Файл: Ответ ядро отсутствует, молекула днк кольцевой формы.docx
ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 07.12.2023
Просмотров: 306
Скачиваний: 1
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
Ответ: больной и все члены его семьи, в том числе здоровые
80. Исключите неправильный ответ. К методам медицинской генетики относятся:
Ответ: электрофизиологический
81. В процессе подготовки клетки к делению реплицируются:
Ответ: геном в целом
82. Понятие гена включает в себя:
Ответ: участок ДНК, ответственный за синтез полипептида
83. Моногенная патология наследуется:
Ответ: по закону Менделя
84. Диплоидты а?заны? пісіп жетілген жыныс жасушасында бір генні? ?анша аллелі болады?
Ответ: один
85. Кариотип - это:
Ответ: совокупность хромосом, свойственных всем соматическим клеткам данного организма
86. Что такое полиплоидия?
Ответ: изменение числа гаплоидных наборов хромосом в кариотипе
87. Какие наследственные заболевания встречаются наиболее часто:
Ответ: мультифакториальные
88. Укажите, что такое транслокация:
Ответ: перемещение одной хромосомы или ее части в другую пару (хромосому)
89. Что такое инверсия:
Ответ: повороты участка хромосомы на 1800
90. Что такое дупликация:
Ответ: удвоение участка хромосомы
91. Выберите правильный ответ. Пробандом является:
Ответ: человек, обратившийся в медико-генетическую консультацию
92. Сибсы - это:
Ответ: братья и сестры пробанда
93. Классификация генных болезней возможна на основе
Ответ: типа наследования
94. Генные болезни обусловлены:
Ответ: мутацией одного гена
95. Какие виды хромосомных аномалий не встречаются у живорожденных:
Ответ: моносомии по аутосомам
96. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 46, ХХ.
Ответ: 1 тельце Барра.
97. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 46, ХУ.
Ответ: 0 тельце Барра.
98. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 47, ХХУ.
Ответ: 1 тельце Барра.
99. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 48, ХХХУ.
Ответ: 2 тельце Барра.
100. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 45, Х.
Ответ: 0 тельце Барра.
101. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 47, ХХХ.
Ответ: 2 тельце Барра.
102. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 48, ХХХХ.
Ответ: 3 тельце Барра.
103. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 49, ХХХХХ.
Ответ: 4 тельце Барра.
104. Расшифруйте следующие условное обозначение: 4p13,
Ответ: 4-я хромосома, короткое плечо, район 1, сегмент 3.
105. Расшифруйте следующие условное обозначение: 9q29
Ответ: 9-я хромосома, короткое плечо, район 2, сегмент 9.
106. При проведении цитогенетического анализа пяти пациентам вы получили пять результатов. Какой из них вы оцените как патологичный?
Ответ: делеция короткого плеча 5 хромосомы
107. Вы проводите анализ на биохимические маркеры хромосомной патологии второго триместра беременной в 16-17 недель. В сыворотке крови беременной женщины резко снижено содержание АФП, тогда как уровень хорионического гонадотропина повышен. Какое предварительное заключение о возможной патологии плода вы можете сделать?
Ответ: болезнь Дауна
108. Обследуется девочка с подозрением на синдром Патау. При анализе кариотипа вы выявили трисомию по 13 хромосоме. Сделайте символическую запись кариотипа следующего индивидуума.
Ответ: 47, ХХ, 13+
109. На цитогенетическое исследование направлен мальчик с подозрением на синдром Эдвардса. При анализе кариотипа вы выявили трисомию по 18 хромосоме. Сделайте символическую запись кариотипа мальчика.
Ответ: 47, ХУ, 18+
110. На цитогенетическое исследование направлен мальчик с подозрением на синдром Дауна. При анализе кариотипа вы выявили трисомию по 21 хромосоме. Сделайте символическую запись кариотипа мальчика.
Ответ: 47, ХУ, 21+
111. Обследуется мальчик 13 лет. При осмотре выявлены гинекомастия, высокий рост и гипоплазия половых органов. При кариотипировании вы выявили трисомию по Х хромосоме. У-хромосома также присутствует во всех клетках. Сделайте символическую запись кариотипа мальчика.
Ответ: 47, ХХУ
112. Врач-генетик направил девочку с задержкой полового развития на цитогенетическое исследование. При кариотипировании вами выявлено отсутствие Х-хромосомы во всех клетках. Сделайте символическую запись кариотипа следующего индивидуума
Ответ: 45, Х
113. Вы готовите флаконы для взятия цитогенетического исследования 5 супружеским парам. Сколько флаконов и с каким раствором вы приготовите?
Ответ: 10 флаконов с гепарином
114. На цитогенетическое исследование направлено 5 пациентов. Вы готовите раствор для проведения окрашивания препаратов. Какой буфер вы будете использовать при этом?
Ответ: PBS-буфер
115. Беременная 40 лет направлена на пренатальную инвазивную диагностику. При ультразвуковом исследовании срок беременности составил 9 недель. Какие клетки вы будете использовать для кариотипирования плода?
Ответ: клетки ворсин хориона
116. Обследуется супружеская пара для определения прогноза для потомства. Кариотип супругов без патологии. Супруги и их родители долгое время проживали в экологически неблагоприятном регионе и в данный момент работают на химическом производстве. Какой из ниже перечисленных методов обследования вы предложите?
Ответ: анализ на хромосомные аберрации
117. В медико-генетическую консультацию обратилась семья в связи с рождением ребенка с множественными врожденными пороками развития. При проведении цитогенетического исследования ребенка - мальчика, 2-х лет, во 40% клетках обнаружена лишняя 21 хромосома. Каково будет ваше заключение?
Ответ: синдром Дауна, мозаичная форма
118. Обследуется пробанд с мужским фенотипом по поводу бесплодного брака. Из слизистой оболочки щеки у него взят анализ на половой хроматин. При каком уровне содержания хроматина вы будете подозревать патологию?
Ответ: 60%
119. Какие клетки обычно используются при проведении цитогенетического анализа?
Ответ: Лимфоциты крови
120. Какие наследственны заболевания диагностируются с помощью цитогенетического исследования?
Ответ: Хромосомные заболевания
121. Какое время отводится колхинизации при получении метафазных пластинок, пригодных для нормального кариотипирования?
Ответ: 2 часа
122. Какова должна быть концентрация колхицина для получения хороших метафазных пластинок?
Ответ: 10 y
123. Каково соотношение и состав компонентов фиксатора?
Ответ: Метанол и ледяная уксусная кислота - 3:1
124. Выделите показание для исследования кариотипа родителей:
Ответ: наличие в анамнезе умерших детей с МВПР
125. Более тяжелые клинические проявления имеют хромосомные болезни связаны с:
Ответ: недостатком генетического материала
126. Как называются хромосомы с концевым расположением центромеры:
Ответ: акроцентрики
127. При повторных спонтанных абортах на ранних сроках беременности и в случаях мертворождений в анамнезе цитогенетический анализ назначается:
Ответ: обоим супругам
128. Укажите правильный кариотип синдрома Патау,
Ответ: 47, ХУ, +13
129. Микрохромосомные перестройки выявляется с помощью
Ответ: молекулярно- и цитогенетических методов
130. В основе хромосомных болезней лежат хромосомные и геномные мутации, они возникают:
Ответ: только в половой клетке.
131. Отметь, какие из перечисленных заболеваний связаны с нарушением числа половых хромосом:
Ответ: синдром Клайнфельтера.
132. Какой из кариотипов будет иметь женщина, не страдающая наследственной болезнью, связанной с нарушением числа хромосом:
Ответ: 46 XX.
133. Укажите, какие из перечисленных заболеваний связаны с нарушением числа аутосом:
Ответ: синдром Патау
134. Из перечисленных заболеваний выберите те, причиной которых являются структурные аберрации хромосом:
Ответ: синдром "кошачьего крика"
135. Отметьте, при диагностике каких из перечисленных ниже заболеваний, можно использовать исследование телец полового хроматина в интерфазных ядрах соматических клеток человека:
Ответ: синдром Шерешевского - Тернера .
136. При каком заболевании диагностическим методом является цитогенетическое исследование
Ответ: болезнь Дауна.
137. Какие мутации относятся к геномным:
Ответ: полиплоидия, анеуплоидия.
138. Какие мутагенные факторы являются наиболее частой причиной хромосомных мутаций у человека:
Ответ: радиация
139. Сделайте символическую запись нормального кариотипа женщины и мужчины и запись кариотипа человека с истинным гермафродитизмом.
Ответ: 46,ХХ. 46,ХУ. 46,ХХ/46,ХУ
140. Назовите клетки организма человека, которые легче всего использовать для выделения ДНК в целях молекулярной диагностики наследственных болезней
Ответ: клетки крови
141. Делеция длинного плеча хромосомы 13 - это:
Ответ: Синдром Орбели .
142. В сыворотке крови беременной женщины резко снижено содержание АФП, тогда как уровень хорионического гонадотропина повышен. Сделайте предварительное заключение о возможной патологии плода.
Ответ: болезнь Дауна
143. Показанием для цитогенетического исследования супругов является:
Ответ: два и более спонтанных выкидыша
144. Показанием для направления беременной на инвазивную диагностику хромосомной патологии является:
Ответ: снижение уровня АФП в сыворотке крови беременной
145. Функциональной единицей Национального Генетического Регистра является:
Ответ: персональная карточка ребенка (ПКР)
146. НГР РК введен в действие
Ответ: Приказом Министерства здравоохранения РК № 390 от 7.08. 1997 г.
147. При расчете диеты ребенку с ФКУ необходимо учитывать:
Ответ: вес ребенка
148. Контроль диетотерапии проводится:
Ответ: по уровню фенилаланина и психомоторному развитию
149. Муковисцидоз наследуется:
Ответ: по аутосомно-рецессивному типу
150. Ген муковисцидоза располагается в середине длинного плеча
Ответ: 7 хромосомы
151. Потовая проба основана на определении в потовой жидкости концентрации ионов:
Ответ: Na и Cl
152. Наиболее распространенной мутацией гена муковисцидоза является:
Ответ: delF508
153. Назовите патологичный кариотип:
Ответ: делеция короткого плеча 5 хромосомы
154. Сывороточными признаками б. Эдвардса является:
Ответ: снижение в-ХГЧ
155. Каково время культивирования лимфоцитов при проведении цитогенетического исследования?
Ответ: 72 часа
156. Какие методы окраски применяются для диагностики небольших структурных перестроек?
Ответ: дифференциальная
157. Какие методы окраски применяют для диагностики геномных мутаций?
Ответ: с использованием флюоресцентных красителей
158. Какое вещество применяют для разрушения веретена деления и остановки клеточного деления на стадии метафаз при проведении цитогенетического исследования?
Ответ: колхицин
159. За какое время до окончания времени общего культивирования необходимо добавить колхицин?
Ответ: За 2-3 часа
160. Использование какого вещества при проведении цитогенетического исследования приводит к набуханию клеток, разрыв ядерной оболочки, разрыв межхромосомных связей и свободный выход хромосом в цитоплазму?
Ответ: Хлорида калия
161. При каком типе наследования значимо чаще больные рождаются в семьях с кровнородственными браками:
Ответ: аутосомно-рецесивный
162. В медико-генетическую консультацию обратилась семья в связи с рождением ребенка с множественными врожденными пороками развития. При проведении цитогенетического исследования ребенка - мальчика, 2-х лет, во всех клетках обнаружена лишняя 13 хромосома. Каково будет ваше заключение?
80. Исключите неправильный ответ. К методам медицинской генетики относятся:
Ответ: электрофизиологический
81. В процессе подготовки клетки к делению реплицируются:
Ответ: геном в целом
82. Понятие гена включает в себя:
Ответ: участок ДНК, ответственный за синтез полипептида
83. Моногенная патология наследуется:
Ответ: по закону Менделя
84. Диплоидты а?заны? пісіп жетілген жыныс жасушасында бір генні? ?анша аллелі болады?
Ответ: один
85. Кариотип - это:
Ответ: совокупность хромосом, свойственных всем соматическим клеткам данного организма
86. Что такое полиплоидия?
Ответ: изменение числа гаплоидных наборов хромосом в кариотипе
87. Какие наследственные заболевания встречаются наиболее часто:
Ответ: мультифакториальные
88. Укажите, что такое транслокация:
Ответ: перемещение одной хромосомы или ее части в другую пару (хромосому)
89. Что такое инверсия:
Ответ: повороты участка хромосомы на 1800
90. Что такое дупликация:
Ответ: удвоение участка хромосомы
91. Выберите правильный ответ. Пробандом является:
Ответ: человек, обратившийся в медико-генетическую консультацию
92. Сибсы - это:
Ответ: братья и сестры пробанда
93. Классификация генных болезней возможна на основе
Ответ: типа наследования
94. Генные болезни обусловлены:
Ответ: мутацией одного гена
95. Какие виды хромосомных аномалий не встречаются у живорожденных:
Ответ: моносомии по аутосомам
96. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 46, ХХ.
Ответ: 1 тельце Барра.
97. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 46, ХУ.
Ответ: 0 тельце Барра.
98. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 47, ХХУ.
Ответ: 1 тельце Барра.
99. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 48, ХХХУ.
Ответ: 2 тельце Барра.
100. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 45, Х.
Ответ: 0 тельце Барра.
101. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 47, ХХХ.
Ответ: 2 тельце Барра.
102. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 48, ХХХХ.
Ответ: 3 тельце Барра.
103. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 49, ХХХХХ.
Ответ: 4 тельце Барра.
104. Расшифруйте следующие условное обозначение: 4p13,
Ответ: 4-я хромосома, короткое плечо, район 1, сегмент 3.
105. Расшифруйте следующие условное обозначение: 9q29
Ответ: 9-я хромосома, короткое плечо, район 2, сегмент 9.
106. При проведении цитогенетического анализа пяти пациентам вы получили пять результатов. Какой из них вы оцените как патологичный?
Ответ: делеция короткого плеча 5 хромосомы
107. Вы проводите анализ на биохимические маркеры хромосомной патологии второго триместра беременной в 16-17 недель. В сыворотке крови беременной женщины резко снижено содержание АФП, тогда как уровень хорионического гонадотропина повышен. Какое предварительное заключение о возможной патологии плода вы можете сделать?
Ответ: болезнь Дауна
108. Обследуется девочка с подозрением на синдром Патау. При анализе кариотипа вы выявили трисомию по 13 хромосоме. Сделайте символическую запись кариотипа следующего индивидуума.
Ответ: 47, ХХ, 13+
109. На цитогенетическое исследование направлен мальчик с подозрением на синдром Эдвардса. При анализе кариотипа вы выявили трисомию по 18 хромосоме. Сделайте символическую запись кариотипа мальчика.
Ответ: 47, ХУ, 18+
110. На цитогенетическое исследование направлен мальчик с подозрением на синдром Дауна. При анализе кариотипа вы выявили трисомию по 21 хромосоме. Сделайте символическую запись кариотипа мальчика.
Ответ: 47, ХУ, 21+
111. Обследуется мальчик 13 лет. При осмотре выявлены гинекомастия, высокий рост и гипоплазия половых органов. При кариотипировании вы выявили трисомию по Х хромосоме. У-хромосома также присутствует во всех клетках. Сделайте символическую запись кариотипа мальчика.
Ответ: 47, ХХУ
112. Врач-генетик направил девочку с задержкой полового развития на цитогенетическое исследование. При кариотипировании вами выявлено отсутствие Х-хромосомы во всех клетках. Сделайте символическую запись кариотипа следующего индивидуума
Ответ: 45, Х
113. Вы готовите флаконы для взятия цитогенетического исследования 5 супружеским парам. Сколько флаконов и с каким раствором вы приготовите?
Ответ: 10 флаконов с гепарином
114. На цитогенетическое исследование направлено 5 пациентов. Вы готовите раствор для проведения окрашивания препаратов. Какой буфер вы будете использовать при этом?
Ответ: PBS-буфер
115. Беременная 40 лет направлена на пренатальную инвазивную диагностику. При ультразвуковом исследовании срок беременности составил 9 недель. Какие клетки вы будете использовать для кариотипирования плода?
Ответ: клетки ворсин хориона
116. Обследуется супружеская пара для определения прогноза для потомства. Кариотип супругов без патологии. Супруги и их родители долгое время проживали в экологически неблагоприятном регионе и в данный момент работают на химическом производстве. Какой из ниже перечисленных методов обследования вы предложите?
Ответ: анализ на хромосомные аберрации
117. В медико-генетическую консультацию обратилась семья в связи с рождением ребенка с множественными врожденными пороками развития. При проведении цитогенетического исследования ребенка - мальчика, 2-х лет, во 40% клетках обнаружена лишняя 21 хромосома. Каково будет ваше заключение?
Ответ: синдром Дауна, мозаичная форма
118. Обследуется пробанд с мужским фенотипом по поводу бесплодного брака. Из слизистой оболочки щеки у него взят анализ на половой хроматин. При каком уровне содержания хроматина вы будете подозревать патологию?
Ответ: 60%
119. Какие клетки обычно используются при проведении цитогенетического анализа?
Ответ: Лимфоциты крови
120. Какие наследственны заболевания диагностируются с помощью цитогенетического исследования?
Ответ: Хромосомные заболевания
121. Какое время отводится колхинизации при получении метафазных пластинок, пригодных для нормального кариотипирования?
Ответ: 2 часа
122. Какова должна быть концентрация колхицина для получения хороших метафазных пластинок?
Ответ: 10 y
123. Каково соотношение и состав компонентов фиксатора?
Ответ: Метанол и ледяная уксусная кислота - 3:1
124. Выделите показание для исследования кариотипа родителей:
Ответ: наличие в анамнезе умерших детей с МВПР
125. Более тяжелые клинические проявления имеют хромосомные болезни связаны с:
Ответ: недостатком генетического материала
126. Как называются хромосомы с концевым расположением центромеры:
Ответ: акроцентрики
127. При повторных спонтанных абортах на ранних сроках беременности и в случаях мертворождений в анамнезе цитогенетический анализ назначается:
Ответ: обоим супругам
128. Укажите правильный кариотип синдрома Патау,
Ответ: 47, ХУ, +13
129. Микрохромосомные перестройки выявляется с помощью
Ответ: молекулярно- и цитогенетических методов
130. В основе хромосомных болезней лежат хромосомные и геномные мутации, они возникают:
Ответ: только в половой клетке.
131. Отметь, какие из перечисленных заболеваний связаны с нарушением числа половых хромосом:
Ответ: синдром Клайнфельтера.
132. Какой из кариотипов будет иметь женщина, не страдающая наследственной болезнью, связанной с нарушением числа хромосом:
Ответ: 46 XX.
133. Укажите, какие из перечисленных заболеваний связаны с нарушением числа аутосом:
Ответ: синдром Патау
134. Из перечисленных заболеваний выберите те, причиной которых являются структурные аберрации хромосом:
Ответ: синдром "кошачьего крика"
135. Отметьте, при диагностике каких из перечисленных ниже заболеваний, можно использовать исследование телец полового хроматина в интерфазных ядрах соматических клеток человека:
Ответ: синдром Шерешевского - Тернера .
136. При каком заболевании диагностическим методом является цитогенетическое исследование
Ответ: болезнь Дауна.
137. Какие мутации относятся к геномным:
Ответ: полиплоидия, анеуплоидия.
138. Какие мутагенные факторы являются наиболее частой причиной хромосомных мутаций у человека:
Ответ: радиация
139. Сделайте символическую запись нормального кариотипа женщины и мужчины и запись кариотипа человека с истинным гермафродитизмом.
Ответ: 46,ХХ. 46,ХУ. 46,ХХ/46,ХУ
140. Назовите клетки организма человека, которые легче всего использовать для выделения ДНК в целях молекулярной диагностики наследственных болезней
Ответ: клетки крови
141. Делеция длинного плеча хромосомы 13 - это:
Ответ: Синдром Орбели .
142. В сыворотке крови беременной женщины резко снижено содержание АФП, тогда как уровень хорионического гонадотропина повышен. Сделайте предварительное заключение о возможной патологии плода.
Ответ: болезнь Дауна
143. Показанием для цитогенетического исследования супругов является:
Ответ: два и более спонтанных выкидыша
144. Показанием для направления беременной на инвазивную диагностику хромосомной патологии является:
Ответ: снижение уровня АФП в сыворотке крови беременной
145. Функциональной единицей Национального Генетического Регистра является:
Ответ: персональная карточка ребенка (ПКР)
146. НГР РК введен в действие
Ответ: Приказом Министерства здравоохранения РК № 390 от 7.08. 1997 г.
147. При расчете диеты ребенку с ФКУ необходимо учитывать:
Ответ: вес ребенка
148. Контроль диетотерапии проводится:
Ответ: по уровню фенилаланина и психомоторному развитию
149. Муковисцидоз наследуется:
Ответ: по аутосомно-рецессивному типу
150. Ген муковисцидоза располагается в середине длинного плеча
Ответ: 7 хромосомы
151. Потовая проба основана на определении в потовой жидкости концентрации ионов:
Ответ: Na и Cl
152. Наиболее распространенной мутацией гена муковисцидоза является:
Ответ: delF508
153. Назовите патологичный кариотип:
Ответ: делеция короткого плеча 5 хромосомы
154. Сывороточными признаками б. Эдвардса является:
Ответ: снижение в-ХГЧ
155. Каково время культивирования лимфоцитов при проведении цитогенетического исследования?
Ответ: 72 часа
156. Какие методы окраски применяются для диагностики небольших структурных перестроек?
Ответ: дифференциальная
157. Какие методы окраски применяют для диагностики геномных мутаций?
Ответ: с использованием флюоресцентных красителей
158. Какое вещество применяют для разрушения веретена деления и остановки клеточного деления на стадии метафаз при проведении цитогенетического исследования?
Ответ: колхицин
159. За какое время до окончания времени общего культивирования необходимо добавить колхицин?
Ответ: За 2-3 часа
160. Использование какого вещества при проведении цитогенетического исследования приводит к набуханию клеток, разрыв ядерной оболочки, разрыв межхромосомных связей и свободный выход хромосом в цитоплазму?
Ответ: Хлорида калия
161. При каком типе наследования значимо чаще больные рождаются в семьях с кровнородственными браками:
Ответ: аутосомно-рецесивный
162. В медико-генетическую консультацию обратилась семья в связи с рождением ребенка с множественными врожденными пороками развития. При проведении цитогенетического исследования ребенка - мальчика, 2-х лет, во всех клетках обнаружена лишняя 13 хромосома. Каково будет ваше заключение?