ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 18.02.2020
Просмотров: 215
Скачиваний: 4
Изменчивость
организмов.
Изменчивость-
свойство живых организмов изменять
свои наследственные задатки или свойства
в процессе индивидуального развития.
С
эволюционной точки зрения различаются
изменчивость:
Групповую-
различия между расами этносами
популяциями. морфологические
различия
Индивидуальную-различия
между особями одной популяции. Группа
крови морфологические признаки.
Внутригрупповое
и межгрупповое разнообразие обусловлено
их генетическими отличиями.
Наследственная
программа организма (генотип) обеспечивают
адаптацию организма к окр среде. Генотип
формируется в момент оплодотворения
при слиянии геномов половых клеток.
Степень формирования генетического
потенциала и фены типа в ходе онтогенеза
зависит от воз действующих на организм
внутренних и внешних факторов( эндо и
экзогенные факторы)
Для оценки роли
наследственность и среды и проявления
того или иного признака американский
генетик Лаш введены термин наследственность.
Этот показатель может иметь значение
от0 до1.
Чем ниже уровень наследие
мости тем меньше вклад генотипа в
изменчивость конкретного признака.
Применяется в близнецовом методе.
Наследуется
не готовый признак а определенный тип
реакции генотипа на факторы внешней
среды. В зависимости от того как генотип
реагирует на факторы внешней среды
изменчивость разделили на
ненаследственную(модификации и морфозы
и фенокопии) и наследственную( мутационная
и комбинативная).
Модификации это
фенотипические различия у генетически
сходных организмов. Носят массовый
приспособительный адаптивный характер.
Могут быть обратимы. Генетическая
основа- изменение функциональной
активности гена(изменяют активность
ферментов) признак изменяется но в
пределах нормы. Экспрессивность признака
не выходит за пределы нормы реакции.
Норма реакции это диапазон изменчивости
в пределах которого один и тот же генотип
может давать различные фенотипы.
Вавилов.
Например
изменение окраски зайцев, повышение
уровня гемоглобина в ответ на низкое
содержание кислорода. Модификации
бывают сезонные( загар уровень витаминов
в организме активность именной системы
итд) экологические( помогают приспособиться
к экол условиям) онтогенетически(
изменяются в ходе онтогенеза это рост
масса тела уровень гормонов смена
молочных зубов)
Признаки
имеют широкую(рост и тд) узкую(цвет волос
размеры сердца) или однозначную( не
изменяются в процессе онтогенеза напр
группа крови) норму реакции.
Морфозы
и фенокопии
Морфозы
Генетическая
основа это подавления функциональной
активности гена. В отличие от модификаций
выходит за прелы нормы реакции и
выражается в уродствах и врожденных
пороках развития. Факторы вызывающие
морфозы называются тератогены действуют
в критические периоды эмбриогенеза(прогенез
оплодотворение имплантация когда была
стула закрепляется в слизистую матки
формирование плаценты гисто и
органогенез)
Тератогены делятся на
физиологические( рентген повышение и
понижение температуры недостаток
кислорода уф) химические( алкоголь
курение выбросы в окр среду бады
лекарства(!) моющие средства химикаты
сх) и биологические( бактерии вирусы
паразиты итд)
Фенокопии
По
фенотипическому проявлению копируют
признаки другого генотипа чаще всего
мутации. Умственная отсталость обусловлена
мутацией и может быть вызвана химическим
тератогенов. Недостаток иода эндогенный
фактор влияющий на организм матери и
ребенка.
Комбинативная
изменчивость
Механизмы: на основе
полового размножения и переклмбинация
признаков обеспечена кроссинговером
случайным расхождением хромосом в
мейозе в анафазе и случайным сочетанием
гамет при оплодотворении. Все эти
признаки приводят к перекомбинации
родительских генов. Отсюда фенотипические
проявления это разнообразие
потомства.
Значение:
положительное негативное( заболевания
у детей если родители здоровы но
носители)
Мутационная
изменчивость
Мутации это внезапные
скачкообразные изменения генетического
материала приводящие к появлению
качественно нового признака. Термин
мутация ввел голландский ботаник Гуго
Де Фриз в 1901 г.
Мутагенез
это процесс возникновения наследственных
нарушений в организме.
По
происхождению мутации делятся на
спонтанные те возникают Ноа естественном
фоне без видимых причин. Например
рождение ребенка с синдромом дауна у
здоровых родителей.
Индуцированные
мутации вызваны влиянием на организм
специфигеских факторов наз мутагенами.
Например излишнее облучение в рентген
кабинете, или постоянная работа с
телефоном и компьютером.
Мутагены
делятся на биологические химические и
физические. В отличие от тератогенов
действуют не только в эмбриогенезе но
и в течение жизни.
Классификация
мутаций
Молекулярно генетический
уровень это генные мутации изменение
структуры белка хар изменениями в
структуре генов. Вызывают моногенные
или молекулярные болезни.
Клеточный
уровень это геномные и хромосомные
мутации. Геномные это с изменением числа
хромосом а хромосомные с изменением
структуры. Вызывают хромосомные болезни
и синдромы.
Тканевой
уровень различаются соматические и
генеративные мутации. Соматические в
клетках тела не передаются по
наследству.
Онтогенетический
уровень формирование дефинитивного
фенотипа. Мутации бывают морфологические
физиологические биохимические и
иммунологические. Также доминантные и
рецессивные, прямые и обратные. Прямые
мутации приводят к появлению качественно
нового признака и связаны с изменением
дикого типа. Например красные глаза у
мухи дрозофиллы изменяются на абрикосовые
и полосковидные. Обратные мутации
приводят к восстановлению дикого
типа.
Популяционно
видовой это нейтральные полезные
вредные(летальные и полулетальные)
мутации.
Генные
мутации связаны с изменением структуры
гена или днк.
Замена
азотистых оснований миссенс -замена
одного смыслового кодона на другой. В
белке одна ак будет за меняться на
другую. Например серповидно клеточная
анемия. В четвертом( в-цепь)полипептиде
гемоглобина глутаминовая кислота в
шестом положении за меняется на валин.
Снижается функция транспорта. В форме
серпа.
Синдром марафона. Миссенс
заболеванием. Нарушение синтеза белка
фибриллина. Пылей оторопелое действие
гена, паучьи пальцы, изменение роста
костей, подвывих хрусталика и
т.д.
Самиссенс
мутации замена смыслового кодона на
другой смысловой кадон, кодирующий ту
же самую а\кс . При замене таких кадонов
происходит конформация .
Нонсенс
мутации. Смысловой кадон за меняется
на нонсенс кадон. Заболевание миопатия
дюшенна. 1:10000 частота. Связана с деформации
ей и нарушение эластичности тканей.
Летально
Механизмы замены:
1)транзиция( пур на пур ин, пирим на
пирим.) и трансверзия (Пурин на Пурин,
пирим на пирим)
2)
сдвиг рамки считывания может происходить:
делеция( потеря одного или нескольких
нуклеотидов) ,дупликация( удвоение
нуклеотида) ,вставка нуклеотида ( чаще
всего, встраивание мобильных ) .
заболевания: болезнь обмена вещест(
ферментопатия- субстрат переходит в
конечный продукт, при нарушении
какого-либо специфическоготгена
промежуточный продукт не переводится
в конечный. Можно обнаружить в биологических
жидкостях. Заболевания углеводного ,
белкового и др. Обменов. Заболевание
фенилкетонурия( феллинг 1934) незаменимая
а/кс содержат молочные продукты, при
отсутствии фенилаланингидроксилаза
фенилаланин накапливается в организме
( побочные продукты: фпв, фак, фук. Кислоты
вызывают поражение нервной системы)
метод лечения: диета с отсутствием
фенилаланина.
Моногенные
заболевания можно диагностировать
молекулярным метоом, или изучение
жидкостей.
Углеводный
обмен. Заболевание. Желтуха, рвота,
судороги, цедрой печени. Галактоза не
переводится.
Муковисцероз(
кистозный фиброз) нарушение транспорта
натрия и калия через мембрану, накопления
слизи в соединительной ткани
Геномные
мутации( изменение числа хромосом)
нарушение расхождения хромосом в мейозе
к полюсам клетки-
механизм.
Классификация:
Полиплоидия
3n 5n 4n 2 вида: аутополиплоидия увеличение
набора хромосом в клетках одного вида.
Причина у человека: полиспермия( много
сперматозоидов, нарушение кортикальной
реакции) 2) аллополиплоидия. Увеличение
наборов хромосом у гибридов на основе
межвидовой гибридизации.( победил
стерлись носить у гибридов методом
полиплоидии )
Анеуплоидия( изменение
некоатное каплоидному)
1) полная
моносомия( 2n-1)
2)
полная трисомия( 2n+1)
3) двойная
моносомия
3)
двойная трисомия
4) нулисомия
(2n-2)
Гаплоидия- уменьшение числа
хромосом до нгаплоидного набора.
2n-n
Механизм фото. Нарушение
процессов мейозе связанных с нерасхождением
хромосом.
Синдром
шерешевсого-тренера, моносомия по х,
низкий рост, 150 см, наличие шейных
крыловидных складок, половой , первичная
аминорея, бесплодны, катаракта, повышенный
риск нервных заболеваний, с помощью
цитогенетическрго метода,
Мозаицизм
бывает. 1:3000,
Синдром
клайнфельтера, фото. Склонность к
насилию, асоциальное поведение.
Трисомия
по х хромосоме, фото. Интеллект стралает,
но не всегда, связано с тем, что эти
умственные гены в аутосомно.
В
аутосомах:
Синдром
патау, 13-14-15 пары в хромосом, фото. Жизнь
до года, порок сердца и других систем
органов, черепно-лицевые дизморфий ,
расщелина неба, нарушение головного
мозга( гидроцнфалия и др)
Синдром
эдвардса, трисомия по группе е(15 й 16 17)
узкая глазная флексорная аномалия
пальцев, пороки. Развития внутр. Органов,
не доживают до гола.
Синдром
дауна, трисомия по 21 паре. 1:550, низкий
лоб, лунно образное лицо, третье веко,
большой склад частый язык. Пороки
внутренних органов. Часто подвержены
инфекционных заболеваний.
Му
связанные с изменением структуры
хпомосом( хромосомные аберрации)
1)
внутрихромосомные( в пределах одной
хромосомы) 1)делеция,( потеря участка
хромосомы. )Нарушение процесса
кроссинговера. Заболевания группы
частичных моносомий, пр: синдром кошачьего
крика. ( делеция короткого плеча 5
хромосомы) деформация развития гортани.
Отставание в умственном и физическом
развития, врожденные пороки.
2)
дупликация, удвоение участка хромосомы.
Заболевания группы частичных трисомий.
Пр синдром реторе, по п-плечу 9
хромосомы.
3)Инверсия-
поворот участка хромосомы на 180 гр,
нарушается группа сцепления генов,
часто онкопатологии или нарушение
процессов гаметогенезов.
Пара-и
пере- центрические инверсии.
4)
транспозиция- участок хромосомы
переносится из одного места на другое.
Нарушене группы сцепления.
2)
межхромосомнын перестройки-
транслокации
Реципрокные и
нереципрокные( одна хромосома теряет
участок, другая приобретает) возникают
только у не гомологичных
хромосом.
Робертсоновская.( между
гомологичными и не гомологичными
хромосомами, 2 каро центрические сливаются
в одну метацентрические хромосому с
потерей коротких плеч хромосом)
сказывается в потомстве.
по
фенотипу: сбалансированные( не проявл
у носителя, но проявляются в след.
Поколения) и несбалансированные.