Файл: 1 вопрос. Понятие об изменчивости как свойстве живого.docx
ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 06.11.2023
Просмотров: 99
Скачиваний: 3
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
5 вопрос. Понятие об онтогенетической изменчивости. Примеры у человека, значение.
Индивидуальный организм формируется поэтапно. На протяжении каждого этапа на него воздействуют различные факторы окружающей среды. Ведь развиваться любое живое существо изолированно не может. И в результате воздействия тех или иных факторов организм приобретает новые признаки. Онтогенетическая изменчивость находится на пересечении генетической изменчивости и негенетической. По-иному она называется еще эпигенетической изменчивостью. Почему так? Этот вид изменчивости отличается от других тем, что новые признаки появляются и в результате заложенных генетических программ, и одновременно из-за внешнесредовых особенностей. Не имея таких программ, природа бы обрекла многих живых существ на вымирание. Причины онтогенетической изменчивости, исходя из вышесказанного, - это условия окружающей среды и особенности генотипа. Генотип - как формула, которая регулирует все изменения.
Значение онтогенетической изменчивости для живой природы - в первую очередь адаптация каждой особи. Чем она лучше, тем больше жизнеспособности у вида в условиях среды. Еще одно значение изменчивости - это разнообразие фенотипов. Каждая особь имеет, благодаря изменчивости, свои индивидуальные особенности.
Пример: Фенилкетонурия — тяжёлое наследственное заболевание, связанное с нарушением аминокислотного обмена, проявляется сразу после рождения. Если не провести своевременное лечение в течение первых лет жизни, у ребёнка развивается необратимые изменения в центральной нервной системе. После наступления полового созревания организм самостоятельно справляется с заболеванием.
6 вопрос. Комбинативная изменчивость. Значение. Системы браков в популяциях человека.
Изменчивость, возникающая при скрещивании в результате различных комбинаций генов и их взаимодействия между собой, называется комбинативной.
Механизмы ее возникновения:
1) независимое расхождение хромосом в мейозе
2) кроссинговер
3) случайное сочетание гамет при оплодотворении.
Она наследуется согласно правилам Менделя. На проявление признаков при комбинативной изменчивости оказывают влияние взаимодействие генов из одной и разных аллельных пар, множественные аллели, плейотропное действие генов, сцепление генов, пенетрантность и экспрессивность гена и т.д. Благодаря комбинативной изменчивости обеспечивается большое разнообразие наследственных признаков у человека.
На проявление комбинативной изменчивости у человека будет оказывать влияние система скрещивания или система браков: инбридинг и аутбридинг.
Инбридинг – родственный брак, который может быть в разной мере тесным. Брак братьев с сестрами или родителей с детьми называется первой степени родства и является наиболее тесным. Менее тесный — между двоюродными братьями и сестрами или племянниками с детьми или тетками.
1. Первое важное генетическое следствие инбридинга — повышение с каждым поколением гомозиготности потомков по всем независимо наследуемым генам.
2. Второе — разложение популяции на ряд генетически различных линий. Изменчивость инбридируемой популяции будет возрастать, тогда как изменчивость каждой выделяемой линии снижается. Инбридинг часто ведет к ослаблению и даже вырождению потомков. У человека инбридинг: как правило, вреден. Это усиливает риск заболевания и преждевременной смерти потомков. Но известны примеры длительного тесного инбридинга, не сопровождающиеся вредными последствиями, например, родословная фараонов Египта.
Аутбридинг – неродственный брак. Неродственными особями считаются — если нет общих предков в 4-6 поколениях. Аутбридинг повышает гетерозиготность потомков, объединяет в гибридах аллели, которые существовали у родителей порознь. Вредные рецессивные гены, находившие у родителей в гомозиготном состоянии, подавляются у гетерозиготных по ним потомков. Возрастает комбинация всех генов в геноме гибридов и соответственно широко будет проявляться комбинативная изменчивость.
Комбинативная изменчивость в семье касается как нормальных, так и патологических генов, способных присутствовать в генотипе супругов. При решении вопросов медико-генетических аспектов семьи требует точного установления типа наследования заболевания — аутосомно-доминантного, аутосомно-рецессивного или сцепленного с полом, в противном случае прогноз окажется неверным. При наличии рецессивного гетерозиготного аномального гена вероятность заболевания ребенка — 25%.
7 вопрос. Мутационная изменчивость. Понятие мутаций. Основные положения мутационной теории Г. де Фриза (1901)
Наследственные изменения генетического материала называют мутациями. По характеру проявления они могут быть доминантными и рецессивными. Это обстоятельство очень важно для существования вида и его популяций.
Мутации оказываются, как правило, вредными, поскольку вносят нарушения в тонко сбалансированную систему биохимических превращений, перестраивают генетический аппарат. Обладатели вредных доминантных мутаций, сразу же проявляющихся в гомо- и гетерозиготном организме, часто оказываются нежизнеспособными и погибают на самых ранних этапах онтогенеза. В результате мутаций появляются и наследуются аномалии в строении тела, наследственные болезни человека.
Мутации, резко снижающие жизнеспособность, частично или полностью останавливающие развитие, а иногда, приводящие к смерти, называют соответственно полулетальными и летальными. У человека к таким мутациям относят рецессивный ген гемофилии.
Термином “мутация” Г. де Фриз в своем классическом труде “Мутационная теория” (1901-1903) обозначил явление скачкообразного, прерывистого изменения признака. Он отметил ряд особенностей мутационной изменчивости:
мутация — это качественно новое состояние признака;
мутантные формы константны;
одни и те же мутации могут возникать повторно;
мутации могут быть полезными и вредными;
выявление мутаций зависит от количества проанализированных особей.
8 вопрос. Функционально – генетическая классификация генных мутаций.
Генные мутации классифицируют по ряду оснований.
Большинство изменений макромолекулярной структуры генов фенотипически неблагоприятно (классификация по влиянию на жизнеспособность и/или плодовитость особей) – вредные генные мутации. Среди них выделяют летальные и полулетальные мутации. Первые несовместимы с жизнью в принципе, вторые ограничивают жизнеспособность организма настолько, что он, как правило, не способен достичь возраста половой (репродуктивной, биологической) зрелости, принять участие в размножении и, таким образом, передать свои гены (аллели) организмам следующего поколения.
Редко случаются изменения генов с благоприятными фенотипическими последствиями – полезные генные мутации. Известны нейтральные генные мутации, не сказывающиеся на жизнеспособности и репродуктивном потенциале. Большинство вновь возникающих мутаций (классификация по проявлению в гетерозиготном состоянии) дает рецессивный аллель, который, будучи по своим фенотипическим последствиям обычно вредным, у диплоидных эукариот на некоторое время укрыт от действия естественного отбора в гетерозиготах. Предположительно именно это сыграло ведущую роль в формировании резерва наследственной изменчивости. Реже аллели, образующиеся вследствие мутации, проявляют свойства доминантности или кодоминирования.
Генетики начала и середины ХХ в. выделяли спонтанные (самопроизвольные, случающиеся без видимой причины) и индуцированные (вызываемые факторами известной природы – химические соединения, ионизирующее излучение, биологические агенты, в частности вирусы) мутации – классификация по происхождению.
Различают также мутации прямые (классификация по направлению), которые переводят аллель «дикого типа» в мутантный аллель, и обратные (реверсии), возвращающие мутантный аллель в аллель «дикого типа», биохимические, морфологические, физиологические, поведенческие и др. (классификация по фенотипическому проявлению), цитоплазматические (митохондриальные, в клетках растений – также пластидные) и ядерные (классификация по локализации в клетке изменяемого генетического материала).
Принципиально деление мутаций на генеративные, случающиеся в половых клетках, и соматические, затрагивающие генетический аппарат соматических клеток (классификация по месту возникновения и характеру наследования). Мутации различного ранга (генные, хромосомные, геномные), возникающие в соматических клетках, наследуются потомками этих клеток, что делает организм генотипическим мозаиком, т. е. особью со смешанными клеточными популяциями, которые содержат как генетически нормальные, так и мутировавшие клетки.
9 вопрос. Структурная классификация и характеристика генных мутаций: замена одного нуклеотида на другой, сдвиг рамки считывания, изменение порядка последовательности нуклеотидов в пределах гена. Понятие генокопий. Примеры.
Генные мутации – изменение строения одного гена. Это изменение в последовательности нуклеотидов: выпадение, вставка, замена и т.п. Например, замена а на т. Причины – нарушения пр Генные мутации – изменение строения одного гена. Это изменение в последовательности нуклеотидов: выпадение, вставка, замена и т.п. Например, замена а на т. Причины – нарушения при удвоении (репликации) ДНК. Генные мутации представляют собой молекулярные, не видимые в световом микроскопе изменения структуры ДНК. К мутациям генов относятся любые изменения молекулярной структуры ДНК, независимо от их локализации и влияния на жизнеспособность. Некоторые мутации не оказывают никакого влияния на структуру и функцию соответствующего белка. Другая (большая) часть генных мутаций приводит к синтезу дефектного белка, не способного выполнять свойственную ему функцию. Именно генные мутации обусловливают развитие большинства наследственных форм патологии. Наиболее частыми моногенными заболеваниями являются у человека являются: муковисцидоз, гемохроматоз, адрено-генитальный синдром, фенилкетонурия, нейрофиброматоз, миопатии Дюшенна-Беккера и ряд других заболеваний. Клинически они проявляются признаками нарушений обмена веществ (метаболизма) в организме. Мутация может заключаться:
1) в замене основания в кодоне, это так называемая миссенсмутация (от англ, mis - ложный, неправильный + лат. sensus - смысл) - замена нуклеотида в кодирующей части гена, приводящая к замене аминокислоты в полипептиде;
2) в таком изменении кодонов, которое приведет к остановке считывания информации, это так называемая нонсенсмутация (от лат. non - нет + sensus - смысл) — замена нуклеотида в кодирующей части гена, приводит к образованию кодона-терминатора (стоп-кодона) и прекращению трансляции;
3) нарушении считывания информации, сдвиге рамки считывания, называемом фреймшифтом (от англ. frame - рамка + shift: - сдвиг, перемещение), когда молекулярные изменения ДНК приводят к изменению триплетов в процессе трансляции полипептидной цепи.
Известны и другие типы генных мутаций. По типу молекулярных изменений выделяют:
делеции (от лат. deletio - уничтожение), когда происходит утрата сегмента ДНК размером от одного нуклеотида до гена;
дупликации (от лат. duplicatio - удвоение), т.е. удвоение или повторное дублирование сегмента ДНК от одного нуклеотида до целых генов;
инверсии (от лат. inversio - перевертывание), т.е. поворот на 180° сегмента ДНК размерами от двух нуклеотидов до фрагмента, включающего несколько генов;
инсерции (от лат. insertio - прикрепление), т.е. вставка фрагментов ДНК размером от одного нуклеотида до целого гена.
Молекулярные изменения, затрагивающие от одного до нескольких нуклеотидов, рассматривают как точечную мутацию. Принципиальным и отличительным для генной мутации является то, что она 1) приводит к изменению генетической информации, 2) может передаваться от поколения к поколению. Определенная часть генных мутаций может быть отнесена к нейтральным мутациям, поскольку они не приводят к каким-либо изменениям фенотипа. Например, за счет вырожденности генетического кода одну и ту же аминокислоту могут кодировать два триплета, различающихся только по одному основанию. С другой стороны, один и тот же ген может изменяться (мутировать) в несколько различающихся состояний.
10 вопрос. Репарация генетического материала. Механизмы молекулярной репарации.
Репарация представляет эволюционно выработанные приспособления, повышающие помехоустойчивость генетической информации и ее стабильность в ряду поколений. Механизм репарации основан на том, что каждая молекула ДНК содержит два полных набора генетической информации, записанной в комплементарных друг другу полинуклеотидных нитях. Это обеспечивает сохранение неискаженной информации в одной нити, даже если другая повреждена, и по неповрежденной нити исправит дефект.