ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 10.01.2024
Просмотров: 95
Скачиваний: 1
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
Муниципальное бюджетное общеобразовательное учреждение
«Средняя общеобразовательная школа № 42»
Города Владимира
Исследовательская работа на тему:
Наследственные болезни.
Ученицы 10 А класса:
Ларькова Арина
Вашкевич Виктория
Учитель: Бурбело
Ирина Александровна.
Г. Владимир 2014 год
Содержание:
Введение ……………………………….…………………………2
-
Наследственны болезни ………..………………… ……………3 -
Классификация наследственных болезней …..………………......3 -
Моногенные болезни …………………………………….……….3-
Аутосомно-доминантные……………………………………4
-
3.2 Аутосомно-рецессивные………………………………..........5
3.3 Болезни сцепленные с полом…………………………….......6
-
Хромосомные болезни …………………………………………....7 -
Полигенные болезни ………………………………………………8 -
Факторы риска возникновения наследственных заболеваний….8 -
Профилактика и лечение наследственных болезней…………….9 -
Заключение ………………………………………………………...10 -
Список литературы………………………………………………..11
Введение
Наступивший XXI век, несомненно, является веком биологии и в значительной мере – веком генетики.
Генетика (от греч. genesis – происхождение) – наука о наследственности и изменчивости организмов.
Основоположником генетики является Иоганн Грегар Мендель (1822-1884). Официальной датой рождения генетики считают 1900-й год, когда были переоткрыты закономерности наследственности, впервые установленные Г. Менделем.
Сейчас генетике человека уделяют очень большое внимание, и связано это в первую очередь с развитием наших цивилизаций, с тем, что в результате этого в среде, окружающей человека, появляется очень много факторов, негативно сказывающихся на его наследственности, в результате чего могут возникнуть мутации, то есть изменения, в генетической информации клетки. Развитие современной медицины, улучшение условий жизни – всё это приводит к тому, что мутации не исчезают, а наоборот, передаются из поколения в поколение.
По данным всемирной организации здравоохранения около 4% новорожденных страдают теми или иными генетически обусловленными дефектами. К этому числу надо прибавить ту наследственную патологию, которая проявляется не сразу после рождения, а в более позднем возрасте. Значительный и все повышающийся процент наследственных форм умственной отсталости привлекает внимание специалистов во всех странах мира.
Поэтому перед современной генетикой, а в частности, перед медицинской генетикой остро стоит задача диагностировать наследственные заболевания на самых ранних стадиях, а также определить гены, которые вызывают у человека наследственные болезни. Это необходимо, чтобы принять обоснованное решение, а в некоторых случаях начать своевременное лечение.
Изучать наследственность человека непросто. В первую очередь, это связано с тем, что экспериментировать на человеке невозможно, а во-вторых, мы, к сожалению, вид, который размножается достаточно медленно. Несмотря на это, ученые уже накопили очень много информации о нашей наследственности, и эта информация была получена при помощи пяти классических методов изучения наследственности человека: (генеалогический, цитогенетический, близнецовый, биохимический, популяционный).
Целью нашей работы является следующее:
-
Сформировать знания о наследственных болезнях человека; -
Изучить генные и хромосомные болезни; -
Познакомиться с классификацией и причинами наследственных болезней; -
Познакомиться с факторами риска и мерами профилактики наследственных болезней человека и донести эту информацию до окружающих молодых людей, чтобы предотвратить их от нежелательных последствий в будущем.
1.Наследственные болезни
Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Хромосомные мутации – это мутации, касающиеся изменением участка хромосом. Генные мутации происходят внутри одного гена.
Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами.
2. Классификация наследственных болезней:
| Наследственные болезни | ||
| Моногенные | Хромосомные | Полигенные |
| Аутосомно-доминантные | Геномные мутации | |
| Хромосомные мутации. | ||
| Аутосомно-рецессивные | ||
| Сцепленные с полом | ||
3. Характеристика моногенных болезней:
Моногенные болезни обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с X-хромосомой наследование, доминантное или рецессивное).
Мутации могут захватывать как один, так и оба аллея.
Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации либо реализации дефектной.
Хотя распространенность моногенных болезней невысока, полностью они не исчезают.
Для моногенных болезней характерны «молчащие» гены, действие которых проявляется под влиянием окружающей среды.
3.1 Аутосомно-доминантные:
В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина).
Действие мутантного гена проявляется практически всегда.
Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.
Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%.
Примеры: Синдром Марфана; Болезнь Олбрайта; Дизостозы; Отосклероз; Пароксизмальная миоплегия; Талассемия и др.
Синдром Марфана.
Синдром Марфана впервые описан Вильямсом в 1876 г. Свое название заболевание получило от французского педиатра Марфана, наблюдавшего девочку с характерным симптомом комплексом болезни 20 лет спустя.
Наследственное заболевание соединительной ткани, проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем, длинными паукообразными пальцами (арахнодактилия), разболтанностью суставов, часто сколиозом, кифозом, деформациями грудной клетки, аркообразным небом. Характерны также поражения глаз. В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена. Высокий выброс адреналина, характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны.
Существует интересный факт, что первая девушка модель - Лесли Хорнби, которая послужила прототипом образа всех моделей, имела синдром Марфана. Так, установлено, что ряд всемирно известных людей страдали синдромом Марфана, среди них следует упомянуть президента США
А. Линкольна и великого скрипача Паганини, а также Андерсена и Чуковского.
К сожалению, на сегодняшний день определенных средств и методик для лечения синдрома Марфана не существует (как и для лечения других наследственных заболеваний соединительной ткани). Основная цель существующего симптоматического лечения – это лечение осложнений и предупреждение развития данного заболевания.
3.2 Аутосомно-рецессивные:
Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии.
Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.
Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.
Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена.
Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов, — так называемый ферментопатий.
Примеры: Фенилкетонурия, Микроцефалия, Ихтиоз (не сцепленный с полом), Прогерия.
Прогерия.
Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).
Ихтиоз.
Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих рыбьи.
Фенилкетонурия.
Фенилкетонурия - это наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением белкового обмена. Для центральной нервной системы это очень опасно.
Впервые это заболевание обнаружили в 1934 году. Фенилкетонурия наследуется по так называемому аутосомно-рецессивному типу, то есть у совершенно здоровых родителей (носителей) могут родиться больные фенилкетонурией дети.
Очень важно начать лечение как можно раньше, чтобы избежать последствий токсического действия фенилаланина. Именно поэтому в нашей стране, как и в других странах, действует государственная программа неонатального скрининга. Это значит, что у каждого новорожденного в родильном доме на 3-4 день от рождения должны взять капельку крови и проверить на наличие некоторых заболеваний, в том числе и ФКУ. Вовремя поставленный диагноз и адекватное лечение всегда дают положительный результат. Даже в случае задержки постановки диагноза есть огромные шансы наверстать упущенное.
Правильно рассчитанная диета поможет восстановить потенциал ребенка, а дополнительные развивающие занятия и внимание со стороны родных и педагогов помогут ребенку развиваться дальше. Очень важно, чтобы родители всегда помнили, что здесь компромиссов быть не может - строжайшая диета необходима. Помните, что надежда есть, какой сложной не казалась бы ситуация.
3.3 Болезни сцепленные с полом:
Наследование, сцепленное с полом — наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах. Болезни, сцепленные с полом, в подавляющем большинстве случаев обусловлены мутациями генов на X-хромосоме. Наследование, сцепленное с половыми хромосомами, бывает доминантным и рецессивным (чаще рецессивным).
Примеры: мышечная дистрофия типа Дюшенна, гемофилии А и В, синдрома Леша — Найхана, болезни Гунтера, болезни Фабри (рецессивное наследование, сцепленное с Х хромосомой),
фосфат-диабет (доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой).
Исследования генетики, связанной с половыми хромосомами — заслуга американского ученого Т. Моргана.
Гемофилия
Гемофилия – это проблема кровотечения. У больных гемофилией кровотечение происходит не быстрее, чем у здоровых, но может длиться дольше. У них в крови не хватает фактора свертываемости, который определяется наличием в крови белков, обеспечивающих свертываемость крови. Незначительные повреждения тканей, даже во время обычных инъекций, могут длительное время (до нескольких недель) кровоточить, образовывая подкожные гематомы.
Частое явление при гемофилии – сильные носовые кровотечения, которые трудно остановить обычными в таких случаях способами.
Лечение гемофилии, навсегда избавляющего пациента от болезни, на сегодняшний день не существует. Но имеется возможность постоянного контроля над ее течением при помощи постоянных инъекций недостающих ферментов свертываемости крови, выработанных из донорского материала.
Болезнь гемофилия крайне опасна, особенно в детском и юношеском возрасте, когда зачастую еще не поставлен правильный диагноз и без мер медицинской поддержки существует реальный риск летального исхода. Своевременность обращения к врачу при заболевании гемофилией в детском возрасте является мерилом благоприятного течения и стабилизации. состояния организма ребенка. Квалифицированное лечение гемофилии и постоянное наблюдение за ходом болезни должен осуществлять только опытный специалист