Классификация наследственных заболеваний человека

Таблица 1. Хромосомные болезни человека

№	Название	Тип мутации и ззадействованная хромосома	Форма (полная или мозаичная)	Механизмы возникновения	Клинические проявления	Диагностика и лечение
1	Синдром Дауна	По 21 хромосоме	полная	Запускающим механизмом (триггером) этих изменений является генDYRK1A, присутствующий в хромосоме 21.	Уменьшение размеров черепа, Плоский затылок Широкая и плоская переносица низкое расположение и недо развитие ушей чрезмерная подвижность суставов снижение мышечного тонуса
2	Синдром Патау	по хромосоме 13	мозаичная		Расщелина верхней губы и Неба,незавершенный поворот Кишечника,полидактилия Костей,дефекты поджелудоч Ной железы,кисты почек
3	Синдром Эдвардса	синдром трисомии 18	Мозаичная,полная		Низкий вес,аномалии мозгового И лицевого черепа, Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, Глазные щели узкие и короткие,ушные раковины деформированы, грудина короткая,пороки сердца
4	Синдром Лежена («кошачьего крика»)	Нарушение 5 хромосомы	мозаичная	Синдром обусловлен делецией короткого плеча 5-й хромосомы	плач ребенка, который напоминает мяуканье кошки, узкая просветимость гортани, небольшой надгортанник, мягкая консистенция хрящей
5	Синдром Клайнфельтера	полисомия по X-хромосомам у мальчиков (47, XXY)	полная		длинные ноги, высокая талия, высокий рост, увеличенные грудные железы, наличие маленьких плотных яичек
6	Болезнь Шерешевского-Тернера	отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО)	мозаичная	Механизм возникновения синдрома Шерешевского-Тёрнера объясняется транслокацией или хромосомным мозаицизмом.	низкорослость,  половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения
7	Трисомия Х («синдром суперженщины»)	трисомия 13 хромосомы		присутствие третьей Х-хромосомы у женщин	нарушения умственного развития, нарушения менструального цикла и снижение фертильности (плодовитости).
8	Полисомия по Y-хромосоме (синдром «супермужчины»)	общий хромосомный набор составляет 44 аутосомы и три половые хромосомы.	полная	присутствие лишней Y-хромосомы у мужчин	снижена способность к деторождению

---

Таблица 2. Генные (молекулярные) заболевания человека

№	Название			Нарушение	Механизмы возникновения	Клинические проявления		Диагностика и лечение
1		Алькаптонурия	нарушение метаболизма		дефект диоксигеназы гомогентизиновой кислоты	выделение у ребенка мочи,быстро темнеющей при стоянии на воздухе, подогревании, подщелачивании		Радикального Лечения нет, используется  симптоматическая терапия и большие дозы аскорбиновой кислоты
2		Гистидинемия	метаболическое нарушение катаболизма гистидина		обусловленное дефицитом фермента гистидазы , наследуется по аутосомно-рецессивному пути	дефект речи. повышения концентрации гистидина в крови В некоторых случаях отмечают умеренную или глубокую умственную отсталость, другие больные эмоционально лабильные (с повышенной тревожностью) и тяжело учатся.		Лечение заболевания  заключается в диетотерапии
3		Гомоцистинурия	это наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена метионина		Наследуется по аутосомно-рецессивному типу (проявляется, если ребенок унаследует от каждого родителя дефектный ген).	. умственная отсталость, эктопия хрусталиков, костные деформации, тромбоэмболии и сердечно-сосудистая патология. Такие дети при рождении выглядят здоровыми.		Лечение направлено на исчезновение или снижение симптомов специализированное питание Основной метод диагностики для постановки диагноза — тест мочи и плазмы крови на аминокислоты
4		Болезнь кленового сиропа	врождённое нарушение обмена, ферментопатия		Наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования встречается с частотой 1 на 120—300 тыс. новорождённых.	Своеобразный запах мочи больных,в которой обнаруживается присутствие аминокислот С разветвлённой цепью, напоминает запах кленового сиропа		При лечении используют смеси аминокислот и белковые  гидролизаты, освобождённые от аминокислот с разветвлённой цепью.
5		Фенилкетонурия (ФКУ)	наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот			Это выраженная вялость, отсутствие интереса к окружающему, возможно – повышенная раздражительность, беспокойство, рвота.		Диагностика производится полуколичестве нным тестом или количественным определением  фенилаланина  в крови.
6		Цистинурия	наследственное заболевание из группы первичных тубулопатий, наследуется по аутосомно-рециссивному типу.		В основе заболевания лежит нарушение транспорта цистина в слизистой оболочке тонкой кишки и в почечных канальцах	Проявлениями могут быть боли в животе, приступы почечной колики, нарушения уродинамики, артериальная гипертензия, отставание в физическом развитии. В анализах: кристаллы цистина в моче при микроскопии, выявление аминоацидурии при хроматографии мочи.		Режим активный. Диета картофельная, с ограничением серусодержащих белков, ограничение в пище метионина. Увеличение питьевого режима. Щелочное питье (рН мочи необходимо поддерживать на уровне 7,5).
7		Галактоземия	наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу		Галактоза, поступающая с пищей в составе молочного сахара — лактозы, подвергается превращению, но реакция превращения не завершается в связи с наследственным дефектом ключевого фермента.	Заболевание проявляется в первые дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, неврологической симптоматикой (судороги, нистагм (непроизвольное движение глазных яблок), гипотония мышц), рвотой; в дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии		При подтверждении диагноза необходим перевод ребёнка на питание с исключением, главным образом, молока. Для этого разработаны специальные продукты: сояваль, нутрамиген, безлактозный энпит. Рекомендуются заменные  переливания крови,
8		Гликогенозы:
		А) печеночная форма	заболевание, характеризующееся избыточным накоплением в организме гликогена		бусловлено врожденной аномалией ферментов, принимающих участие в синтезе и усвоении гликогена	общая слабость, одышка, цианоз, неврологические расстройства, увеличение размеров сердца		Лечение заключается в антикетонной диете, бедной жирами и богатой углеводами, или диете с большим содержанием белка и малым содержанием углеводов.
		Б) мышечная форма	наследственное заболевание, разновидность гликогеноза типа V .		Связана с недостаточностью фермента фофосфорилазы в мышцах, что вызывает накопление в них гликогена
		В) генерализованная форма
		Г) биохимические формы:
		1 тип (болезнь Гирке)
		2 тип (болезнь Помпе)
		3 тип (болезнь Кори)
		4 тип (болезнь Андерсена)
		5 тип (болезньМак-Ардли)
9		Фруктоземия		аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена фруктозы.	обусловлено недостаточностью фермента фруктозо-1-фосфат-альдолазы.	Клинические симптомы заболевания появляются с момента назначения ребенку фруктовых соков, коровьего молока, каш, подслащенных сахаром. У детей отмечается рвота,  понос, снижается аппетит, развивается гипотрофия, иногда увеличивается печень и появляется желтуха, может развиться гипогликемическая кома.	Диета. При лабораторном обследовании у лиц с данным заболеванием определяется с ахар в моче, что характерно для фруктозы.
10		Болезнь Ниммана-Пика		это наследственное заболевание, вызванное нарушениемлипидного метаболизма и накоплением липидов в первую очередь в печени, селезёнке, лёгких, костном мозге иголовном мозге.	Заболевание относится к лизосомным болезням накопления и характеризуется аутосомально-рецессивным наследованием.	Заболевание начинается в возрасте 3-5 мес с анорексии, рвоты, раздражительности, затем наступает апатия. Происходит увеличение печени, селезенки и лимфатических узлов.	Лабораторная диагностика основана на обнаружении в биопсийном материале лимфатического узла, печени или селезенки сфингомиелина. В лейкоцитах и культуре фибробластов находят снижение содержания или отсутствие фермента.
11		Болезнь Тея-Сакса (амавротическая идиотия)		заболевание, которое передаётся по наследству. Оно поражает мозг и нервные клетки	аутосомно-рецессивный тип наследования.	Новорождённые с данным наследственным заболеванием в первые месяцы жизни развиваются нормально. Однако, в возрасте около полугода возникает регресс в психическом и физическом развитии. Ребёнок теряет зрение, слух, способность глотать. Появляются судороги. Мышцы атрофируются, наступает паралич. Летальный исход наступает в возрасте до 4 лет.		Для болезни Тея—Сакса характерно наличие красного пятна, расположенного на сетчатке напротив зрачка. Это пятно можно увидеть с помощью офтальмоскопа. В настоящее время лечение не разработано.
12		Болезнь Вильсона-Коновалова		врождённое нарушение метаболизма меди, приводящее к тяжелейшим наследственным болезням центральной нервной системы и внутренних органов.	Заболевание передается поаутосомно-рецессивному типу. Ген ATP7B, мутации которого вызывают заболевание, расположен на 13-й хромосоме	Поражение печени протекает по типу хронического гепатита.. Также наблюдается поражение нервной системы слюнотечение, дизартрия, нарушения поведения, речи).		Диета № 5 Витамин В6 Для диагностики используют:осмотр с помощью  щелевой лампы, определение меди в суточной моче.
13		Гипофосфатемия		это заболевание, которое характеризируется уменьшением уровня фосфатов в крови.	гипофосфатемия развивается при гиперпаратиреозе, гипотиреозе (снижении функции щитовидной железы), нарушении функции почек и длительном использовании мочегонных средств. Уменьшать содержание фосфатов в организме могут высокие дозы теофиллина.	Заторможенность,тошнота,мышечная слабость, Анемия,некроз мышц,усталость,вялость,боли в костях и суставах,расстройство желудка,нарушение мочеиспускания.		Диагностика гипофосфатемии заключается в проведении анализа мочи. До добавление в пищу ф фосфатных препаратов, введение инфузии фосфата , принятие калия фосфата
14		Мегалобластическая анемия		это врожденная форма малокровия, недостаточности эритроцитов (красных кровяных телец) в крови.	В норме эритроциты переносят кислород по телу. При анемии они наоборот отбирают кислород, необходимый организму.	Анемия мегалобластная часто приводит к кислородному голоданию организма (к гипоксии тканей). В связи с этим, она имеет свои особые проявления и симптомы: пациент начинает часто ощущать общую слабость во всем теле, вялость, головокружения, головные боли, у него появляется одышка и начинается общая отечность и ощущения дискомфорта во всех участках тела.		Заподозрить мегалобластную анемию врач – специалист может уже при обычном осмотре пациента и общем анализе крови. При этом обязательно учитываются жалобы пациента и анамнез заболевания. Лечение мегалобластной анемии основной целью является полное устранение первопричины заболевания
15		Гипотиреоз		Гипотиреоз — заболевание, обусловленное недостаточным содержанием в организме гормонов щитовидной железы	Развитие гипотиреоза связано с уменьшением уровня или отсутствием тироидных гормонов, а также с резистентностью к ним клеток тироидзависимых органов и тканей.	Снижение температуры,зябкость,одышка,боль в районе сердца,сонливость,плохая память,плохое состояние волос и ногтей		Для установления диагноза необходимо проведение тщательного осмотра пациента врачом-эндокринологом, который оценивает жалобы больного, клинические симптомы болезни и назначает необходимое дополнительное обследование. Для лечения диагностированного гипотиреоза обязательно назначение эффективной заместительной терапии – пациенты пожизненно должны принимать синтетический аналог гормона, препарат L-тироксин
16		Гипертиреоз		синдром, обусловленный гиперфункциейщитовидной железы, проявляющийся повышением содержания гормонов: трийодтиронин (Т3), тироксин (Т4).	Механизм развития гипотиреоза определяется снижением уровня гормонов щитовидной железы, что приводит к торможению обменных процессов	изменения метаболизма, увеличение щитовидной железы,повышенный аппетит,запгоры или диарея,сердечно-сосудистые эффекты,у женщин-нарушение менструального цикла		Диета. Тиреостатические препараты, подавляющие секреторную активность щитовидной железы (мерказолил) .
17		Синдром тестикулярной феминизации		наследственное заболевание, при котором у больных наблюдается мужской генотип (46 XY), а фенотип (совокупность внешних признаков) соответствует женскому полу.	является следствием мутации в гене андрогенового рецептора (AR), что приводит к нечувствительности этих рецепторов к мужским половым гормонам андрогенам в контролируемых этими гормонами органах-мишенях	несоответствие между гонадным полом и фенотипом: телосложение при синдроме - женского типа, молочные железы развиты хорошо, однако отсутствует матка, маточные трубы и верхняя треть влагалища.		Анализ семейного анамнеза , Лабораторное определение гормонов в крови. и моче. Хирургическое удаление яичек: З Заместительная гогормональная терапия.
18		Сахарный диабет		группа эндокринных заболеваний, развивающихся вследствие абсолютной или относительной (нарушение взаимодействия с клетками-мишенями) недостаточности гормона инсулина, в результате чего развивается гипергликемия — стойкое увеличение содержания глюкозы в крови	абсолютный или относительный дефицит инсулина	Сильная жажда,запах ацетона в выдыхаемом воздухе, Повышенный аппетит, Частое и обильное мочеиспускание,раны плохо заживают, Кожа чешется,часто бывают грибки или фурункулы.		Диетотерапия, Компенсация углеводного обмена. Профилактика и лечение осложнений. Нормализация массы тела. Обучение пациента.
19		Синдром Пейтца-Егертса		сочетание пигментации слизистых оболочек и кожи с полипозом желудка и тонкой кишки, имеющее семейную предрасположенность.	Заболевание наследуется по аутосомно-доми-нантному типу	Наиболее заметным внешним проявлением заболевания является пигментные пятна (lentigo), встречающиеся на коже и слизистых оболочках.		При синдроме Пейтца —Егерса, когда полипы располагаются разбросанно и их немного, рекомендуются иссечение новообразований (по типу клиновидных резекций тонкой или толстой кишки). В случае единичных полипов проводят эндоскопическую полипэктомию.
20		Синдром Гарднера		обусловлен появлением аденоматозных полипов в кишечнике.	болезнь вызвана мутацией гена	Клинические симптомы определяются величиной и количеством полипов. При небольших размерах полипов и ограниченном поражении кишки жалобы могут отсутствовать, и заболевание выявляется случайно.		При диффузном полипозе необходимо динамическое наблюдение. Учитывая доброкачественный характер этого Типа гамартии, показания к  обширному оперативному вмешательству должны быть строго обоснованы.
21		Муковисцидоз		наследственное заболевание, при котором поражаются все органы, которые выделяют слизь: бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника, половые железы.	Причина заболевания – в «поломке» хромосомы. При муковисцидозе повреждается длинное плечо 7-й хромосомы.	Чрезмерно солёный пот и кожные выделения. Отсутствие аппетита, пониженная активность и маленький вес. Иногда такое состояние называют остановкой в весе.Отклонения от нормы при испоржнении, на пример, постоянная диарея; слишком густой стул со специфическим неприятным запахом или запор Проблемы с дыханием и частое возникновение чувства усталости .		Для постановки диагноза заболевания необходимо наличие четырёх основных критериев: хронический бронхолёгочный процесс и кишечный синдром, случаи муковисцидоза в семье, положительные результаты потового теста.
22		Миотатии		наследственные нервно-мышечные заболевания, характеризующиеся первичным поражением мышц	Нарушение биохимических процессов в мышцах	Слабость,атрофия определенных мышц,увеличение подвижности в суставах,		В настоящее время радикального лечения таких заболеваний не существует. в некоторых случаях необходимо применять специальные анализы крови на наличие определенных ферментов
23		Ахондроплазия		нарушении процессов энхондрального окостенения	мутация гена FGFR3	увеличение окружности головы больше нормы, укороченные конечности. Лоб выпуклый, затылок и темя выпирают.		Внешний вид пациента и пропорции его тела в первую очередь указывают на ахондроплазию Лечение заболевания на данный момент не представляется возможным

---

---

Смотрите также файлы

• Выпускница. Стихотворение родителям.docx

• амск жадайындаы бжатс 2 ай 12айды балада жтел мен тыныс жиелеген деп ай кезде ортынды шыарамыз.docx

• Тесты по предмету Пожарная техника и аварийноспасательная техника.docx

• Как мы познаём окружающий мир.ppt

• Контрольная работа по дисциплине Муниципальное право Студент Горинов Артём Андреевич Группа.docx