ВУЗ: Не указан

Категория: Не указан

Дисциплина: Не указана

Добавлен: 12.12.2023

Просмотров: 166

Скачиваний: 1

ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ СВОДКА Нефротический синдром с гематурией, лейкоцитурией, артериальной гипертензией. СиндромДауна(46ХХ der13/21).Гипоплазия щитовидной железы, латентный гипотиреоз.2023г Данные пациента: 1) ФИО: Фёдорова Василина Владимировна 2) Возраст: 9 лет 9 мес (11.05.2013 г.) Дата поступления: 20.02.2023 15:39 Причина госпитализации:поступает в плановом порядке для обследования и оценки функции почек. Из анамнеза болезни известно, что с 21.03.22-05.05.22 находилась по месту жительства с ОПП, НС с гематурией, АГ в ГБУЗ ДРБ.18.05.22 Поступила в Олонецкую ЦРБ с диагнозом нефротический синдром, с ОПП персистирующий более 2 месяцев. Внебольничнаядвусторонняя полисегментарная пневмония. Судорожный синдром с апреля 2022С 20.05. по 07.06.22 находилась в РИБ г. Петрозаводск с диагнозом: Внебольнчнаядвусторонняя полисегментарная пневмония, ДН 2 ст. тяжелая форма. ИТШ.Проводилась терапия антибактериальная, терапия интерферонами, гипотензивная,преднизолонотерапия30 мг/сутПоследняя госпитализация в июне 2022 года находилась на 1 по СПБГПМУ, проведено обследование, выявлено: протеинурия 1-3 гр, гематурия 20-25 в п/зр, СПБ 1 гр, в крови - гипергомоцистеинемия, гипопротеинемия до 31 г/л,С помощью медико-генетического обследования был выявлен синдромДауна(46ХХ der13/21).За прошедший период: протеинурия 1-3 гр, гематурия 20-25 в п/зр, СПБ 1 гр, в крови -гипергомоцистеинемия,гипопротеинемиядо31г/л. Консультацияэндокринолога: гипоплазия щитовидной железы, латентный гипотиреоз.. Проконсультирована врачом инфекционистом:туляремия выявлен по РНГА (1/160) и увеличенным внутрибрюшным лимфоузлам
Из анамнеза жизни известно, что ребенок от 3 беременности, которая протекала с угрозой прерывания. По данным УЗИ (28 неделя) – ОКС. Краевое предлежание плаценты, недоношенность ,родоразрешение в 30 недель, срочные. Период новорожденности тяж. ОРДС, переведена на ИВЛ в ОАРИТН. На ДУ состоит у генетика - Синдром Дауна (46ХХтрансолокация 13/21), Эндокринолога - АИТ эутиреоз,невролога - ЗПМР, судорожныйсиндром в анамнезе, Кардиолога - НРС. Транзиторная полная АВ блокада, носитель ЭКС,г/энтеролог - ГЭРБ, эзофагит,Пульманолога - Угрожаемая по развитию БАВ объективном статусе выявлены следующие симптомы, наводящие на диагноз у девочки с синдромом Дауна:Нефротический синдром с гематурией, артериальной гипертензией, острымповреждение почек от 31.03.22 с восстановлением функции почек (СКФ 127мл/мин от16.06.22),сисходомвремиссию (28.02.23)ПовышениеТТГ13,97мкМЕ/млЛабораторные исследования:По КОС – компенсирован:

  • рН 7,368, показатель ВЕ не указан
Показатели из клинического анализа крови: В сыворотке: Альдостерон> 1000 пг/мл; Тиреотропный гормон – 13.97 мкМЕ/млСыворотка(бх):Гомоцистеин 7.9 мкмоль/л- что указывает на недостаточное усвоение витамина B12Антистрептолизин-0 826.25 МЕ/мл В анализе мочи:Эритроциты -20 кл/мкл- гематурия, что указывает на нарушение функции почекЛейкоциты 33.0 кл/мкл– указывает на присоединение инфекции Инструментальные исследования:ЭКГ P0,08, PQ0,10, QRS0,10,QT 0,36, RR0,66-0,80, ЧСС75-90стимулов/мин, Ритм двухкамерной электрокардиостимуляции , Частота сокращений Нормосистолия ,Электрическаяось сердца НормальнаяОбоснование основного диагноза:

Анамнез заболевания, включающие данные последних госпитализаций и лабораторных исследований (протеинурия 1-3 гр, гематурия 20-25 в п/зр, СПБ 1 гр, в крови - гипергомоцистеинемия, гипопротеинемия до 31 г/л), а так же данные лабораторных исследований при нахождении на стационарном обследовании( Антистрептолизин-0 826.25 МЕ/мл, в анализе мочи: эритроциты -20 кл/мкл- гематурия, лейкоциты 33.0 кл/мкл позволяют обосновать диагноз- Нефротический синдром с гематурией, лейкоцитурией, артериальной гипертензией. Обоснование сопутствующих заболеваний:

  1. Синдром Дауна (46ХХ der 13/21)- на основании молекулярно-генетического исследования

  2. Гипоплазия щитовидной железы, латентный гипотиреоз- повышение ТТГ 13,97 мкМЕ/мл
Дифференциальный диагноз:

    1. Нефротический синдром следует дифференцировать с первичным гломерулонефритом, при котором отмечаются отёки, характерно нарастание одышки и снижение диуреза

    2. Вторичный гломерулонефрит, в отличии от НС имеет признаки системного заболевания (лихорадка, артриты, кожные высыпания, аллопеция)
План ведения:

  1. режим палатный – состояние по заболеванию средней тяжести

  2. консультация с нефрологом для определения схемы нефропротективной терапии

  3. Преднизолон 25 мг через день в 8.00 одной дозой per os,

  1. Омепразол 20 мгр с преднизолоном

  1. L-тироксин 25 мкг утром натощак до Преднизолона

  1. Аспаркам 1 табл 2 р/д, раздельный прием с кальцием и вит Д

  1. Кальций Д3 компливит 0.5 вечером per os в 20.00

  1. Вальпроевая кислота 300 мг 2 р/д(

  1. Витамин Д (АкваД3 ) 3000 МЕ 1 р/д утром 9.00-6 капель.

  1. Элькар 30 % по 1 мл 2 раза в день

  1. Амлодипин 6.00-5 мг. 18.00.

  1. Левотироксин 25 мкг в сутки
Рекомендовано:

  • наблюдение педиатра, нефролога, невролога, офтальмолога, аллерголога – планово по месту жительства

  • ЭхоКГ планово 1 раз в год от 07.10.21 – 000-2,8 мин – наличие ВПС

  • прием фолиевой курса, В12 курсами

Прогноз: несмотря на наличие тяжелого анамнеза, при своевременном обследовании и стационарном лечении прогноз относительно благоприятный, по основному заболеванию.