ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 12.12.2023
Просмотров: 59
Скачиваний: 1
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ СВОДКА
Нефротический синдром с гематурией, лейкоцитурией, артериальной гипертензией.
СиндромДауна(46ХХ der13/21).
Гипоплазия щитовидной железы, латентный гипотиреоз.
2023г
Данные пациента:
1) ФИО: Фёдорова Василина Владимировна
2) Возраст: 9 лет 9 мес (11.05.2013 г.)
Дата поступления: 20.02.2023 15:39
Причина госпитализации: поступает в плановом порядке для обследования и оценки функции почек.
Из анамнеза болезни известно, что с 21.03.22-05.05.22 находилась по месту жительства с ОПП, НС с гематурией, АГ в ГБУЗ ДРБ.
18.05.22 Поступила в Олонецкую ЦРБ с диагнозом нефротический синдром, с ОПП персистирующий более 2 месяцев. Внебольничная двусторонняя полисегментарная пневмония. Судорожный синдром с апреля 2022
С 20.05. по 07.06.22 находилась в РИБ г. Петрозаводск с диагнозом: Внебольнчная двусторонняя полисегментарная пневмония, ДН 2 ст. тяжелая форма. ИТШ. Проводилась терапия антибактериальная, терапия интерферонами, гипотензивная, преднизолонотерапия 30 мг/сут
Последняя госпитализация в июне 2022 года находилась на 1 по СПБГПМУ, проведено обследование, выявлено: протеинурия 1-3 гр, гематурия 20-25 в п/зр, СПБ 1 гр, в крови - гипергомоцистеинемия, гипопротеинемия до 31 г/л,
С помощью медико-генетического обследования был выявлен синдром Дауна (46ХХ der 13/21).
За прошедший период: протеинурия 1-3 гр, гематурия 20-25 в п/зр, СПБ 1 гр, в крови - гипергомоцистеинемия, гипопротеинемия до 31 г/л.
Консультация эндокринолога: гипоплазия щитовидной железы, латентный гипотиреоз.. Проконсультирована врачом инфекционистом: туляремия выявлен по РНГА (1/160) и увеличенным внутрибрюшным лимфоузлам
Из анамнеза жизни известно, что ребенок от 3 беременности, которая протекала с угрозой прерывания. По данным УЗИ (28 неделя) – ОКС. Краевое предлежание плаценты, недоношенность ,родоразрешение в 30 недель, срочные.
Период новорожденности тяж. ОРДС, переведена на ИВЛ в ОАРИТН.
На ДУ состоит у генетика - Синдром Дауна (46ХХ трансолокация 13/21),
Эндокринолога - АИТ эутиреоз,невролога - ЗПМР, судорожный синдром в анамнезе,
Кардиолога - НРС. Транзиторная полная АВ блокада, носитель ЭКС, г/энтеролог - ГЭРБ, эзофагит,
Пульманолога - Угрожаемая по развитию БА
В объективном статусе выявлены следующие симптомы, наводящие на диагноз у девочки с синдромом Дауна:
Нефротический синдром с гематурией, артериальной гипертензией, острымповреждение почек от 31.03.22 с восстановлением функции почек (СКФ 127мл/мин от16.06.22),сисходомвремиссию (28.02.23)
ПовышениеТТГ13,97мкМЕ/мл
Лабораторные исследования:
По КОС – компенсирован:
-
рН 7,368, показатель ВЕ не указан
Показатели из клинического анализа крови:
В сыворотке:
Альдостерон> 1000 пг/мл;
Тиреотропный гормон – 13.97 мкМЕ/мл
Сыворотка(бх):
Гомоцистеин 7.9 мкмоль/л- что указывает на недостаточное усвоение витамина B12
Антистрептолизин-0 826.25 МЕ/мл
В анализе мочи:
Эритроциты -20 кл/мкл- гематурия, что указывает на нарушение функции почек
Лейкоциты 33.0 кл/мкл– указывает на присоединение инфекции
Инструментальные исследования:
ЭКГ
P 0,08, PQ 0,10 , QRS 0,10 , QT 0,36 , RR 0,66 - 0,80 , ЧСС 75 - 90 стимулов/мин ,
Ритм двухкамерной электрокардиостимуляции , Частота сокращений Нормосистолия , Электрическая ось сердца Нормальная
Обоснование основного диагноза:
Анамнез заболевания, включающие данные последних госпитализаций и лабораторных исследований (протеинурия 1-3 гр, гематурия 20-25 в п/зр, СПБ 1 гр, в крови - гипергомоцистеинемия, гипопротеинемия до 31 г/л), а так же данные лабораторных исследований при нахождении на стационарном обследовании( Антистрептолизин-0 826.25 МЕ/мл, в анализе мочи: эритроциты -20 кл/мкл- гематурия, лейкоциты 33.0 кл/мкл позволяют обосновать диагноз-
Нефротический синдром с гематурией, лейкоцитурией, артериальной гипертензией.
Обоснование сопутствующих заболеваний:
-
Синдром Дауна (46ХХ der 13/21)- на основании молекулярно-генетического исследования -
Гипоплазия щитовидной железы, латентный гипотиреоз- повышение ТТГ 13,97 мкМЕ/мл
Дифференциальный диагноз:
-
Нефротический синдром следует дифференцировать с первичным гломерулонефритом, при котором отмечаются отёки, характерно нарастание одышки и снижение диуреза -
Вторичный гломерулонефрит, в отличии от НС имеет признаки системного заболевания (лихорадка, артриты, кожные высыпания, аллопеция)
План ведения:
-
режим палатный – состояние по заболеванию средней тяжести -
консультация с нефрологом для определения схемы нефропротективной терапии -
Преднизолон 25 мг через день в 8.00 одной дозой per os,
-
Омепразол 20 мгр с преднизолоном
-
L-тироксин 25 мкг утром натощак до Преднизолона
-
Аспаркам 1 табл 2 р/д, раздельный прием с кальцием и вит Д
-
Кальций Д3 компливит 0.5 вечером per os в 20.00
-
Вальпроевая кислота 300 мг 2 р/д(
-
Витамин Д (АкваД3 ) 3000 МЕ 1 р/д утром 9.00-6 капель.
-
Элькар 30 % по 1 мл 2 раза в день
-
Амлодипин 6.00-5 мг. 18.00.
-
Левотироксин 25 мкг в сутки
Рекомендовано:
-
наблюдение педиатра, нефролога, невролога, офтальмолога, аллерголога – планово по месту жительства -
ЭхоКГ планово 1 раз в год от 07.10.21 – 000-2,8 мин – наличие ВПС -
прием фолиевой курса, В12 курсами
Прогноз: несмотря на наличие тяжелого анамнеза, при своевременном обследовании и стационарном лечении прогноз относительно благоприятный, по основному заболеванию.