К.Хольцингердің формуласын пайдаланып мына төмендегі адамның аурулардың көрініс беруіндегі тұқымқулаушылық пен ортаның салыстырмалы рөлін анықтаңыз:

Аурудың аты	Егіздердің Конкорданттылығы %		Тұқымқуалаушылық коэффиценті	Қорытынды
	МЕ	ДЕ	Н=
Гипертониялық ауру Миокард инфаркты Бронхиальды астма Рак Қатерсіз ісік Шизофрения Қант диабеті Қызылша Туберкулез Жамбастың туа біткен таюы	26,2 19,6 19,0 11,0 20,0 80,0 84,0 97,4 52,8 41,0	10,0 15,5 4,8 3,0 12,7 13,0 37,0 95,7 20,6 3,0

7.1.4. «Мультифакторлық аурулардың зерттеу әдістері» тақырыбына кесте толтыру:

№	Зерттеу әдістері	Зерттеу мақсаты
1.	Егіздер әдісі
2.	Клинико-генеалогиялық әдіс
3.	Популяциялық-генетикалық әдіс
4.	Молекулалық-генетикалық әдістер

7.1.5. Тақырып бойынша жаңа терминдер:

Мультифакторлық аурулар

Басты ген

Кандидат гендер

Генетикалық маркерлер

Дискорданттылық

Конкорданттылық

Монозиготалы егіздер

Дизиготалы егіздер

Жеке нуклеотидтердің полиморфизмі

8. Бақылау сұрақтары:

8.1. Белгілердің (аурулардың) полигенді тұқымқуалауының мәні.

8.2. Мультифакторлық аурулардың клиникалық көріністерінің ерекшеліктері.

8.3. Полигендік аурулардың дамуындағы кандидат- гендердің рөлі.

8.4. Генетикалық маркерлер және олардың аурудың полигендік тұқым қуалауын анықтауда маңызы.

8.5. Полигенді аурулардың дамуында сыртқы орта факторларының рөлі мен маңызы.

8.6. Полигендік аурулардың медициналық-әлеуметтік маңызы.

Тақырып бойынша үш тілде түсіндірме сөздер:

Қазақ тілінде	Орыс тілінде	Ағылшын тілінде
Генетикалық полиморфизм – генотипте геннің екі немесе бірнеше аллелдерінің болуы (геннің әр түрлі формалары)	Генетический полиморфизм – наличие в генотипе генов, имеющих два и более аллелей (различных форм гена)	Genetic polymorphism – presence in genotype genes, having two or more alles (variable formsof gene)
Кандидат –гендер – полигенді (мультифакторлық) аурулардың дамуына бейм гендер	Гены-кандидаты – гены, предрасполагающие к развитию полигенных (мультифакториальных) болезней	Candidate gens – genes predisposing to development of polygenic (multifactorial) diseases
Маркерлі гендер – полигенді (мультифакторлық) аурулардың дамуына әсер ететін гендер	Маркерные гены – гены, имеющие определенные значение в развитии полигенных (мультифакториальных) болезней	Marker gens – certain genes, playing role in development of polygenic (multifactorial) diseases
Жекеленген нуклеотидтердің полиморфизмы – полигенді (мультифакторлық) аурулардың дамуындағы маңызды орын алатын ДНҚ молекуласындағы жекеленген нуклеотидтердің алмасуы	Полиморфизм единичных нуклеотидов – замены единичных нуклеотидов в молекуле ДНК, играющих определенное значение в развитии полигенных (мультифакториальных) болезней	Single nucleotide polypnorphism (SNP) – changes (substitutions) single nucleotides of DNA, playing certain role in development of polygenic (multifactorial) diseases

---

Құрастырушы: проф. Е.Ө.Қуандықов

Сабақ № 12

1. Тақырыбы: Тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қоюдың молекулалық-генетикалық әдістері

2. Мақсаты: Студенттерде практикалық медицинада қолданылатын тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қоюдың қазіргі кездегі молекулалық-генетикалық әдістері жайлы білімін қалыптастыру.

3. Оқытудың міндеттері:

- студенттерді тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қоюдың негізгі әдістерімен таныстыру;

- тұқым қуалайтын ауру кезіндегі гендік (нүктелік) мутацияның механизмдерін және принциптерінің маңызын ашу;

- ДНҚ-ны зерттеудегі молекулалық-генетикалық әдістердің мәнін және оның тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қоюдағы маңызын ашу;

- тұқым қуалайтын ауруларды танып білу және диагноз қою үрдісінде дәрігерлерше ойлануды дағдыландыру.

4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:

1. Тұқым қуалайтын ауру кезіндегі гендік (нүктелік) мутацияның механизмдері мен принциптері.

2. Тұқым қуалайтын ауруға диагноз қоюдың молекулалық-генетикалық әдістері, анықтамасы, негізгі кезеңдері.

3. ДНҚ зерттеудің тікелей әдістері.

4.4.ДНҚ зерттеудің жанама әдістері.

4.5. Тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қоюдағы молекулалық-генетикалық әдістердің маңызы.

5. Оқытудың әдістері: топпен жұмыс жасау, әңгімелесу

6. Әдебиеттер:

Негізгі:

1. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики. Курс лекций, Алматы, 2010, с. 112-120.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006, 72-132, 323-359, 397-447.

3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с.380-410.

4. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с. 179-184.

Қосымша:

5. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001, т.1, с. 264-285, 569-591.

6. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М., 2003, с. 137-186, 228-246.

6.7. Э.К. Айламазян, В.С. Баранов – «Молекулярная медицина – новые направления в акушерстве и гинекологии» - Акушерство и гинекология, 2002,. № 4, с. 9 – 14;

6.8. М.В. Немцова, Д.В. Залетаев – «Молекулярные аспекты предымплантационной диагностики» - Акушерство и гинекология, 2005,. № 2, с. 10 – 12;

6.9. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.

6.10. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы, 2012, 112 с.

7. Бақылау:

7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.

7.1.1. Тақырыптың сұрақтары бойынша ауызша сұрау.

7.1.2. Тесттік бақылау – 10 сұрақтан 2 нұска.

7.2. Құзыреттілікті бағалау – тәжірибиелік дағды.

1. Тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қою үшін қолданылатын молекулалық-генетикалық әдістердің негізгі кезеңдерін сипаттау және атау.

2. ДНҚ зерттеудің тікелей әдістерін және оның тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қоюдағы маңызын сипаттау және атау.

3. ДНҚ зерттеудің жанама әдістерін және оның тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қоюдағы маңызын сипаттау және атау.

---

7.2.4. Кесте толтыру «Тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қоюдағы молекулалық-генетикалық әдістердің сипаттамасы»

Әдістер	Әдістің мақсаты және мүмкіндігі
ДНҚ химиялық синтезі
Рестрикция
Полимеразалық тізбекті реакция (ПТР)
ДНҚ-зондтарымен гибридтеу
Клондау
Секвенирлеу

7.3. Өзін өзі жетілдіру дағдыны бағалау

7.3.1. «Бағаналы жасушалармен емдеудің болашағы» тақырыбы бойынша СӨЖ –ді презентация түрінде дайындау және аралық бақылауға дейін қорғау.

7.3.2. «Жеке даралық емдеу, маңызы, жетістіктері және практикалық маңызы» тақырыбы бойынша СӨЖ –ді презентация түрінде дайындау және аралық бақылауға дейін қорғау.

7.4. Бақылау сұрақтар:

7.4.1. ДНҚ-диагностика маңызы?

7.4.2. Молекулалық-генетикалық әдістер қай ауруларды анықтайды?

Тақырып бойынша үш тілде түсініктеме сөздер:

Қазақ тілінде	Орыс тілінде	Ағылшын тілінде
Молекулалық-генетикалық әдістер - белгілі бір геннің ауданындағы ДНҚ-ны зерттеуге негізделеді.	Молекулярно-генетические методы – методы, основанные на исследовании ДНК в районе определенных генов.	Molecular-genetic methods are the methods based on the study of DNA in the area of specific genes.
Генодиагностика (ДНК-диагностика) - геном құрылысындағы өзгерістерді анықтауда қолданылатын әдістер жиынтығы.	Генодиагностика (ДНК-диагностика) - совокупность методов по выявлению изменений в структуре генома.	Genodiagnostic (DNA-diagnostics) - a set of methods for detection of changes in the structure of the genome.
ДНК-диагностиканың тікелей әдістері – тұқым қуалайтын ауруға жауапты ген және оның негізгі патологиялық мутация типтері белгілі болғанда ғана қолданылатын әдістер	Прямые методы ДНК-диагностики – методы, используемые в тех случаях, когда известен ген, ответственный за возникновение наследственного заболевания и основные типы его патологических мутаций.	Direct methods of DNA-diagnostics – methods used in those cases where the known gene responsible for the occurrence of a genetic disease, and the main types of its pathological mutations
ДНК-диагностиканың жанама әдістері – егер ауру тудыратын зақымданған ген идентификацияланбаған, тек хромосомадағы орны белгілі не тікелей ДНҚ диагностика нәтиже бермегенде жүргізілетін әдістер.	Косвенные методы ДНК-диагностики - методы, применяемые в том случае, если ген, повреждение в котором приводит к заболеванию, не идентифицирован, а лишь локализован на определенной хромосоме, или когда методы прямой ДНК-диагностики не дают результата.	Indirect methods of DNA-diagnostics – methods used if the gene, the damage of which leads to a disease is not identified, but only localized to a particular chromosome, or when the methods of direct DNA diagnostics fail.

Құрастырушы: И.К.Нүрпеисова

№ 13 сабақ

---

1. Тақырып: Тұқым қуалайтын аурулардың алдын алуының заманауи әдістері

2. Мақсат: студенттерде тұқым қуалайтын және даму ақаулықтарының алдын алуының заманауи әдістері туралы білімдерін қалыптастыру.

3. Оқытудың міндеттері:

- студенттерді тұқым қуалайтын аурулардың алдын алуының заманауи әдістерімен таныстыру;

- тұқым қуалайтын патологияның бірінші реттік (преконцепциялық) алдын алу әдістерінің

- тұқым қуалайтын аурумен туылған балада аурудың клиникалық көрініс беруінің алдын алу әдістерінің мәнін және маңызын ашу;

- студенттердің назарын тұқым қуалайтын аурларға пренатальды диагностика жүргізу процедураларының құқықтық, психологиялық және медициналық-әлеуметтік аспектілеріне көңіл аудару;

- студенттерде балардың тұқым қуалайтын патологиямен туылу және өлім деңгейін төмендету бағытында жүкті әйелдерді уақытылы анықтап, пренатальды диагностикаға жіберудің маңыздылығы жайлы түсініктерін қалыптастыру.

4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:

4.1. Тұқым қуалайтын және даму ақаулықтарының алдын алуы. Бірінші және екінші реттік алдын алу.

4.2. Преконцепциялық алдын алу.

4.3. Пренатальды диагностика. Тікелей емес және тікелей әдістер.

4.4. Имплантацияға дейінгі диагностика.

4.5. Тұқым қуалайтын ауруларға ерте клиникаға дейін диагноз қою.

4.6. Генетикалық скрининг: жаппай, таңдамалы. Көрсеткіштері.

4.7. Тұқым қуалайтын патологияның алдын алудың биоэтикалық жағдайлары.

5. Оқытудың әдістері: топпен жұмыс жасау, әңгімелесу

6. Әдебиеттер:

Негізгі:

6.1. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики. Курс лекций, Алматы, 2010, с.192-200.

6.2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006, 72-132, 323-359, 397-447, 365-395.

6.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с.380-410, 592-601.

6.4. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с. 179-184

Қосымша:

6.5. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001, т.1, с. 264-285, 569-591.

6.6. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М., 2003, с. 137-186, 228-246, 240-246.

6.7. Мутовин Г.Р. Клиническая генетика М., 2010, с. 765-766, 534-562.

6.8. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.

6.9. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы, 2012, 112 с.

7. Бақылау:

7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.

7.1.1. Тақырыптың сұрақтары бойынша ауызша сұрау.

7.1.2. Тесттік бақылау – 10 сұрақтан 2 нұска.

7.2. Құзыреттілікті бағалау – тәжірибиелік дағды.

7.2.1. Генетикалық скринингтың мәнін, клиникалық маңызын сипаттау. Жаппай және таңдамалы скрининг жүргізу көрсеткіштері.

7.2.2. Тұқым қуалайтын ауруларды пренатальды диагностикалаудың тікелей және тікелей емес әдістерді сипаттау.

7.2.3. Тұқым қуалайтын ауруларды имплантацияға дейінгі диагностикалау әдістерін стипаттау

---

7.2.4. Кесте толтыру

Туа біткен зат алмасу аурулардың диагностикалау және алдын-алу емдеу әдістері

Ауру	Зерттеу материалы	Диагностика әдістері	Алдын-алу емдеу
Фенилкетонурия
Туа біткен гипотериоз
Бүйрек үсті бездердің туа біткен гиперплазиясы

7.1.5. Гендік және хромосомалық тұқым қуалау патологияны алдын-алудың алгоритмін пайдалана отырып әр кезеңдер үшін көрсеткіштерін анықтаңыз:

Әйелдер кеңесі ↓

Медико-генетикалық кеңес ↓

Пренатальды диагностика ↓

Тұқым қуалау патологияны алдын-алудың ұсыныстары

7.3. Өзін өзі жетілдіру дағдыны бағалау

7.3.1. «Предиктивті медицина» тақырыбы бойынша СӨЖ –ді презентация түрінде дайындау және аралық бақылауға дейін қорғау.

7.3.2. «Адамның генетикалық паспорты» тақырыбы бойынша СӨЖ –ді презентация түрінде дайындау және аралық бақылауға дейін қорғау.

7.4. Бақылау сұрақтар:

7.4.1. Тұқым қуалайтын аурулардың негізгі алдын-алу әдістері.

7.4.2. Преконцепциялық алдын алу, оның маңызы.

7.4.3. Пренатальды диагностика. Тікелей емес және тікелей әдістер.

7.4.4. Имплантацияға дейінгі диагностика.

7.4.5. Генетикалық скрининг өткізу жағдайы.

Тақырып бойынша үш тілде түсініктеме сөздер:

Қазақ тілінде	Орыс тілінде	Ағылшын тілінде
Скрининг — арнайы диагностикалық зерттеуді, тесті қоса жүргізу негізінде тұрғындарды жаппай зерттеу немесе жеке бір контингентті қандайда бір патологиясы бар немесе оның даму қауіпі бар тұлғаны жылдам анықтауда қолданылатын әдіс.	Скрининг — метод активного выявления лиц с какой-либо патологией или факторами риска ее развития, основанный на применении специальных диагностических исследований, включая тестирование, в процессе массового обследования населения или его отдельных контингентов.	Screening is a method of active identify persons with any pathology or risk factors of its development, based on application of special diagnostic tests, including testing, in the course of mass examination of the population or its separate contingents.
Имплантацияға дейінгі диагностика - адам эмбрионының генетикалық ауруларына имплантацияға дейін жатыр қуысында яғни жүктілік басталғанға дейін диагноз қою.	Предимплантационная диагностика - диагностика генетических заболеваний у эмбриона человека перед имплантацией в полость матки, то есть до начала беременности.	Preimplantation genetic diagnosis - diagnosis of genetic diseases of a human embryo before implantation into the uterus, i.e. before the beginning of pregnancy.
Пренатальды диагностика - жатыр ішілік даму сатысында туғанға дейін патологияны анықтау мақсатында жүргізіледі.	Пренатальная диагностика — комплексная дородовая диагностика с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития.	Prenatal diagnosis - a comprehensive prenatal diagnosis to detect pathology at the stage of fetal development.
Альфа-фетопротеин – ұрықтың қанынан, жаңа туған нәрестеден жүкті әйелден, сол сияқты амнион сұйықтығынан табылатын эмбриондық ақуыз.	Альфа-фетопротеин – эмбриональный белок, обнаруживаемый в крови плода, новорожденного, беременной, а также в амниотической жидкости.	Alpha-fetoprotein - fetal protein found in the blood of the fetus, newborn, pregnant and in the amniotic fluid.

---

Смотрите также файлы

• МОЛЕКУЛАЛЫҚ БИОЛОГИЯ silabus.doc

• Микропрепараты с фото.docx

• Микробиология, первый этап.doc

• Mikra_Zhana.doc

• Тесты по микробиологии.doc