Файл: 1 вопрос. Понятие об изменчивости как свойстве живого.docx
ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 06.11.2023
Просмотров: 98
Скачиваний: 3
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
В настоящее время известно три механизма репарации: фотореактивация, темновая репарация, пострепликативная репарация.
Фотореактивация заключается в устранении видимым светом димеров тимина, особенно часто возникающих в ДНК под влиянием УФ-лучей. Замена осуществляется особым фотореактивирующим ферментом, молекулы которого не обладают сродством с неповрежденной ДНК, но опознают димеры тимина и связываются с ними сразу после их образования. Этот комплекс остается стабильным, пока не подвергнется действию видимого света. Видимый свет активирует молекулу фермента, она отделяется от димера тимина и одновременно разъединяет его на два отдельных тимина, восстанавливая исходную структуру ДНК.
Темновая репарация не требует света. Она способна исправлять очень разнообразные повреждения ДНК. Темновая репарация протекает в несколько этапов при участии нескольких ферментов:
1. Молекулы эндонуклеазы постоянно обследуют молекулу ДНК, опознав повреждение, фермент подрезает вблизи него нить ДНК;
2. Эндо- или экзонуклеаза делает в этой нити второй надрез, иссекая поврежденный участок; 3) экзонуклеаза значительно расширяет образующуюся брешь, отсекая десятки или сотни нуклеотидов;
3. Полимераза застраивает брешь в соответствии с порядком нуклеотидов во второй (неповрежденной) нити ДНК.
Световая и темновая репарации наблюдаются до того, как произошла репликация поврежденных молекул. Если же происходит репликация поврежденных молекул, то дочерние молекулы могут подвергнуться пострепликативной репарации. Механизм ее пока не ясен. Допускается, что при ней бреши в дефектах ДНК могут застраиваться фрагментами, взятыми от неповрежденных молекул. Предельно важное значение принадлежит генетическим различиям в активности репарирующих ферментов. Подобные различия имеются и у человека. У человека известно заболевание пигментная ксеродерма. Кожа у таких людей ненормально чувствительна к солнечным лучам и при их интенсивном воздействии покрывается крупными пигментированными пятнами, изъязвляется и может перерождаться в рак кожи. Пигментная ксеродерма вызывается мутацией, нарушающей механизм репарации повреждений, вызываемых в ДНК кожных клеток УФ-лучами солнечного света. Явление репарации ДНК распространено от бактерий до человека и имеет важное значение для сохранения стабильности, передаваемой из поколения в поколение генетической информации.
11 вопрос. Особенности мутаций в ДНК митохондрий.
В норме все митохондрии в клетке имеют одинаковую копию ДНК (гомоплазмия). Однако митохондриальный геном отличается выраженной нестабильностью: в нем нередко возникают мутации. В одной клетке могут сосуществовать митохондрии нормальные и с нарушенной функцией (гетероплазмия). За счет первых клетка осуществляет свои функции. Если же продукция энергии в ней падает ниже определенного порога, происходит компенсаторная пролиферация (увеличение органоида и повышение его функции) всех митохондрий, включая дефектные. Поэтому в начале болезни мутации могут вообще не иметь внешних проявлений. Однако наступает момент, когда происходит срыв компенсаторных механизмов, и заболевание проявляется. Естественно, при этом в худшем положении оказываются клетки, которые потребляют много энергии: мышечные волокна, кардиомиоциты, нейроны. Митохондриальные заболевания затрагивают в основном мышечную и нервную системы и, как правило, характеризуются поздним началом клинических проявлений.
Характерными признаками митохондриальных мутаций являются:
- низкая толерантность к физической нагрузке, гипотония, проксимальная миопатия, включающая фациальные и фарингеальные мышцы, офтальмопарез, птоз;
- нарушения сердечного ритма, гипертрофическая кардиомиопатия;
- атрофия зрительного нерва, пигментная ретинопатия, миоклонус, деменция, инсультоподобные эпизоды, расстройства психики;
- аксональная нейропатия, нарушения двигательной функции желудочно-кишечного тракта;
- диабет, гипопаратиреоидизм, нарушение экзокринной функции панкреас, низкий рост.
Также митохондриальные мутации вызывают нефротический синдром в период беременности и внезапную смерть младенцев. Болезни, обусловленные генетическими дефектами митохондрий, встречаются у одного из 200 человек. В США ежегодно рождается от 1 до 4 тысяч детей с данной патологией, а более чем у 4 тысяч она развивается по достижении возраста 10 лет. Реорганизация митохондриального генома обнаружена также при старении организма и злокачественном перерождении тканей.
Все эти проблемы, а также возможности прогнозирования и лечения заболеваний, связанных с аномалиями митохондриального генома, являются предметом изучения "митохондриальной медицины". Сформировавшись как самостоятельное направление в конце XX столетия, сегодня она представляет наиболее интенсивно разви¬вающуюся область исследования генетики клеточных органелл.
12 вопрос. Хромосомные мутации. Классификация и характеристика. Примеры.
Хромосомные мутации связаны с изменением структуры хромосом или их числа.
Полиплоидия — увеличение числа хромосом, кратные гаплоидному набору. Различают среди растений триплоиды (Зп), тетраплоиды (4п) и т. д. В растениеводстве известно более 500 полиплоидов (сахарная свекла, гречиха, мята и т. д.). Все они выделяются большой вегетативной массой и имеют большую ценность.
Гетероплоидия — изменение числа хромосом ие кратное гаплоидному набору. Это мутации, связанные с избытком или недостатком одной хромосомы из пары гомологичных хромосом. Такие мутации возникают при нарушении мейоза, когда после конъюгации пара хромосом не расходится и в одну гамету попадают обе гомологичные хромосомы, а в другую ни одной.
В зависимости от того, как локализованы происходящие изменения, различают следующие типы хромосомных мутаций. Внутрихромосомные – преобразование генетического материала в пределах одной хромосомы. Межхромосомные – перестройки, в результате которых две негомологичные хромосомы обмениваются своими участками. Негомологичные хромосомы содержат разные гены и не встречаются в процессе мейоза.
Делеция – это отделение или выпадение какого-либо участка хромосомы. Несложно догадаться, что этот тип мутации относится к внутрихромосомным.
Еще один вид внутрихромосомных мутаций – дупликации. Это копирование участка хромосомы, которое происходит вследствие ошибки при так называемом перекресте, или кроссинговере в процессе деления клетки.
Также относятся к внутрихромосомным мутациям. Инверсия – это поворот определенного участка хромосомы на 180.
Транслокация – это перемещение участка одной хромосомы на другую. Эти мутации относятся к типу межхромосомных. Выделяют два вида транслокаций. Реципрокные – это обмен двух хромосом определенными участками. Робертсоновские – слияние двух хромосом с коротким плечом (акроцентрических). В процессе робертсоновской транслокации короткие участки обеих хромосом утрачиваются. Реципрокные транслокации приводят у людей к проблемам с деторождением. Иногда такие мутации становятся причиной невынашивания беременности или ведут к появлению на свет детей с врожденными патологиями развития. Робертсоновские транслокации достаточно часто встречаются у человека. В частности, если транслокация происходит с участием хромосомы 21, у плода развивается синдром Дауна, одна из самых часто регистрируемых врожденных патологий.
13 вопрос. Геномные мутации. Классификация и характеристика. Примеры.
Геномные – изменение количества хромосом. Выделяют полиплоидию, гаплоидию, анеуплоидию. Полиплоидия характеризуется увеличением числа геномов (гаплоидных наборов генов) и может выражаться в образовании триплоидов (3n), тетраплоидов (4n) и др. форм. Гаплоидия – это изменение числа хромосом, кратное гаплоидному. Анеуплоидия характеризуется изменением числа хромосом по от- дельной паре (моносомии, трисомии, тетросомии) хромосом. Например, у растений довольно часто обнаруживается явление полиплоидии - кратного изменения числа хромосом. У полиплоидных организмов гаплоидный набор хромосом n в клетках повторяется не 2, как у диплоидов, а значительно большее число раз (3n, 4п, 5п и до 12n).
У животных и человека изменение числа хромосом имеет гораздо более серьезные последствия. Примером моносомии является дрозофила с недостачей 4-й хромосомы. Это самая маленькая хромосома в наборе, но она содержит ядрышковый организатор и, следовательно, формирует ядрышко. Ее отсутствие вызывает уменьшение размеров мух, снижение плодовитости и изменение ряда морфологических признаков. Однако мухи жизнеспособны. Потеря же одного гомолога из других пар хромосом имеет летальный эффект.
У человека геномные мутации обычно приводят к тяжелым наследственным заболеваниям. Так, моносомия по Х-хромосоме ведет к синдрому Шерешевского-Тернера, характеризующемуся физическим, умственным и половым недоразвитием носителей этой мутации. Аналогичный эффект имеет и трисомия по Х-хромосоме. Присутствие в кариотипе лишней 21-й хромосомы ведет к развитию известного синдрома Дауна.
14 вопрос. Биологическая роль генеративных и соматических мутаций. Их влияние на генофонд популяций.
Первостепенная роль принадлежит генеративным мутациям, возникающим в половых клетках. Генеративные мутации, вызывающие изменение признаков и свойств организма, могут быть обнаружены, если гамета, несущая мутантный ген, участвует в образовании зиготы. Если мутация доминантна, то новый признак или свойство проявляются даже у гетерозиготной особи, происшедшей из этой гаметы. Если мутация рецессивная, то она может проявиться только через несколько поколений при переходе в гомозиготное состояние. Примером генеративной доминантной мутации у человека может служить появление пузырчатости кожи стоп, катаракты глаза, брахифалангии (короткопалость с недостаточностью фаланг). Примером спонтанной рецессивной генеративной мутации у человека можно рассматривать гемофилию в отдельных семьях. Соматические мутации по своей природе ничем не отличаются от генеративных, но их эволюционная ценность различна и определяется типом размножения организма. Соматические мутации играют роль у организмов с бесполым размножением. Так, у вегетативно размножающихся плодовых и ягодных растений соматическая мутация может дать растения с новым мутантным признаком. Наследование соматических мутаций в настоящее время приобретает важное значение для изучения причин возникновения рака у человека. Предполагают, что для злокачественных опухолей превращение нормальной клетки в раковую происходит по типу соматических мутаций. Если изменяются гены в соматических клетках, то мутации проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении. Однако при бесполом размножении, если организм развивается из клетки или группы клеток, имеющих мутировавший ген, мутации могут передаваться потомству. Генеративные мутации могут передаваться по наследству. У человека около 3 тыс. заболеваний генетического характера. Соматические мутации происходят в диплоидных клетках, по наследству не передаются, но могут приводить к заболеваниям, например, опухолевого характера.
15 вопрос. Корреляционная изменчивость и ее роль в поддержании гомеостаза организма. Понятие трансформационной изменчивости.
Коррелятивная (соотносительная) изменчивость - взаимосвязанное изменение различных признаков и свойств: связь между ростом и весом особей (положительная корреляция) или темпом клеточного деления и величиной клеток (отрицательная корреляция). Например, увеличение длины колоса злаков ведет к уменьшению длины стебля. Так, получая хороший урожай, теряем солому. Увеличение конечностей у насекомых приводит к увеличению мышц. И таких примеров известно много.
1) Морфогенетические корреляции приурочены преимущественно к эмбриональной фазе онтогенеза. Именно на примерах этих корреляций четко выявляется природа коррелятивных зависимостей. С первых стадий развития (дробления) яйца и последующего-органогенеза морфогенетические или формообразовательные корреляции играют ведущую роль в эмбриогенезе. Морфогенетические коррелятивные изменения происходят вследствие возникновения первичных изменений, которые влекут за собой соответственные зависимые вторичные изменения.
2) Эргонтические корреляции по преимуществу относятся к постэмбриональному периоду онтогенеза, но особенно характерны для ювенильного периода. Их значение: окончательная моделировка индуцируемых частей. Эргонтические (рабочие) корреляции возникают в результате контакта между соответственными частями организма. Особенно отчетливо выявляются эргонтические корреляции во взаимоотношениях между работающей мышцей и подлежащей костной опорой. Чем сильнее развита мышца, тем резче развиваются гребни на участках кости, к которым мышца прикрепляется. Поэтому по развитию костных гребней можно судить о степени развития мышцы, служащей эргонтическим индуктором.
Корреляции могут быть обусловлены чисто генетическими причинами (плейотропия) или взаимозависимостями процессов становления определенных признаков и свойств в индивидуальном развитии особей (онтогенетические корреляции), а также сходными реакциями разных признаков и свойств на одни и те же внешние воздействия (физиологические корреляции). Наконец, корреляции могут отражать историю происхождения популяций из смеси двух или более форм, каждая из которых привносит не отдельные признаки, а комплексы взаимосвязанных признаков и свойств (исторические корреляции). Изучение коррелятивной изменчивости имеет важное значение в палеонтологии (например, при реконструкции вымерших форм по отдельным ископаемым остаткам), в антропологии (например, при восстановлении черт лица на основе изучения черепа), в селекции и медицине. молекулярный хромосома спутник популяция.