ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 11.12.2023
Просмотров: 21
Скачиваний: 1
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
- недоразвитие органа, проявляющаяся дефицитом относительной массы и размеров органа.
Врожденная гипотрофия - уменьшенная масса тела новорожденного или плода.
Врожденная гипертрофия (гиперплазия) - увеличение относительной массы (или размеров) органа за счет увеличения количества (гиперплазия) или объема (гипертрофия) клеток.
Макросомия (гигантизм) - увеличение длины тела. Термины макросомия и микросомия нередко используют для соответствующих изменений отдельных органов.
Гетеротопия - наличие клеток, тканей или целых участков органа в другом органе или в тех зонах того же органа, где их быть не должно. Такие смещения клеток и тканей, как правило обнаруживается лишь под микроскопом.
Гетероплазия - нарушение дифференцировки отдельных типов ткани.
Эктопия - смещение органа, то есть расположение его в необычном месте. Например, расположение почки в тазу, расположение сердца вне грудной клетки.
Удвоение - а также увеличение в числе того или иного органа или части его .
Атрезия - полное отсутствие канала или естественного отверстия.
Стеноз - сужение канала или естественного отверстия.
Неразделение (слияние) - органов или двух симметрично или ассиметрично развитых однояйцевых близнецов.
Персистирование - сохранение эмбриональных структур, в норме исчезающих к определенному периоду развития .
Врожденные пороки могут проявляться и другими изменениями органов: нарушение лобуляции - увеличение (уменьшение) количества долей органа, врожденные ложные водянки (гидроцефалия, гидронефроз), инверсия - обратное (зеркальное) расположение органов.
По этиологическому принципу различают три группы пороков:
Наследственные, экзогенные и мультифакторные.
3. Пороками мультифакториальной этиологии называются те, которые произошли от совместного воздействия генетических и экзогенных факторов, причем ни один из них отдельно не является причиной порока.
По распространенности в организме врожденные пороки подразделяются на:
а) изолированные (одиночные, локальные), локализованные в одном органе;
б) системные - врожденные пороки в пределах одной системы органов;
в) множественные - локализованные в органах двух и более систем.
Анатомо-физиологический принцип положен в основу классификации врожденных пороков ВОЗ. В Международной классификации болезней врожденные пороки развития (врожденные аномалии) представлены классом болезней, в котором выделены:
Этиология врожденных пороков развития.
Болезнь Дауна.
Синдром Дауна (синдром трисомии 21) - самая частая форма хромосомных болезней у человека, описанная в 1866 г английским врачом L.Down. Встречается с частотой 1:774 рождений. Основными его проявлениями являются следующие врожденные пороки: мозговая часть черепа и лицо - 98,3% (монголоидный разрез глаз, эпикант, плоская спинка носа, макроглоссия), опорно-двигательный аппарат - 80,0% (короткие и широкие кисти, клинодактилия мизинца, синдактилия, деформация грудной клетки), глаза - 72,1% (помутнение хрусталика), сердечно-сосудистая система - 53,2% (дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки), органы пищеварения - 15,3% (атрезия прямой кишки или ануса, атрезия пищевода). Для детей с синдромом Дауна характерна глубокая умственная отсталость, более 90% больных попадают в категорию имбецилов. Больные дети обычно послушны, легко вступают в контакт, абстрактное мышление нарушено, эстетические чувства отсутствуют. С возрастом недостаточность интеллекта становится более выраженной.
Фенилкетонурия
Фенилкетонурия (ФКУ) - наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение аминокислотного обмена. ФКУ объединяет несколько генетически гетерогенных форм нарушения обмена фенилаланина, сходных по клиническим признакам. Это как классическая ФКУ, обусловленная дефицитом фе-нилаланин-4-гидроксилазы (ФКУ I типа), так и атипичные (злокачественные) формы, связанные с дефектом птеринового кофактора (ФКУ II и III типа).
Средняя частота ФКУ среди новорожденных в России, по данным массового обследования, составляет 1 : 7000. Наиболее часто встречается классическая форма ФКУ, при которой диетотерапия является единственным эффективным методом лечения.
При рождении ребенок с классической ФКУ внешне выглядит здоровым, однако у него уже имеются выраженные нарушения аминокислотного состава крови, при этом уровень фенилаланина в сыворотке крови превышает 20 мг% (1200 мкмоль/л). Из фенотипических особенностей характерны гипопигментация кожи, волос, радужной оболочки глаз, иногда присутствует своеобразный, "мышиный" запах мочи.
Если лечение отсутствует, появляются клинические признаки заболевания. Манифестация ФКУ происходит в возрасте 2-6 месяцев. Первые симптомы болезни неспецифичны и являются следствием проявления вегето-висцеральной лабильности и повышенной нейро-рефлекторной возбудимости. В дальнейшем прогрессируют неустойчивость настроения (вялость, повышенная раздражительность, беспокойство), отсутствие у ребенка интереса к окружающему, срыгивания, нарушения мышечного тонуса (чаще мышечная гипотония), признаки атопического дерматита, могут быть судороги. Впоследствии формируется задержка моторного и психоречевого развития, нередко отмечается микроцефалия. Со второго полугодия у нелеченных больных возможно развитие эпилептических приступов, тяжелой умственной отсталости (вплоть до идиотии), социальной дезадаптации.
Неонатальный скрининг и диагностика. Фенилкетонурия в числе первых наследственных нарушений обмена веществ была включена в программу скрининга наследственных заболеваний, рекомендованных ВОЗ для раннего выявления среди новорожденных. Диагностика заболевания основывается на совокупности генеалогических данных, результатов клинического и биохимического обследования.
Главным критерием диагностики ФКУ является содержание фенилаланина в крови. Нормальный уровень фенилаланина в крови у здоровых людей составляет 62-120 ммоль/л (1-2мг%), значение фенилаланина свыше 120 мкмоль/л классифицируется как гиперфенилаланинемия, которая требует наблюдения и дополнительной диагностики. При цифрах фенилаланина от 900 мкмоль/л до 1200 мкмоль/л заболевание классифицируется как средняя форма ФКУ, при уровне фенилаланина выше 1200 мкмоль/л - как классическая форма ФКУ.
Диетотерапия - единственный эффективный метод лечения классической ФКУ, основной целью ее является предупреждение развития повреждения ЦНС, умственного дефекта, нарушения физического развития. Для организации лечебного питания ребенка, больного ФКУ, необходимо наличие специализированных продуктов на основе смесей аминокислот или гидролизатов белка с низким содержанием фенилаланина, которые являются основными источниками белка в диете.
Муковисцидоз.
(МВ) (кистозный фиброз) – это аутосомно-рецессивное моногенное заболевание, обусловленное мутацией гена CFTR (трансмембранный регулятор муковисцидоза), характеризующееся поражением экзокринных желез, жизненно важных органов и систем, имеющее тяжелое течение и прогноз. Поражаются дыхательные пути, желудочно-кишечный тракт, печень, поджелудочная железа, слюнные, потовые железы, репродуктивная система. Патология дыхательной системы - главная причина осложнений и летальности (более чем в 90%). Возраст манифестации заболевания очень различается.
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА Клиническая картина разнообразна, зависит от типа мутации (или мутаций), возраста ребенка, тяжести поражения отдельных органов и систем, продолжительности заболевания и наличия осложнений, а также адекватности терапии.
Основные формы муковисцидоза:
Некоторые авторы выделяют также печеночную с явлениями цирроза, портальной гипертензии и асцитом, изолированную электролитную (псевдосиндром Баррета); мекониевую непроходимость, атипичные и стертые формы муковисцидоза.
Основные симптомы:
Диагноз муковисцидоза в манифестных случаях не вызывает затруднений и как правило, устанавливается на основании типичных клинических проявлений заболевания и подтверждается высоким уровнем натрия и хлора в секрете потовых желез (потовая проба).
Диагноз муковисцидоза в манифестных случаях не вызывает затруднений и как правило, устанавливается на основании типичных клинических проявлений заболевания и подтверждается высоким уровнем натрия и хлора в секрете потовых желез (потовая проба).
Существует дородовая диагностика (семейный анамнез, генетическая д-ка).
Заболевание входит в скрининговую гос. программу диагностики на этапе родильного дома.
Врожденная гипотрофия - уменьшенная масса тела новорожденного или плода.
Врожденная гипертрофия (гиперплазия) - увеличение относительной массы (или размеров) органа за счет увеличения количества (гиперплазия) или объема (гипертрофия) клеток.
Макросомия (гигантизм) - увеличение длины тела. Термины макросомия и микросомия нередко используют для соответствующих изменений отдельных органов.
Гетеротопия - наличие клеток, тканей или целых участков органа в другом органе или в тех зонах того же органа, где их быть не должно. Такие смещения клеток и тканей, как правило обнаруживается лишь под микроскопом.
Гетероплазия - нарушение дифференцировки отдельных типов ткани.
Эктопия - смещение органа, то есть расположение его в необычном месте. Например, расположение почки в тазу, расположение сердца вне грудной клетки.
Удвоение - а также увеличение в числе того или иного органа или части его .
Атрезия - полное отсутствие канала или естественного отверстия.
Стеноз - сужение канала или естественного отверстия.
Неразделение (слияние) - органов или двух симметрично или ассиметрично развитых однояйцевых близнецов.
Персистирование - сохранение эмбриональных структур, в норме исчезающих к определенному периоду развития .
Врожденные пороки могут проявляться и другими изменениями органов: нарушение лобуляции - увеличение (уменьшение) количества долей органа, врожденные ложные водянки (гидроцефалия, гидронефроз), инверсия - обратное (зеркальное) расположение органов.
По этиологическому принципу различают три группы пороков:
Наследственные, экзогенные и мультифакторные.
-
К наследственным относят пороки, возникшие в результате мутаций. В зависимости от того, на каком уровне произошла мутация, наследственно обусловленные пороки подразделяются на генные и хромосомные. -
К экзогенным относятся пороки, обусловленные воздействием повреждающих тератогенных факторов.
3. Пороками мультифакториальной этиологии называются те, которые произошли от совместного воздействия генетических и экзогенных факторов, причем ни один из них отдельно не является причиной порока.
По распространенности в организме врожденные пороки подразделяются на:
а) изолированные (одиночные, локальные), локализованные в одном органе;
б) системные - врожденные пороки в пределах одной системы органов;
в) множественные - локализованные в органах двух и более систем.
Анатомо-физиологический принцип положен в основу классификации врожденных пороков ВОЗ. В Международной классификации болезней врожденные пороки развития (врожденные аномалии) представлены классом болезней, в котором выделены:
-
Пороки центральной нервной системы и органов чувств. -
Пороки лица и шеи. -
Пороки сердечно сосудистой системы. -
Пороки дыхательной системы. -
Пороки органов пищеварения. -
Пороки костно-мышечной системы. -
Пороки мочевой системы. -
Пороки половых органов. -
Пороки эндокринных желез. -
Пороки кожи и ее придатков. -
Прочие пороки. -
Хромосомные болезни.
-
Генные синдромы. -
Синдромы, обусловленные эмбриопатиями. -
Синдромы не установленной этиологии. -
Не уточненные комплексы множественных пороков.
Этиология врожденных пороков развития.
-
Изменения наследственных структур. -
Эндокринные заболевания и метаболические дефекты. -
Возраст родителей. -
Физические факторы. -
Химические факторы. -
Биологические факторы.
Болезнь Дауна.
Синдром Дауна (синдром трисомии 21) - самая частая форма хромосомных болезней у человека, описанная в 1866 г английским врачом L.Down. Встречается с частотой 1:774 рождений. Основными его проявлениями являются следующие врожденные пороки: мозговая часть черепа и лицо - 98,3% (монголоидный разрез глаз, эпикант, плоская спинка носа, макроглоссия), опорно-двигательный аппарат - 80,0% (короткие и широкие кисти, клинодактилия мизинца, синдактилия, деформация грудной клетки), глаза - 72,1% (помутнение хрусталика), сердечно-сосудистая система - 53,2% (дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки), органы пищеварения - 15,3% (атрезия прямой кишки или ануса, атрезия пищевода). Для детей с синдромом Дауна характерна глубокая умственная отсталость, более 90% больных попадают в категорию имбецилов. Больные дети обычно послушны, легко вступают в контакт, абстрактное мышление нарушено, эстетические чувства отсутствуют. С возрастом недостаточность интеллекта становится более выраженной.
Фенилкетонурия
Фенилкетонурия (ФКУ) - наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение аминокислотного обмена. ФКУ объединяет несколько генетически гетерогенных форм нарушения обмена фенилаланина, сходных по клиническим признакам. Это как классическая ФКУ, обусловленная дефицитом фе-нилаланин-4-гидроксилазы (ФКУ I типа), так и атипичные (злокачественные) формы, связанные с дефектом птеринового кофактора (ФКУ II и III типа).
Средняя частота ФКУ среди новорожденных в России, по данным массового обследования, составляет 1 : 7000. Наиболее часто встречается классическая форма ФКУ, при которой диетотерапия является единственным эффективным методом лечения.
При рождении ребенок с классической ФКУ внешне выглядит здоровым, однако у него уже имеются выраженные нарушения аминокислотного состава крови, при этом уровень фенилаланина в сыворотке крови превышает 20 мг% (1200 мкмоль/л). Из фенотипических особенностей характерны гипопигментация кожи, волос, радужной оболочки глаз, иногда присутствует своеобразный, "мышиный" запах мочи.
Если лечение отсутствует, появляются клинические признаки заболевания. Манифестация ФКУ происходит в возрасте 2-6 месяцев. Первые симптомы болезни неспецифичны и являются следствием проявления вегето-висцеральной лабильности и повышенной нейро-рефлекторной возбудимости. В дальнейшем прогрессируют неустойчивость настроения (вялость, повышенная раздражительность, беспокойство), отсутствие у ребенка интереса к окружающему, срыгивания, нарушения мышечного тонуса (чаще мышечная гипотония), признаки атопического дерматита, могут быть судороги. Впоследствии формируется задержка моторного и психоречевого развития, нередко отмечается микроцефалия. Со второго полугодия у нелеченных больных возможно развитие эпилептических приступов, тяжелой умственной отсталости (вплоть до идиотии), социальной дезадаптации.
Неонатальный скрининг и диагностика. Фенилкетонурия в числе первых наследственных нарушений обмена веществ была включена в программу скрининга наследственных заболеваний, рекомендованных ВОЗ для раннего выявления среди новорожденных. Диагностика заболевания основывается на совокупности генеалогических данных, результатов клинического и биохимического обследования.
Главным критерием диагностики ФКУ является содержание фенилаланина в крови. Нормальный уровень фенилаланина в крови у здоровых людей составляет 62-120 ммоль/л (1-2мг%), значение фенилаланина свыше 120 мкмоль/л классифицируется как гиперфенилаланинемия, которая требует наблюдения и дополнительной диагностики. При цифрах фенилаланина от 900 мкмоль/л до 1200 мкмоль/л заболевание классифицируется как средняя форма ФКУ, при уровне фенилаланина выше 1200 мкмоль/л - как классическая форма ФКУ.
Диетотерапия - единственный эффективный метод лечения классической ФКУ, основной целью ее является предупреждение развития повреждения ЦНС, умственного дефекта, нарушения физического развития. Для организации лечебного питания ребенка, больного ФКУ, необходимо наличие специализированных продуктов на основе смесей аминокислот или гидролизатов белка с низким содержанием фенилаланина, которые являются основными источниками белка в диете.
Муковисцидоз.
(МВ) (кистозный фиброз) – это аутосомно-рецессивное моногенное заболевание, обусловленное мутацией гена CFTR (трансмембранный регулятор муковисцидоза), характеризующееся поражением экзокринных желез, жизненно важных органов и систем, имеющее тяжелое течение и прогноз. Поражаются дыхательные пути, желудочно-кишечный тракт, печень, поджелудочная железа, слюнные, потовые железы, репродуктивная система. Патология дыхательной системы - главная причина осложнений и летальности (более чем в 90%). Возраст манифестации заболевания очень различается.
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА Клиническая картина разнообразна, зависит от типа мутации (или мутаций), возраста ребенка, тяжести поражения отдельных органов и систем, продолжительности заболевания и наличия осложнений, а также адекватности терапии.
Основные формы муковисцидоза:
-
смешанная, с поражением желудочно-кишечного тракта и бронхолегочной системы (75-80%) -
преимущественно легочная (15-20%) -
преимущественно кишечная (5%)
Некоторые авторы выделяют также печеночную с явлениями цирроза, портальной гипертензии и асцитом, изолированную электролитную (псевдосиндром Баррета); мекониевую непроходимость, атипичные и стертые формы муковисцидоза.
Основные симптомы:
-
Рецидивирующие или хронические респираторные симптомы, такие как кашель или одышка -
Рецидивирующая или хроническая пневмония -
Отставание в физическом развитии -
Неоформленный, обильный, маслянистый и зловонный стул -
Хроническая диарея -
Затяжная неонатальная желтуха -
Соленый вкус кожи -
Тепловой удар или дегидратация при жаркой погоде -
Хроническая гипоэлектролитемия
-
Симптом "барабанных я палочек" -
Гепатомегалия или диагностически неясное нарушение функции печени
Диагноз муковисцидоза в манифестных случаях не вызывает затруднений и как правило, устанавливается на основании типичных клинических проявлений заболевания и подтверждается высоким уровнем натрия и хлора в секрете потовых желез (потовая проба).
Диагноз муковисцидоза в манифестных случаях не вызывает затруднений и как правило, устанавливается на основании типичных клинических проявлений заболевания и подтверждается высоким уровнем натрия и хлора в секрете потовых желез (потовая проба).
Существует дородовая диагностика (семейный анамнез, генетическая д-ка).
Заболевание входит в скрининговую гос. программу диагностики на этапе родильного дома.