Файл: Ответ ядро отсутствует, молекула днк кольцевой формы.docx
ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 07.12.2023
Просмотров: 307
Скачиваний: 1
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
Ответ: 47,ХУ 13+
163. Ген черной окраски крупного рогатого скота доминирует над геном красной окраски. Какие телята родятся от красного быка и гибридных коров?
Ответ: 50% черных, 50% красных
164. В медико-генетической консультации на обследовании находится девочка, 13 лет, маленького роста, с крыловидными складками на шее, отсутствием вторичных половых признаков. При проведении цитогенетического исследования в 60% клеток обнаружено отсутствие одной из Х хромосом. Ваше заключение?
Ответ: кариотип 45,Х0/46,ХХ (60%:40%) - моносомия по Х хромосоме, мозаичная форма
165. Ген черной окраски крупного рогатого скота доминирует над геном красной окраски. Какое потомство можно ожидать от скрещивания гетерозиготных особей крупного рогатого скота?
Ответ: 75% черных, 25% красных
166. У человека ген, вызывающий одну из форм наследственной глухонемоты, рецессивен по отношению к гену нормального слуха.
Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготных родителей?
Ответ: 75% с нормальным слухом, 25% с глухонемотой
167. В медико-генетической консультации на обследовании находится девочка, 17 лет, высокого роста, с большими кистями и стопами, отсутствием менструации, психосексуальное поведение - женское. По результатам УЗИ - аплазия матки. При проведении цитогенетического исследования - кариотип мужской. Ваше заключение?
Ответ: кариотип 46, ХУ - тестикулярная феминизация
168. У человека ген, вызывающий одну из форм наследственной глухонемоты (а), рецессивен по отношению к гену нормального слуха (А). От брака глухонемой женщины с нормальным мужчиной родился глухонемой ребенок. Определите генотипы родителей.
Ответ: Генотипы родителей мать - аа и отец - Аа.
169. Некоторые формы катаракты и глухонемоты у человека передаются как аутосомные рецессивные не сцепленные между собой признаки. Отсутствие резцов и клыков верхней челюсти также может передаваться как рецессивный признак. Какова вероятность рождения детей со всеми тремя аномалиями в семье, где один из родителей страдает катарактой и глухонемотой, но гетерозиготен по третьему признаку, а второй супруг гетерозиготен по катаракте и глухонемоте, но страдает отсутствием резцов и клыков в верхней челюсти?
Ответ: 01.авг
170. У родителей со II группой крови родился сын с I группой крови и
гемофилик. Оба родителя не страдают этой болезнью.
Определите вероятность рождения второго ребенка здоровым и возможные группы крови его. Гемофилия наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак.
Ответ: 75%. I или II
171. Мать со II группой крови имеет ребенка с I группой крови. Установите возможные группы крови отца.
Ответ: I, II (IАIО), III (IВIО).
172. У матери I (О), группа крови, у отца - IV (АВ). Могут ли дети унаследовать группу крови одного из своих родителей?
Ответ: не могут
173. У мальчика I группа крови, а у его сестры IV. Определите группы крови их родителей?
Ответ: II (IАIО), III (IВIО).
174. Определите вероятность различных групп крови у детей, родившихся в браке, в котором один из родителей имеет группу крови IV (АВ), а другой - группу I - (00).
Ответ: II (IАIО), III (IВIО) (50% : 50%)
175. Определите фенотипы людей (группы крови системы АВО) при следующих генотипах: HH IAi, Hh IBIB, Hh ii, HH IAIB, hhIAIA, hhIAIВ, hhii.
Ответ: II (А), III (В), I (О), IV (АВ), I (О), I (О), I (О).
176. Черная масть крупного рогатого скота доминирует над рыжей, а белоголовость над сплошной окраской головы.
Какое потомство можно получить от скрещивания гетерозиготного черного быка со сплошной окраской головы с рыжей белоголовой коровой, если последняя гетерозиготна по белоголовости? Гены обоих признаков находятся в разных хромосомах.
Ответ: 25% черные белоголовые, 25% черные со сплошной окраской головы, 25% рыжие белоголовые, 25% рыжие со сплошной окраской головы.
177. Родители имеют II (IAi) и III (IBIB) группы крови. Какие группы крови можно ожидать у детей?
Ответ: IAIB (АВ), IBi (В)
178. Потемнение зубов может передаваться двумя рецессивными генами, один из которых расположен в аутосомах, другой - в Х-хромосоме.
Какой будет риск у детей иметь темные зубы, если родители гетерозиготны по аутосомным генам и мама имеет рецессивный ген, расположенный в Х- хромосоме?
Ответ: 50%
179. Генотипы групп крови: I - 00, II - АА, АО, III - ВВ, ВО, IV - АВ. В родильном доме перепутали двух мальчиков. Один из них имел I группу крови, а другой - IV. Первая пара родителей имела I (00) и II (AO) группы, а вторая - II (AO), III (BO). Определите, кто чей сын?
Ответ: ребенок с I группой крови - вторая пара родителей Ребенок с IV группой - первая пара родителей
180. Какое заболевание можно предполагать у девочки низкого роста с крыловидными складками на шее, широко расставленными сосками грудных желез, с нормальным интеллектом и нормальным строением наружных половых органов? Какое обследование необходимо назначить для подтверждения диагноза?
Ответ: Синдром Шерешевского-Тернера, кариотипирование, УЗИ малого таза, анализ на половые гормоны.
181. За консультацией обратилась женщина, у двоюродного сибса которой родился ребенок с муковисцидозом. У женщины уже есть трое здоровых детей. При проведении молекулярно-генетического обследования выявлено, что женщина является гетерозиготной носительницей мутации в гене муковисцидоза. Ее муж не обследовался. Какова вероятность рождения ребенка с муковисцидозом в данной семье?
Ответ: Риск минимальный
182. В медико-генетическую консультацию обратилась семья за прогнозом для потомства. Мужчина страдает дальтонизмом, его жена здорова, однако у жены отец также имеет данное заболевание. Какова вероятность рождения в семье ребенка с дальтонизмом?
Ответ: 50%
183. В нормальном кариотипе человека присутствуют 44 аутосомы и 2 половые хромосомы (ХХ или ХУ). В случае в одной из форм истинного гермафродитизма (наличие у индивидуума одновременно мужских и женских половых желез) в организме обнаруживают мозаицизм, т.е. два клона клеток, отличающихся по составу половых хромосом (ХХ/ХУ).
Сделайте символическую запись нормального кариотипа женщины и мужчины. Сделайте запись кариотипа человека с истинным гермафродитизмом.
Ответ: женский - 46,ХХ. мужской - 46,ХУ. кариотипа человека с гермафродитизмом - 46ХХ/ХУ.
184. В медико-генетической консультации на обследовании находится мальчик 15 лет, высокого роста, со склонностью к ожирению, гинекомастией. При проведении цитогенетического исследования во всех клетках обнаружено две Х хромосомы и одна У хромосома. Ваше заключение?
Ответ: кариотип - 47, ХХУ - синдром Клайнфельтера
185. Консультируется семейная пара. Первый ребенок у здоровых родителей болен фенилкетонурией. Определите риск появления этого заболевания у следующего ребенка?
Ответ: 25%
186. Отсутствие малых коренных зубов наследуется как доминантный аутосомный признак. Какова вероятность рождения детей с аномалией в семье, где оба родителя гетерозиготны по анализируемому признаку?
Ответ: 75%
187. Некоторые формы катаракты и глухонемоты у человека передаются как аутосомные рецессивные не сцепленные между собой признаки. Отсутствие резцов и клыков верхней челюсти также может передаваться как рецессивный признак. Какова вероятность рождения детей со всеми тремя аномалиями в семье, где оба родителя гетерозиготны по всем трем парам генов?
Ответ: янв.64
188. Обратилась семья, в анамнезе которой рождение ребенка с болезнью Дауна и тяжелым врожденным пороком сердца. Ребенок умер в возрасте 3-х месяцев. При обследовании родителей выявлено, что мать ребенка - носительница хромосомной транслокации 21/21. Какова вероятность рождения ребенка с болезнью Дауна в данной семье?
Ответ: 100%
189. Беременная женщина, 43 лет, направлена на консультацию в 10-11 недель беременности для определения пренатальной тактики. По УЗИ на данном сроке толщина воротникового пространства - 1,7 мм. При проведении биопсии хориона выявлен кариотип: 46, ХУ/47, ХУ +21 (60%:40%). Ваши рекомендации?
Ответ: кордоцентез для уточнения наличия хромосомной патологии плода, прерывание беременности - при обнаружении патологии в клетках пуповинной крови плода
190. Беременная женщина, 38 лет, направлена на консультацию в 20-21 недель беременности для определения пренатальной тактики. По УЗИ на сроке 11-12 толщина воротникового пространства - 1,6 мм. При проведении кордоцентеза выявлен кариотип: 46, ХУ/47, ХУ +21 (60%:40%). Ваши рекомендации?
Ответ: необходимо прерывание беременности по генетическим показаниям
191. При обследовании пациента фенотип оценен как женский. При проведении анализа на половой хроматин из клеток буккального эпителия выявлено, что более 50% соматических клеток имеют одно тельце полового хроматина. Сделайте заключение о возможном кариотипе данного индивидуума?
Ответ: 46, ХХ
192. При обследовании пациента фенотип оценен как женский. При проведении анализа на половой хроматин из клеток буккального эпителия выявлено, что менее 5% клеток имеют одно тельце полового хроматина. Сделайте заключение о возможном кариотипе данного индивидуума?
Ответ: 45, Х
193. При обследовании пациента фенотип оценен как женский. При проведении анализа на половой хроматин из клеток буккального эпителия выявлено, что более 50% соматических клеток имеют два тельца полового хроматина. Сделайте заключение о возможном кариотипе данного индивидуума?
Ответ: 47, ХХХ
194. Пациентті зерттегенде фенотипі ? ?йелдікі деп ба?аланды. Жыныс хроматинін буккалы? эпителий жасушаларынан аны?та?анда, оларды? 5% - дан азында бір жыныс хроматин денешіктері табылды. Б?л индивидуумны? кариотипі туралы ?ортынды жаса?ыз.
Ответ: 46, ХУ
195. Обследуется мальчик по поводу гипоплазии полового члена. При проведении анализа на половой хроматин из клеток буккального эпителия пациента выявлено, что более 50% клеток имеют одно тельце полового хроматина. Сделайте заключение о возможном кариотипе мальчика?
Ответ: 47, ХХУ
196. Обследуется мальчик 12 лет по поводу гинекомастии и задержки интеллектуального развития. При проведении анализа на половой хроматин из клеток буккального эпителия пациента выявлено, что более 50% клеток имеют два тельца Барра. Сделайте заключение о возможном кариотипе мальчика?
Ответ: 48, ХХХХ
197. Выберите один правильный ответ: Объектом изучения клинической генетики является:
Ответ: больной и все члены его семьи, в том числе здоровые
198. Исключите неправильный ответ. К методам медицинской генетики относятся:
Ответ: электрофизиологический
199. В процессе подготовки клетки к делению реплицируются:
Ответ: геном в целом
200. Понятие гена включает в себя:
Ответ: участок ДНК, ответственный за синтез полипептида
201. Моногенная патология наследуется:
Ответ: по закону Менделя
202. Диплоидты а?заны? пісіп жетілген жыныс жасушасында бір генні? ?анша аллелі болады?
Ответ: один
203. Кариотип - это:
Ответ: совокупность хромосом, свойственных всем соматическим клеткам данного организма
204. Что такое полиплоидия?
Ответ: изменение числа гаплоидных наборов хромосом в кариотипе
205. Какие наследственные заболевания встречаются наиболее часто:
Ответ: мультифакториальные
206. Укажите, что такое транслокация:
Ответ: перемещение одной хромосомы или ее части в другую пару (хромосому)
207. Что такое инверсия:
Ответ: повороты участка хромосомы на 1800
208. Что такое дупликация:
Ответ: удвоение участка хромосомы
209. Выберите правильный ответ. Пробандом является:
Ответ: человек, обратившийся в медико-генетическую консультацию
210. Сибсы - это:
Ответ: братья и сестры пробанда
211. Классификация генных болезней возможна на основе
Ответ: типа наследования
212. Генные болезни обусловлены:
Ответ: мутацией одного гена
213. Какие виды хромосомных аномалий не встречаются у живорожденных:
Ответ: моносомии по аутосомам
214. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 46, ХХ.
Ответ: 1 тельце Барра.
215. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 46, ХУ.
Ответ: 0 тельце Барра.
216. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 47, ХХУ.