ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 25.10.2023
Просмотров: 36
Скачиваний: 3
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
Зачетное задание по дисциплине «Психогенетика»
1. Словарный диктант:
Генетика - наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости организмов. Наследственностью называется свойство организмов передавать потомкам особенности строения, физиологические свойства и характер индивидуального развития.
Изменчивость - разнообразие признаков среди представителей данного вида, а также свойство потомков приобретать отличия от родительских форм. Изменчивость вместе с наследственностью представляют собой два неразрывных свойства живых организмов, являющихся предметом изучения науки генетики.
Различают несколько типов изменчивости: Наследственную (генотипическую) и ненаследственную (фенотипическую, паратипическую). Индивидуальную (различие между отдельными особями) и групповую (между группами особей, например, различными популяциями данного вида). Групповая изменчивость является производной от индивидуальной. Качественную и количественную. Направленную и ненаправленную.
Наследственность - способность организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству. Благодаря этой способности все живые существа сохраняют в своих потомках характерные черты вида. Такая преемственность наследственных свойств обеспечивается передачей генетической информации. У эукариот материальными единицами наследственности являются гены, локализованные в хромосомах ядра и ДНК органелл. Наследственность наряду с изменчивостью обеспечивает постоянство и многообразие форм жизни и лежит в основе эволюции живой природы.
Генотип - совокупность генов данного организма. Он представляет собой всю совокупность генетической информации, которая в нас есть, и мы можем передать ее своим потомкам. Генотип, в отличие от понятия генофонд, характеризует особь, а не вид. В более узком смысле под генотипом понимают комбинацию аллелей гена или локуса у конкретного организма. Процесс определения генотипа называют генотипированием. Генотип вместе с факторами внешней среды определяет фенотип организма. При этом особи с разными генотипами могут иметь одинаковый фенотип, а особи с одинаковым генотипом могут в различных условиях отличаться друг от друга.
Фенотип - (от греческого слова phainotip — являю, обнаруживаю) совокупность характеристик, присущих индивиду на определённой стадии развития. Фенотип формируется на основе генотипа, опосредованного рядом внешне средовых факторов. У диплоидных организмов в фенотипе проявляются доминантные гены.
Фенотип — совокупность внешних и внутренних признаков организма, приобретённых в результате онтогенеза (индивидуального развития).
хромосомная теория наследственности
Мутация - (лат. mutatio — изменение) — стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) изменение генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды. Термин предложен Гуго де Фризом. Процесс возникновения мутаций получил название мутагенеза.
Причины мутаций
Мутации делятся на спонтанные и индуцированные. Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды с частотой около 10^{-9} — 10^{-12} на нуклеотид за клеточную генерацию.
Индуцированными мутациями называют наследуемые изменения генома, возникающие в результате тех или иных мутагенных воздействий в искусственных (экспериментальных) условиях или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды.
Мутации появляются постоянно в ходе процессов, происходящих в живой клетке. Основные процессы, приводящие к возникновению мутаций — репликация ДНК, нарушения репарации ДНК и генетическая рекомбинация.
Хромосомы - (др.-греч. χρῶμα «цвет» + σῶμα «тело») — нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки, в которых сосредоточена бо́льшая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи. Хромосомы чётко различимы в световом микроскопе только в период митотического или мейотического деления клетки. Набор всех хромосом клетки, называемый кариотипом, является видоспецифичным признаком, для которого характерен относительно низкий уровень индивидуальной изменчивости.
Хромосома эукариот образуется из единственной и чрезвычайно длинной молекулы ДНК, которая содержит линейную группу множества генов. Необходимыми функциональными элементами хромосомы эукариот являются центромера, теломеры и точки инициации репликации. Точки начала репликации (сайты инициации) и теломеры, находящиеся на концах хромосом, позволяют молекуле ДНК эффективно реплицироваться, тогда как в центромерах сестринские молекулы ДНК прикрепляются к митотическому веретену деления, что обеспечивает их точное расхождение по дочерним клеткам в митозе.
Исходно термин был предложен для обозначения структур, выявляемых в эукариотических клетках, но в последние десятилетия всё чаще говорят о бактериальных или вирусных хромосомах. Поэтому, по мнению Д. Е. Корякова и И. Ф. Жимулёва[3], более широким определением является определение хромосомы как структуры, которая содержит нуклеиновую кислоту и функция которой состоит в хранении, реализации и передаче наследственной информации. Хромосомы эукариот — это ДНК-содержащие структуры в ядре, митохондриях и пластидах. Хромосомы прокариот — это ДНК-содержащие структуры в клетке без ядра. Хромосомы вирусов — это молекула ДНК или РНК в составе капсида.
Кариотип - морфологическая характеристика клеточных ядер биологического вида на стадии метафазы митотического деления. Совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток. Кариотипом иногда также называют и визуальное представление полного хромосомного набора (кариограммы).
Доминантность - форма взаимоотношений между аллелями одного гена, при которой один из них (доминантный) подавляет (маскирует) проявление другого (рецессивного) и таким образом определяет проявление признака как у доминантных гомозигот, так и у гетерозигот.
Рецессивность - (от лат. recessus - отступление) - форма взаимоотношений двух аллельных генов, при которой один из них - рецессивный - оказывает менее сильное влияние на соответствующий признак особи, чем другой - доминантный.
2. Дайте характеристику основным признакам аутосомно-доминантного и аутосомно-рецессивного типа наследования.
Тип наследования аутосомно-доминантный - это наследование преобладающих признаков, которые располагаются в аутосомах. Фенотипические проявления их могут сильно отличаться. У некоторых признак может быть едва заметным, а бывает и слишком интенсивное его проявление.
Тип наследования аутосомно-доминантный имеет следующие признаки:
Признаки аутосомно-доминантного наследования
Тип наследования аутосомно-доминантный - это наследование преобладающих признаков, которые располагаются в аутосомах. Фенотипические проявления их могут сильно отличаться. У некоторых признак может быть едва заметным, а бывает и слишком интенсивное его проявление.
Тип наследования аутосомно-доминантный имеет следующие признаки:
1.Больной признак проявляется в каждом поколении.
2.Количество больных и здоровых примерно одинаковое, их соотношение 1:1.
3.Если дети у больных родителей рождаются здоровыми, то и их дети будут здоровы.
4.Болезнь одинаково затрагивает как мальчиков, так и девочек.
5.Заболевание одинаково передается от мужчин и женщин.
6.Чем сильнее влияние на репродуктивные функции, тем больше вероятность появления различных мутаций.
7.Если оба родителя больны, то ребенок, рождаясь гомозиготой по этому признаку, болеет более тяжело по сравнению с гетерозиготой.
Все эти признаки реализуются только при условии полного доминирования. При этом только присутствия одного доминантного гена будет достаточно для проявления признака. Тип наследования аутосомно-доминантный можно наблюдать у человека при наследовании веснушек, курчавых волос, карих глаз и многих других.
Аутосомно-доминантные признаки
Большая часть лиц, которые являются носителями аутосомно-доминантного патологического признака, являются по нему гетерозиготами. Многочисленные исследования подтверждают, что гомозиготы по доминантной аномалии имеют более серьезные и тяжелые проявления по сравнению с гетерозиготами.
Этот тип наследования у человека характерен не только для патологических признаков, но и некоторые вполне нормальные так наследуются.
Среди нормальных признаков с таким типом наследования можно отметить:
1.Вьющиеся волосы.
2.Темные глаза.
3.Прямой нос.
4.Горбинка на переносице.
5.Облысение в раннем возрасте у мужчин.
6.Праворукость.
7.Способность сворачивать язык трубочкой.
8.Ямочка на подбородке.
Среди аномалий, которые имеют тип наследования аутосомно-доминантный, наиболее известны следующие:
1.Многопалость, может быть как на руках, так и на ногах.
2.Сращение тканей фаланг пальцев.
3.Брахидактилия.
4.Синдром Марфана.
5.Близорукость.
Если доминирование неполное, то проявление признака можно наблюдать не в каждом поколении.
Аутосомно-рецессивный тип наследования
Проявиться признак при этом типе наследования может только в случае образования гомозиготы по этой патологии. Такие болезни протекают более тяжело, потому что обе аллели одного гена имеют дефект.
Вероятность проявления таких признаков повышается при близкородственных браках, поэтому во многих странах союз между родственниками заключать запрещено.
К основным критериям такого наследования можно отнести следующие:
1.Если оба родителя здоровы, но являются носителями патологического гена, то ребенок будет болен.
2.Пол будущего ребенка не играет при наследовании никакой роли.
3.У одной семейной пары риск рождения второго ребенка с такой же патологией составляет 25%.
4.Если посмотреть родословную, то прослеживается горизонтальное распределение больных.
5.Если оба родителя больны, то все дети будут рождаться с такой же патологией.
6.Если один родитель болен, а второй является носителем такого гена, то вероятность рождения больного ребенка составляет 50%
По такому типу наследуются очень многие заболевания, касающиеся обмена веществ.
Признаки аутосомно-рецессивного наследования:
1. Пораженные дети обычно рождаются от непораженных родителей
2. Родители пораженных людей обычно являются асимптоматичными носителями
3. Повышенный риск развития заболевания имеет место при близком родстве родителей
4. Поражаются люди обоихполов
5. Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%
3. Составьте генеалогическую схему наследования какого-либо признака или заболевания, имеющегося в вашей семье, используя генеалогический метод исследования в психогенетике.
