оқу-Әдістемелік кешен

ПӘН: МОЛЕКУЛАЛЫҚ БИОЛОГИЯ

ЖӘНЕ

МЕДИЦИНАЛЫҚ ГЕНЕТИКА

МАМАНДЫҒЫ - ЖАЛПЫ МЕДИЦИНА

КАФЕДРА: МОЛЕКУЛАЛЫҚ

БИОЛОГИЯ ЖӘНЕ ГЕНЕТИКА

КУРС: 1

АЛМАТЫ

2013-2014 ОҚУ ЖЫЛЫ

МАЗМҰНЫ

1. СИЛЛАБУС ……………...……………………. 3-22

2. ДӘРІСТІК КЕШЕН........……………………. 23-63

3. ПРАКТИКАЛЫҚ (СЕМИНАРЛЫҚ)

САБАҚТАРҒА АРНАЛҒАН ӘДІСТЕМЕЛІК

НҰСҚАУЛАР.........……………………….......64-163

4. ОҚЫТУШЫНЫҢ ЖЕТЕКШІЛІГІМЕН

ОРЫНДАЙТЫН ӨЗІНДІК ЖҰМЫСЫНА

АРНАЛҒАН ӘДІСТЕМЕЛІК НҰСҚАУЛАР....................................................129-221

5. СТУДЕНТТЕРДІҢ ӨЗІНДІК

ЖҰМЫСЫНА АРНАЛҒАН ӘДІСТЕМЕЛІК

ЖҰМЫСТАР..................................................221-302

6. БАҚЫЛАУ-ӨЛШЕУ ЖОЛДАРЫ .............302-307

СИЛЛАБУС

Молекулалық биология және медициналық генетика бойынша МВМС 1201

мамандығы 5В130100 - жалпы медицина

Молекулалық биология және генетика кафедрасы

Курс бірінші Семестр бірінші, екінші

Дәрістер –5 сағ.

Практикалық (семинарлық) сабақтар – 40 сағат

Барлық аудиторлық – 45 сағат (1кредит)

Аудиториядан тыс студенттердің оқытушының

жетекшілігімен өзіндік жұмысы (СОЖӨЖ ) __45_ сағат (1 кредит)

Студенттің өзіндік жұмысы (СӨЖ) – 45 сағат (1 кредит)

Барлық аудиториядан тыс – 90 сағат (2 кредит)

Бақылау формасы – емтихан

Алматы, 2013

Проф., м.ғ.д. Е.Ө.Қуандықов және доцент С.Қ.Әлмұхамбетова силлабусты жұмыс бағдарламасына сәйкес құрастырды, кафедра отырысында талқыланып бекітілді, «04» маусым 2013 ж., хаттама № 17.

Кафедра меңгерушісі, профессор Е.Ө.Қуандықов

1.1 Жалпы мәліметтер:

1.2 Жоғары оқу орнының аты: С.Ж. Асфендияров атындағы Қазақ Ұлттық Медицина Университеті

Молекулалық биология және генетика кафедрасы

1.3 Пән: “Молекулалық биология және медициналық генетика”, пәннің коды MBMG 1201

1.4 Мамандық 5В130100 – Жалпы медицина

1.5 Оқу сағаттарының көлемі – 135 сағат (3 кредит)

1.6 Курс және оқыту семестрі – бірінші курс, бірінші, екінші семестрлер

1.7 Оқытушылар туралы мәліметтер:

1.8 Байланыс ақпараты:

Алматы қаласы, Масанчи көшесі 38, оқу корпусы № 7, 4 қабат.

Жұмыс тел: 292-64-23 (216 – ішкі)

E-mail: molbiology@mail.ru

Аудиториялық ғимаратты жөндеу жұмысына байланысты уақытша мекен-жайы: Мәуленов көшесі 71. Тел: 292-23-61

1.9 Пән политикасы:

Молекулалық биология және генетика кафедрасының оқытушылары жоғарғы сапалы білім берудің жауапкершілігін түсінеді және әрбір студентке адамгершілік тұрғыда қарап, студентті объективті түрде бағалауға кепілдік береді.

С.Ж. Асфендияров атындағы ҚазҰМУ-дың кафедра оқытушылары Ар кодексінің барлық бөлімдерін орындауға кепілдік береді және әрбір студенттің Ар кодексін орындауын талап етеді:

• сабаққа кешікпеу;

• себепсіз сабақ жібермеу;

• сабақтарға және дәрістерге студенттер тек ақ халатпен жіберіледі;

• оқу үрдісіне белсенді қатысу;

• практикалық сабақтың барлық тапсырмаларын орындау және талапқа сай жазу;

• жіберілген сабақтарды оқытушы белгілеген уақытта өтеу;

• СӨЖ бойынша тапсырмаларды жеткілікті деңгейде орындау және көрсетілген өткізу мерзімінде тапсыру;

• барлық СОЖӨЖ сабақтарына студенттер қатысуға міндетті;

• барлық СОЖӨЖ сабақтары бағаланбайды, СОЖӨЖ кеңес түрінде өткізіледі;

• сабаққа қатыспаған студентке – бж қойылады;

Оқытушы баллды (10-ға дейін) төмендетуге құқылы егер:

• студент 15 минутқа кешіксе;

• сабаққа халатсыз қатысса;

• альбомы болмаған жағдайда.

2. Бағдарлама:

2.1 Кіріспе

Молекулалық биология нуклеин қышқылдары мен белоктардың құрылысы мен қасиеттерін, матрицалық синтезді, генетикалық материалдардың құрылымы мен қызмет атқаруын, сонымен қатар жасушалардың құрылысы мен қызметін оның органеллаларын, жасушалардың өсу, даму, бөліну және өлу процесстерінің молекулалық негіздерін зерттейді.

Медициналық генетика тұқым қуалайтын аурулардың пайда болу себептері мен дамуын, оларды диагностикалау, алдын алу және емдеудің әдістерін зерттейді.

Медициналық жоғарғы оқу орындарында молекулалық биологияны оқытудың интеграциялық бағыты жасушалардың құрлысы мен қызметінің, гендер экспрессиясының реттелуі мен матрицалдық синтездердің, сигнал берудің молекулалық негіздерін түсінуге мүмкіндік береді. Мұның өзі қалыпты тіршілік әрекеттерін және олардың бұзылуына байлынысты қалыптасатын ауруларды, соның ішінде гендік және хромосомалық мутациалардың себебінен туындайтын тұқым қуалайтын ауруларды түсініп білудің негізгі базасы- медициналық генетиканы құрайды.

Мұндай фундаментальдық даярлық бірінші курстан бастап студенттердің классикалық ойлау қабылетін қалыптастыруға мүмкіндік береді. Молекулалық биология мен медициналық генетиканы оқу барысында тіршілік процестерінің молекулалық және жасушалық құрылымы бұзылуының механизмдерін, патологлық, өзгерістердің қалыптасуы мен көрінуіндегі рөлін, сонымен қатар диагностикалау мен алдын алудың негіздерін түсінеді.

Сонымен молекулалық биология және медициналық генетика пәнін оқу арқылы білім алушылар биологиялық химия, гистология, физиология, патологиялық физиология, жалпы иммунология, фармакология, педиатрия, неврология, акушерлік және гинекологияны оқып білу үшін теориялық базаны қалыптастырады.

2.2 Пәннің мақсаты:

Молекулалық биология және генетиканы зерттеу үдерісінде құзыреттілікке бағытталған медициналық білімнің жаңа моделін қолдану, бұл:

- студенттерде ағза қызметтерінің негізгі молекулалық-генетикалық және жасушалық механизмдері туралы заманауи білімді (когнитивтік құзырлылықты) қалыптастыру

- молекулалық биология мен генетикадан алған білімді клиникалық практикада (практикалық дағдыларды) тиімді қолдану

- коммуникативтік құзыреттіліктің бастапқы деңгейдегі дағдыларына үйрету: басқа адамдармен қарым – қатынас құра білуді, топтастарымен қатынас құруды, сабақтың мақсатына жетуге жағымды атмосфераны қолдау

- ҚР-ының денсаулық сақтау мен фармациядағы нормативтік-құқықтық құжаттарды (құқықтық құзырлылықты) білу

- өзінің портфолиосын жасау арқылы өзін-өзі жетілдіру.

2.3 Пәннің міндеттері:

• кеңінен таралған ауруларды нақты диагностикалау, алдын алу және емдеу үшін ағзаның қалыпты және патологиялық жағдайдағы қызметтеріндегі молекулалық- генетикалық және жасушалық механизмдердің ролін түсіндіру;

• теориялық және практикалық медицинада қазіргі молекулалық генетикалық әдістер мен технологиялардың негізгі принциптері жайлы пікір қалыптастыру;

• тұқым қуалайтын ауруларды дер кезінде диагностикалау және алдын алу үшін олардың негізгі белгілерін тани білуге үйрету.

• молекулалық–генетикалық зерттеулердің жетістіктерін медицинада қолданудың этикалық және құқықтық нормалары жайлы түсінік беру.

• ғылыми әдебиеттер мен электрондық базалардың тұқым қуалайтын аурулар бойынша мәліметтерімен жұмыс істеу дағдыландырын үйрету.

2.4 Оқытудың түпкі нәтижелері:

Студент өзінің нақты жетістіктерін көрсетуі қажет– бұл білімдер, ұғымдар, дағдылар, шеберліктер жиынтықтары:

- когнитивтік құзырлылықты қалыптастыру - білімдер мен ұстанымдар, басқа да құзырлылықтар:

• ағза қызметтеріндегі негізгі молекулалық-генетикалық және жасушалық механизмдері, тұқым қуалайтын материалдың молекулалық деңгейдегі (ДНҚ) құрылымдық-функциялық ұйымдасуы туралы;

• тірі жүйелердегі тұқым қуалайтын ақпараттардың берілу бағыттары мен механизмдері, олардың тірі ағзалардың қалыпты және патологиялық жағдайлардағы қызметтеріндегі ролі мен маңыздары туралы;

• тұқым қуалайтын ақпараттың жүзеге асырылуының молекулалық механизмдері туралы;

• тұқым қуалайтын материалдың гендік, хромосомдық және геномдық деңгейлердегі құрылымдық-функциялық ұйымдасуы туралы;

• тұқым қуалайтын өзгергіштіктің пайда болуының себептері мен механизмдері және адамның тұқым қуалайтын аурулары мен дамудағы туа біткен ақаулықтардың қалыптасуындағы олардың ролі туралы;

• гендермен бақыланатын тұқым қуалаушылықты, белгілердің (аурулардың) тұқым қуалау типтерінің, және практикалық дәрігерлер қызметінде аурулардың тұқым қуалау сипатын анықтаудағы олардың қолданылуы туралы;

• организмнің дәрілік препараттарға реакцияларының тұқым қуалаушылықпен анықталатын полиморфизмінің жасушалық механизмдері туралы;

• дәрілік препараттардың синтезделуі мен қолданылуының молекулалық негіздері туралы;

• халықаралық тілдегі молекулалық-биологиялық және генетикалық терминалогиялар туралы;

• тұқым қуалайтын патологиялардың, дамудың туа біткен ақауларының алдын алудың құқықтық аспектеріндегі проблемалар туралы;

Шеберлік және дағдыларды қалыптастыру – практикалық дағдыларды, коммуникативтік дағдыларды, құқықтық құзырлылықты және өзін-өзі жетілдіру дағдылары :

• аурулардың пайда болу механизмдерін түсіндіруде молекулалық–генетикалық үдерістер біліктілігін қолдануды;

• адамның кең таралған тұқым қуалайтын негізгі ауруларын анықтауды;

• хромосомалардың түрлі типтері мен адамның қалыпты және патологиялық кариотиптерін ажырата білуді;

• аурудың тұқым қуалайтын сипатын анықтауда генеалогиялық әдісті қолдануды;

• арнайы анықтамалық материалды, молекулалық биологиялық және генетикалық базалар мәліметтерін және т.б. рефераттар, эсселер, тезистер, баяндамалардың презентацияларын даярлауда және аудитория алдында сөйлеу қабілетін жетілдіруде қолдануды;

• когнитивтік (біліктілік), практикалық, коммуникативтік, құқықтық және өзін-өзі жетілдіруді, топтасып, жұмыс істеу және лидерлік дағдыларды, шешендік және ұйымдастырушылық қабілеттілікті игеруді.

2.5 Пререквизиттер және постреквизиттер.

Пререквизиттер: жалпы биологияның мектептік курсы, органикалық химия, медициналық биофизика.

Постреквизиттер: биохимия, гистология, микробиология, қалыпты және патологиялық физиология, фармакология, клиникалық медицинаға кіріспе.

2.6 Пәннің қысқаша мазмұны:

Молекулалық биология және медициналық генетиканың міндеті мен мақсаттары, негізгі бағыттары. Молекулалық биология және медициналық генетиканың басқа медико-биолгиялық пәндердің арасындағы орны. Тұқым қуалау ақпаратының жүзеге асырылуының молекулалық механизмдері. Тұқым қуалайтын өзгергіштік. Комбинативтік өзгергіштік. Геномды, хромосомалық, гендік мутациялар. Жасушалық цикл және оның реттелуінің молекулалық механизмдері. Генетикалық гомеостаздың бұзылуы және оның адам патологиясында көрініс беруі. Молекулалық-генетикалық зерттеу әдістері және оның медициналық қолданылуы. Электрондық мәліметтер базалары және биомедициналық сайттар. Адамның тұқым қуалайтын ауруларының пайда болуының молекулалық-генетикалық механизмдері. Тұқым қуалайтын аурулардың лабораториялық диагноз қою және алдын алу әдістері. Жеке дамудың генетикалық механизмдері. Популяциялық генетиканың негіздері. Экогенетика негіздері. Фармакогенетик негіздері. Онкогенетика негіздері

2.7 Дәрістер, практикалық сабақтар, СОЖӨЖ және СӨЖ-дің тақырыптық жоспары

Дәрістердің тақырыптық жоспары

Практикалық сабақтардың тақырыптық жоспары