Файл: Медициналы генетика жне молекулалы биология кафедрасы.docx
ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 05.12.2023
Просмотров: 45
Скачиваний: 2
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
109. Белгілердің моногенді тұқым қуалауының типтері. Жыныспен тіркес тұқым
қуалау (Y-тіркес тұқым қуалау, голандриялық). Құлақ қалқанының гипертрихозы.
110. Цитоплазмалық тұқым қуалау. Цитоплазмалық тұқым қуалау және Мендель заңдары. Митохондриялық тұқым қуалау. Лебердің көру нерві атрофиясы.
111. Аллельді гендердің өзара әрекеттесу түрлері. Толық доминанттылық. Гомозиготалық. Гетерозиготалық. Менделдеуші белгілер.
112. Аллельді гендердің өзара әрекеттесу түрлері. Толық емес доминанттылық. Гомозиготалық. Гетерозиготалық. Экспрессивтілік.
113. Аллельді гендердің өзара әрекеттесу түрлері. Кодоминанттылық. АВО жүйесі бойынша адамның қан топтарының тұқым қуалауы. IV қан тобының генотипі. IV қан тобының антигендері мен антиденелері.
114. Алельді емес гендердің өзара әрекеттесуінің түрлері. Комплементарлық. Есту қабілетінің қалыптасуы. Қалыпты еститін адамның генотипі. Керең адамның генотипі.
115. Алельді емес гендердің өзара әрекеттесуінің түрлері. Доминантты эпистаз. Рецессивті эпистаз. Супрессор. "Бомбей феномені".
116. Алельді емес гендердің өзара әрекеттесуінің түрлері. Полимерия. Гендер әрекеттесуінде әсерлердің жинақталуы. Полигендік белгілер. Адамның тері түсінің тұқым қуалауы.
117. Алельді емес гендердің өзара әрекеттесуінің түрлері. Эффект жағдайы. Резус фактордың тұқым қуалауы. Хромосомада доминантты гендердің орналасуы (C, D, E). Резус қайшылық.
118. Популяциялық генетика негіздері. Популяция. Демографиялық көрсеткіштер. Генетикалық көрсеткіштер. Харди - Вайнберг заңы.
119. Некенің түрлері. Аутбридинг. Инбридинг. Ассортативті некелер. Тыйым салынған некелер.
120. Харди-Вайнберг заңы. Адам популяциясының генетикалық құрылымы. Идеалды популяция. Панмиксия. Резус-фактор гені бойынша популяцияның генетикалық құрылымын анықтау үлгісі.
121. Адамның экологиялық генетикасы. Индукцияланған мутациялық процесс. Патологиялық реакция. Популяциялардың гендік қорының өзгеруі. Целиакия.
122. Фармакогенетика. Фармакогенетикалық әсерлер. P 450 цитохром. Адам популяцияларындағы генетикалық полиморфизм. Фармакокинетика.
123. Адамның тұқым қуалайтын ауруларының жіктелуі. Гендік және хромосомалық аурулар. Мультифакторлық аурулар. Дәстүрлі емес типімен тұқымқуалайтын аурулар. Соматикалық жасушалардың генетикалық аурулары.
124. Гендік аурулар. Мутантты аллель. Патологиялық біріншілік өнім. Гендік
аурулардың тұқымқуалау типі бойынша жіктлеуі. Гендік аурулардың клиникалық
принципі бойынша жіктелуі.
125. Гендік аурулар. Гентингтон ауруы. Тұқымқуалау типі. Фенотиптік белгілері. Деменция.
126. Гендік аурулар. Нейрофиброматоз. Тұқымқуалау типі. Фенотиптік белгілері. «Терідегі жұмсақ түйіндер» сиптомы.
127. Гендік аурулар. Фенилкетонурия. Тұқымқуалау типі. Фенотиптік белгілері. Патогенетикалық емдеуі.
128. Гендік аурулар. Элерс-Данло синдромы. Тұқымқуалау типі. Фенотиптік
белгілері. Плейотропия.
129. Гендік аурулар. Орақ-тәрізді жасушалық анемия. Тұқымқуалау типі. Фенотиптік белгілері. Тыныс алудың тарылуы.
130. Гендік аурулар. Дюшен-Беккердің бұлшық ет миодистрофиясы. Тұқымқуалау типі. Фенотиптік белгілері. Летальді жағдайларының себебі.
131. Гендік аурулар. Тея-Сакс ауруы. Тұқымқуалау типі. Фенотиптік белгілері. Летальді жағдайлары болатын жасы.
132. Хромосомалық аурулар. Даун синдромы. Кариотипі. Фенотиптік белгілері. Даму ақаулары.
133. Хромосомалық аурулар. Патау синдромы. Фенотиптік белгілері. Даму ақаулары.
134. Хромосомалық аурулар. Эдвардс синдромы. Фенотиптік белгілері. Даму ақаулары.
135. Хромосомалық аурулар. Мысық айғайы синдромы. Кариотип. Фенотиптік белгілері. Өмір сүру ұзақтығы.
136. Хромосомалық аурулар. Шерешевский-Тернер синдромы. Кариотип. Фенотиптік белгілері.Біріншілік аменорея.
137. Хромосомалық аурулар. Клайнфельтер синдромы. Кариотипі. Фенотиптік белгілері. Тестостеронның деңгейі.
138. Мультифакторлық аурулар. Бронх демікпесі. Фенотиптік белгілері. Бронх обструкциясы. Тұншығу.
139. Мультифакторлық аурулар. Қант диабеті. Фенотиптік белгілері. Орналасуы. Таралуы.
140. Мультифакторлық аурулар. Альцгеймер ауруы. Фенотиптік белгілері. Орналасуы. Таралуы.
141. Мультифакторлық аурулар. Топтары және нозологиялық формалары. Туа
біткен ақаулары. Психикалық және нерв жүйесі аурулары. Орташа жасының сомалық аурулары.
142. Мультифакторлы аурулар. Жүректің ишемиялық ауруы (ЖИА).
143. MELAS синдромы. Тұқымқуалау типі. Фенотиптік белгілері. Эпилептикалық талма. Ми аурулары.
144. Кернс – Сейра синдромы. Тұқымқуалау типі. Фенотиптік белгілері.
145. Прадер-Вилли синдромы. Тұқымқуалау типі. Фенотиптік белгілері. Белсенді хромосома. Ақыл-есінің дамуы.
146. Ангельман синдромы. Тұқымқуалау типі. Фенотиптік белгілері. Белсенді хромосома. Ақыл-есінің дамуы.
147. Вирустардың генетикалық аппаратының ерекшелігі. ДНҚ және РНҚ-дан тұратын вирустар.
148. Генетикалық инженерия негіздері. Трансгенді ағзалар. Фармацияда және медицинада қолданылуы.
149. Бағаналы жасушалар, жіктелуі. Медициналық маңызы.
150. Қартаюдың молекулалық генетикалық механизмдері. Қартаю теориясы. Геронтология. Гериатрия.
151. Тұқым қуалайтын аурулардың электрондық - мәліметтік базасы. МЕДГЕН.
СИНГЕН. ХРОДИС т.б.
152. Ген туралы түсінік. Гендердің жіктелуі, анықтама.
153. Прокариоттар гендері экспрессиясының молекулалық механизмдері.
154. Оперон теориясы.
155. Индукция және репрессия механизмі бойынша реттелетін оперондардың қызметі.
156. Эукариоттардың гендер экспрессиясының реттелуі. Медициналық маңызы.