру «Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу әдістері»
|
Әдістер |
||
|
симптоматикалық терапия |
патогенетикалық терапия |
этиотроптық терапия |
|
|
|
|
5.2. Кесте толтыру «Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу әдістерінің сипаттамасы»
|
Терапия түрі
|
Сипаттама |
Тұқым қуалайтын ауруларды емдеуге пайдаланады (мысал) |
|
Симптоматикалық |
|
|
|
Патогенетикалық |
|
|
|
Этиотропты |
|
|
6. Үлестіретін материал – жоқ.
7. Әдебиеттер:
Негізгі:
7.1. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері. А.,
2009, б.192-200.
7.2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006, 72-132, 323-359, 397-447, 365-395.
7.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с.380-410, 592-601.
Қосымша:
7.4. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001, т.1, с. 264-285, 569-591.
7.5. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М., 2003, с. 137-186, 228-246, 240-246.
7.6. Мутовин Г.Р. Клиническая генетика М., 2010, с. 765-766, 534-562.
7.7.Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010, с. 325-355.
7.8. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы, 2012, 112 с.
8. Бақылау:
8.1. Бақылаусұрақтары:
8.1.1. Тұқым қуалайтын ауруларды емдеудің негізгі принциптері (симптомдық, патогенетикалық, этиотропты).
8.1.2. Симптомдық терапия, оның әдістері.
8.1.3 Патогенетикалық терапиия
8.1.4. Этиотропты терапия әдістері.
8.1.5. Генотерапия генетикалық дефектілерге түзету жүргізу әдісі ретінде.
8.1.6. Генотерапияның биоэтикалық мәселелері.
Тақырып бойынша үш тілде түсініктеме сөздер:
|
Қазақ тілінде |
Орыс тілінде |
Ағылшын тілінде |
|
Симптоматикалық терапия - емделушінің өмірінің ұзақтығын және жағдайын жеңілдет- мақсатында аурудың белгілеріне (симптомдарына) әсер ететін терапия. |
Симптоматическая терапия – терапия, влияющая на симптомы болезни с целью облегчения состояния и увеличения продолжительности жизни пациента. |
Symptomatic therapy - therapy affecting symptoms of the disease to ease the condition and life expectancy of the patient. |
|
Патогенетикалық емдеу – аурудың дамуының биохимиялық механизміне әсер ету арқылы емдеу. |
Патогенетическое лечение – лечение путем воздействия на биохимический механизм развития болезни. |
Pathogenetic treatment - treatment by means of influence on the biochemical mechanism of development of illness. |
|
Этиотропты терапия – аурудың себептерін жою бағытына қарай емдеу. |
Этиотропная терапия – терапия, направленная на устранение причины заболевания. |
Etiotropic therapy - treatment aimed at eliminating the causes of the disease. |
|
Диетотерапия – емдеу немесе алдын алу мақсатында арнайы тамақтану рационын құрастыру. |
Диетотерапия — применение в лечебных или профилактических целях специально составленных рационов питания. |
Nutritional therapy - the use of therapeutic or prophylactic uses specially diets. |
|
Генотерапия – жасушаның қызметін қалыпқа келтіру үшін жасушаға генетикалық материалды (ДНҚ немесе РНҚ) ендіру. |
Генотерапия - введение генетического материала (ДНК или РНК) в клетку для восстановления нормальной функции. |
Gene therapy - introduction of genetic material (DNA or RNA) into the cell to restore normal function. |
Құрастырушы: И.К.Нүрпеисова
№ 13 сабақ
1. Тақырыбы: Медико-генетикалық кеңес – генетикалық қауіпті анықтауға есептер шығару
2. Мақсаты: студенттерде тұқымқуалайтын патологиясы бар аурулар мен оның жанұясына арнайы медико - профилактикалық көмек көрсету ретінде медико-генетикалық кеңес жайлы білімді қалыптастыру.
3. Оқытудың міндеттері:
- медико-генетикалық кеңестің (МГК) заманауи медицинада және денсаулық сақтауда алатын орнын, маңызы мен мәнін ашу
- АД типті, АР типті, Х – тіркескен тұқым қуалайтын аурулар кезінде генетикалық қауіптілікті есептеу әдістерімен танысу
4. Жүргізілу формасы: шежіре құру және талдау, тұқым қуалайтын аурулардың генетикалық қауіптілігін есептеу
5. Тақырып бойынша тапсырмалар:
5.1.Генетикалық қауіпті есептеу
5.2. Генетикалық қауіпті есептеудің әдістерімен танысу.
- Нейрофиброматозбен ауратын ер адам болашақта дүниеге келетін баланың ауыру болып туылуын болжау үшін МГК келеді. Нейрофиброматоз –пенетранттылығы 8/10 тең, АД ауру.
Шежіре
I
1 2 3 4
II
1 2 3 4
III
1 2
II-2 – гетерозиготты Аа
II-1 – гомозиготты аа
Аа х аа
А а а
Аа аа
Ұрпақтың үш типінде күтілетін ара қатнасы:
Гетерозиготалы аурулар – ½ х К = ½ х 8/10 = 0,4
Қалыпты аллель бойынша гомозиготтар – 0,5.
Сау гетерозиготтар ½ (1 – К) = 0,1
Сонымен бірінші немесе кейінгі баланың нейрофиброматозға шалдығу мүмкіндігі 40 %. Сау баланың туылу мүмкіндігі – 60 %. Ауруға шалдықпаған балалардың тасмалдаушы гетерозиготтардың үлесі, тең:
½ (1 – К) = (1 – К) = 17 %
½ (1- К) + ½ (2 – К)
- А-Д типімен тұқым қуалайтын аурудың пенетранттылығы (Р) 70 % болған жағдайдан шежіредегі генетикалық қауіптілікті есептеңіз.
I
1 2
II Аа
1 2 3
III
?
-
2
- Ата - аналарының (I2) біреуінде АР ауруы бар жанұяның баласы некеге тұрады. (аурудың жиілігі (q2) 1: 10 000). Сол некеден ауру баланың туылу қауіптілігін есептеңіз.
I
1 2 3
I
I
?
1 2 3 4
?
- Өзінің сау ұлы бар, ағасы мен інісінде X- рецессивті тіркескен ауруы белгісі бар әйелден ауру баланың туылу қауіпін есептеңіз.
I
1 2 3
I
I
1 2 3
III ?
1
5.3. Шежіре құрастыру және генеалогиялық талдау жасау.
Пробанд – Дюшенн миопатиясымен (қанқа бұлшық еттің атрофиясы) ауыратын ұл бала. Ата-анасынан жинаған анамнез бойынша, пробандтың ата-анасы және екі қарындасы сау. Әкесі жағынан пробандтың екі ағалары, апасы, ата мен әжесі сау.
Пробандтың ағасынан екі немере апалары және апасынан – немере ағасы сау. Пробандтың анасы жағынан бір ағасы миопатиямен ауырады. Екінші (сау) ағасынан екі сау ұл мен бір сау қызы бар. Пробандтың апасында ауру ұл бар. Атасы мен әжесі сау.