Файл: Билет 1 Предмет и задачи патофизиологии, ее место в системе высшего ме.docx

По аутосомно-доминантному типу наследуются также болезнь Вил- лебранда (нарушение гемостаза), нейрофиброматоз Реклингхаузена, поликистоз почек, полилоз толстой кишки, миотония Томсена, семейная гиперхолестеринемия, брахи-, син- и полидактилия и другие заболевания.

При аутосомно-рецессивном типе наследования патологический ген проявляет себя только в гомозиготном состоянии (а'а — носитель гена, здоровый; а'а' — больной). При генеалогическом исследовании больные выявляются не в каждом поколении. Примеры фе- нилкетонурия, альбинизм, алкаптонурия, галактоземия, галассемия, а также гомоцистинурия, гипофизарная карликовость, микроцефалия, не­которые формы шизофрении и эпилепсии, гепатолентикулярная деге­нерация (болезнь Коновалова—Вильсона), наследственная юношеская эмфизема легких (дефицит фермента а-1-антитрипсина — антагониста протеолитических ферментов) и многие другие заболевания.

При кодоминантном типе наследования проявляют себя оба гена (па­тологический рецессивный и нормальный). Например, у гетерозиготных носшелей гена серповидно-клеточной анемии в крови обнаруживаются эритроциты с нормальным гемоглобином и гемоглобином типа S. Фено- типически заболевание может проявиться только при дефиците кисло­рода, когда аномальный гемоглобин кристаллизуется и происходит ге­молиз эритроцитов. При нормальном содержании кислорода гемолиз эритроцитов не наблюдается.

При промежуточном типе наследования ни один ген не доминирует. При смешанном типе ген, ответственный за развитие патологического признака, проявляет себя у одного больного как доминантный, а у друго­го — как рецессивный.

Наследование, сцепленное с полом, характеризуется тем, что пато­логический ген находится в половой хромосоме — чаще в Х-хромосоме и может быть как рецессивным, так и доминантным. По этому типу насле­дуются такие заболевания, как дальтонизм, мышечная дистрофия Дюшен- на, сидеробластная анемия (из-за нарушения обмена порфиринажелезо не встраивается в гем и снижается синтез гемоглобина), фавизм (из-за дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы после приема сульфанила­мидов происходит гемолиз эритроцитов), почечный несахарный диабет (нечувствительность рецепторов канальцев почек к АДГ), а также гемо­филия А (нарушение гемостаза, обусловленное отсутствием VIII фактора свертывания крови). У женщины — носителя рецессивного гена гемофи­лии (Х'Х) заболевание не проявляется, так как во 2-й Х-хромосоме есть нормальный аллель, подавляющий ген гемофилии.

---

У мужчины из-за от­сутствия аналогичного аллеля в Y-хромосоме наличие гена гемофилии в Х-хромосоме (X'Y) приводит к развитию гемофилии.

Хромосомные болезни- Хромосомная болезнь может возникнуть в результате мутаций в гаметах родителей ил1/ в клетках эмбриона на стадии дробления зиготы.

Синдром Шерешевского—Тернера (Х-моносомия) характеризуется наличием 44 аутосом + Х0 и отсутствием полового хроматина (телец Бар­ра) в ядрах клеток. У женщин с этим синдромом выявляются низкий рост, широкая короткая шея (часто с характерными крыловидными складками), врожденные пороки сердца, множественные пигментные пятна, недораз­витие молочныхжелез и яичников, первичная аменорея и бесплодие, ум­ственное развитие нормальное.

Синдром Y-моносимии (44 + Y0) — организм нежизнеспособен.

Синдром Трипло-Х (44 аутосомы + XXX) фенотипически может не проявляться или, наоборот, характеризуется задержкой физического, по­лового и умственного развития (слабоумие, шизофрения). Часто обнару­живаются высокое твердое небо и эпикант (поперечная складка кожи у внутреннего угла глаза). В ядрах клеток таких женщин имеется два тель­ца Барра.

Синдром Клайнфельтера (44 аутосомы + XXY, или + XXXY и т.п.). Для мужчин с таким синдромом характерны высокий рост, астеническое те­лосложение евнухоидного типа, гинекомастия, атрофия яичек и беспло­дие, часто остеопороз, возможно гомосексуальное и асоциальное пове­дение. В отличие от нормальных мужчин в ядрах клеток у них обнаруживается половой хроматин (телец Барра столько, сколько лиш­них Х-хромосом).

Синдром Дауна в 94 % случаев характеризуется трисомией в 21-й паре аутосом (45 аутосом + XX у девочек или + XY у мальчиков). В осталь­ных случаях может быть транслокационный вариант хромосомной анома­лии (например, перенос фрагмента 21 -й хромосомы на 13-ю или на 14-ю, или на 15-ю, или на 22-ю пары). Для этого синдрома характерны олигоф­рения разной степени выраженности (имбицильность, дебильность или идиотия), низкий рост, разболтанность суставов, мышечная гипотония, короткие пальцы (может быть синдактилия), поперечная «обезьянья» складка на ладони, монголоидный разрез глаз, эпикантус, увеличенный язык, уменьшение размеров мозга, часто встречаются пороки сердца и аномалии других внутренних органов, недоразвитие половых признаков. Для этих больных характерны также резкое снижение клеточного и гумо­рального иммунитета, повышенный риск развития лейкоза и формиро­вание ранней катаракты.

---

Синдром Патау (трисомия по 13-й паре аутосом) характеризуется микроцефалией, аномикрофтальмом, деформацией ушных раковин, рас­щелиной верхней губы и нёба, полидактилией, недоразвитием обеих че­люстей, пороками сердца.

Синдром Эдвардса (трисомия по 18-й паре аутосом) проявляется деформацией ушных раковин, узкими глазными щелями, гипоплазией нижней челюсти, микроцефалией, пороками сердца, почек и органов пи­щеварения.

Следует заметить, что для всех аутосомных анеуплоидий характер- натриада: множественные пороки развития органов, олигофрения и зна­чительное сокращение продолжительности жизни.

3. 
   Неврозы,_определение_понятия,_виды,_этиология_и_патогенез.'>Неврозы, определение понятия, виды, этиология и патогенез.
   

Невроз – это состояние, обусловленное в большинстве случаев длительными, тяжело переживаемыми стрессовыми ситуациями, которые срывая психологическую адаптацию, вызывают истощение нервной системы (сочетание раздражительности и повышенной утомляемости), тревогу и вегетативные нарушения (потливость, сердцебиение, нарушение работы желудка и др.).

Неврозы делят на три основных вида: неврастению, истерию и невроз навязчивых состояний.

Неврастения (лат. – "нервная слабость") – самая частая расплата за неумение преодолевать барьеры общения, и она сама создает новые трудности в межличностных отношениях. Больных неврастенией беспокоит раздражительность по самым незначительным поводам. Им трудно сосредоточивать свое внимание, они быстро утомляются, у них появляются головные боли, сердечные боли, нарушаются функции желудка, появляется бессонница, расстраивается половая функция, снижается острота сексуальных ощущений.

Истерия – наблюдается чаще у женщин. Они подчас представляют себя тяжелобольными, несчастными, "непонятыми натурами" и глубоко вживаются в созданный ими образ. Эти реакции могут проявляться безудержными слезами, обмороками, жалобами на головокружение и тошноту, рвотой, судорожными сведениями пальцев рук, а в целом – симптомами почти любой болезни, известной данному человеку, может возникнуть мнимый паралич, глухота, исчезнет голос

Невроз навязчивых состояний (психастения) – появляются стойкие тревожные мысли, страхи, например, "заразиться болезнью", потерять близкого человека, покраснеть при беседе, остаться одному в помещении, и т.п. При этом человек хорошо понимает нелогичность своих опасений, но не может от них избавиться.

---

Причиной неврозов часто являются:• длительные психоэмоциональные и физические нагрузки умеренной интенсивности без возможности расслабиться и восстановить силы, то есть хронический стресс – это может быть и работа, отнимающая все силы, и сложности в личиной жизни, и конфликт, из-за которого человек сильно переживает, а чаще всего – сочетание этих факторов
• иногда истощение нервной системы наступает из-за невозможности довести дело до конца, выйти из тупиковой ситуации

• часто в основе возникновения невроза лежат те же гены, что и в основе депрессии

• возникновению невроза способствуют неумение расслабляться и трудоголизм

• некоторые люди от природы плохо переносят длительные нагрузки и поэтому склонны к переутомлению

• дополнительным фактором развития неврозов являются истощающие организм заболевания (например, грипп)
ЭКЗАМЕНАЦИОННЫЙ БИЛЕТ № 35

1. 
   Этиология, патогенез и последствия гипо- и гипервитаминозов.
   

Гиповитаминоз – витамины поступают и/или усваиваются в недостаточном количестве.

Недостаток витаминов ведет к мобилизации его запасов

2. 
   Сахарный диабет II типа, этиология и патогенез.
   

ИнсулинНезависимый СД

Причины

• уменьшение числа рецепторов к инсулину в инсулинозависимых тканях;

• разрушение или блокада инсулиновых рецепторов АТ;

• пострецепторный блок эффекта инсулина;

• повышение зависимости клеток от стимуляторов продукции инсулина

Дефицит инсулина относительный (от нормального до повышенного, но недостаточный для обеспечения жизнедеятельности организма)

Понятие «ИНСД» подразумевает формы диабета, обусловленные недостаточностью эффектов инсулина при нормальном или даже повышенном уровне гормона в крови.

• Функция клеток поджелудочной железы частично или полностью сохранена.

Патогенез сахарного диабета. В основе развития диабета — слож­ный патологический процесс, сопровождающийся нарушением углевод­ного, белкового и жирового обмена.

Абсолютный или относительный дефицит инсулина приводит к энер­гетическому голоданию мышечной и жировой тканей. Компенсаторно уси­ливается секреция контринсулярных гормонов, в частности глюкагона. Вместе с дефицитом инсулина это приводит к расстройствам углеводно­го, жирового и белкового обмена, водно-электролитного и кислотно-ос­новного баланса.

---

Углеводный обмен. В печени снижается активность глюкокиназы — уменьшается синтез и увеличивается распад гликогена; усиливается глю- конеогенез, повышается активность глюкозо-6-фосфатазы, увеличивает­ся поступление глюкозы в кровь. В мышцах уменьшается образование и усиливается распад гликогена, увеличивается поступление молочной кис­лоты в кровь; уменьшается синтез и усиливается распад белка, увеличи­вается выход аминокислот в кровь. Уменьшается поступление глюкозы в жировую ткань (ИЗД). Тормозятся пентозофосфатный путь окисления глю­козы и образование НАДФ⁺. Развиваются гипергликемия, аминоациде- мия и лактацидемия (молочно-кислый ацидоз).

Белковый обмен. Преобладают процессы распада белка, особенно в мышцах, что сопровождается увеличением аминокислот и мочевины в крови и моче и отрицательным азотистым балансом; клинически прояв­ляется падением массы тела (ИЗД), понижением пластического, в том числе регенераторного, потенциала организма.

Жировой обмен. В жировой ткани уменьшается синтез триглицери- дов и усиливается липолиз, при этом в крови повышается концентрация свободных жирных кислот (СЖК), снижается масса тела (ИЗД). В печени увеличивается содержание СЖК, меньшая часть которых используется на синтез триглицеридов и вызывает жировую инфильтрацию печени. Боль­шая часть СЖК в отсутствие инсулина окисляется в печени только до аце- тил-КоА, из которого затем в условиях задержки ресинтеза жирных кис­лот из-за дефицита НАДФ⁺ и подавления цикла Кребса образуются кетоновые тела — ацетоуксусная и Р-оксимасляная кислоты и ацетон. По­является гиперкетонемия до 5—7 ммоль/л, кетонурия — 140 мг/сут (нор­ма— 10—30 мг/сут). Гиперлипидемия приводит к угнетению использо­вания мышцами глюкозы, а, следовательно, способствует накоплению глюкозы в крови. Избыток ацетоуксусной кислоты идет на синтез холес­терина, развивается гиперхолестеринемия. В этих условиях в печени уси­ливается синтез ЛПОНП и ЛПНП.
4.Дегидратация, виды, этиология и патогенез, последствия.

Гипогидратация

Для всех видов гипогидратации характерен отрицательный водный баланс: преобладание потерь воды над её поступлением в организм.

причины гипогидратации

Причинами гипогидратации могут быть недостаточное поступление воды в организм или повышенная её потеря.

---