3. Оқытудың міндеттері:

- тұқым қуалайтын аурулардың пайда болу себептерін білу

- тұқым қуалайтын аурулардың даму механизмін білу

- студенттерде адамның тұқым қуалайтын ауруларының жіктелу принципі түсінігін қалыптастыру

- студенттерді жаңа туылған және жас балалар мен ересек жастағылар арасында тұқым қуалайтын аурулардың клиникалық көріністерін анықтай алуға үйрету

- науқастардың арасынан тұқым қуалайтын аурулардың сипатын ажырата білуге үйрету

- студенттер алған білімдері бойынша тұқым қуалайтын аурулардың клиникалық көрінісі бар науқастарды уақтылы анықтап бірден медико-генетикалық кеңеске жіберуін практикада іс асыра алуларына үйрету

- тұқым қуалайтын аурумен ауратын науқастың жағдайына психологиялық баға беруге және оның жанұясымен дұрыс қарым-қатнасты қалыптастыруға, дәрігерлерше ойлануға дағдыландыру

4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:

1. Адамның тұқым қуалайтын ауруларының маңызы.

2. Тұқым қуалайтын аурулардың жіктелуінің принциптері. Тұқым қуалайтын аурулардың себептері мен даму механизмі.

3. Адамның тұқым қуалайтын ауруларының негізгі клиникалық белгілері.

4. Тұқым қуалайтын аурумен ауыратын науқастардың және олардың отбасы мүшелерінің психологиялық ерекшеліктері.

5. Оқыту әдістері: үйлесімділік (комбинациялық) оқыту әдісі (әңгімелесу, рөлдік ойын)

6. Әдебиеттер:

Негізгі:

1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006, с. 48-64,211 -250, 323-335.

2. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004, с. 11-32.

3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.,2006, с. 411-429, 395-400.

4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003, с. 22-27, 187- 199.

5. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003, с. 31-38, 40-48, 452.

6. Куандыков Е.У. Жалпы және медициналық генетика негіздері (лекциялар жинағы). Алматы, 2007, с. 37-44.

Қосымша:

8. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010, с. 401-426.

9. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық –генетикалық терминдердің

орысша- қазақша сөздігі А., 2012, б. 3-111

7. Козлова С.И. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Справочник. Ленинград, «Медицина», 1987.

8. Заяц Р.Г, В,Э.Бутвиловскийи др. Общая и медицинская генетика. Р-на-Дону.,2002.с.195-200,228-235.

9. Алиханян С.И., Акифьев А.П., Чернин Л.С. Общая генетика. М., 1985, с. 344-368.

10. Лильин Е.Т., Богомазов идр. Генетика для врачей. М., 1990, с.93-128.

11. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. А., 2006

12. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. А., 2002

13. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. А., 2006, б. 86-

7. Контроль:

7. Бақылау:

7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.

---

7.1.1. Тақырыптың сұрақтары бойынша ауызша сұрау

7.1.2. Тесттік бақылау – 10 сұрақтан 2 нұска.

7.1.3. Кесте толтыру:

К есте – 1. Тұқым қуалайтын аурулардың жіктелуі

? ?

? ? ? ?

Кесте - 2. Тұқым қуалайтын аурулардың клиникалық белгілері

Жас ерекшеліктері	Клиникалық белгілері
жаңа туған нәрестелер
жас өспірім балалар
ересектер
қарт адамдар

7.2. Құзыреттілікті бағалау – практикалық дағды:

1. Кіші топтармен жұмыс - рөлдік ойын «Дәрігер - пациент». Жұмысты орындауда

«Медициналық биология және генетика» оқу құралын пайдалану керек ( проф. Қуандықов

Е.Ө. ред. А., 2004, б. 137-141).

8. Бақылау сұрақтары:

8.1. Тұқым қуалайтын аурулардың себептері.

8.2. Ересек және жас өспірім балалардағы, қарттардағы тұқым қуалайтын аурулардың клиникалық белгілері.

Тақырып бойынша үш тілде түсініктеме сөздер:

Қазақ тілінде	Орыс тілінде	Ағылшын тілінде
Мутация- генетикалық материалдың өзгерісі	Мутация – изменения генетического материала	Mutations- changes of genetic material
Мутацияны тудыратын фактор - мутагендік фактор	Мутагенные факторы факторы, вызывающие мутации	Mutagenic factors- factors causing mutations
Геномдық мутация- хромосоманың немесе жекеленген хромосома санының өзгерісі	Геномные мутации- мутации с изменением числа наборов или отдельных хромосом	Genomic mutations- mutations with numerical changes of sets or single chromosomes
Хромосомалық мутация- хромосома құрылымының өзгеруі	Хромосомные мутации- мутации с изменением структуры хромосом	Chromosomal mutations- mutations with structural changes of chromosomes
Гендік мутация- геннің құрылысы мен қызметінің өзгеруінен пайда болатын мутация	Генные мутации- мутации с измененением стуктуры и функции генов	Genes mutations- mutations with changes structure and functions of gene
Хромосомалық аурулар- хромосома саны немесе хромосома құрылысының өзгеруінен пайда болатын аурулар	Хромосомные болезни- болезни, обусловленные изменениями числа или структуры хромосом	Chromosomal diseases – diseases caused by changes of number structure of chromosomes
Моногендік аурулар- жеке геннің мутациясынан пайда болады	Моногенные болезни- болезни, обусловленные мутациями единичного гена	Monogenic diseases – diseases caused by mutations of single gene

Құрастырушы: Е.Ө. Қуандықов

№ 10 сабақ

1. Тақырыбы:Адамның моногенді менделдік аурулары

2. Мақсаты: Студенттерде ядродағы геннің мутацияға ұшырауынан пайда болатын моногендік аурулардың себептері мен даму механизмдерін, тұқым қуалайтын аурулардың ерте жастағы балалар арасынан клиникалық көрініс беруі жайлы білімін және аурудың тұқым қуалау сипатын анықтай алуды қалыптастыру.

---

3. Оқытудың міндеттері:

- студенттерде гендік мутацияның әр түрлі типінің себептерін (мутагендік факторлардың), пайда болу механизмін түсіну және анықтай алу

- әр түрлі жастағы топтардан моногендік аурулардың негізгі клиникалық белгілерін оқып үйрену

- әр түрлі патологиялық аурулардың арасынан моногендік ауруларды тану дағдысын қалыптастыру

- студенттерді моногенді аурулардың тұқым қуалау типтерімен және негізгі клиникалық көрініс беруімен таныстыру

- тұқым қуалайтын аурумен ауратын науқастың жағдайына психологиялық баға беруге және оның жанұясымен дұрыс қарым-қатнасты қалыптастыруға, дәрігерлерше ойлануға дағдыландыру

4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:

1. Мутациялар, анықтамасы, пайда болу механизмдері.

2. Репликация қателіктерінен пайда болатын гендік (нүктелік) мутациялар.

3. Оқылу рамкасының өзгеруінен пайда болатын гендік (нүктелік) мутациялар.

4. Моногендік аурулардың пайда болу механизмі.

5. Моногендік аурулардың жіктелуі.

6. Моногендік аурулардың тұқым қуалау типтері.

7. Моногендік аурулардың негізгі клиникалық белгілері.

8. Моногендік ауруларды анықтауда дәрігердің алгоритмдік әрекеті.

5. Оқыту әдістері: үйлесімділік (комбинациялық) оқыту әдісі (әңгімелесу, рөлдік ойын «Моногенді аурулар»)

6. Әдебиеттер:

Негізгі:

1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2004, с. 13, 47- 64, 136-189, 210-255, 261-271.

2. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004, с. 11-32.

3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 12-39, 82-99, 116-125, 173-181.

4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика М., 2003, с. 22-27, 64-141.

5. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003, с. 31-38, 40-48, 452.

6. Медициналық биология және генетика. Оқу құралы проф. Қуандықов Е.Ө. ред. А., 2004, б. 144-154.

Қосымша:

8. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.

9. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық –генетикалық терминдердің

орысша- қазақша сөздігі А., 2012.

6. Заяц Р.Г, В,Э.Бутвиловскийи др. Общая и медицинская генетика. Р-на-Дону.,2002.с.195-200,

217-223.

6.7.Лилин Е.Т., Богомазов идр. Генетика для врачей. М., 1990, с.10-16, 65, 136-168.

6.8. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е. У. А., 2004, с.147-157.

6.9. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. А., 2006, б. 187-199.

6.10. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. А., 2002, б. 172-175.

7. Бақылау:

7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.

7.1.1. Тақырыптың сұрақтары бойынша ауызша сұрау.

7.1.2. Тесттік бақылау – 10 сұрақтан 2 нұска.

7.1.3. Кесте толтыру:

Тұқым қуалайтын аурулардың типі, қысқаша клиникалық белгілерін көрсетініз

№	Аурудың аты	Этиологиясы	Патогенезі	Тұқым қуалау типі	Клиникалық белгілері
1	Галактоземия
2	ФКУ
3	Альбинизм
4	Ахондроплазия
5	Синдром Тея-Сакса
6	Синдром Марфана
7	Муковисцидоз

---

7.1.4. Ситуациялық есептер шығару.

1. Ата-анасы сау жанұяда қалыпты туылған бала ана сүтін еміп өсіп келе жатқан нәрестеде құсу,іш өту денесінің сарғыштануы,ақыл-ойдың дамуының кешеуілдеуі байқалған. Бауыр және көкбауыры ұлғайған, катаракта байқалды.

1.Қандай ауруға күмәндануға болады?

2. Аурудың тұқым қуалау типін және баланың генотипін анықтаңыздар.

3. Аурудың одан әрі дамуын тоқтатуға болады ма?

2. Төменде көрсетілген симптомдардың қайсысы фенилкетонурияның диагноз қоюға болатын белгілері болып табылады:

а. ақыл-ойдың кемістігі, бауыр және көкбауырдың ұлғаюы, жалпы дистрофия, катаракта:

б. ақыл-ойдың дамуының кешеуілдеуі, микроцефалия, «тышқан исті», тырспа эпилепциялық талма,терінің және шаштың түстерінің бозаруы:

в. көз бұршағының таюы, жүрек ақауы, бойдың ұзындығы, саусақтары жіңішке ұзын болуы,

г. беті жалпақ, тар маңдай, тілдің ауызға симай шығып тұруы, ақыл-ойдың дамуының кешеуілдеуі.

3. Клиникалық сипаттамасы. Нәрестеде 4-5 айынан бастап психомоторлық дамуы нашарлайды айналасындағы заттарға ұмтылып көз тоқтатып, танымы төмендейді. Бұлшық еттің гипотониясы, гиперакузия байқалады. Ерте көздің түбінде «шие сүйегі» көрінеді 1 жас соңына қарай көру нервісінің семуінен соқырлыққа ұшырайды , интеллект идиотия деңгейіне дейін төмендейді. Біртіндеп қимыл-қозғалыс тоқтайды, тырысу басталады, тырсуға қарсы терапия көмектеспейді. Аурудың соңғы сатысында децеребрациалдық тырысу пайда болады. Бала 3-4 жасында қайтыс болады.

1. Қандай ауруға күмәндануға болады?

2. Аурудың тұқым қуалау типін және баланың генотипін анықтаңыздар.

4. Медико-генетикалық кеңеске келген әйел (пробанд) альбинизммен ауру баланың тууылу мүмкіндігін анықтап беруін сұрайды. Өзі сау ері альбинос жанұяда альбинизммен ауратын бала бар. Адамда альбинизм белгісі аутосомды- рецессивті жолмен тұқым қуалайтын белгі.

7.2. Құзыреттілікті бағалау – практикалық дағды.

7.2.1. Кіші топтармен жұмыс - рөлдік ойын «Дәрігер - пациент». Жұмысты орындауда «Медициналық биология және генетика» оқу құралын пайдалану керек ( проф. Қуандықов Е.Ө. ред. А., 2004, б. 148-152).

7.3. Құзыреттілікті бағалау – коммуникативтік дағды.

7.3.1. Әңгемелесу барысында материалды дұрыс жеткізу және топпен жұмыс істей білу.

8. Бақылау сұрақтары:

8.1. Репликация қателігінен жататын мутацияның пайда болу механизмі мен мәні.

8.2. Оқылу рамкасының ығысуына жататын мутацияның пайда болу механизмі мен мәні.

8.3. Тұқым қуалайтын зат алмасу дефектісінен пайда болатын моногенді аурудың даму механизмі.

8.4. Мендельдік және мендельдік емес ауруларының генетикалық айырмашылығы.

8.5. Моногенді аурулардың клиникалық көрініс беру ерекшелігі.

8.6. Тұқым қуалайтын аурудың сипатын анықтауда дәрігердің алгоритмдік әрекеті.

Тақырып бойынша үш тілде түсіндірме сөздер:

Қазақ тілінде	Орыс тілінде	Ағылшын тілінде
Менделденуші белгілер (аурулар) – адамның Мендель заңына бағынып тұқым қуалайтын белгілері (аурулары)	Менделирующие признаки (болезни) – признаки (болезни) человека, наследующиеся по законом Менделя	Mendelian signs (disease) - signs (diseases), inherited by Mendel`s laws
Моногендік аурулар – жекеленген геннің мутацияларынан пайда болатын аурулар	Моногенные болезни – болезни, обусловленные мутациями в единичным гене	Monogenic diseases – diseases resulting from mutations of single gene
Тұқым қуалайтын зат алмасуының бұзылуынан болатын ауруы – зат алмасу үрдісін бақылайтын гендердің мутациясы нәтижесінде пайда болады	Наследственные дефекты обмена – болезни, обусловленные мутациями генов, контролирующих обменные процессы	Genetical defects of metabolism – disease caused by mutations of genes, controlling metabolic processes
Митохондриялық аурулар – митохондриялық гендердің мутацияларына байланысты дамитын тұқым қуалайтын ауру	Митохондриольные болезни – наследственные болезни, обусловленные мутациями митохондриальных генов	Mitochondrial diseases – genetic diseases caused by mutations of mitochondrial genes

---

Құрастырушы: проф. Қуандықов Е.У.

№11 сабақ

1. Тақырыбы: Адамның полигендік (мультифакториалды) аурулары

2. Мақсаты: студенттерде полигендік (мультифакторлық) аурулардың мәні және олардың медициналық-әлеуметтік маңызы туралы заманауи білімдері мен түсініктерін қалыптастыру.

3. Оқытудың міндеттері:

- белгілердің полигендік тұқым қуалауының мәнін ашу және түсіндіру;

- полигендік аурулардың даму механизмінің генетикалық полиморфизмділік мәнін түсіндіру;

- студенттерді полигендік аурулардың заманауи молекулалық-генетикалық даму механизмдерімен таныстыру

- студенттерде полигендік аурулардың тұқым қуалауға бейім ауру ретінде клиникалық көзқарасын қалыптастыру және мәнін ашу;

- студенттерде адамның кең тараған генетикалық бейім тұқым қуалайтын ауруларын танып, талдай білуге қалыптастыру;

- студенттерде полигендік аурулардың мәнін тәжірибелік медицинада, денсаулық сақтауда қалыптастыру.

4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:

4.1.Генетикалық полиморфизм, мәні, пайда болу себептері, полигендік аурулардың дамуындағы маңызы.

4.2.Полигендік аурулардың даму механизмдері.

4.3. Кандидат - гендер, ассосациясы, жекеленген нуклеотидтердің полиморфизмі туралы түсінік және олардың полигендік аурулардың дамуымен байланысы.

4.4. Полигендік аурулардың клиникалық-генетикалық сипаттамасы.

4.4. Полигендік ауруларды зерттеудің негізгі әдістері.

4.5. Полигендік аурулардың медициналық-әлеуметтік маңызы.

5. Оқыту әдістері: үйлесімділік (комбинациялық) оқыту әдісі (әңгімелесу, типтік есептер шығару, кесте толтыру)

6. Әдебиеттер:

Негізгі:

1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2004, с. 261-293.

2. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 254-257.

3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003, с. 222- 239.

4. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетки. А., 2008,с.44-54

5. Лильин Е.Т. и др. Генетика для врачей. М., 1990, с. 66-67.

6. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. Том 2. М., 1990, с. 245-265.

7. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М., 2003, с.200-206.

Қосымша:

6. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.

7. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық –генетикалық терминдердің

орысша- қазақша сөздігі А., 2012.

7. Бақылау:

7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.

7.1.1. Тақырыптың сұрақтары бойынша ауызша сұрау.

7.1.2. Тесттік бақылау – 10 сұрақтан 2 нұска.

7.1.3. Типтік есептерді шығару.

Мультифакторлық аурулардың дамуында жеке тұлғаның тұқымқуалаушылығы мен сыртқы орта факторларының арақатынастық рөлін К.Хольцингер формуласымен анықтауға болады:

Н = (КМЕ - КДЕ)/(100-КДЕ),

мұнда, Н – тұқымқуалаушылық коэффициенті, КМЕ –монозиготты егіздер үшін белгінің конкорданттылығы ( %); КДЕ- дизиготты егіздер үшін сол белгінің конкорданттылығы (%). Е=1-Н, Е – орта әсерінің коэффициенті.

---

Смотрите также файлы

• МОЛЕКУЛАЛЫҚ БИОЛОГИЯ silabus.doc

• Микропрепараты с фото.docx

• Микробиология, первый этап.doc

• Mikra_Zhana.doc

• Тесты по микробиологии.doc