ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 24.10.2023
Просмотров: 33
Скачиваний: 6
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
МИНИСТЕРСТВО НАУКИ И ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИфедеральное государственное бюджетное образовательное учреждениевысшего образования
«Тольяттинский государственный университет»
Гуманитарно-педагогический институт
| (наименование института полностью) |
| Кафедра «Педагогика и психология» |
| (Наименование учебного структурного подразделения) |
| Специальное (дефектологическое) образование |
| (код и наименование направления подготовки / специальности) |
| Дошкольная дефектология |
| (направленность (профиль) / специализация) |
Практическое задание № 9
по учебному курсу «Специальная детская психология»
(наименование учебного курса)
Вариант ____ (при наличии)
| Обучающегося | | |
| | (И.О. Фамилия) | |
| Группа | | |
| | | |
| Преподаватель | | |
| | (И.О. Фамилия) | |
Тольятти 2023
Заполните таблицу«Синдромы, сопровождающиеся множественными нарушениями в развитии»
| Синдромы | Симптомы и признаки | Причины |
| Синдром Ушера-генетическое нарушение. В зависимости от типа, оно развивается в раннем детстве или подростковом возрасте. Приводит к серьёзным нарушениям слуха и зрения, часто — к слепоте и глухоте. | В зависимости от симптомов, а также от скорости развития различают три основных типа синдрома Ушера. Синдром Ушера 1-го типа проявляется врождённой глухотой или тугоухостью. Ухудшение зрения и вестибулярные нарушения начинают активно прогрессировать в среднем в 5–10 лет. В раннем детстве дети с синдромом Ушера 1-го типа могут отставать от сверстников в развитии координации: они позже начинают садиться, ходить. Становясь старше, они с трудом удерживают равновесие на одной ноге, не могут ездить на велосипеде. Ближе к 10 годам у ребёнка с патологией появляется «куриная слепота» — он плохо видит в темноте или тускло освещённых помещениях. После 20 лет ситуация становится ещё хуже: снижается острота и значительно сужаются поля зрения. Симптомы синдрома Ушера 1-го типа:
Синдром Ушера 2-го типа — самый распространённый вариант патологии, который встречается примерно в 60% случаев. Дети рождаются с нарушениями слуха — чаще слабослышащими, но тяжесть тугоухости может варьироваться. Обычно пациенты с синдромом второго типа не слышат высокие звуки (скрип, писк) и глухие согласные (т, ф, к и так далее). Как правило, при патологии слух не ухудшается и вестибулярные функции остаются в норме. Но нарушения зрения, напротив, начинают прогрессировать в возрасте 10–20 лет. Симптомы синдрома Ушера 2-го типа:
Синдром Ушера 3-го типа — самый коварный и редкий вариант патологии. С виду ребёнок рождается здоровым: у него нормальный слух и зрение. Однако после 10 лет слух и зрение начинают стремительно ухудшаться. К 20 годам, как правило, развивается полная глухота и тяжёлые нарушения зрения. Вместе с глухотой прогрессируют и вестибулярные нарушения. Симптомы синдрома Ушера 3-го типа:
| Основная причина развития синдрома Ушера — сбой по меньшей мере в 10 генах, которые кодируют различные белки, отвечающие за нормальную работу рецепторов во внутреннем ухе и фоторецепторов сетчатки глаза. Гены — своего рода «инструкция», по которой белки синтезируются и участвуют в различных процессах, связанных со слухом и зрением. Если «инструкция» неправильная, белки не могут корректно выполнять свои функции. Патология передаётся от родителей ребёнку по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это значит, что, если оба родителя — бессимптомные носители одинаковых мутаций в одном из генов, отвечающих за развитие синдрома, возникает 25%-ный риск рождения ребёнка с патологией. |
| Синдром Лежена достаточно редко встречающееся хромосомное заболевание, которое характеризуется дефектом строения пятой хромосомы. При этом хромосомном дефекте отмечаются различные тяжелые пороки развития внутренних органов и тканей. Дети с синдромом кошачьего крика очень часто страдают от осложнений, которые возникают при дефекте пятой хромосомы. | При этом синдроме наблюдается:
Кроме того, встречаются врождённые пороки сердца, костно-мышечной системы и внутренних органов, микроцефалия, птоз, низкое расположение и деформация ушных раковин, кожные складки впереди уха, гипертелоризм (увеличенное расстояние между какими-либо парными органами или анатомическими образованиями — например, между внутренними краями глазниц, грудными сосками), эпикантус (вертикальная кожная складка около внутреннего угла глаза, обычно двусторонняя; наиболее чётко выражена при синдроме Дауна), антимонголоидный разрез глаз. | Синдром Лежена является хромосомной патологией. Ведущая причина синдрома кошачьего крика заключается в изменении структуры хромосом в генной информации ребенка. Геном содержит всю информацию о каком-либо организме. В состав генома входит 23 пары хромосом. Хромосомные заболевания возникают по причине нарушения целостности какой-либо из хромосом. Синдром кошачьего крика характеризуется тем, что в геноме каждая пятая хромосома будет иметь дефект в любой клетке, независимо от ее функции. При данной патологии пятая хромосома не имеет короткого плеча, на котором локализуется большое количество генов. Такое патологическое состояние в генетике носит название делеции (отсутствие определенного участка ДНК). |
| Синдром Дауна одно из наиболее распространенных генетических нарушений у новорожденных. Его основная причина – случайная генетическая мутация, вследствие которой в 21 паре хромосом появляется третья лишняя хромосома. Частота явления – приблизительно 1 случай на 600-800 малышей. Случайная мутация накладывает свой отпечаток на внешность ребенка уже на этапе внутриутробного развития, что значительно облегчает диагностику синдрома Дауна методом УЗИ | Люди, являющиеся носителями лишней хромосомы, имеют характерную внешность:
Также в числе особенностей– некоторое отставание в развитии и сниженный иммунитет, не позволяющий организму сопротивляться внешним инфекциям. Все перечисленное не является ограничивающим фактором. Сегодня для них разработаны специальные методики обучения с первых месяцев жизни. При условии активности родителей дети с симптомами синдромома Дауна могут получить среднее образование и профессию, стать полноценными членами общества и завести собственную семью. У вас появились симптомы синдрома |
Важно помнить: синдром Дауна признан специалистами всех стран мира как случайная генетическая мутация. Она не зависит от экологической обстановки, уровня радиации, наличия вредного производства и прочих посторонних факторов. |
| Синдром Ретта достаточно распространенное заболевание среди девочек, относящееся к формам умственной отсталости (наследственным). Свое название синдром получил благодаря педиатру Андреасу Ретту, который впервые описал заболевание в 1966 году. В большинстве случаев заболевание приводит к глубокой инвалидности и нарушению связи с окружающим миром. Синдром Ретта встречается со следующей частотой: от 1:10000 до 1:23000 новорожденных детей (у девочек). | Характерными симптомами заболевания синдрома Ретта являются следующие:
| Причина синдрома Ретта – мутация genuMECP2, которая имеет место преимущественно у девочек. В мире медицины продолжают исследование над вопросом устранения симптомов болезни за счет восстановления активности гена. |
| Синдром Маршалла считается преимущественно детским заболеванием. Характерной чертой патологии являются периодические приступы лихорадки с подъемом температуры до 38…39 градусов. В некоторых случаях у детей, помимо повышения температуры, наблюдаются симптомы ангины, стоматита и воспаление шейных лимфоузлов. | Первые признаки болезни обнаруживаются в возрасте от года до 5 лет. К подростковому возрасту болезнь, как правило, затухает. Лихорадка при синдроме отличается цикличностью и повторяется каждые 28 дней. В некоторых случаях продолжительность цикла может колебаться от 1 до 12 недель. Все начинается с резкого скачка температуры до 39…41 градуса. При этом не наблюдается никаких сопутствующих симптомов. У некоторых детей накануне подъема температуры возможна легкая слабость, снижение аппетита и общее недомогание. Через некоторое время у ряда пациентов к высокой температуре присоединяется стоматит, а также симптомы ангины. Возможно увеличение шейных лимфоузлов, сопровождающееся болезненностью при пальпации. Примерно у 50 % пациентов развивается афтозный стоматит. При этом на слизистой оболочке ротовой полости возникают небольшие язвочки-афты, которые причиняют определенный дискомфорт и боль во время еды. Весь комплекс симптомов проявляется у 40—48 % пациентов. К редким симптомам можно отнести:
Проявление второстепенных симптомов не является обязательным. У многих детей синдром Маршалла сопровождается исключительно высокой температурой. Нормализация состояния происходит на 4—5-й день от начала болезни. Иногда симптомы жара держатся до 10 дней и так же неожиданно исчезают. Со временем промежутки между приступами становятся все более редкими. Отличительной чертой синдрома является относительно хорошее самочувствие детей на фоне температуры в 39…40 градусов. Заболевание имеет положительный прогноз и обычно проходит самостоятельно к подростковому возрасту. У некоторых пациентов возможны рецидивы синдрома в более взрослом возрасте. Специалисты не исключают, что синдром может нести наследственный характер. | Точная причина развития заболевания до сих пор остается невыясненной Этиология остается неизвестной. Сегодня PFAPA-синдром рассматривается как полигенное или мультифакториальное заболевание, при котором модифицирующую роль играют генетические, средовые факторы, возможные особенности реагирования организма на инфекцию. |
| Синдром Альпорта наследственное заболевание, при котором функция почек снижена, в моче присутствует кровь; синдром иногда сопровождается глухотой и поражением глаз. | У женщин с дефектным геном в одной из их двух X-хромосом обычно нет симптомов, хотя их почки могут работать менее эффективно, чем нормальные. У мужчин с дефектным геном (у мужчин нет второй X-хромосомы, чтобы компенсировать этот дефект) обычно развивается почечная недостаточность в возрасте между 20 и 30 годами. Синдром Альпорта может поражать и другие органы, помимо почек. Часто нарушается слух, обычно в области звуков высоких частот. Могут также возникать катаракты, хотя менее часто, чем нарушения слуха. Поражения роговицы, хрусталика или сетчатки иногда вызывают слепоту. К другим возможным осложнениям относятся поражение нервов (полиневропатия) и снижение числа тромбоцитов в крови (тромбоцитопения). | Причиной синдрома Альпорта является дефектный ген в X-хромосоме, но на степень тяжести этого заболевания у человека, имеющего такой ген, влияют и другие факторы. |