ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 25.08.2024
Просмотров: 28
Скачиваний: 0
Рисунок 4. Рецессивный эпистаз у людей – "бомбейский феномен"
IОIО─┐ - первая группа(О) + ┌──IBIB - третья группа (В)
Х х │ - гетерозиготный │ Х х - гетерозиготный
(дед)│ │ неактивный эпи- │ │ неактивный эпи-
│ │ статический ген │ │ статический ген
│ │ │ │ (бабушка)
│ └───────────┐ ┌─────────┘ │
└────────────┐ IОIB┌────────────┘
└ х х ┘- гомозиготный активный эпистатичес-
║ кий ген, подавляющий активность гена
║ IB ( девочка с "неправильным"феноти-
╔════════════════╝ пом - первой группой крови)
║
"неправильный фенотип" муж
IОIB─┐ - первая группа(О) + ┌──IАIО - вторая группа (А)
х х │ - гомозиготный ак- │ Х Х - гомозиготный
│ │ тивный эпистати- │ │ неактивный эпи-
│ │ ческий ген │ │ статический ген
│ │ │ │
│ └──────────IBIА────────┘ │
└─────────────┐ ┌─────────────┘
х Х - гетерозиготный не активный эпистати-
ческий ген, девочка с фенотипом:
четвертой (АВ) группы крови
Комплементарность. Эта форма взаимодействия неаллельных генов заключается в том, что наблюдается развитие нового признака при взаимодействии неаллельных генов. Так, требуется наличия в генотипе особого сочетания двух пар неаллельных генов, кодирующих черный М+++ (меланин) и R красный пигменты, для того, чтобы развился новый признак –блеск волос (см таблицу 1).
Таблица 1. Комплементарное взаимодействие генов пигментации волос человека
┌─────────────┬─────────────────────────────────┐
│ генотип │ фенотип │
├─────────────┼─────────────────────────────────┤
│М+++ М+++ R R│ брюнет (волосы с глянцем) │
│М+++ М+++ R r│ брюнет (лоснящиеся волосы) │
│М+++ М+++ r r│ брюнет │
│М+++ М++ R R│ темный шатен (волосы с глянцем) │
│М+++ М++ R r│ темный шатен (лоснящиеся волосы)│
│М+++ М++ r r│ темный шатен │
│М+++ М+ R R│ темно-рыжий │
│М++ М++ R R│ темно-рыжий │
│М+++ М+ R r│ каштановый │
│М++ М++ R r│ каштановый │
│М+++ М+ r r│ шатен │
│М++ М++ r r│ шатен │
│М++ М+ R R│ темно-рыжий │
│М++ М+ R r│ шатен с рыжеватым оттенком │
│М++ М+ r r│ светлый шатен │
│М+ М+ R R│ ярко-рыжий │
│М+ М+ R r│ блондин с рыжеватым оттенком │
│М+ М+ r r│ блондин │
└─────────────┴─────────────────────────────────┘
Первый ген М контролирует образование черного пигмента меланина и представлен тремя аллелями: М+++ – много меланина, М++ – среднее количество меланина, М+ – мало меланина. Второй ген R определяет наличие красного пигмента и представлен двумя аллелями: R-есть красный пигмент и r-нет красного пигмента. Сочетание в генотипе четырех из пяти возможных генов дает всю гамму окраски волос у человека. При этом порядок доминирования следующий: М+++ > М++ > R > М+ > r (таблица 1.).
Полимерия. При полимерии доминантные гены из разных аллельных пар усиливают проявление одного признака в фенотипе. Так на проявление цвета кожи у людей разных рас оказывают влияние особые полигенные системы, состоящие из нескольких пар (5 или 6) неаллельных генов. Полимерные гены принято обозначать одной буквой латинского алфавита с цифровыми индексами, Например, негроид (черный цвет кожи): А1А2А3А4А5А1А2А3А5А5; европеоид (светлая кожа): а1а2а3а4а5а1а2а3а5а5; мулат (ребенок от брака европеоидов и негроидов промежуточного шоколадного цвета): А1А2А3А4А5а1а2а3а5а5. При браке мулатов их дети могут иметь оттенки кожи от классического негритянского, до классического европейского.
В последнее время укрепляется мнение о том, что кроме указанных форм взаимодействия генов имеется зависимость функционального проявления любого гена от генотипа в целом. По-видимому, все гены обладают в той или иной мере способностью влиять на другие гены и сами испытывают аналогичные модулирующие влияния со стороны близких и дальних соседей.
Интегральными показателями зависимости активности гена от генотипа в целом и от влияния среды обитания являются пенетрантность и экспрессивность генов. Пенетрантность – способность гена обеспечить развитие признака до такого состояния, когда его удается обнаружить с помощью имеющихся методов. Другими словами, это процент проявления в фенотипе носителей гена. Так, при синдроме Дауна 90% больных имеют плоское лицо 80%-монголоидный разрез глаз, 65%-открытый рот, 40%-короткий нос, т.о. пенетрантность лишних генов 21 хромосомы неодинакова. Экспрессивность – количественное проявление признака у данной особи (степень пенетрантности), например, избыточный вес у больных наследственными формами ожирения может быть 30% и 90%. На данных примерах проявляется полигенное наследование, т.е. формирование признака под влиянием генных комплексов – нескольких неаллельных генов. Различные комбинации этих генов дают почти бесконечное разнообразие фенотипов, которые в значительной мере определяют фундаментальное свойство – изменчивость.
Виды наследования.
Схема 1. Виды наследования.
┌─────────────────┐
│ наследование │
└────────┬────────┘
┌─────────────┴───────────────────────┐
┌──────┴─────┐ ┌─────┴─────┐
│ моногенное │ │ полигенное│
└──────┬─────┘ └───────────┘
┌────────┴─────────────────────┐
┌──────┴───────────────┐ ┌──────────┴─────────────┐
│ аутосомное │ │ сцепленное с половыми │
│ │ │ хромосомами │
└───────────┬───────-──┘ └─────────────┬──────────┘
┌─────┴──────┐ ┌───────┴───────┐
┌──────┴────┐ ┌─────┴─────┐ ┌────┴────────┐ ┌────┴────────┐
│доминантное│ │рецессивное│ │X-сцепленное │ │Y-сцепленное │
└───────────┘ └───────────┘ └──┬──────────┘ └─────────────┘
┌──────┴──────┐
┌─────┴─────┐ ┌─────┴─────┐
│доминантное│ │рецессивное│
└───────────┘ └───────────┘
Выражением законов наследственности является классификация типов наследования (схема 1).
Краткую характеристику типов наследования можно проследить на примерах наследственных болезней человека, при этом вероятность наследования определяется конкретной хромосомной локализацией дефектного гена.
При аутосомно-доминантном наследовании доминантный дефектный ген (А) локализован в одной из аутосом, например при ахондропластической карликовости.
При аутосомно-рецессивном наследовании рецессивный дефектный ген (а) локализован в одной из аутосом, например при альбинизме.
Моногенное наследование, сцепленное с половыми хромосомами.
Варианты наследования, сцепленные с полом, отражают факт локализации дефектных генов в X и Y хромосомах. При этом необходимо понимать механизм наследования пола у человека.
Если пара половых хромосом ХХ, то нормальный фенотип женский, если XY, то мужской. При овогенезе женщины дают только один тип гамет (22+Х). Мужчины вырабатывают 2 сорта гамет: 50% сперматозоидов мужчин несут гамету с Х-хромосомой (22+Х) и 50% с Y-хромосомой (22+Y). В случае встречи с яйцеклеткой сперматозоида с Х-хромосомой происходит слияние гамет (22+Х) + (22+Х) = (44+ХХ), то зарождается девочка. При встрече гамет (22+Х) + (22+Y) = (44+XY) - зарождается мальчик. Таким образом, соотношение полов должно быть 1:1, но на практике мальчиков рождается больше (106:100), а эмбрионов мужского пола образуется еще больше (118:100). Биологический смысл этого явления связан с неравенством половых хромосом. Так как, Y-хромосома гораздо меньше (на 50%) и не имеет ряда генов соответствующих генам Х хромосомы, то мужской организм меньше защищен от влияния дефективных генов локализованных в Х-хромосомах (рис. 5)
Рисунок 5. Механизм проявления дефектов Х-хромосомы у мужчин
Х,Y- половые хромосомы
женщина мужчина
Х Х Х Y
│ │ │ │
│ │ │ │
│ │ │ │
│ │ │ │
* * * *
│ │ │
а А а
│ │ │
дефектный рецессивный ген а дефектный рецессивный ген а
подавлен нормальным геном А всегда проявляется в фенотипе
Следствием этого является большая смертность эмбрионов мужского пола, плодов мужского пола, мальчиков и мужчин. К периоду половой зрелости соотношение полов выравнивается, а в дальнейшем соотношение полов сдвигается в пользу женщин. Указанное обстоятельство является одной из важных причин того, что в конце жизни на 50 восьмидесятилетних мужчин приходится 100 восьмидесятилетних женщин.
Пример доминантного Х-сцепленного наследования – коричневая эмаль зубов.
Пример рецессивного Х-сцепленного наследования: гемофилия (плохая свертываемость крови).
Пример сцепленного с Y-хромосомой доминантного наследования: гипертрихоз края ушной раковины (в юношеском возрасте на ушной раковине вырастает пучок жестких волос).
Пример медико-генетической задачи.
Какова вероятность (%) рождения ребенка с аутосомно-рецессивной болезнью (фенилкетонурия), если оба родителя здоровые носители этой патологии.
Решение: из условия задачи ясно, что генотип отца Аа (А-нормальный доминантный ген, а-дефектный рецессивный ген), генотип матери Аа. Гаметы отца: А и а. Гаметы матери: А и а
гаметы матери
г │А │ а│
а ─┼──┼──┤ 25%-детей генотип АА здоровы
м 0 А│АА│Аа│ 50%-детей генотип Аа здоровые носители
е т ─┼──┼──┤ 25%-детей генотип аа больны
т ц а│аА│аа│
ы а ─┴──┴──┘