Файл: sillabus МОЛЕКУЛАЛЫҚ БИОЛОГИЯ ЖӘНЕ МЕДИЦИНАЛЫҚ ГЕНЕТИКА.doc
ВУЗ: Казахский национальный медицинский университет им. С.Д. Асфендиярова
Категория: Рабочая программа
Дисциплина: Биология
Добавлен: 05.02.2019
Просмотров: 20590
Скачиваний: 202
4.35. Прокариот гендер белсенділігінің реттелуінің оперондық моделі.
4.36. Гендер белсенділігінің реттелуінің типтері (негативті және позитивті, репрессибелді.).
4.37. Гендер белсенділігінің реттелуінің деңгейлері, сипаттамасы.
4.38. Эукариоттар гендерінің белсенділігінің реттелуінің ерекшеліктері.
4.39. Гендер белсенділігінің реттелуінің бұзылуы және оның патологиялық процестермен байланысы.
4.40. Биоинформациялық бағдарламаларды пайдаланып ДНҚ нуклеотидтер қатарын анықтау.
4.41. Биоинформациялық зерттеулер нәтижелерінің медицинадағы маңызы.
4.42. Генетикалық материалдың жасушадағы орны (ядролық, цитоплазмалық).
4.43. Жасуша ядросындағы генетикалық материалдың құрылымдық-функциональдық
ұйымдасу деңгейлері және оның қалыптасу механизмдері.
4.44. Эукариоттардың генетикалық материалының нуклеогистондық ұйымдасуы.
4.45. Хромосоманың құрылымдық компоненттері және химиялық құрамы.
4.46. Хроматин, эу- және гетерохроматин, сипаттамасы.
4.47. Медицинадағы жасуша құрылымның өзгеруінің маңызы.
4.48.Хромосом типтері және олардың сипаттамалары.
4.49. Хромосомалардың жіктелуі. Денверлік және Париждік номенклатура.
4.50. Кариотип анықтамасы. Кариотипті зерттеу әдісі.
4.51. Хромосомалық ауруларды диагностикалаудағы кариотиптің медициналық-генетикалық
маңызы.
5. Оқыту әдістері: үйлесімді (комбинациялық) оқыту тәсілі (әңгімелесу, есептер шығару).
6. Әдебиеттер:
-
Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988.
-
Албертс Б. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1986, 1994.
-
Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.
-
Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.
-
Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006.
-
Заяц Р.Г. и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону, 2002.
-
Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989.
-
Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005.
-
Льюин Б. Гены. М., 1987.
-
Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.
-
МуминовТ.А.,Е.У.Куандыков Основы молекулярной биологии (курс лекций). А., 2007.
-
Фаллер Дж.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2006.
-
Ярыгин В.Н. и др. Биология. Кн. 1, М., 2001.
-
Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері.
А., 2006.
-
Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. А., 2006.
7. Бақылау:
7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.
7.1.1. Тақырып сұрақтары бойынша ауызша сұрау.
7.1.2. Тесттік бақылау – 10 сұрақтан 12 вариант.
7.2. Құзыреттілікті бағалау – практикалық дағды.
Практикалық дағдыны бағалауға арналған сұрақтар
-
Геннің молекулалық деңгейдегі құрылысын және қызметін сызу және түсіндіру
-
Тірі жүйелердегі тұқым қуалау ақпаратының тасымалдану типтерін және бағыттарын сызу және түсіндіру
-
Прокариот генінің құрылысының сызбасын сызу және қызметтерін түсіндіру
-
Эукариот генінің құрылысының сызбасын сызу және қызметтерін түсіндіру
5.ДНҚ репликациясының принциптерінің сызбасын сызу және түсіндіру
6. ДНҚ - ның лидерлік және ілесуші тізбектерінің репликациясының сызбасын сызу және түсіндіру
7. Сызықты ДНҚ молекуласының репликацияланбау себептерін және ұштарының ұзару механизмдерінің сызбасын сызу және түсіндіру
8. Транскрипция үдерісінің кезеңдерінің сызбасын сызу және транскрипцияға қатысатын ферменттерді сипаттау
9. а-РНК процессингінің механизмін сызу және түсіндіру
10. а-РНК сплайсинг механизмін сызу және түсіндіру
11. Геннің трансляция үдерісін сызу және түсіндіру
12. Генетикалық кодтың қасиеттерінің сызбасын сызу және түсіндіру
13. Прокариот гендер белсенділігінің реттелуінің оперондық моделінің сызбасын сызу және түсіндіру.
14.Жасушаның генетикалық материалының ұйымдасуының әртүрлі деңгейлерінің
механизмдерінің сызбасын сызу және түсіндіру
15.Генетикалық материалдың нуклеосомалық ұйымдасу деңгейінің қалыптасу механизмінің сызбасын сызу және түсіндіру
Есептер: репликация, транскрипция, трансляция және генетикалық кодқа есептер шығаруға дайындалу.
7.3. Құзыреттілікті бағалау – коммуникативті дағды.
7.3.1.Әңгімелесу барысында материалды дұрыс жеткізе білу, командада жұмыс істей білу.
Құрастырушы: Қ.А.Тарақова
№ 23 сабақ
-
Тақырыбы: Митоз
2. Мақсаты: студенттерде жасуша пролиферациясы онтогенездің фундаменттік үрдісінің негізі ретінде, оның жалпы биологиялық және медициналық маңызы туралы білім және түсінік қалыптастыру.
3. Оқытудың мақсаты:
- митоз эукриотты жасушалардың репродукциясы екендігінің маңызын ашу;
-
кариокинез және цитокинездің маңызын түсіндіру;
-
сома жасушаларының (митоз) бөлінуін түсіндіру;
-
митоздың сатылары мен ретін түсіндіру;
-
жасушалар популяциясының генетикалық тұрақтылығының рөлі мен маңызын
түсіндіру;
-
патологиялық жасушалардың пайда болуындағы бөліну үрдісінің бұзылу рөлін түсіндіру.
4. Өткізу түрі: типтік есептер шығару, сызбалар сызу.
5. Тақырып бойынша тапсырмалар:
5.1. Жасуша пролиферациясы – көбею үрдісінің цитологиялық негізі (көбею, көп жасушаның пайда болуы, жіктелу (дифференцация, регенерация және қартаю үрдісі)
5.2. Жасуша пролиферациясының кезеңдері және реттелуі
5.3. Митоза сатылары және сипаттамасы (кариокинез, цитокинез)
5.4. Митоздағы хрососомалардың құрылысының динамикасы және қызметі
5.5. Митоздың жалпы биологиялық, генетикалық және медициналық маңызы
6. Үлестіретін материал - жоқ
7. Әдебиеттер:
Негізгі:
7.1. Генетика. Под.ред. Иванова В.И. М., 2006 с.23-24.
7.2.Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.с. 168-175.
7.3. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с.53-77.
7.4. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций). Алматы, 2009, с. 72-81.
7.5.Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007, с. 115-116.
7.6.Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с. 405-412.
Қосымша:
7.1. Айала Ф., ДЖ. Кайгер Современная генетика. М., 1987, т.1, с.22-33.
7.2. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. А.,
2006, б. 78-95.
7.3.Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001, т. 1, с.192-206
7.4. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск 2007, с.118.
7.5. Медицинская генетика: учеб.пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-
Иннес,Хантингтон Ф. Виллард: пер.с англ. А.Ш. Латыпова; под.ред. Н.П.Бочкова. –
М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010, с.26-27.
7.6.Фаллер Д. М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2006, с. 126-129,139-144.
7.7. Щипков В.П., Кривошеина Г.И. Общая и медицинская генетика. М., 2003, 85-97.
8.Бақылау:
8.1.1. Типтік есептер шығару:
- Жасушада бөлінуге дейін 18 хромосома болған. Митоздық бөлінуден кейін әрбір жаңа жасушадағы хромосомалар саны қанша?
- Митоздық бөлінуден кейін әрбір жаңа жасушадағы хромосомалар саны 16. Бастапқы аналық жасушадағы генетикалық материалдың санын анықтаңыз.
- Хромосомалардың теңдей бөлінуі қалай іске асырылады?
- Неліктен жарық микроскопымен қарағанда интерфаза сатынсында хромосомалар көрінбейді, ал митоз сатысында анықтауға болады.
8.1.2. Сызбалар сызу:
- Патологиялық жасушалардың пайда болуында жасушаның бөлінуінің бұзылуының
cызбасын сыз.
- Гомологты хромосомалар жұбы мен ондағы орналасқан аллельді емес гендерді митоз кезеңіне сай бөліңіздер.
Тақырып бойынша үш тілдегі түсіндірме сөздер:
|
Қазақ тілінде |
Орыс тілінде |
Ағылшын тілінде |
1 |
Митоз – жасуша ядросының тікелей емес бөлінуі |
Митоз - непрямое деление ядра клетки |
Mitosis - indirect division of the nucleus of the cell |
2 |
Ахроматин жіпшесі - ахроматин бөліну ұршығын түзетін микротүтікше |
Ахроматиновая нить - микротрубочка, входящая в состав ахроматинового веретена клеточного ядра |
Achromatine thread – microtubule, part of the achromatine spindle cell nucleus |
3 |
Хромосома — тұқым қуалау ақпаратының берілуін қамтамасыз ететін жасуша ядросының құрылымдық элементі |
Хромосома — это структурный элемент клеточного ядра, обеспечивает передачу наследственной информации |
Chromosome is a structural component of the cell nucleus, transmits the heritage of political information
|
4 |
Хромати́да — хромосомалардың екіеселенуінің нәтижесінен қалыптасатын құрылымдық элементі |
Хромати́да — структурный элемент хромосомы, формирующийся в интерфазе ядра клетки в результате удвоения (репликации) хромосомы |
Сhromatid - structural element of chromosomes formed in the interphase nucleus of the cell in the result of doubling (replication) chromosome. |
5 |
Профаза – жасушаның ядросының бөлінуінің бірінші сатысы. Профазада ДНК спиральданады жүреді яғни ядро қабығы еріп ядро материалы хромосомаға айналады |
Профаза - первая фаза деления клетки и ее ядра. В профазе происходит спирализация ДНК, т.е. материал ядрышка переходит в хромосомы, а ядерная оболочка исчезает
|
Рrophase - the first phase of the cell division and its kernel. In prophase happens спирализация DNA, i.e. the material enters the nucleus in the chromosomes and the nuclear envelope disappears |
6 |
Метафаза – жасушаның ядросының бөлінуінің екінші сатысы. Метафазада жас хроматидтер экватор жазықтығына орналасады
|
Метафаза - вторая фаза деления клетки и ее ядра. В метафазе сестринские хроматиды размещаются в экваториальной плоскости |
Metaphase - the second phase of the cell division and its kernel. In metaphase sister chromatids are located in the Equatorial plane. |
7 |
Анафаза - жасушаның ядросының бөлінуінің үшінші сатысы. Анафазада жас хромосомалардың жұбындағы ары хроматидтер тез арада жасуша полюстеріне ажырайды |
Анафаза - третья фаза деления клетки и ее ядра. В анафазе каждая из пары хроматид - дочерних хромосом - быстро расходится к полюсам клетки |
Аnaphase - - the third phase of the cell division and its kernel. In meiotic anaphase each pair chromatid - child chromosomes quickly diverge to the poles cells. |
8 |
Телофаза - жасушаның ядросының бөлінуінің соңғы сатысы. Телофазада хромосомалар деспиральданып тұтас ядро қалыптасады |
Телофаза - заключительная фаза деления клетки и ее ядра. В телофазе происходит деспирализация хромосом, формируется целостное ядро
|
Telophase - final phase of the cell division and its kernel. In телофазе happens деспирализация chromosomes, developing the integral kernel |
Құрастырушы: Қ.А.Тарақова
№ 24 сабақ
1. Тақырыбы: Мейоз
2. Мақсаты: Студенттерде хромосомалардың гаплоидты жиынтығы бар жыныс жасушаларының пайда болу ерекшелігі және жалпы биологиялық және медициналық маңызы туралы білім қалыптастыру.
3. Оқытудың мақсаты:
- гаметогенез генетикалық тұрақтылықты сақтай отырып ұрпақ жалғастығын және
тұрақтылығын қамтамасыз ететіндігі жайлы маңызын ашу;
- мейоз ұрпақ жалғастығын ететіндігі жайлы маңызын ашу;
- гаметогенездің сатыларын және ретін түсіндіру;
- мейоздың сатылары мен ретін түсіндіру;
- гаметалардың уникалдылығымен және генетикалық материалдың қайта үйлесім түзу
механизмдерін түсіндіру;
-
патологиялық жасушалардың пайда болуындағы бөліну үрдісінің бұзылуының рөлін түсіндіру.
4. Өткізу түрі: типтік есептер шығару, кестелер толтыру, сызбалар сызу.
5. Бақылау:
5.1. Гаметогенез, сипаттмамасы.
5.2. Оогенез, сперматогенез.
5.3. Мейоз – жынысты көбеюдің және ағзаның основа полового размножения и комбинативті өзгергіштінің неізі.
5.4. Мейоз кезіндегі хромосомалардың құрылысының динамикасы және қызметі.
5.5. Мейоздың жалпы биологиялық, генетикалық және медициналық маңызы.
6. Үлестіретін материал - жоқ
7. Әдебиеттер:
Негізгі:
7.1. Генетика. Под.ред. Иванова В.И. М., 2006 с.25-28.
7.2.Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.с. 168-175.
7.3. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с.53-77.
7.4. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций). Алматы, 2009, с. 72-81.
7.5.Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007, с. 115-116.
7.6.Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с. 405-412.
Қосымша:
7.1. Айала Ф., ДЖ. Кайгер Современная генетика. М., 1987, т.1, с.22-33.
7.2. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. А.,
2006, б. 78-95.
7.3.Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001, т. 1, с.192-206
7.4. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск 2007, с.118.
7.5. Медицинская генетика: учеб.пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-
Иннес,Хантингтон Ф. Виллард: пер.с англ. А.Ш. Латыпова; под.ред. Н.П.Бочкова. –
М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010, с.26-28.
7.6.Фаллер Д. М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2006, с. 126-129,139-144.
7.7. Щипков В.П., Кривошеина Г.И. Общая и медицинская генетика. М., 2003, 85-97.
8. Бақылау:
8.1. Сызбалар сызу:
- Жасушада мейоздық бөліну кезіндегі генетикалық материалдың мөлшерінің өзгерісін түсіндіріп сызбасын сызу.
- Гомологты хромосомалар жұбы мен ондағы орналасқан аллельді емес гендерді митоз және мейоз кезеңдеріне сай бөліңіздер.
А а
В в
- Спермато- оогенез сатыларын мен кезеңдеріне сипаттама беріу және генетикалық материалдың жиынтығын көрсетіп сызбасын сызып түсіндіру.
Сатылары |
Сперматогенез |
Овогенез |
Генетикалық материалдың жиынтығы |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
8.2. Жыныстық ерекшеліктерді көрсетіп кесте толтыру:
-
Тән ерекшеліктері
Ер адам
Әйел адам
Гаметалары
Кариотип
Хромосомалары
Гормондары
Дене бітімі
8.3. Типтік есептер шығару:
- Егер Мм генотипті аналық ағзадағы М гені мейоз кезінде жұмыртқа жасушасына түссе, м гені қайда түседі?
- Егер Аа генотипті аталық ағзадағы А гені мейоз кезінде сперматозоидқа түссе, а гені қайда түседі?
Тақырып бойынша үш тілде түсініктеме сөздер:
|
Қазақ тілінде |
Орыс тілінде |
Ағылшын тілінде |
|
1 |
Мейоз – жыныс жасушаларының пісіп-жетілу кезіндегі хромосома санының азайып бөліну үрдісі. |
Мейоз - процесс деления созревающих половых клеток, в результате которого происходит уменьшение числа хромосом в дочерних клетках |
Meiosis - fission process Mature sex cells, which results in a decrease in the number of chromosomes in the daughter cells.
|
|
2 |
Бивалент - жасуша ядросының бөлінуі кезінде түзілетін екі гомологты хромосомалар |
Бивалент - две гомологические хромосомы, образующиеся при делении клеточного ядра |
Bivalent - two homologous chromosomes formed by the fission of the nucleus. |
|
3 |
Гаплоидия - хромосомалар санының екі есе азаюы |
Гаплоидия уменьшение числа хромосом вдвое. |
Gaploidiya - reducing by half the number of chromosomes |
|
|
Гаметогенез – жыныс жасушаларының дамуы мен пайда болу үрдісі |
Гаметогенез - процесс образования и развития половых клеток |
Gametogenesis - the process of formation and development of germ cells |
|
|
Гамета - ағзалардың жынысты көбеюін қамтамасыз ететін арнайы жасушалар |
Гамета - специализир. клетка, обеспечивающая половое размножение организмов |
Gamete - which. cell, providing sexual reproduction of organisms |
|
|
Оогенез
– аналық жыныс жасушаларының
(жұмыртқаның) түзілуі
|
Оогенез
- образование женских половых клеток
(яйцеклеток)
|
Оogenesis - education of the female reproductive cells (ova)
|
|
|
Сперматогенез - аналық жыныс жасушаларының (жұмыртқаның) түзілуі |
Сперматогенез - образование мужских половых клеток (сперматозоидов) |
Spermatogenesis - education male sex cells (sperm) |
|
|
Диакинез - дараланған қос жіпшелер сатысы |
Диакинез - стадия обособления двойных нитей |
Diakinesis - stage separation double yarns |
|
|
Диплотена - Қосарланған жіпшелер сатысы |
Диплотена - стадия двойных нитей |
Diplotena - stage double yarns |
|
|
Зигонема – жіпшелердің бірігу сатысы |
Зигонема - стадия сливающихся нитей |
Zigonema -
stage merging threads |
|
|
Лептотена- жіңішке жіпшелер сатысы |
Лептотена- стадия тонких нитей |
Leptotena -
stage thin threads |
|
|
Пахитена – жуан жіпшелер сатысы
|
Пахитена – стадия толстых нитей
|
Рachytene - stage yarns |
|
|
Хиазма - хромосоманың Х-тәрізді орналасуы
|
Хиазма - Х-образное расположение хромосом.
|
Hiazma - X-shaped arrangement of the chromosomes. |
|
|
Гендер рекомбинациясы дараларда жаңа белгілердің пайда болуына әкелетін гендердің жаңа үйлесімі
|
Рекомбинация генов - появление новых сочетаний генов, ведущее к новым комбинациям признаков у потомства.
|
Recombination of genes - the emergence of new combinations of genes, leading to new combinations of traits of offspring.
|
|
15 |
Кроссинговер - конъюгацияланған гомологты хромосомалардың теңдей бөліктерімен алмасуы |
Кроссинговер - обмен равными участками гомологичных конъюгирующих хромосом |
Сrossing-over currency equal segments of homologous chromosomes конъюгирующих |