Ескерту: оқытушы балды төмендетуге құқылы (10 дейін):

• сабаққа 15 минуттан артық кешіккенде;

• сабақта халатсыз отырғанда;

• альбомы жоқ.

АРАЛЫҚ ЖӘНЕ ҚОРЫТЫНДЫ БАҚЫЛАУ

құзыреттіліктің орта арифметикалық баға ретінде бағаланады

1 кезең – тест

2 кезең – практикалық дағды

Практикалық дағданы бағалау критериі

1. Репликация, транскрипция, трансляция, репарация, гендер экспрессиясының реттелуінің және т.б.сызбасын дұрыс сызып түсіндіру.

2. Аллельді және аллельді емес гендердің хромосомада дұрыс орналасуының сызбасын сызып түсіндіру. Тәуелсіз және тіркес тұқым қуалаудың механизмдерін, мутация типтерін және олардың пайда болу механизмдерін көрсету.

3. Аутосомды және гоносомды хромосомалық синдромдардың кариотиптерін жазу және негізгі клиникалық белгілерін көрсету.

4. Шежіре құру және тұқым қуалау типтерін, генотиптерін және ауру балалардың туылу қауіпін анықтау.

5. Коммуникативті дағдыны бағалау критериі

1. Ойын дұрыс құрастыру және өз көз қарасын дәлелдеу.

2. Өз іс-әрекетін және эмоциялық жағдайын талдай алу қабілеттілігі.

3. Тартыс сұрақтарды ашық түрде талдауға қабілеттілігі.

Аралық бақылау

Баға жіктелуінің шкаласы

Кеңестер және емтихандар уақыты:

Кеңесті дәріскер кестеге сәйкес кафедрада өткізеді. Емтихандар кестеге сәйкес жүргізіледі.

ЖАЛПЫ МЕДИЦИНА МАМАНДЫҒЫ

МолекулАЛЫҚ биологиЯ ЖӘНЕ

генетикА кафедраСы

ДӘРІСТІК КЕШЕН

КУРС: 1

ПӘН: МОЛЕКУЛАЛЫҚ БИОЛОГИЯ ЖӘНЕ

МЕДИЦИНАЛЫҚ ГЕНЕТИКА

ҚҰРАСТЫРУШЫЛАР: кафедра оқытушылары

2013. жыл

Кафедра отырысында талқыланып бекітілді, «04» маусым 2013 ж., хаттама № 17 .

Кафедра меңгерушісі, профессор Қуандықов Е. Ө.

№ 1дәріс

1. Тақырыбы: Тұқымқуалаушылықтың молекулалық негіздері. Нуклеин қышқылдары. Геннің молекулалық биологиясы

2. Мақсаты: студенттерде ағза қызметінің негізгі молекулалық-генетикалық және жасушалық механизмдері, тұқым қуалау материалының құрылысымен қызметінің құрылымдарының молекулалық деңгейі (ДНҚ). Геннің құрылысы және қызметі жайлы қазірі кездегі көзқарастарды қалыптастыру.

3. Дәріс тезистері:

1. Молекулалық биология және генетиканың медицинадағы рөлі және маңызы.

2. Нуклеин қышқылдары – жіктелуі, құрылысы, қызметі.

3. Геннің анықтамасы, жіктелуі.

4. Про- және эукариот гендерінің құрылысы. Геннің реттеуші және кодталатын суббірліктері, құрылысы, қызметі.

5. Реттуші гендердің реті, қызметі.

6. Кодталу реті (кодондар), қызметі.

7. Эукариот гендерінің экзон – интрондық құрылысы.

8. Мутон, рекон, цистрон жайлы түсініктер.

Молекулалық биология және генетика тірі ағзалардың генетикалық материалының (ДНҚ) құрылымы мен қызметін молекулалық, гендік, геномдық, хромосомдық және популяциялық деңгейде зерттейді.

Молекулалық биология – биологияның алдыңғы қатарда ең бір қарқынды дамып келе жатқан ғылымдарының бірі.

Тірі ағзалардың барлық жасушаларындағы тұқым қуалау материалын тасмалдаушы нуклеин қышқылдары (НҚ) болып табылады. Бұлар молекулалық массасы өте үлкен күрделі биополимерлер.НҚ мономерлері нуклеотидтер болып табылатындықтан да НҚ полинуклеотидтік тізбек түзеді. Әр бір нуклеотидтің құрамына: бес көміртекті моносахарид (пентоза),фосфор қышқылының қалдығы және азотты негіздер аденин (А), тимин (Т), гуанин (Г), цитозин (Ц), урацил (У) кіреді. Екі азоттық негіздер пуриндер (А және Г), ал үшеуі (Т,У, және Ц) пиримидиндер класына жатады.

Фосфор қышқылының қалдығы пентозаның 3′-көміртегімен, ал азоттық негіздер көміртегінің 1′ атомымен байланысады. Нуклеотидтер бір-бірімен тізбектеліп бір нуклеотидтің фосфат тобы екінші бір нуклеотидтің дезоксирибозасымен ковалентті байланысады. Нуклеин қышқылдарының құрылысы мен қызметі жағынан ажыратылатын екі түрі - ДНҚ және РНҚ бар.

Молекулалық-биологиялық көз қарас бойынша, ген реттеуші және кодталынған бөлімдерден тұратын ақуыз өнімі - полипептид синтезін бақылайтын құрылысы күрделі ДНК бөлігі болып табылады. Геннің бойында бір полипептидтік тізбектің синтезін бақылайтын және көптеген мутация және рекомбинация (мутон және рекон) сайттарынан тұратын бірнеше функционалдық бірлік – цистрон болады.

Геннің кодталатын бөлігінің функционалдық активтілігіне әсер ететін реттеуші гендер қатары, эукариоттарда кодталмайтын (интрондар) және мағналы реттері (экзондар) болады.

Құрылымдық және реттеуші гендер деп ажыратады. Құрылымдық гендер құрылымдық ақуыздар мен ферменттердің синтезін бақылайды. Реттеуші гендер құрылымдық гендердің белсенділігіне әсер ететін ақуыздардың синтезін бақылайды.

4. Көрнекілік материал: мультимедиялық дәріс № 1.

5. Әдебиеттер:

Негізгі:

1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М. 2006.

2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.

3. Казымбет П.К., Мироедова Э.П. Биология. Астана, 2006.

4. Медицинская биология и генетика. Под ред. проф.Куандыкова Е.У. Алматы, 2004.

5. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы,, 2007.

6. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.

7. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2003.

8. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. А., 2006.

9. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. А., 2002.

10. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. А., 2006.

Қосымша:

5.11.Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004.

5.12. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010, с. 203 - 205

5.13. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы, 2012, 112с.

6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):

1. Тұқым қуалаушылықты қамтамасыз етудегі нуклеин қышқылдарының рөлі.

2. ДНҚ және РНҚ құрылысы.

3. ДНҚ және РНҚ қызметі.

4. Геннің құрылысы және қызметі жайлы қазіргі кездегі көзқарастар.

5. Гендердің жіктелінуі.

6. Геннің реттеуші бөлігнің құрылысы және қызметі.

7. Геннің кодтайтын бөлігнің құрылысы және қызметі.

8. Экзон деген не?

9. Интрон деген не?

10. Мутон, рекон, цистронның анықтамалары.

№ 2 дәріс

1. Тақырыбы: Тұқым қуалау ақпаратының іске асырылуы. Криктің негізгі постулаты. Репликация. Транскрипция.

2. Мақсаты: Студенттерде тірі жүйедегі тұқым қуалау ақпаратының берілу бағыттары және механизмдері, олардың тірі ағзалардағы қалыпты және патологиялық жағдайын-дағы қызметінің рөлі мен маңызы туралы қазіргі кезге сай білімдерін қалыптастыру.

3. Дәріс тезистері:

3.1. Молекулалық биологияның орталық догмасы (Криктің негізгі постулаты). Тірі жүйедегі генетикалық ақпараттың берілу типтері: жалпы, арнайы,тыйым салынған.

3.2. Репликация. ДНҚ репликациясының негізгі принциптері және типтері. Репликон жайлы түсінік.

3.3. Транскрипция. Про- және эукариоттардың транскрипциясының механизмдері. Процессинг және сплайсинг. Альтернативті сплайсинг.

3.4. Хромосоман ұштарының репликацияланбау мәселелері және оның шешімдері.

Тұқым қуалау ақпаратының іске асырылу процесстері ДНҚ репликациясы (екі еселенуі) ұрпақ бойы тұқым қуалау материалының тұрақтылығын қамтамасыз етеді; транскрипция – ДНҚ-дағы тұқым қуалау ақпаратының ақпараттық (матрицалық) РНҚ-ға (а-РНҚ) көшірілуі және трансляция - а-РНҚ-дағы нуклеотидтер қатарының аминқышқылдар қатарына аударылуы (ақуыз биосинтезі).

4. Көрнекілік материал: мультимедиялық дәріс № 2.

5. Әдебиеттер:

Негізгі:

1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.

2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.

3. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006.

4. Казымбет П.К., Мироедова Э.П. Биология. Астана, 2006.

5. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005.

Медицинская биология и генетика. Под ред. Куандыкова Е.У. А., 2004.

6. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). А., 2007.

7. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.

8. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2003.

9. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. А., 2006.

10. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. А., 2002.

11. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. А., 2006.

Қосымша:

1. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004.

2. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.

3. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы, 2012.

6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):

1. 1.Тұқым қуалау ақпаратының берілу жолдары.

2. Репликация принциптері.

3. ДНҚ жетекші және ілесуші тізбектерінің репликациялану ерекшеліктері.

4. Эукариот гендерінің транскрипциялану ерекшелігі.

5. Процессинг, сплайсинг деген не?

6. Альтернативті сплайсинг деген не және оның маңызы.

№ 3 дәріс

1. Тақырыбы: Трансляция, генетикалық код

2. Мақсаты: Студенттерде тірі жүйедегі тұқым қуалау ақпаратының берілу бағыттары және механизмдері, олардың тірі ағзалардағы қалыпты және патологиялық жағдайын-дағы қызметінің рөлі мен маңызы туралы қазіргі кезге сай білімдерін қалыптастыру.

3. Дәріс тезистері:

3.1. Генетикалық код, түсінігі, қасиеттері.

3.2. Трансляция. Трансляция механизмдері.

3.3. Ақуыздардың посттрансляциялық модификациясы.

Трансляция- белгілі бір қасиеті бар генетикалық код негізінде іске асырылады. Трансляция тұтас ағзаның және жасушаның құрылымдық, функционалдық негізін қамтамасыз етеді.

Кейбір жағдайда жаңа синтезделген ақуыз қайта құрылымдарға ұшырайды (посттрансляциялық модификация).

4. Көрнекілік материал: мультимедиялық дәрістер № 3.

5. Әдебиеттер:

Негізгі:

4. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.

5. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.

6. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006.

7. Казымбет П.К., Мироедова Э.П. Биология. Астана, 2006.

8. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005.

9. Льюин Б. Гены. М., 1997.

Медицинская биология и генетика. Под ред. Куандыкова Е.У. А., 2004.

10. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). А., 2007.

11. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.

12. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2003.

13. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. А., 2006.

14. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. А., 2002.

15. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. А., 2006.

Қосымша:

1. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004.

2. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.

3. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы, 2012.

6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):

1. Генетикалық кодтың қасиеті.

2. Прокариоттар трансляциясының ерекшелігі.

3. Эукариоттар трансляциясының ерекшелігі.

№ 4 дәріс

1. Тақырыбы: Митоздық цикл. Генетикалық бақылануы, реттелуі. Апоптоз

2. Мақсаты: Митоздық циклдың реттелуі және бақылануының молекулалық-генетикалық механизмдері жайлы қазіргі көзқарастары туралы білімдерін қалыптастыру. Апоптоздың молекулалық-генетикалық механизмдерін және оның медицинадағы маңызы туралы білімдерін қалыптастыру.

3. Дәріс тезистері:

3.1. Жасушалық цикл, анықтамасы, кезеңдері.

3.2. Жасушалық циклдың кезеңдері және олардың сипатамасы.

3.3. Жасушалық циклды қамтамасыз ететін процесстердің генетикалық реттелуі.

3.4. Жасушалық циклды бақылайтын процесстердің реттелуі (бақылау пункттері – check-points).

3.5. Апоптоз, анықтамасы, маңызы, сатылары.

3.6. Апоптоздың генетикалық бақылануы: каспазалық гендер каскадасы, эндонуклеаза, р53.

Жасушалық цикл, деп аналық жасушаның бөлінуінің нәтижесінде пайда болған жас жасушаның қайта бөлінуге дейінгі немесе тіршілігін жойғанға дейінгі кезеңді айтады.

Жасушалық цикл 3 кезеңнен тұрады:

1. Митоздық цикл.

2. Жасушаның арнайы қызмет атқаруы.

3. Тыныштық кезеңі.

Митоздық цикл 4 фазадан тұрады:

1. Митоз.

2. Митоздан кейінгі кезең (G₁).

3. Синтездік кезең (S).

4. Синтезден кейінгі кезең (G₂).

G₁, G₂, және S кезеңдері гендер белсенділігімен сипатталынатын интерфазаны құрайды. Митозда гендер активсіз күйде болады.